CC BY
0
| ГЕМАТОЛОГИЯ ИТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | Ки$$1АтОША[ОРНЕМАТОЮСУАМОТкАМ$Ри$ЮЮСУ(СЕМАТОЮС1УА 1ТкАМ5Ри$10ЮС1УА) | 2024; ТОМ69; №2 |
Цель работы. На клиническом примере показать особенности клинического течения, диагностики и возможностей терапии болезни Эрдгейма — Честера.
Материалы и методы. История болезни пациента 43 лет с болезнью Эрдгейма — Честера.
Результаты и обсуждение. С 33 лет в течение более 10 лет отмечались эпизоды субфебрилитета, с 2015 г. лихорадка более 1 мес, ознобы по ночам, слабость, потеря веса. Исключались туберкулёз мочеполовой системы, хронический тонзиллит. В мае 2019 года в связи со снижением зрения, ощущением отечности, «припухлости», экзофтальма слева, при ЖРТ выявлены ретробульбарные образования обеих глазниц 0<8, очаговые изменения головного мозга инфратенториально. Исключались тромбоз кавернозного синуса, височный артериит, 1§04-АБ: ретроперитонеальный фиброз, ретро-бульбарный фиброз; нейрофиброматоз 2 типа; болезнь Ормонда. При ПЭТ КТ: объем поражения — ретроорбитальное пространство, длинные трубчатые кости, верхушки легких (буллезное поражение), забрюшинные инфильтраты по типу «волосатых» почек. В январе 2022 г. выявлена спленомегалия, образование правой почки, по поводу чего выполнена чрескожная биопсия паранефральных инфильтратов по типу «футляра». При гистоанализе — фиброзная ткань с очаговыми скоплениями клеток с обильной пенистой цитоплазмой с мелкими базофильными ядрами. При ИГХ С068" маркер
макрофагов-гистиоцитов (+) (гранулярно, цитоплазматически), СЭ1а и 8100 (-), что позволило исключить гистиоцитоз из клеток Лангерганса, болезнь Розаи-Дорфмана. С учетом клинико-лабора-торных данных, морфологической картины, ИФТ, выявленной мутации У600в гене ВРАГ, верифицирована болезнь Эрдгейма.— Честера. С апреля по июль 2022 г. получал интерферон альфа-2В по 3—5 млн МЕ п/к 3 раза в неделю с плохой переносимостью, гриппоподобным синдромом; с июля 2022 г. по август 2023 г. — пегинтерферон и пред-низолон. В НМИЦ гематологии, отделении гематологии и орфанных заболеваний в августе 2023 г. при СРКТ — специфическое поражение ретробульбарной клетчатки, паранефральной клетчатки, почек, надпочечников, пресакральной клетчатки, множественные склеротические изменения плоских и костей правой ключицы, кистовидная перестройка метафизарных зон длинных трубчатых костей, гепато-спленомегалия; ретробульбарно интраконально «ткань» до 33x22 мм, двусторонний выраженный экзофтальм. Диагностирован нелан-гергансоклеточный гистиоцитоз — болезнь Эрдгейма — Честера. С октября 2023г принимает ингибитор ЖКК-киназ — траметиниб 1 мг/сутки. Отмечает улучшение самочувствия, на фоне препарата повышение АД, сыпь на коже.
Заключение. Знание симптоматики орфанных заболеваний, в том числе гистиоцитозов, позволяет направить диагностический поиск в нужное русло и своевременно назначить терапию.
Меликян А. Л.1, Суборцева И. Н.1, Куликов С. М.1, Чабаева Ю. А.1, Гилязитдинова Е. А.1, Новоселов К. П.2, Князева Е. А.2, Степочкин И. С.2, Егорова А. С.2, Королева Е. В.3, Сычева Т. М/, Бельгесова В. Е/, Путинцева А. Ю.5, Сендерова О. М.6, Васильева И. В.7, Комарцева Е. Ю.8, Каплина А. А.8, Бахтина В. И.9, Михалев М. А.9, Черных Ю. Б.10, Паровичникова Е. Н.1
ЛЕЧЕНИЕ БОЛЬНЫХ ИСТИННОЙ ПОЛИЦИТЕМИЕЙ С КОНСТИТУЦИОНАЛЬНЫМИ СИМПТОМАМИ В УСЛОВИЯХ РУТИННОЙ
КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИ В РОССИИ
1ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России,2ГОБУЗ «Новгородская областная клиническая больница», 3ГБУЗ Тверской области «Областная клиническая больница», 4ГБУЗ Астраханская областная Александро-Мариинская клиническая больница, 5ГБУЗ Омской области «Городская клиническая больница № 1 им. Кабанова А.Н.», 6ГБУЗ «Иркутская областная клиническая больница», 7МБУ «Центральная городская больница № 7», 8ГБУЗ Ростовской области «Ростовская областная клиническая больница», 'Красноярский государственный медицинский университета им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, 10ГБУЗ Московской области «МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского»
Введение. Лечение больных истинной полицитемией (ИП) основывается на отнесении пациента в группу риска тромботических осложнений. .Метод лечения зависит не только от прогноза, но и выраженности конституциональных симптомов, так как наличие и степень выраженности симптомов не зависят от отнесения больного в прогностические группы. Но является фактором, существенно снижающим качество жизни пациентов. В России недостаточно данных относительно тяжести и проявлений конституциональных симптомов, а также по оценке эффективности терапии ЖПН в рамках стандартной клинической практики.
Цель работы. Одной из целей Многоцентрового наблюдательного проспективного клиническое исследование с целью описания подходов к лечению пациентов с миелофиброзом и ИП с конституциональными симптомами в условиях рутинной клинической практики в Российской Федерации явилось изучение подходов к лечению больных ИП вусловиях рутинной клинической практики.
Материалы и методы. В исследование было включено 1889 пациентов, из них 965 (51,1%) — ИП. Медианавозраста62 (21—90). Соотношение М:Ж ■— 1:1,5(383:582).Мутация/ЛЯ27677^выявленау849(88%),невы-явлена 37 (4), нет данных 79 (8%). Группа риска по МагсЬюЬ: низкий — 473 пациентов (49%); промежуточный — 401 (41,6%); высокий — 86 (8,9%). Для 5 пациентов (0,5%) группа риска не определена. Состояние
пациентов оценивалось по ЕСОО 0—1 у 92%, 2—3 у 8%. Выраженность симптомов заболевания оценивалась по опроснику МПН-10. На момент включения в исследование Ме суммарного балла составила 24 (0 — 95). Наиболее часто назначаемыми лекарственными препаратами (во всех линиях терапии) были: Гидроксикарбамид (802), Интерферон альфа-2Ъ (160), Руксолитиниб (60). Другие препараты: анагрелид, бусульфан, ци-тозар, 6-меркаптопурин.
Результаты и обсуждение. Медиана времени наблюдения от начала терапии первой линии составила 49,6 месяца (диапазон 0,2—1101,9 месяцев). Оценка эффективности на 6 месяцев лечения проведенау 324 больных. Ответ на терапию: полный 50 (15%), частичный 153 (47%), нет ответа 113 (35%), прогрессирование 8 (3%). Оценка эффективности на 1,5 года лечения проведена у 24 больных. Ответ на терапию: полный 3 (13%), частичный 13 (54%), нет ответа 7 (29%), прогрессирование 1 (4%). Зарегистрировано 112 НЯ у 99 больных, из них 10 геморрагических и 14 тромботических эпизодов. Частота летальных исходов 12 (1,24%). ОВ (360 мес наблюдения, 95% ДИ) составила 91%.
Заключение. ИП является хроническим клональным гематологическим заболеванием. Несмотря на современныеуспехи терапии остается высокой частота геморрагических и тромботических событий.
При поддержке ООО «Новартис Фарма».
Меликян А. Л., Толмачева А. О., Пустовая Е. И., Познякова Ю. М., Пшеничникова О. С., Мишина О. С., Сурин В. Л., Зозуля Н. И.
МУН9-АССОЦИИРОВАННЫЕ ТРОМБОЦИТОПАТИИ
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. Дифференциальная диагностика тромбоцитопений сложна ввиду большого разнообразия причин. В 5% случаев тром-боцитопении носят наследственный характер при более 60 типах генетических нарушений. Большая группа ЖТК9-ассоциированных заболеваний характеризуется сочетанием гематологических (геморрагический синдром) и негематологических (тугоухость, катаракта,
нефропатия) проявлений с лабораторными отклонениями (тромбо-цитопения, макроформы тромбоцитов, включения в нейтрофилах) и наличием мутации в гене МУН9. Пациенты с наследственной патологией часто длительно наблюдаются с диагнозом неуточненная тромбоцитопения или идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, что может проводить к неверной тактике ведения и лечения.
При л о ж ен и е 1
Цель работы. Изучение распространенности и особенностей МТН9 наследственных тромбоцитопатий среди пациентов с тромбо-цитопениями.
Материалы и методы. Пациенты (я=23) и члены их семей (п=7) мужского и женского пола с дебютом в возрасте 7—56 лет с тромбоци-топенией и/или геморрагическим синдромом с детского возраста и/или с семейным анамнезом по тромбоцитопении и кровоточивости, наблюдающиеся в диспансерно-поликлиническом отделении ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России. Молекулярно-генетическое исследо-вание крови методами секвенирования нового поколения (таргетная панель генов, полный экзом) и секвенирования по Сэнгеру.
Результаты и обсуждение. Метод секвенирования нового поколения был использован для диагностики у 19 человек, из них у 2 пациентов выявлена мутация в гене МУН9: у 1 мутация носила патогенный характер, у 1 мутация неизвестного значения (с учетом клиники — непатогенная), у остальных 17 человек присутствовали мутации, отвечающие за развитие других наследственных тром-боцитопений (1 пациент — ОМЕ, 1 пац. — АСТМ, 1 пац. — МРЬ, 1 пац. — ОР1ВА), или отсутствовали полностью. Учитывая наличие семейного анамнеза, у родственника пациента с патогенной мутацией
обнаружена мутация идентичной локализации, с учетом клинико-ла-бораторных данных диагноз был подтвержден. Метод секвенирования по Сэнгеру был применен у 4 пациентов и выявил мутацию во всех случаях. При исследовании крови у родственников у 1 пациента подтверждено наличие идентичной мутации у дочери и внучки, у 1 больного — наличие мутации у матери, у 1 было известно о наличии мутации у сына. У 1 пациентки был выявлен спорадический случай без семейного анамнеза. Таким образом, среди 23 пациентов у 5 (22%) выявлена патогенная мутация вгене^ТКР.
Заключение. Среди обследованных 23 пациентов с подозрением на наследственную тромбоцитопатию у 5 (22%) выявлена патогенная мутация в гене МУН9. Ранее пациенты наблюдались с диагнозами идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, вторичная тромбо-цитопения или тромбоцитопения неуточненная. Для диагностики заболеваний из группы МУН9 тромбоцитопатий необходимоучитывать наличие семейного анамнеза, макроформы тромбоцитов, включения в нейтрофилах, сочетание с негематологической патологией (поражение почек, тугоухость, катаракта). Подтверждает заболевание наличие мутации в гене МУН9 по данным молекулярно-генетического исследования.
Менделеева Л. П., Гармаева Т. Ц., Герасимова И. Р., Зайцев Д. А., Коновалова А. А., Стаценко Т. П., Дрозд Н. Н.,
Лозовая М. В., Паровичникова Е. Н.
ДОСТИЖЕНИЕ ЦЕЛЕВЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ РЕЗУЛЬТАТИВНОСТИ И ЭФФЕКТИВНОСТИ НАУЧНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ФГБУ «НМИЦ
ГЕМАТОЛОГИИ« МИНЗДРАВА РОССИИ В 2022-2023 гг.
ФГБУ«НМИЦгематологии» Минздрава России
Введение. Медицинская наука — приоритетное направление национальной инновационной политики, ориентированное на достижение наукоемких результатов планирования и выполнения научно-исследовательских проектов (НИР) по совершенствованию разработок, технологий и научно-технических достижений по профилю «гематология», повышение репутационных компетенций федерального центра по внедрению/использованию и масштабированию результатов научной деятельности (РНД) в практическое здравоохранение.
Цель работы. Контроль/управление РНД (публикационной активностью, инновационными разработками и технологиями, клиническими исследованиями и научно-методическими изданиями) и результатами интеллектуальной деятельности (РИД), в том числе по оценке будущих перспектив их внедрения, с помощью качественного учета и мониторинга динамики достижения комплекса значений целевых показателей рейтинга, одобренных Минздравом России.
Материалы и методы. Непрерывно пополняемый научный публикационный архив создан и поддерживается аналитическими инструментами информационного портала Российского индекса научного цитирования (РИНЦ, еЬхЬгагу. ги) на основании лицензионного договора. Учет, хранение, иерархическое распределение (виды, разделы, подразделы), ранжирование РИД с персональными и общими оценками осуществляется в собственной информационно-аналитической системе с автоматической загрузкой публикаций из внешних баз научного цитирования с максимальным охватом и обеспечением централизованного ввода других данных.
Результаты и обсуждение. Научные исследования и разработки по 7 темам прикладных НИР в рамках государственного задания, инициативные и другие научно-клинические исследования выполняли 174 научных работника. Более 100 высокопрофессиональных исследователей (докторов и кандидатов наук), из которых 1/3 составляют молодые ученые до 39 летучаствовали в 42 внешних научных сообществах и кол-лаборациях, в том числе в 29 зарубежных. Растет востребованность экспертных и общественно-научных работ в локальных и ведомственных/ межведомственных коллегиальных органах. В приоритете публикационная активность. Наукометрические показатели — обязательные критерии оценки РНД. Целевых значений индекса Хирша (ИХ) 10 и более нарастающим итогом достигли 72 автора публикаций (в 2022 — 69), из них у 11 — ИХ 20—35. В рейтинге РИНЦ среди 54 научных учреждений, подведомственных Минздраву России, организация входит в топ-10 с ежегодным ростом ИХ (в 2023 — 113): почти 25% публикаций составляют зарубежные, доля публикаций в изданиях, входящих в международные цитатные базы данных 65%, по средневзвешенному импакт-фактору журналов в 2022 году (2,796) и комплексному баллу публикационной активности по разделу «Медицинская наука» (564,83) в 2023 году организация входила в топ-3 рейтинга.
Заключение. При системном анализе достигнутых РНД и РИД с помощью непрерывного мониторинга информационных баз данных, ранжирование позволяет максимально приближать полученные оценки к экспертным, что создает благоприятные возможности совершенствования научного потенциала в выборе перспективных научных направлений и задач на разныхуровняхуправленческих решений.
Минеева А. С., Карасева Л. А., Омарова Ф. А., Штыркова С. В., Гржимоловский А. В., Грибанова Е. О., Данишян К. И.,
Васильева В. А., Кузьмина Л. А., Паровичникова Е. Н.
ВЫПОЛНЕНИЕ АЛЛО-ТГСК У ПАЦИЕНТКИ ПОСЛЕ СИГМОСТОМИИ
ФГБУ«НМИЦгематологии» Минздрава России
Введение. Пациентке, 56 лет с диагнозом острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), выполнена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК) от родственного НЬА-идентичного донора 11.05.2023, после того, как на фоне первого индукционного курса полихимиотерапии (ПХТ) ей была проведена лапароскопическая сигмостомия.
Цель работы. Представить опыт проведения алло-ТГСК пациентке с сигмостомой.
Материалы и методы. Представление клинического случая.
Результаты и обсуждение. Диагноз ОМЛ, протекающего с мутацией 1ТО, делецией 7^22—7^31, группы высокого рискаустанов-лен в НМИЦ гематологии МЗ России в мае 2022 г. Пациентка поступила в тяжелом состоянии, с фебрильной лихорадкой, на основании клинических данных и результатов МРТ был диагностирован пель-виоректальный абсцесс, ректовагинальный свищ. 07.06.2022 в срочном порядке выполнено дренирование абсцесса, без осложнений.
