CC BY
0
24
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
шений при данной патологии не разработана. Пациенту необходимы регулярный приём гепатопротекторов, контроль лабораторных показателей, УЗИ органов брюшной полости, эла-стографии печени в динамике для своевременного выявления структурно-функциональных нарушений печени и принятия решения о её трансплантации. Дефицит А1АТ следует рассматривать в структуре дифференциальной диагностики у детей
с необъяснимым синдромом цитолиза.
* * *
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ, КОРРЕКЦИЯ, ПРОГНОЗ, РЕАБИЛИТАЦИЯ
Девятова К.А.
Научный руководитель: канд. мед. наук Е.А. Ботникова
Ижевская государственная медицинская академия Минздрава России, Ижевск, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, врождённые пороки развития, диагностика
Актуальность. Множественные врождённые пороки развития (МВПР) — это гетерогенные формы пороков в органах двух и более систем. Частота МВПР составляет 3-7%, большинство из них связаны с сочетанными хромосомными аномалиями. Летальность достигает 30-40%. В 2020 г. в России родилось более 40 тыс. младенцев с ВПР, что составило 3,3% от числа родившихся живыми.
Описание клинического случая. Мальчик, 8 лет, с множественными врождёнными пороками развития: тетрада Фалло — подаортальный дефект межжелудочковой перегородки, праводелённость аорты, выраженный комбинированный стеноз лёгочной артерии, центральный дефект межпредсердной перегородки, гипоплазия левого желудочка; агенезия левой почки без нарушения функции, гипоспа-дия с искривлением полового члена; атрезия ануса. Акушерский анамнез отягощён: анемия 1 степени, тромбоцитопе-ния, частичная отслойка плаценты, нарушение кровотока 2 степени, умеренная преэклампсия. Родился на 31-й неделе беременности, масса тела при рождении 1290 г, длина тела 37 см. Оценка по Апгар 4/7 баллов. Проведено лечение: коррекция тетрады Фалло, пластика дефекта межжелудочковой перегородки, ушивание овального окна, шовная пластика трикуспидального клапана, вальвулопластика клапана лёгочной артерии, колостома и заднесагиттальная прок-топластика, ортопластика полового члена, восстановление уретры. Ребёнок — инвалид детства. При осмотре — состояние ближе к удовлетворительному, астенического телосложения, окраска кожи бледно-розовая с мраморным рисунком. Послеоперационные рубцы без особенностей. Дыхание везикулярное, хрипов нет, частота дыхания 22 в минуту, тоны сердца ясные ритмичные, систолический шум на верхушке сердца, частота сердечных сокращений 80 уд/мин, живот мягкий, печень выходит из-под края рёберной дуги на 1 см. Стул и мочеиспускание не нарушены.
Заключение. ВПР являются часто встречающимися формами патологии у новорождённых и детей 1-го года жизни. Их коррекция, особенно МВПР, требует больших финансовых затрат, моральных и материальных усилий со стороны родителей и врачей, динамического наблюдения специалистами. С возрастом возможны повторные корректирующие опера-
ции. В последующем ребёнок нуждается в профессиональном врачебном консультировании. При раннем выявления пороков развития у плода необходимо провести пренатальное карио-типирование для решения вопроса о сохранении беременности или её прерывания. Необходимо генетическое консультирование родителей.
* * *
ОСТРЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ ЛЕЙКОЗ У ДЕВОЧКИ 3 ЛЕТ
Евглевская В.В., Разуваева Ю.Ю. Научные руководители: доцент В.С. Леднева, Н.Б. Юдина
Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко Минздрава России, Воронеж, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, острый лимфобластный лейкоз, диагностика, лечение
Актуальность. Острый лимфобластный лейкоз — острое опасное для жизни гематологическое заболевание, раннее выявление и лечение которого имеют решающее значение для прогноза.
Описание клинического случая. Девочка, 3 года, переведена в онкогематологическое отделение в тяжёлом состоянии. При осмотре — кожные покровы бледные, влажные, геморрагического синдрома нет. В общем анализе крови выявлена анемия (76 г/л), ускорение СОЭ, бласты 25%. В биохимическом анализе крови — повышение уровня С-реактивного белка 46 мг/л, активность ЛДГ 268 ЕД/л, уровень ферритина 428,4 мкг/л. Миелограмма: данные морфоцитохимических исследований с большой долей вероятности свидетельствуют в пользу лим-фоидной природы бластных клеток. Иммунофенотипирование бластных клеток: иммунофенотип бластной популяции соответствует лимфобластному лейкозу, BII вариант, с коэкспрессией CD13, CD33. Цитогенетическое исследование бластных клеток — при исследовании методом FISH обнаружена t(12;21). При УЗИ органов брюшной полости, почек, селезёнки выявлены признаки гепатоспленомегалии, подозрение на неполное удвоение чашечно-лоханочной системы почки слева. Больная получала лечение по протоколу ALL-MB 2015 дексаметазон 0,5 мг/сут с последующим повышением до 3,0 мг/сут, инфузи-онная терапия глюкозо-солевыми растворами. Эндолюмбаль-ное введение цитостатиков (метотрексат, 10 мг + преднизолон, 8 мг + ARA-C, 26 мг); винкристин, 0,8 мг внутривенно струйно 1 раз в неделю; онкоспар, 530 ЕД внутривенно капельно; дауно-рубицин, 24 мг. Сопроводительная терапия: профилактика лизиса опухоли (аллопуринол, инфузионная терапия глюкозо-со-левыми растворами), антибактериальная терапия (ванкомицин, меронем, линезолид, имипинем, тацилин, амикацин, метрони-дазол), противогрибковая терапия (микамин, флюконазол), га-стропротективная терапия (омепразол, фосфалюгель, урсоде-зоксихолевая кислота), симптоматическая (креон, неосмектин), профилактика пневмоцистной пневмонии (бисептол), заместительная терапия препаратами крови (тромбоконцентрат, эритро-цитарная взвесь фильтров, свежезамороженная плазма, альбумин). С улучшением выписана домой. Рекомендовано продолжить лечение 6-меркаптопурином в дозе 12,5 мг.
Заключение. Медицинская наука значительно продвинулась в понимании патофизиологии заболеваний системы крови, что позволяет провести точную диагностику лейкозов, при
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://elibrary.ru/ztmqls https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
25
этом иммунофенотипирование и цитогенетическое исследование бластных клеток имеют определяющее значение.
* * *
ПОЛНЫЙ АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНЫЙ СЕПТАЛЬНЫЙ ДЕФЕКТ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА
Ерниязов Р.А., Ыбрай А.А., Мырзагулов М.Т.
Научный руководитель: доцент С.Т. Кизатова
НАО «Медицинский университет Караганды», Караганда, Республика Казахстан
Ключевые слова: клинический случай, новорождённые, атриовентрикулярный септальный дефект, регургитация
Актуальность. Атриовентрикулярный (АВ) дефект перегородки состоит из дефекта межпредсердной перегородки типа ostium primum с общим атриовентрикулярным клапаном, с ассоциированным впускным (типа атриовентрикулярной перегородки) дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП). Эти дефекты являются результатом недоразвития эндокарди-альных валиков сердца. У большинства пациентов с полной формой имеется синдром Дауна.
Описание клинического случая. Мальчик А., от матери 41 год, от 2-й беременности, 2-х самопроизвольных родов. Беременность протекала на фоне полидефицитной анемии средней тяжести. Лейкемоидная реакция нейтрофильного типа. В анамнезе у матери варикозное расширение подкожных вен нижних конечностей в стадии компенсации. Ожирение III степени. При антенатальном УЗИ патологии не выявлено. Масса тела при рождении 2980 г, длина тела 49 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Состояние при рождении удовлетворительное. У ребёнка отмечались фенотипические признаки синдрома Дауна. С 3-го дня жизни вдоль левого края грудины выслушивался систолический шум средней интенсивности, в динамике интенсивность шума сохранялась. Границы сердца в пределах возрастной нормы. При ЭхоКС был визуализирован единый артиовентрикулярный клапан, с регургитацией 1-2 степени в «митральной» части единого клапана, регургитация в «трикуспидальной» части единого клапана 2-3 степени, шунтирующий поток левоправый. Первичный ДМПП 3,5-3,0 мм, вторичный ДМПП 4,8-5,0 мм, шунтирующий поток левоправый. Открытый артериальный проток (ОАП) 2,92,5 мм, шунтирующий поток левоправый. не рестриктивный. Лёгкая дилатация ствола лёгочной артерии. Систолическая функция правого желудочка сохранена, систолическая функция левого желудочка незначительно снижена. Трикуспидаль-ная регургитация от минимальной до умеренной. Осмотрен кардиохирургом, выставлен клинический диагноз: врождённый порок сердца. Атриовентрикулярный септальный дефект. Полная форма. Сбалансированный тип. ОАП. Назначен препарат группы диуретиков. На момент осмотра показаний к оперативному лечению не было. Ребёнок выписан домой на 7-й день жизни с рекомендациями.
Заключение. Диагностика АВ-септального дефекта антенатально или в раннем неонатальном периоде необходима для мультидисциплинарного профессионального подхода для оптимизации лечения, снижения неонатальной смертности и улучшения отдалённых результатов. Исправление дефекта должно быть выполнено до 6 мес жизни, чтобы пре-
дотвратить развитие патологии сосудов лёгких, особенно у детей с синдромом Дауна.
* * *
НЕОНАТАЛЬНАЯ ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ И ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ ПОЗДНИХ НЕДОНОШЕННЫХ НОВОРОЖДЁННЫХ НА ВТОРОМ ЭТАПЕ ВЫХАЖИВАНИЯ
Журавлева И.В.
Научные руководители: доцент Е.А. Саркисян, доцент С.В. Черкасова
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, поздние недоношенные, выхаживание, лечение
Актуальность. Поздние недоношенные (ПН) — дети, рождённые на 340/7-366/7 неделях гестации, рождаются в 7080% преждевременных родах. Несмотря на близкий к доно-шенности гестационный возраст (ГВ), у ПН сохраняется высокий риск неонатальной дезадаптации и развития патологических состояний.
Цель: провести анализ неонатальной заболеваемости и особенностей терапии у ПН.
Материалы и методы. Ретроспективное многоцентровое исследование с участием 255 ПН, госпитализированных на II этап выхаживания. Проанализированы течение неонатально-го периода, структура заболеваемости и проводимая терапия.
Результаты. Средний ГВ составил 35,09 ± 0,8 нед. При рождении масса тела 2329,5 ± 473,4 г, оценка по шкале Апгар: 1 мин — 6,8 ± 0,7 балла, 5 мин — 7,6 ± 0,6 балла. В отделение реанимации переведены 192 (75,3%) ребёнка. Респираторные расстройства (РР) отмечены у 221 (86,7%): врождённая пневмония (ВП) — у 129 (58,4%), респираторный дистресс-синдром (РДС) — у 127 (57,5%), транзиторное тахипноэ новорождённых — у 20 (9%). Оценка РР по Сильверману 3,61 ± 1,15 балла. Угнетение центральной нервной системы — у 100%. При нейросонографии выявлена морфофункциональная незрелость головного мозга у 100% ПН, гипоксически-ишемические поражения 1-2 степени — у 193 (75,7%), внутрижелудочковое кровоизлияние 1-2 степени — у 21 (8,2%). Признаки инфекционного токсикоза — у 100% детей, врождённая цитомега-ловирусная инфекция — у 11 (4,3%), непрямая гипербилиру-бинемия — у 182 (71,4%), некротизирующий энтероколит — у 26 (10,2%). У ПН выявлены функционирующие фетальные коммуникации: открытое овальное окно — у 100%, открытый артериальный проток (ОАП) — у 53 (20,8%), гемодинамиче-ски значимый ОАП — у 3 (1,2%). Продолжительность госпитализации составила 14,6 ± 0,77 дня. Респираторная поддержка осуществлялась у 164 (74,2%) ПН: искусственная вентиляция лёгких — у 80 (48,8%), CPAP (постоянное положительное давление в дыхательных путях) — у 133 (60,2%). Средняя длительность кислородотерапии — 4 дня. Терапия сурфактан-том проведена у 49 (22,2%) детей, инфузионная терапия — у 230 (90,2%), антибактериальная — у 222 (87,06%), фототерапия — у 142 (55,7%).
Заключение. ПН чаще имели удовлетворительные оценки по шкале Апгар и среднюю массу тела при рождении. Однако в периоде новорождённости у ПН развивались сочетан-
