CC BY
2
При л о ж ен и е 1
Цель работы. Изучение распространенности и особенностей МТН9 наследственных тромбоцитопатий среди пациентов с тромбо-цитопениями.
Материалы и методы. Пациенты (я=23) и члены их семей (п=7) мужского и женского пола с дебютом в возрасте 7—56 лет с тромбоци-топенией и/или геморрагическим синдромом с детского возраста и/или с семейным анамнезом по тромбоцитопении и кровоточивости, наблюдающиеся в диспансерно-поликлиническом отделении ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России. Молекулярно-генетическое исследо-вание крови методами секвенирования нового поколения (таргетная панель генов, полный экзом) и секвенирования по Сэнгеру.
Результаты и обсуждение. Метод секвенирования нового поколения был использован для диагностики у 19 человек, из них у 2 пациентов выявлена мутация в гене МУН9: у 1 мутация носила патогенный характер, у 1 мутация неизвестного значения (с учетом клиники — непатогенная), у остальных 17 человек присутствовали мутации, отвечающие за развитие других наследственных тром-боцитопений (1 пациент — ОМЕ, 1 пац. — АСТМ, 1 пац. — МРЬ, 1 пац. — ОР1ВА), или отсутствовали полностью. Учитывая наличие семейного анамнеза, у родственника пациента с патогенной мутацией
обнаружена мутация идентичной локализации, с учетом клинико-ла-бораторных данных диагноз был подтвержден. Метод секвенирования по Сэнгеру был применен у 4 пациентов и выявил мутацию во всех случаях. При исследовании крови у родственников у 1 пациента подтверждено наличие идентичной мутации у дочери и внучки, у 1 больного — наличие мутации у матери, у 1 было известно о наличии мутации у сына. У 1 пациентки был выявлен спорадический случай без семейного анамнеза. Таким образом, среди 23 пациентов у 5 (22%) выявлена патогенная мутация вгене^ТКР.
Заключение. Среди обследованных 23 пациентов с подозрением на наследственную тромбоцитопатию у 5 (22%) выявлена патогенная мутация в гене МУН9. Ранее пациенты наблюдались с диагнозами идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, вторичная тромбо-цитопения или тромбоцитопения неуточненная. Для диагностики заболеваний из группы МУН9 тромбоцитопатий необходимоучитывать наличие семейного анамнеза, макроформы тромбоцитов, включения в нейтрофилах, сочетание с негематологической патологией (поражение почек, тугоухость, катаракта). Подтверждает заболевание наличие мутации в гене МУН9 по данным молекулярно-генетического исследования.
Менделеева Л. П., Гармаева Т. Ц., Герасимова И. Р., Зайцев Д. А., Коновалова А. А., Стаценко Т. П., Дрозд Н. Н.,
Лозовая М. В., Паровичникова Е. Н.
ДОСТИЖЕНИЕ ЦЕЛЕВЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ РЕЗУЛЬТАТИВНОСТИ И ЭФФЕКТИВНОСТИ НАУЧНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ФГБУ «НМИЦ
ГЕМАТОЛОГИИ« МИНЗДРАВА РОССИИ В 2022-2023 гг.
ФГБУ«НМИЦгематологии» Минздрава России
Введение. Медицинская наука — приоритетное направление национальной инновационной политики, ориентированное на достижение наукоемких результатов планирования и выполнения научно-исследовательских проектов (НИР) по совершенствованию разработок, технологий и научно-технических достижений по профилю «гематология», повышение репутационных компетенций федерального центра по внедрению/использованию и масштабированию результатов научной деятельности (РНД) в практическое здравоохранение.
Цель работы. Контроль/управление РНД (публикационной активностью, инновационными разработками и технологиями, клиническими исследованиями и научно-методическими изданиями) и результатами интеллектуальной деятельности (РИД), в том числе по оценке будущих перспектив их внедрения, с помощью качественного учета и мониторинга динамики достижения комплекса значений целевых показателей рейтинга, одобренных Минздравом России.
Материалы и методы. Непрерывно пополняемый научный публикационный архив создан и поддерживается аналитическими инструментами информационного портала Российского индекса научного цитирования (РИНЦ, еЬхЬгагу. ги) на основании лицензионного договора. Учет, хранение, иерархическое распределение (виды, разделы, подразделы), ранжирование РИД с персональными и общими оценками осуществляется в собственной информационно-аналитической системе с автоматической загрузкой публикаций из внешних баз научного цитирования с максимальным охватом и обеспечением централизованного ввода других данных.
Результаты и обсуждение. Научные исследования и разработки по 7 темам прикладных НИР в рамках государственного задания, инициативные и другие научно-клинические исследования выполняли 174 научных работника. Более 100 высокопрофессиональных исследователей (докторов и кандидатов наук), из которых 1/3 составляют молодые ученые до 39 летучаствовали в 42 внешних научных сообществах и кол-лаборациях, в том числе в 29 зарубежных. Растет востребованность экспертных и общественно-научных работ в локальных и ведомственных/ межведомственных коллегиальных органах. В приоритете публикационная активность. Наукометрические показатели — обязательные критерии оценки РНД. Целевых значений индекса Хирша (ИХ) 10 и более нарастающим итогом достигли 72 автора публикаций (в 2022 — 69), из них у 11 — ИХ 20—35. В рейтинге РИНЦ среди 54 научных учреждений, подведомственных Минздраву России, организация входит в топ-10 с ежегодным ростом ИХ (в 2023 — 113): почти 25% публикаций составляют зарубежные, доля публикаций в изданиях, входящих в международные цитатные базы данных 65%, по средневзвешенному импакт-фактору журналов в 2022 году (2,796) и комплексному баллу публикационной активности по разделу «Медицинская наука» (564,83) в 2023 году организация входила в топ-3 рейтинга.
Заключение. При системном анализе достигнутых РНД и РИД с помощью непрерывного мониторинга информационных баз данных, ранжирование позволяет максимально приближать полученные оценки к экспертным, что создает благоприятные возможности совершенствования научного потенциала в выборе перспективных научных направлений и задач на разныхуровняхуправленческих решений.
Минеева А. С., Карасева Л. А., Омарова Ф. А., Штыркова С. В., Гржимоловский А. В., Грибанова Е. О., Данишян К. И.,
Васильева В. А., Кузьмина Л. А., Паровичникова Е. Н.
ВЫПОЛНЕНИЕ АЛЛО-ТГСК У ПАЦИЕНТКИ ПОСЛЕ СИГМОСТОМИИ
ФГБУ«НМИЦгематологии» Минздрава России
Введение. Пациентке, 56 лет с диагнозом острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), выполнена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) от родственного НЬА-идентичного донора 11.05.2023, после того, как на фоне первого индукционного курса полихимиотерапии (ПХТ) ей была проведена лапароскопическая сигмостомия.
Цель работы. Представить опыт проведения алло-ТГСК пациентке с сигмостомой.
Материалы и методы. Представление клинического случая.
Результаты и обсуждение. Диагноз ОМЛ, протекающего с мутацией 1ТО, делецией 7^22—7^31, группы высокого рискаустанов-лен в НМИЦ гематологии МЗ России в мае 2022 г. Пациентка поступила в тяжелом состоянии, с фебрильной лихорадкой, на основании клинических данных и результатов МРТ был диагностирован пель-виоректальный абсцесс, ректовагинальный свищ. 07.06.2022 в срочном порядке выполнено дренирование абсцесса, без осложнений.
