CC BY
0
24
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
шений при данной патологии не разработана. Пациенту необходимы регулярный приём гепатопротекторов, контроль лабораторных показателей, УЗИ органов брюшной полости, эла-стографии печени в динамике для своевременного выявления структурно-функциональных нарушений печени и принятия решения о её трансплантации. Дефицит А1АТ следует рассматривать в структуре дифференциальной диагностики у детей
с необъяснимым синдромом цитолиза.
* * *
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ, КОРРЕКЦИЯ, ПРОГНОЗ, РЕАБИЛИТАЦИЯ
Девятова К.А.
Научный руководитель: канд. мед. наук Е.А. Ботникова
Ижевская государственная медицинская академия Минздрава России, Ижевск, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, врождённые пороки развития, диагностика
Актуальность. Множественные врождённые пороки развития (МВПР) — это гетерогенные формы пороков в органах двух и более систем. Частота МВПР составляет 3-7%, большинство из них связаны с сочетанными хромосомными аномалиями. Летальность достигает 30-40%. В 2020 г. в России родилось более 40 тыс. младенцев с ВПР, что составило 3,3% от числа родившихся живыми.
Описание клинического случая. Мальчик, 8 лет, с множественными врождёнными пороками развития: тетрада Фалло — подаортальный дефект межжелудочковой перегородки, праводелённость аорты, выраженный комбинированный стеноз лёгочной артерии, центральный дефект межпредсердной перегородки, гипоплазия левого желудочка; агенезия левой почки без нарушения функции, гипоспа-дия с искривлением полового члена; атрезия ануса. Акушерский анамнез отягощён: анемия 1 степени, тромбоцитопе-ния, частичная отслойка плаценты, нарушение кровотока 2 степени, умеренная преэклампсия. Родился на 31-й неделе беременности, масса тела при рождении 1290 г, длина тела 37 см. Оценка по Апгар 4/7 баллов. Проведено лечение: коррекция тетрады Фалло, пластика дефекта межжелудочковой перегородки, ушивание овального окна, шовная пластика трикуспидального клапана, вальвулопластика клапана лёгочной артерии, колостома и заднесагиттальная прок-топластика, ортопластика полового члена, восстановление уретры. Ребёнок — инвалид детства. При осмотре — состояние ближе к удовлетворительному, астенического телосложения, окраска кожи бледно-розовая с мраморным рисунком. Послеоперационные рубцы без особенностей. Дыхание везикулярное, хрипов нет, частота дыхания 22 в минуту, тоны сердца ясные ритмичные, систолический шум на верхушке сердца, частота сердечных сокращений 80 уд/мин, живот мягкий, печень выходит из-под края рёберной дуги на 1 см. Стул и мочеиспускание не нарушены.
Заключение. ВПР являются часто встречающимися формами патологии у новорождённых и детей 1-го года жизни. Их коррекция, особенно МВПР, требует больших финансовых затрат, моральных и материальных усилий со стороны родителей и врачей, динамического наблюдения специалистами. С возрастом возможны повторные корректирующие опера-
ции. В последующем ребёнок нуждается в профессиональном врачебном консультировании. При раннем выявления пороков развития у плода необходимо провести пренатальное карио-типирование для решения вопроса о сохранении беременности или её прерывания. Необходимо генетическое консультирование родителей.
* * *
ОСТРЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ ЛЕЙКОЗ У ДЕВОЧКИ 3 ЛЕТ
Евглевская В.В., Разуваева Ю.Ю. Научные руководители: доцент В.С. Леднева, Н.Б. Юдина
Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко Минздрава России, Воронеж, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, острый лимфобластный лейкоз, диагностика, лечение
Актуальность. Острый лимфобластный лейкоз — острое опасное для жизни гематологическое заболевание, раннее выявление и лечение которого имеют решающее значение для прогноза.
Описание клинического случая. Девочка, 3 года, переведена в онкогематологическое отделение в тяжёлом состоянии. При осмотре — кожные покровы бледные, влажные, геморрагического синдрома нет. В общем анализе крови выявлена анемия (76 г/л), ускорение СОЭ, бласты 25%. В биохимическом анализе крови — повышение уровня С-реактивного белка 46 мг/л, активность ЛДГ 268 ЕД/л, уровень ферритина 428,4 мкг/л. Миелограмма: данные морфоцитохимических исследований с большой долей вероятности свидетельствуют в пользу лим-фоидной природы бластных клеток. Иммунофенотипирование бластных клеток: иммунофенотип бластной популяции соответствует лимфобластному лейкозу, BII вариант, с коэкспрессией CD13, CD33. Цитогенетическое исследование бластных клеток — при исследовании методом FISH обнаружена t(12;21). При УЗИ органов брюшной полости, почек, селезёнки выявлены признаки гепатоспленомегалии, подозрение на неполное удвоение чашечно-лоханочной системы почки слева. Больная получала лечение по протоколу ALL-MB 2015 дексаметазон 0,5 мг/сут с последующим повышением до 3,0 мг/сут, инфузи-онная терапия глюкозо-солевыми растворами. Эндолюмбаль-ное введение цитостатиков (метотрексат, 10 мг + преднизолон, 8 мг + ARA-C, 26 мг); винкристин, 0,8 мг внутривенно струйно 1 раз в неделю; онкоспар, 530 ЕД внутривенно капельно; дауно-рубицин, 24 мг. Сопроводительная терапия: профилактика лизиса опухоли (аллопуринол, инфузионная терапия глюкозо-со-левыми растворами), антибактериальная терапия (ванкомицин, меронем, линезолид, имипинем, тацилин, амикацин, метрони-дазол), противогрибковая терапия (микамин, флюконазол), га-стропротективная терапия (омепразол, фосфалюгель, урсоде-зоксихолевая кислота), симптоматическая (креон, неосмектин), профилактика пневмоцистной пневмонии (бисептол), заместительная терапия препаратами крови (тромбоконцентрат, эритро-цитарная взвесь фильтров, свежезамороженная плазма, альбумин). С улучшением выписана домой. Рекомендовано продолжить лечение 6-меркаптопурином в дозе 12,5 мг.
Заключение. Медицинская наука значительно продвинулась в понимании патофизиологии заболеваний системы крови, что позволяет провести точную диагностику лейкозов, при
