CC BY
0
38
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
ФИЛОГЕНОТИПИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЁННЫМ ПИЛОРОСТЕНОЗОМ И АТРЕЗИЕЙ ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ
Макашов Д.И.
Научный руководитель: проф. О.К. Ботвиньев
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия
Ключевые слова: дети, пороки развития, пилоростеноз, атрезия двенадцатиперстной кишки, диагностика
Актуальность. Врождённые пороки пищеварительной системы встречаются с частотой 3-4 случая на 100 перинатальных вскрытий, составляя 21,7% всех аномалий развития. Учитывая эмбриологические особенности формирования различных отделов кишечной трубки, педиатры и детские хирурги рассматривают атрезию двенадцатиперстной кишки (ДПК) отдельно от атрезии других участков тонкой кишки. Атрезия ДПК является одной из частых причин высокой кишечной непроходимости у новорождённых и младенцев. Врождённый гипертрофический пилоростеноз (ВГП) является частой причиной желудочной непроходимости у младенцев, частота встречаемости — 2-4 на 1000 живых новорождённых. Преимущественно болеют дети мужского пола, соотношение мальчиков и девочек 4 : 1. Клинические симптомы чаще всего проявляются в возрасте 2-4 нед жизни, однако встречаются случаи более поздней манифестации заболевания. Характерной особенностью детей с пилоростенозом является развитие стеноза во времени. Дети рождаются практически здоровыми, но с 14-15-го дня появляются срыгивания, затем развивается рвота и большинство больных поступают в клинику на 21-22-й день жизни с развёрнутой картиной заболевания. Семейный характер ВГП подтверждает наследственный фактор в формировании порока. Однако роль генетических факторов при ВГП изучена недостаточно.
Цель работы: определить значимость выявления генетических факторов и их динамику в формировании ВГП и атрезии ДПК у детей.
Материалы и методы. Обследованы 317 детей ВГП и 58 больных с атрезией ДПК. Все новорождённые были прооперированы. Контрольную группу составили 584 условно здоровых ребёнка. У 61 больного были изучены группы крови по системам АВО и резус-фактору (КЬ), проведено определение частот генов. Затем были проанализированы фенотипи-ческие комбинации групп крови по системам АВО и КЬ. Для определения групп крови по системе АВО была использована реакция агглютинации с помощью поликлонов анти-А и анти-В, а по системе КЬ проводилась реакция агглютинации с помощью изоиммунных антирезусных сывороток. Полученные данные обработаны методами вариационной статистики. При этом вычислялся показатель «относительная частота риска» — Х, который выражался в долях единицы и определялся путём сравнения частот двух маркеров (М1 и М2) в группе больных и у здоровых детей. У больных детей в каждой группе был проведён анализ распределения 8 комбинаций фенотипов 2 локусов групп крови (АКЬ+, ОКЬ+, ВКЬ+ и др.), а также вычислены частоты генов.
Результаты. У детей с ВГП выявлены достоверные отличия фено- и генотипических характеристик от условно здоровых детей. Среди них значительно увеличено число больных с 0(1)КЬ+ и уменьшено число детей с А(П)КЬ+ группами крови. ВГП и атрезия ДПК имеют схожий фено-генотип по систе-
мам АВО и КЬ и ассоциированы с I группой крови. При этом частота гена О была повышена ^ < 0,001), а частота гена А — уменьшена ^ < 0,001). У больных с этими формами патологии имеется схожий спектр сопутствующих пороков развития, среди которых преобладают врождённые пороки сердца.
Заключение. У больных с ВГП и атрезией ДПК выявлены подобные филогенотипические характеристики: распределение фенотипов резко деформировано за счёт увеличения доли детей с фенотипом ОКЬ+ и значимого уменьшения числа детей с фенотипом АКЬ+. Полученные данные свидетельствуют о значительном нарушении внутриутробного развития детей с ВГП и атрезией ДПК, что подтверждается уменьшением при рождении всех антропометрических показателей, большим
количеством сопутствующих пороков развития.
* * *
ВРОЖДЁННЫЙ БУЛЛЁЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ У МАЛЬЧИКА
Мамарахим А.Б.
Научный руководитель: доцент С.Т. Кизатова
Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан
Ключевые слова: клинический случай, новорождённый, врождённый буллёзный эпидермолиз, диагностика, паллиативная помощь
Актуальность. Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа наследственных заболеваний, которые включают разные генетические мутации. БЭ характеризуется нарушением межклеточных связей в эпидермисе либо эпидермально-дермальном соединении, приводящим к образованию пузырей на коже или слизистых оболочках даже при незначительном их травмировании. Для БЭ характерно начало с рождения или первых месяцев жизни, непрерывное течение с частыми обострениями. Средняя распространённость в мире составляет 1,7 : 100 000 новорождённых детей.
Описание клинического случая. Мальчик М., от матери 25 лет, от 1-й беременности, 1-х самопроизвольных родов в сроке 38 нед. Беременность протекала физиологично. При УЗИ плода в III триместре была выявлена миома матки. При рождении масса тела 2700 г, длина тела 51 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Общее состояние средней степени тяжести за счёт поражения кожи. Не приложен к груди по состоянию ребёнка. При осмотре: аплазии кожи и подкожной жировой клетчатки, участки поражения кожи гиперемированы, багрово красного цвета, локализованы в области обоих голеностопных суставов с переходом на тыльную и подошвенную поверхности обеих стоп. На внутренней поверхности щёк, по красной кайме губ, на слизистой полости рта отмечаются участки гиперемии. Ребёнок был переведён в перинатальное отделение для дальнейшего обследования. Временный медицинский отвод от профилактических прививок. Взяты мазки из полости рта и участка поражённой кожи для бактериологического анализа, по данным которых патогенная и условно-патогенная микробиота не обнаружены. При консультировании дерматовенерологом установлен диагноз: Врождённый БЭ. Назначены антибактериальная терапия и обработка раневой поверхности 0,5% хлоргексидином, применение мази бепан-тен + сурдокрем 1 : 1. В динамике у ребёнка на 5-й день жизни состояние стабилизировалось, площадь патологического
