CC BY
0
При л о ж ен и е 1
Цель работы. Изучение распространенности и особенностей МТН9 наследственных тромбоцитопатий среди пациентов с тромбо-цитопениями.
Материалы и методы. Пациенты (я=23) и члены их семей (п=7) мужского и женского пола с дебютом в возрасте 7—56 лет с тромбоци-топенией и/или геморрагическим синдромом с детского возраста и/или с семейным анамнезом по тромбоцитопении и кровоточивости, наблюдающиеся в диспансерно-поликлиническом отделении ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России. Молекулярно-генетическое исследо-вание крови методами секвенирования нового поколения (таргетная панель генов, полный экзом) и секвенирования по Сэнгеру.
Результаты и обсуждение. Метод секвенирования нового поколения был использован для диагностики у 19 человек, из них у 2 пациентов выявлена мутация в гене МУН9: у 1 мутация носила патогенный характер, у 1 мутация неизвестного значения (с учетом клиники — непатогенная), у остальных 17 человек присутствовали мутации, отвечающие за развитие других наследственных тром-боцитопений (1 пациент — ОМЕ, 1 пац. — АСТМ, 1 пац. — МРЬ, 1 пац. — ОР1ВА), или отсутствовали полностью. Учитывая наличие семейного анамнеза, у родственника пациента с патогенной мутацией
обнаружена мутация идентичной локализации, с учетом клинико-ла-бораторных данных диагноз был подтвержден. Метод секвенирования по Сэнгеру был применен у 4 пациентов и выявил мутацию во всех случаях. При исследовании крови у родственников у 1 пациента подтверждено наличие идентичной мутации у дочери и внучки, у 1 больного — наличие мутации у матери, у 1 было известно о наличии мутации у сына. У 1 пациентки был выявлен спорадический случай без семейного анамнеза. Таким образом, среди 23 пациентов у 5 (22%) выявлена патогенная мутация вгене^ТКР.
Заключение. Среди обследованных 23 пациентов с подозрением на наследственную тромбоцитопатию у 5 (22%) выявлена патогенная мутация в гене МУН9. Ранее пациенты наблюдались с диагнозами идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, вторичная тромбо-цитопения или тромбоцитопения неуточненная. Для диагностики заболеваний из группы МУН9 тромбоцитопатий необходимоучитывать наличие семейного анамнеза, макроформы тромбоцитов, включения в нейтрофилах, сочетание с негематологической патологией (поражение почек, тугоухость, катаракта). Подтверждает заболевание наличие мутации в гене МУН9 по данным молекулярно-генетического исследования.
Менделеева Л. П., Гармаева Т. Ц., Герасимова И. Р., Зайцев Д. А., Коновалова А. А., Стаценко Т. П., Дрозд Н. Н.,
Лозовая М. В., Паровичникова Е. Н.
ДОСТИЖЕНИЕ ЦЕЛЕВЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ РЕЗУЛЬТАТИВНОСТИ И ЭФФЕКТИВНОСТИ НАУЧНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ФГБУ «НМИЦ
ГЕМАТОЛОГИИ« МИНЗДРАВА РОССИИ В 2022-2023 гг.
ФГБУ«НМИЦгематологии» Минздрава России
Введение. Медицинская наука — приоритетное направление национальной инновационной политики, ориентированное на достижение наукоемких результатов планирования и выполнения научно-исследовательских проектов (НИР) по совершенствованию разработок, технологий и научно-технических достижений по профилю «гематология», повышение репутационных компетенций федерального центра по внедрению/использованию и масштабированию результатов научной деятельности (РНД) в практическое здравоохранение.
Цель работы. Контроль/управление РНД (публикационной активностью, инновационными разработками и технологиями, клиническими исследованиями и научно-методическими изданиями) и результатами интеллектуальной деятельности (РИД), в том числе по оценке будущих перспектив их внедрения, с помощью качественного учета и мониторинга динамики достижения комплекса значений целевых показателей рейтинга, одобренных Минздравом России.
Материалы и методы. Непрерывно пополняемый научный публикационный архив создан и поддерживается аналитическими инструментами информационного портала Российского индекса научного цитирования (РИНЦ, еЬхЬгагу. ги) на основании лицензионного договора. Учет, хранение, иерархическое распределение (виды, разделы, подразделы), ранжирование РИД с персональными и общими оценками осуществляется в собственной информационно-аналитической системе с автоматической загрузкой публикаций из внешних баз научного цитирования с максимальным охватом и обеспечением централизованного ввода других данных.
Результаты и обсуждение. Научные исследования и разработки по 7 темам прикладных НИР в рамках государственного задания, инициативные и другие научно-клинические исследования выполняли 174 научных работника. Более 100 высокопрофессиональных исследователей (докторов и кандидатов наук), из которых 1/3 составляют молодые ученые до 39 летучаствовали в 42 внешних научных сообществах и кол-лаборациях, в том числе в 29 зарубежных. Растет востребованность экспертных и общественно-научных работ в локальных и ведомственных/ межведомственных коллегиальных органах. В приоритете публикационная активность. Наукометрические показатели — обязательные критерии оценки РНД. Целевых значений индекса Хирша (ИХ) 10 и более нарастающим итогом достигли 72 автора публикаций (в 2022 — 69), из них у 11 — ИХ 20—35. В рейтинге РИНЦ среди 54 научных учреждений, подведомственных Минздраву России, организация входит в топ-10 с ежегодным ростом ИХ (в 2023 — 113): почти 25% публикаций составляют зарубежные, доля публикаций в изданиях, входящих в международные цитатные базы данных 65%, по средневзвешенному импакт-фактору журналов в 2022 году (2,796) и комплексному баллу публикационной активности по разделу «Медицинская наука» (564,83) в 2023 году организация входила в топ-3 рейтинга.
Заключение. При системном анализе достигнутых РНД и РИД с помощью непрерывного мониторинга информационных баз данных, ранжирование позволяет максимально приближать полученные оценки к экспертным, что создает благоприятные возможности совершенствования научного потенциала в выборе перспективных научных направлений и задач на разныхуровняхуправленческих решений.
Минеева А. С., Карасева Л. А., Омарова Ф. А., Штыркова С. В., Гржимоловский А. В., Грибанова Е. О., Данишян К. И.,
Васильева В. А., Кузьмина Л. А., Паровичникова Е. Н.
ВЫПОЛНЕНИЕ АЛЛО-ТГСК У ПАЦИЕНТКИ ПОСЛЕ СИГМОСТОМИИ
ФГБУ«НМИЦгематологии» Минздрава России
Введение. Пациентке, 56 лет с диагнозом острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), выполнена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) от родственного НЬА-идентичного донора 11.05.2023, после того, как на фоне первого индукционного курса полихимиотерапии (ПХТ) ей была проведена лапароскопическая сигмостомия.
Цель работы. Представить опыт проведения алло-ТГСК пациентке с сигмостомой.
Материалы и методы. Представление клинического случая.
Результаты и обсуждение. Диагноз ОМЛ, протекающего с мутацией 1ТО, делецией 7^22—7^31, группы высокого рискаустанов-лен в НМИЦ гематологии МЗ России в мае 2022 г. Пациентка поступила в тяжелом состоянии, с фебрильной лихорадкой, на основании клинических данных и результатов МРТ был диагностирован пель-виоректальный абсцесс, ректовагинальный свищ. 07.06.2022 в срочном порядке выполнено дренирование абсцесса, без осложнений.
| ГЕМАТОЛОГИЯ ИТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2024; TOM69; №2 |
От выполнения оперативного вмешательства в объеме формирования сигмостомы, в связи с тяжестью состояния больной и наличием серьезных инфекционных осложнений, было решено воздержаться. 10.06.2022 был начат первый индукционный курс ПХТ децитабином 32 мг/сут, венетоклаксом 400 мг/сут. Период миелотоксического агра-нулоцитоза (ЖТА) осложнился развитием фебрильной нейтропении, двусторонней пневмонии, полиорганной недостаточности, грубых электролитных нарушений, что потребовало наблюдения в условиях реанимационного отделения. После первого курса ПХТ достигнута клинико-гематологическая, ЖОБ-негативная ремиссия заболевания. Учитывая тяжесть состояния, агранулоцитоз, угрозу развития сепсиса, 29.06.2022 выполнена лапароскопическая сигмостомия. В дальнейшем выполнено еще 6 курсов ПХТ по той же программе, ремиссия сохранялась. Учитывая неблагоприятный прогноз и наличие НЬА-идентичного родственного донора после кондиционирования
в режиме пониженной интенсивности: флюдарабин 180 мг/м2, бусуль-фан 8 мг/кг, иммуносупрессивная терапия: циклофосфамид 25 мг/кг +3, +4 дни, циклоспорин 3 мг/кг/сут с +5 дня, микофенолата мофетил 30 мг/кг/сут с +5 дня, выполнена алло-ТГСК. Принимая во внимание высокий риск развития несостоятельности толстокишечного анастомоза при проведении алло-ТГСК от реконструктивной операции в предтрансплантационном периоде было решено отказаться. Ранний посттрансплантационный период осложнился развитием мукозита, гастрита, ассоциированного с Н. pylori, а также клостридиального колита. Восстановление показателей было отмечено на +20 день алло-ТГСК. Запланирована реконструктивная операция.
Заключение. Несмотря на развитие клостридиального колита, период ЖТА, тромбоцитопении, осложнений, связанных с наличием стомы отмечено не было, что позволяет выполнять алло-ТГСКу пациентов после сигмостомии.
Миронова Т. П., Самойлова Е. В., Наумова К. В., Давыдкин И. Л.
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ СОКРАТИТЕЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ МИОКАРДА У БОЛЬНЫХ ХРОНИЧЕСКИМ ЛИМФОЛЕЙКОЗОМ
В ПРОЦЕССЕ ЛЕЧЕНИЯ ПО СХЕМЕ FCR
ФГБОУ ВО СамГМУ Минздрава России
Введение. Ведущей причиной заболеваемости и смертности среди пациентов после окончания лечения онкологического заболевания является сердечная дисфункция, связанная с химиотерапией, что способствует поиску диагностических методик, позволяющих диагностировать данное осложнение на ранних этапах. Стресс-эхокардиография — метод для оценки сократительного (контрак-тильного) резерва миокарда. Стресс-эхокардиография с низкими дозами добутамина позволяет выявить дисфункциональные, но жизнеспособные сегменты миокарда. Ее использование у пациентов, получающих химиотерапию, позволяет диагностировать субклиническую дисфункцию миокарда и оценивать функциональный резерв сердца.
Цель работы, оценить прогностическую роль оценки контрак-тильного резерва в диагностике сократительной дисфункции мио-кардау больных хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ), получающих химиотерапевтическое лечение по схеме ГСК.
Материалы и методы. В проспективное исследование были включены 25 пациентов (средний возраст — 64,0±4,93 года) с ХЛЛ стадии В по Bi.net. Проводилась оценка контрактильного резерва на основании данных стресс-эхокардиографии с добутамином в низких дозах (0,5—2,5—5,0 мкг/кг/мин) и параметра глобальной продольной деформации (ОЬЭ) исходно (визит 1), после завершения 3 (визит 2) и 6 курсов (визит 3) полихимиотерапии по схеме ГСК. Исследование
Рис
проводили на аппарате Philips EPIO 5 (Philips Ultrasound, Inc., США). Протокол исследования одобрен Этическим комитетом ФГБОУ ВО СамГМУ Минздрава России. У всех пациентов получено письменное информированное согласие.
Результаты и обсуждение. Параметры систолической функции левого желудочка представлены в таблице 1. На визите 1 была проведена оценка контрактильного резерва по GLS и разделение по данному признаку на группы: у 10 пациентов он был сохранен (группа 1), у 15 — отсутствовал (группа 2). У больных в обеих группах не было отмечено развития сократительной дисфункции и/или кардиоток-сичности на визитах 1 и 2. При оценке относительного снижения GLS на визите 3 по отношению к визиту 1 было выявлено, что в группе 1 оно составило 14,75 [14,22; 14,83], а в группе 2 - 18,59 [18,05; 19,02] (¿<0,001). Субклиническая сократительная дисфункция на визите 3 была выявлена у 1 пациента из группы 1 и 14 пациентов из группы 2. Вероятность ее развития после 6 курсов FCR параметр контрактильного резерва (его отсутствие на визите 1) предсказывал с чувствительностью 93,0%, специфичностью 90,0% (площадь под кривой (AUC) 0,92; 95% ДИ 0,78-1,00; ^<0,001), что отражено на рисунке. Результаты, полученные в ходе нашего исследования, согласуются с данными Burdick et al., что стресс-эхокардиография с добутамином с оценкой контрактильного резерва способствует обнаружению дисфункции миокарда на фоне химиотерапии раньше, чем обычные эхокардиографические параметры или измерение радиальной и окружной деформаций миокарда левого желудочка.
Заключение. Отсутствие контрактильного резерва левого желудочка по данным стресс— эхокардиографии у пациентов с ХЛЛ до начала лечения по схеме FCR идентифицирует группу пациентов с высоким риском развития субклинической сократительной дисфункции после проведения 6 курсов терапии.
Таблица. Параметры систолической функции левого желудочка в группах
Показатель Группа 1, п=10 Группа 2, п=15 Р
Относительное снижение GLS
В1/2 8,07 [^65; 8,65] 8,49 R84; 8,67] 0,618
В2/3 ^51 [6,80; 7,77] 11,34(10,61; 11,92] <0,001
В1/3 14,76 [14,22; 14,83] 18,59(18,05; 19,02] <0,001
Фракциявыброса левого желудочка,%
Визит 1 65,15 [63,00; 66,50] 67,00 [65,50; 68,40] 0,0456
Визит 2 64,00 [62,50; 65,00] 65,00 [63,00; 66,50] 0,360
Визит 3 63,40 [61,50; 64,00] 63,00 [60,70; 64,50] 0,846
Примечание. Количественные признаки представлены в виде медианы (Ме) и интерквартильного интервала [025; 075], р — значимость отличий в показателяхмежду пациентами в исследуемых группах, ОЬБ — глобальная продольная деформация, В1/В2 — изменение параметров на визите 1 относительновизита2, В2/ ВЗ — изменение параметров на визите 2 относительно визита 3, В1/3 — изменение параметров на визите 1 относительно визита 3.
