ВРОЖДЁННЫЙ ДЕФИЦИТ ПРОТЕИНА С Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

16

Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1

https://elibrary.ru/ztmqls

НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»

вышение температуры тела до 40оС, непродуктивный кашель и одышку, а также выраженный интоксикационный синдром. Для купирования лихорадки самостоятельно принимал нестероидные противовоспалительные средства в терапевтических дозах в течение 2 нед без эффекта.

При поступлении лабораторно — повышение маркеров воспаления — уровень С-реактивного белка 52,6 м/л, фибриноген 4 г/л. ПЦР-тест на обнаружение микоплазменной инфекции положителен. При рентгеновском обследовании органов грудной клетки определяются признаки левосторонней сегментарной пневмонии. Была назначена антибактериальная терапия. Через

2 дня после госпитализации общее состояние ухудшилось, появились жалобы на сыпь, зуд и покраснение глаз при сохраняющихся лихорадке и интоксикации. На момент осмотра слизистая оболочка полости рта обложена плотным белым налётом, на коже кистей рук, лица и туловища отмечаются элементы обширной сыпи с серозным содержимым и плотной покрышкой, с венчиком гиперемии, сливающейся до 5 см в диаметре. Симптом Никольского — десквамация верхних слоёв эпидермиса при небольшом надавливании или трении кожи, прилегающей к булле — отрицательный. Кроме того, наблюдались выраженная конъ-юнктивальная инъекция, множественные эрозии и субконъюн-ктивальные кровоизлияния. На основании этих данных был диагностирован синдром Стивенса-Джонсона. С учётом развития этой токсико-аллергической реакции с тяжёлым поражением слизистых оболочек назначена терапия глюкокортикостероидами и иммуноглобулином человеческим в дозировке до 2 г/кг. Спустя

3 нед после госпитализации состояние ребёнка удовлетворительное: интоксикационный и токсический эпидермальный синдромы купированы. Отмечается регресс сыпи, слизистая полости рта и конъюнктива эпителизированы, зуда нет. По данным лабораторного обследования: уровень С-реактивного белка 16,4 м/л, фибриноген 2 г/л, скорость оседания эритроцитов 17 мм. Учитывая положительную динамику, ребёнок выписан из стационара под наблюдение педиатра по месту жительства

Заключение. Причиной формирования синдрома Стивенса-Джонсона у больного является самостоятельный длительный приём нестероидных противовоспалительных средств. Основной целью в ведении подобных сложных клинических случаев является настороженное внимание к аллергическим проявлениям, особенно учитывая тот факт, что и сама мико-плазменная инфекция, и препараты, принимаемые пациентом как амбулаторно, так и после госпитализации, могут быть три-геррами описанного синдрома. Данный клинический случай демонстрирует значимость ранней диагностики и своевременной терапии внебольничной пневмонии, а также необходимости максимально быстрой идентификации препаратов-триггеров и дальнейшая их отмена.

* * *

ВРОЖДЁННЫЙ ДЕФИЦИТ ПРОТЕИНА С Бапина Г.С.

Научный руководитель: доцент С.Т. Кизатова

Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан

Ключевые слова: клинический случай, новорождённый, врожденный дефицит протеина С

Актуальность. Дефицит протеина С — это наследственный или приобретённый фактор риска тромбофилии с различными проявлениями — от бессимптомной и венозной тромбо-

эмболии до молниеносной пурпуры новорождённых, опасного для жизни заболевания. Дефицит протеина С наследуется аутосомно-доминантно. Уровень протеина С у гетерозиготных носителей равен 30-60% от нормы, гомозиготные практически не имеют протеина С и погибают внутриутробно или сразу после рождения. Гомозиготные состояния проявляются в раннем детстве фульминантной пурпурой новорождённых и часто фатальны, уровень протеина С у таких новорождённых находится на неопределяемом уровне.

Описание клинического случай. Девочка Н., от матери 26 лет, от 3-й беременности, 2-х быстрых самопроизвольных родов. Первая беременность протекала без особенностей, 2-я беременность закончилась самопроизвольным абортом. В анамнезе у матери цитомегаловирусная инфекция, хронический сальпингоофорит. Девочка родилась с массой тела при рождении 3070 г, длина тела 49 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Состояние при рождении тяжёлое, проявления патологии начались с рождения: спонтанные гематомы обеих ног, зоны некроза в области правой стопы и слева в области стопы и голеностопного сустава. По лабораторным данным: тромбоцитопе-ния — 34 х 109/л, в коагулограмме: протромбиновое время — 21 с, непрерывное течение с частыми обострениями. В данный момент ребёнку 1 год 3 мес. Состояние больной расценивается как тяжёлое за счёт геморрагического синдрома, постгеморрагической анемии лёгкой степени, неврологической симптоматики, интоксикации. Самочувствие нарушено, в сознании, глаза открывает, не прослеживает, взгляд плавающий. Самостоятельно не сосёт, кормится через зонд, протёртый стол по 100 мл, на 7 режиме. Локальный статус: на месте гематомы в области правого бедра, занимающей всю заднюю, боковую и переднюю поверхности, рубцовая ткань, на левой пяточной области рубец. На правой руке (плечо, предплечье) рубцовая ткань. На левом плече геморрагические корки, в области левого предплечья отёк спал. Живот мягкий, умеренно вздут, доступен пальпации. Печень увеличена до +4,0-4,5 см, средней эластичности), селезёнка не пальпируется. Больная наблюдается с диагнозами: Молниеносная пурпура новорождённых. Дефицит протеина С. Диссеминированное внутрисосудистое свёртывание крови у плода и новорождённого. Перинатальное поражение центральной нервной системы смешанной этиологии, последствия кровоизлияния в вещество мозга, внутрижелудочковое кровоизлияние 3 степени. Ранний восстановительный период. Смешанная, прогрессирующая гидроцефалия, атрофия вещества головного мозга. Судорожный синдром. Получает паллиативную помощь и симптоматическую терапию.

Заключение. Врождённая недостаточность протеина С требует проведения профилактических и лечебных мероприятий для предупреждения развития тромбозов и фатальных осложнений.

* * *

ГЕЛЬМИНТОЗ С ПОРАЖЕНИЕМ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У РЕБЁНКА

Баранов Е.К.

Научный руководитель: доцент А.Ю. Шуткова

Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России, Нижний Новгород, Россия

Ключевые слова: клинический случай, дети, нейрогельминтозы, диагностика, лечение