CC BY
0
38
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
ФИЛОГЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЁННЫМ ПИЛОРОСТЕНОЗОМ И АТРЕЗИЕЙ ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ
Макашов Д.И.
Научный руководитель: проф. О.К. Ботвиньев
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия
Ключевые слова: дети, пороки развития, пилоростеноз, атрезия двенадцатиперстной кишки, диагностика
Актуальность. Врождённые пороки пищеварительной системы встречаются с частотой 3-4 случая на 100 перинатальных вскрытий, составляя 21,7% всех аномалий развития. Учитывая эмбриологические особенности формирования различных отделов кишечной трубки, педиатры и детские хирурги рассматривают атрезию двенадцатиперстной кишки (ДПК) отдельно от атрезии других участков тонкой кишки. Атрезия ДПК является одной из частых причин высокой кишечной непроходимости у новорождённых и младенцев. Врождённый гипертрофический пилоростеноз (ВГП) является частой причиной желудочной непроходимости у младенцев, частота встречаемости — 2-4 на 1000 живых новорождённых. Преимущественно болеют дети мужского пола, соотношение мальчиков и девочек 4 : 1. Клинические симптомы чаще всего проявляются в возрасте 2-4 нед жизни, однако встречаются случаи более поздней манифестации заболевания. Характерной особенностью детей с пилоростенозом является развитие стеноза во времени. Дети рождаются практически здоровыми, но с 14-15-го дня появляются срыгивания, затем развивается рвота и большинство больных поступают в клинику на 21-22-й день жизни с развёрнутой картиной заболевания. Семейный характер ВГП подтверждает наследственный фактор в формировании порока. Однако роль генетических факторов при ВГП изучена недостаточно.
Цель работы: определить значимость выявления генетических факторов и их динамику в формировании ВГП и атрезии ДПК у детей.
Материалы и методы. Обследованы 317 детей ВГП и 58 больных с атрезией ДПК. Все новорождённые были прооперированы. Контрольную группу составили 584 условно здоровых ребёнка. У 61 больного были изучены группы крови по системам АВО и резус-фактору (КЬ), проведено определение частот генов. Затем были проанализированы фенотипи-ческие комбинации групп крови по системам АВО и КЬ. Для определения групп крови по системе АВО была использована реакция агглютинации с помощью поликлонов анти-А и анти-В, а по системе КЬ проводилась реакция агглютинации с помощью изоиммунных антирезусных сывороток. Полученные данные обработаны методами вариационной статистики. При этом вычислялся показатель «относительная частота риска» — Х, который выражался в долях единицы и определялся путём сравнения частот двух маркеров (М1 и М2) в группе больных и у здоровых детей. У больных детей в каждой группе был проведён анализ распределения 8 комбинаций фенотипов 2 локусов групп крови (АКЬ+, ОКЬ+, ВКЬ+ и др.), а также вычислены частоты генов.
Результаты. У детей с ВГП выявлены достоверные отличия фено- и генотипических характеристик от условно здоровых детей. Среди них значительно увеличено число больных с 0(1)КЬ+ и уменьшено число детей с А(П)КЬ+ группами крови. ВГП и атрезия ДПК имеют схожий фено-генотип по систе-
мам АВО и КЬ и ассоциированы с I группой крови. При этом частота гена О была повышена ^ < 0,001), а частота гена А — уменьшена ^ < 0,001). У больных с этими формами патологии имеется схожий спектр сопутствующих пороков развития, среди которых преобладают врождённые пороки сердца.
Заключение. У больных с ВГП и атрезией ДПК выявлены подобные филогенотипические характеристики: распределение фенотипов резко деформировано за счёт увеличения доли детей с фенотипом ОКЬ+ и значимого уменьшения числа детей с фенотипом АКЬ+. Полученные данные свидетельствуют о значительном нарушении внутриутробного развития детей с ВГП и атрезией ДПК, что подтверждается уменьшением при рождении всех антропометрических показателей, большим
количеством сопутствующих пороков развития.
* * *
ВРОЖДЁННЫЙ БУЛЛЁЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ У МАЛЬЧИКА
Мамарахим А.Б.
Научный руководитель: доцент С.Т. Кизатова
Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан
Ключевые слова: клинический случай, новорождённый, врождённый буллёзный эпидермолиз, диагностика, паллиативная помощь
Актуальность. Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа наследственных заболеваний, которые включают разные генетические мутации. БЭ характеризуется нарушением межклеточных связей в эпидермисе либо эпидермально-дермальном соединении, приводящим к образованию пузырей на коже или слизистых оболочках даже при незначительном их травмировании. Для БЭ характерно начало с рождения или первых месяцев жизни, непрерывное течение с частыми обострениями. Средняя распространённость в мире составляет 1,7 : 100 000 новорождённых детей.
Описание клинического случая. Мальчик М., от матери 25 лет, от 1-й беременности, 1-х самопроизвольных родов в сроке 38 нед. Беременность протекала физиологично. При УЗИ плода в III триместре была выявлена миома матки. При рождении масса тела 2700 г, длина тела 51 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Общее состояние средней степени тяжести за счёт поражения кожи. Не приложен к груди по состоянию ребёнка. При осмотре: аплазии кожи и подкожной жировой клетчатки, участки поражения кожи гиперемированы, багрово красного цвета, локализованы в области обоих голеностопных суставов с переходом на тыльную и подошвенную поверхности обеих стоп. На внутренней поверхности щёк, по красной кайме губ, на слизистой полости рта отмечаются участки гиперемии. Ребёнок был переведён в перинатальное отделение для дальнейшего обследования. Временный медицинский отвод от профилактических прививок. Взяты мазки из полости рта и участка поражённой кожи для бактериологического анализа, по данным которых патогенная и условно-патогенная микробиота не обнаружены. При консультировании дерматовенерологом установлен диагноз: Врождённый БЭ. Назначены антибактериальная терапия и обработка раневой поверхности 0,5% хлоргексидином, применение мази бепан-тен + сурдокрем 1 : 1. В динамике у ребёнка на 5-й день жизни состояние стабилизировалось, площадь патологического
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://elibrary.ru/ztmqls https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
39
кожного процесса уменьшилась, отмечался регресс основных кожных высыпаний. Новых элементов патологического процесса не было. Выписан с рекомендациями ограничить возможности травмирования кожи; обеспечить средствами ухода, неадгезивными повязками, средствами ухода за полостью рта.
Заключение. В настоящее время не существует специфической терапии для БЭ. Все мероприятия являются паллиативными. Пациентам назначается особое питание с повышенной калорийностью и содержанием белка в пище, отказ от горячей и твёрдой пищи.
* * *
СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА-КЕМПБЕЛЛА: РЕДКИЙ ПОРОК РАЗВИТИЯ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ СИСТЕМЫ Мацнева И.Ю., Мустафаева Д.И. Научный руководитель: проф. О.И. Симонова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, синдром Вильямса-Кемпбелла, диагностика
Актуальность. Синдром Вильямса-Кемпбелла (СВК) — редкое заболевание, осведомлённость о котором среди врачей недостаточна в связи с отсутствием актуальной информации об этой форме патологии. СВК характеризуется отсутствием или недоразвитием хрящевых колец сегментарных и субсегментарных бронхов на уровне 2-6-8 генераций. Характерным клиническим проявлением заболевания является хронический обструктивный бронхит, протекающий с гнойным эндоброн-хитом, распространёнными мешотчатыми бронхоэктазами и пневмосклерозом. Клиническая симптоматика проявляется на 1-м году жизни. Частота встречаемости СВК у детей составляет 0,5% от числа детей с бронхолёгочной патологией. Как правило, смерть наступает в возрасте до 3 лет от возникающих осложнений. Патогенетическая терапия не разработана. В перспективе — трансплантация лёгких.
Описание клинического случая. Мальчик, 7 лет. Болеет с 2 лет, после перенесённой кори появился приступообразный влажный кашель с экспираторной одышкой. С диагнозом «об-структивный бронхит» лечился амбулаторно (бронхолитики, ингаляционные глюкокортикостероиды) с кратковременным эффектом. Диагноз СВК был установлен в возрасте 3 лет. При компьютерной томографии органов грудной клетки выявлены характерные признаки: обструктивный бронхит с наличием двусторонних разнокалиберных бронхоэктазов веретенообразной формы с изменяющимся просветом — «баллонирующие брон-хоэктазы». В дальнейшем госпитализации носили регулярный характер, однако стойкой ремиссии добиться не удавалось — обострения бронхолёгочного процесса до 4 раз в год. В возрасте 7 лет состояние было определено как тяжёлое за счёт дыхательной недостаточности II степени (в покое — сатурация 8991%, экспираторная одышка, частота дыхательных движений до 46-50 в мин. Аускультативно в лёгких рассеянные влажные среднепузырчатые и сухие свистящие хрипы на вдохе и выдохе. Нутритивный статус снижен: масса тела 20,3 кг, рост 118,5 см, индекс массы тела 14,48 кг/м2. На компьютерной томографии без отрицательной динамики. Несмотря на тяжёлое течение заболевания, мальчик активен, посещает школу. Постоянно получает симптоматическую терапию (ингаляции бронхолитиков + глюкокортикостероиды), лечебное питание.
Заключение. Диагностика синдрома Вильямса-Кембелла затруднительна, однако ранняя постановка диагноза, динамическое наблюдение, адекватное симптоматическое лечение и комплексная реабилитация замедляют прогрессирование патологического процесса и улучшают качество жизни пациентов.
* * *
ЭНЦЕФАЛОМИЕЛИТ, ВЫЗВАННЫЙ ВИРУСОМ ГРИППА A(H1N1)PDM09, У БОЛЬНОЙ 7 ЛЕТ
Мельникова В.М., Артёменкова Е.И. Научный руководитель: канд. мед. наук В.В. Соколовская
Смоленский государственный медицинский университет Минздрава России, Смоленск, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, грипп, осложнения, энцефаломиелит
Актуальность. По данным различных источников, в мире зафиксировано 17,4-18,5 тыс. летальных случаев от пандемического гриппа A(H1N1) pdm09. Тяжёлое течение гриппозной инфекции обусловлено осложнениями со стороны различных систем организма, возникающих на всех этапах развития болезни.
Описание клинического случая. Больная, 7 лет, заболела остро с повышения температуры тела до 39оС с редкими покашливаниями. Участковым педиатром были назначены ингавирин и парацетамол. На фоне терапии температура тела снижалась до субфебрильных цифр. На 3-й день в связи с нарастанием симптомов интоксикации бригадой скорой помощи была доставлена в инфекционное отделение с диагнозом: острая респираторная вирусная инфекция, острый тонзиллобронхит. Состояние средней тяжести за счёт интоксикационного и респираторно-катарального синдрома. На следующий день состояние ребёнка тяжёлое, субфебрилитет, сопор. При неврологическом осмотре: асимметрия лица (опущение угла рта слева). Плавающие движения глазных яблок. Менингеальные знаки отрицательные. Сухожильные рефлексы с рук оживлены, гипотония. Во время осмотра — приступ клонических судорог При анализе мазка из носоглотки обнаружен вирус гриппа H1N1pmd09. При МРТ головного мозга — признаки цитотоксического отёка симметрично в обеих гемисферах головного мозга. Анализ спинномозговой жидкости — бесцветная, прозрачная, реакция Панди — отрицательная, белок 0,198 г/л, цитоз 10 х 106/л. Переведена в отделение интенсивной терапии. Состояние тяжёлое. Девочка открывает глаза только при об-ращённой к ней речи. Самостоятельно не сидит. Асимметрии лица нет. В анализах крови наблюдались лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом, лимфопения, изменения числа тромбоцитов. В биохимическом анализе крови — повышение уровней глюкозы и активности печёночных ферментов. Назначено лечение: меропенем, виферон, метилпреднизо-лон, депакин, кортексин, элькар, омез, продолжена терапия глюкозо-солевыми растворами. Через 3 дня закончен курс глюкокортикостероидов и антибактериальных препаратов. Динамика изменений при МРТ головного мозга умеренно положительная. Состояние ребёнка средней степени тяжести за счёт неврологической симптоматики, стабильное. На осмотр реагирует адекватно, на вопросы отвечает правильно. Садится, ходит по палате самостоятельно, судорог, рво-
