CC BY
0
404
Российский педиатрический журнал. 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ» (МОСКВА, 2 ДЕКАБРЯ 2022 г.)
нутритивный статус ребёнка и утяжелять течение атопического дерматита (АтД).
Цель: определить влияние рациона на физическое развитие детей с тяжёлой формой АтД и пищевой аллергии.
Материалы и методы. Обследовано 118 детей с тяжёлой формой АтД и пищевой аллергией в возрасте от 0 до 17 лет 11 мес (медиана 132 мес (98; 163). Были проанализированы данные анамнеза, клинического обследования, химический состав рациона и антропометрические показатели (АпШго+).
Результаты. При анализе состава рационов выявлено недостаточное потребление белков, жиров или углеводов у 102 (86,4%) детей, недостаточное потребление одновременно 2 макронутри-ентов — у 85 (72%), недостаточное потребление всех макрону-триентов — у 33 (28%). В среднем объём получаемых макрону-триентов составлял 78% (67; 88) от возрастной нормы для белков, 92% (83; 103) для жиров и 63% (47; 78) для углеводов. Достаточное количество воды в день получали 112 (94,9%) детей. Объём получаемых белков значительно ниже у детей на безмолочной диете — 72% (69; 74), чем у детей, получавших продукты коровьего молока, — 83% (81; 86) (р = 0,02). Объём получаемых углеводов значительно ниже у детей на безмолочной диете — 59% (53; 64), чем у детей, получавших продукты коровьего молока, — 71% (68; 74) (р = 0,03). У 68 (57,6%) детей обнаружено недостаточное получение витамина С, у 81 (68,6%) — по крайней мере одного витамина группы В, у 101 (85,6%) — витамина Е, у 36 (30,5%) — фосфора, у 28 (23,8%) — железа, у 93 (78,8%) — фтора. У 80 (67,8%) детей установлено недостаточное получение кальция с рационом. По данным антропометрии у 37 (31,4%) пациентов выявлена белково-энергетическая недостаточность лёгкой, у 19 (16,1%) — средней и у 6 (5,1%) — тяжёлой степени. При клиническом обследовании у 32 (27,1%) пациентов обнаружена недостаточность витамина Б, у 42 (35,6%) — его дефицит. Выявлена положительная корреляция между ВА2 и уровнем витамина Б (г = 0,32,р = 0,02), положительная корреляция между количеством получаемого с рационом кальция и НА2 (г = 0,33,р = 0,05) и отрицательная — между количеством кальция и ВА2 (г = 0,21, р = 0,01)
Заключение. Назначение элиминационной диеты сопряжено с риском дефицитного потребления ряда нутриентов. Требуется регулярный контроль со стороны специалистов для коррекции состава рациона по мере взросления ребёнка для обеспечения потребностей в макро- и микронутриентах.
* * *
СИНДРОМ ОРБЕЛИ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Ерниязов Р.А., Ибраева Л.Е. Научный руководитель: к.м.н. доцент С.Т. Кизатова
Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан
Ключевые слова: новорождённые, хромосомная аберрация, синдром Орбели
Актуальность. Синдром Орбели — это комплекс аномалий, возникающий при утрате сегментов 22-31 длинного плеча 13 хромосомы. Данный клинический случай вызывает большой интерес, т.к. является крайне редкой формой патологии с множественным поражением систем и органов, встречающийся с частотой 1 : 100 тыс. новорождённых.
Описание клинического случая. Ребёнок А., от 1-й беременности, 1-х срочных родов на 37-й неделе + 2 дня. Первая половина беременности протекала без особенностей, 2-я половина беременности — на фоне анемии, задержки внутриутробного развития
плода и многоводия. Масса тела при рождении 2134 г, дайна тела 42 см, окружность головы 32 см, окружность груди 30 см, оценка по шкале Апгар 6/8 баллов. Объективные данные: состояние средней степени тяжести за счёт умеренных респираторных нарушений, гипоксического поражения ЦНС, множественных внутриутробных пороков развития (МВПР), врождённого порока сердца на фоне внутриутробной гипотрофии. С рождения находился в палате интенсивной терапии, выхаживается в условиях термокровати. Подстанывал, дышал самостоятельно. Стигмы дизэмбриоге-неза: гипертелоризм глаз, OD — микроофтальмия. OS — колобо-ма радужки, колобома зрительного нерва, широкая выступающая переносица «греческий профиль», низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогнатия, короткая шея, валь-гусная деформация обеих стоп, атипичное расположение пальцев стопы, косолапость. Подкожный жировой слой истончён, распределён равномерно, с рождения вдоль левого края грудины выслушивается систолический шум средней интенсивности. Гипоплазия мошонки, крипторхизм, гипоплазия полового члена.
Консультация генетика: диагноз: синдром Орбели. Карио-типирование зарегистрировало делецию длинного плеча 13 хромосомы 46XY.
Выставлен клинический диагноз: Хромосомная аберрация. Синдром Орбели. Гипоксическое поражение ЦНС средней степени тяжести, острый период, синдром возбуждения.
Доношенный в 37 нед., малый к сроку гестации. МВПР: Гермафродитизм. Гипоспадия мошоночная форма. Агенезия левой почки, врождённая косолапость, врождённый порок сердца.
Проведённое лечение: антибактериальная терапия, симптоматическая терапия, круглосуточный мониторинг витальных функций.
Заключение: рост и взросление при синдроме Орбели осложнены множественными физическими пороками и олигофренией. В младенчестве возможны частые обмороки и судороги. Тщательное наблюдение за пациентом осуществляется, как минимум, до 8 лет. Дети с тяжёлыми пороками развития и развёрнутой клинической картиной не доживают до 1 года.
* * *
ВЫЖИВАЕМОСТЬ НЕДОНОШЕННЫХ НОВОРОЖДЁННЫХ В УСЛОВИЯХ ТРЕТЬЕГО УРОВНЯ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ ПОМОЩИ
Ерниязов P.A., Ибраева Л.Е., Женисбай С.Н. Научный руководитель: к.м.н. доцент С.Т. Кизатова
Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан
Ключевые слова: недоношенные дети, новорождённые, выживаемость
Актуальность. Согласно данным ВОЗ, в мире каждый год около 15 млн новорождённых появляются на свет недоношенными, и это число возрастает. Около 10% родившихся новорождённых детей составляют недоношенные дети. Гестационный возраст и масса тела при рождении являются определяющими факторами выживаемости недоношенных детей, поскольку их организм более уязвим для инфекций и подвержен действию различных неблагоприятных факторов.
Цель: определить частоту встречаемости детей, рождённых преждевременно, и установить факторы, влияющие на их выживаемость, в зависимости от массы тела при рождении.
Материалы и методы. Проведён анализ 338 историй развития недоношенных новорождённых, получавших лечение в от-
Russian pediatric journal (Russian journal). 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«STUDENIKIN READINGS» (MOSCOW, DECEMBER 2, 2022)
405.
делении реанимации и интенсивной терапии новорождённых (ОРИТН). Дети были распределены на группы в зависимости от массы тела при рождении и независимо от гестационного возраста: с экстремально низкой массой тела (ЭНМТ; 500-999 г) — 11% (и = 37), с очень низкой массой тела (ОНМТ; 1000-1499 г) — 24,5% (и = 83), с низкой массой тела (НМТ; 1500-2499 г) — 61,8% (и = 209), крупные к сроку гестации (>2500 г) — 2,7% (и = 9).
Результаты. Установлено, что в 2020 г. выживаемость недоношенных составляла 92% (61,5% детей с ЭНМТ, 91,6% с ОНМТ, 98,8% с НМТ) и в 2021 г. — 91,4% (66,6% детей с ЭНМТ, 84,3% с ОНМТ, 97,7% с НМТ). Выявлена тенденция к увеличению выживаемости детей с ЭНМТ, что непосредственно связано с улучшением качества оказания неонатальной помощи. Отрицательная динамика выживаемости детей с ОНМТ определяется факторами транспортировки и осложнениями, связанными с ней. В структуре заболеваемости среди всех детей ведущим является сепсис, на втором месте — внутричерепные кровоизлияния и некроти-зирующий энтероколит.
Заключение. Выживаемость недоношенных новорождённых, получавших лечение в ОРИТН за анализируемый период времени, соответствует республиканским значениям и имеет положительную динамику. Благодаря улучшению акушерской тактики и внедрению новых технологий интенсивной терапии новорождённых имеется тенденция к снижению младенческой смертности
и увеличению выживаемости детей, рождённых раньше срока.
* * *
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-го ТИПА У РЕБЁНКА
Ерцкина П.О.
Научный руководитель: И.В. Пизнюр
Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Минздрава России, Рязань
Ключевые слова: дети, нейрофиброматоз, диагностика
Актуальность. Нейрофиброматозы (НФ) — группа гетерогенных расстройств, характеризующихся развитием опухолей центральной и периферической нервной системы. Существуют три типа НФ: НФ 1-го и 2-го типов и шванноматоз. НФ 1-го типа — самый распространённый (96% всех случаев). Патология встречается в популяции с частотой 1 : 2500-3000.
Описание клинического случая. Ребёнок от 2-й беременности, 1-х срочных, самостоятельных родов. Масса тела при рождении — 3100 г, длина тела — 51 см, оценка по шкале Апгар — 8/9 баллов. Перенесённые заболевания — ОРВИ, ветряная оспа. Аллергологический анамнез не отягощён. В возрасте 3 лет родители впервые заметили на теле ребёнка пигментные пятна цвета «кофе с молоком». В возрасте 5 лет мальчик был прооперирован по поводу фибромы затылочной области. В 7 лет появились жалобы на припухлость в области подбородка и шеи, ребёнок был осмотрен детским онкологом и генетиком. При объективном осмотре: в области передней поверхности тела пятно цвета «кофе с молоком» размером 15x8 см, множественные пигментные пятна на коже конечностей. При УЗИ мягких тканей шеи выявлены: в области грудины и верхнезадней поверхности шеи подкожные образования с неоднородной структурой. При МРТ мягких тканей шеи: MP-картина солидного образования подкожной жировой клетчатки краниовертебральной области и мягких тканей шеи. Поставлен диагноз: НФ 1-го типа (?). В августе 2020 г. мальчику было проведено молекулярно-генетическое исследование: в гене NF1 в экзоне 47 обнаружена делеция одного ну-клеотида c.7009delG в гетерозиготном состоянии, приводящая
к сдвигу рамки считывания и формированию преждевременного стоп-кодона. Поставлен диагноз: НФ 1-го типа, гистологически верифицированная плексиформная нейрофиброма затылочной области справа.
В августе 2022 г. было проведено исследование биологического материала семьи: у ребёнка и матери выявлена гетерозиготная делеция в 47 экзоне гена NF1. Рекомендована патогенетическая терапия препаратом коселуго (селуметиниб), который используется для лечения нейрофибром у пациентов с НФ 1-го типа.
Заключение. Данный клинический случай продемонстрировал, что НФ 1-го типа имеет высокую степень вариабельности клинической картины. Точный диагноз НФ важен для индивидуализации клинической помощи. Врачи-педиатры играют решающую роль в улучшении диагностики данного заболевания.
* * *
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ОСТРОГО ЛИМФОБЛАСТНОГО ЛЕЙКОЗА
Загритдинова А.И., Казаков С.О., Щавинская Е.Д. Научный руководитель: к.м.н., доцент Л.Е. Ларина
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Ключевые слова: дети, лейкоз, диагностика
Актуальность. Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) — злокачественное заболевание системы крови, характеризующееся неконтролируемой пролиферацией опухолевых клеток, являющихся предшественниками клеток лимфоидной линии дифференци-ровки. Это самое часто встречающееся у детей онкологическое заболевание, проявляющееся у каждого пациента по-разному, что вызывает трудности диагностики.
Описание клинического случая. Мальчик А., 7 лет, 12.04.2022 перенёс вирусную кишечную инфекцию неуточнён-ную, затем ОРВИ. 28.04.2022 появилось нарушение походки. 29.04.2022 поставлен диагноз эпифизеолиза дистального метаэ-пифиза латеральной лодыжки справа. Рекомендованы гипсование и курсы физиотерапии. После кратковременной положительной динамики слабость в конечности возросла, возникли аналогичные симптомы слева. 22.05.2022 перенёс ОРВИ. С 05.06.2022 носил ортез. Проведена трехдневная физиотерапия. После кратковременного улучшения — прогрессирование хромоты на правую ногу. 22.06.2022 направлен в неврологический стационар с подозрением на острый вялый паралич. 29.06.2022 травматологом направлен в МДГКБ с подозрением на полинейропатию. На компьютерной томограмме головного мозга, электромиограмме и при пункции спинного мозга патологий не выявлено. 30.06.2022 ребёнок доставлен в отделение нейрохирургии. В общем анализе крови — панцитопения. На МРТ позвоночника с контрастированием от 02.07.2022 — патологическое диффузное утолщение и накопление препарата оболочками спинного мозга, спинномозговыми корешками и задней эпидуральной клетчаткой. Заподозрена воспалительная демиелинизирующая полирадикулопа-тия. 04.07.2022 переведён в отделение онкологии и гематологии. 05.07.2022 на миелограмме данные морфоцитохимического исследования в пользу ОЛЛ L2 вариант по FAB. В иммунологическом исследовании костного мозга: иммунофенотип бластной популяции соответствует ОЛЛ, B-II вариант с коэкспрессией CD56. 06.07.2022 начата полихимиотерапия по протоколу ALL-MB-2015 для группы А. Протокол индукции проведён в полном объёме, достигнута клинико-гематологическая и MRD-негативная ремиссия.
