CC BY
0
При л о ж ен и е 1
Бирюков М. Ю.1, Логинов В. И.2, Чистяков С. И.1, Абрамов С. А.1, Иевлев С. В.1 СИСТЕМА РАЗВИТИЯ ДОБРОВОЛЬНОГО БЕЗВОЗМЕЗДНОГО ДОНОРСТВА КРОВИ В НИЖЕГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ
1ГБУЗ НО «Нижегородский ОЦК», 2ГБУЗ НО «Нижегородский ОЦК», Институт клинической медицины ННГУ им. Н.И. Лобачевского
Введение. Развитие системы безвозмездного донорства крови и ее компонентов в Нижегородской области выстроено с акцентом на регулярное донорство и популяризацию здорового образа жизни.
Цель работы. Оценить соответствие развития системы безвозмездного донорства крови и ее компонентов в регионе лучшим российским практикам.
Материалы и методы. Изучены лучшие российские практики Службы крови в области развития системы безвозмездного донорства крови и ее компонентов за 2018—2023 гг. Оценили соответствие развития системы безвозмездного донорства крови и ее компонентов в Нижегородской области лучшим российским практикам.
Результатыиобсуждение.ПриемдонороввГБУЗНО «НОЦК», его филиалах и на выездных акциях осуществляется по предварительной записи при личном обращении в регистратуру, по телефону, через портал ЕПГУ и сайт «НОЦК», в соответствии с фактической ежедневной потребностью медицинских организаций в компонентах донорской крови. Ежегодно распоряжением правительства Нижегородской области устанавливаются контрольные показатели по комплектованию безвозмездных доноров для каждого из районов области и г.Нижне-го Новгорода. На 2023 год эти показатели составляют 60 ООО донаций. В городских и муниципальных округах утверждается план по развитию безвозмездного донорства в районе. Особое внимание в ГБУЗ НО «НОЦК» уделяется работе с добровольческими организациями и инициативными группами граждан в рамках в сфере пропаганды безвозмездного донорства крови: «Ты — молодой донор» г. Бор; первичная профсоюзная организация ННГУ им. H.H. Лобачевского; Центр
карьеры ННГУ им. Н.И. Лобачевского; Молодые доноры Дзержинска (проект «РгоЮОДонор»); Молодежная организация «Молодежка ОНФ»; ВОД «Волонтеры-медики». В результате создана сеть постоянных безвозмездных доноров крови с наименьшим риском передачи гемотрансмиссивных инфекций. В ГБУЗ НО «НОЦК» действует 9 каналов коммуникации с донорами. Ежемесячно по всем каналам коммуникации поступает до 120 обращений от доноров крови и ее компонентов. В электронном виде 60% обращений поступает через онлайн-чат на сайте Центра. Создана телефонная «горячая линия» по вопросам донорства крови и ее компонентов. Ведутся госпаблики в социальных сетях «ВКонтакте», «Одноклассники» и мессенджере «Telegram». В целях развития системы интерактивной коммуникации с донорами в ГБУЗ НО «НОЦК» успешно реализован проект «Разговоры с донорами за чашкой чая». В рамках проекта нижегородцы могли задать вопросы о донорстве крови и ее компонентов опытному наставнику и получить поддержку в намерении оставаться и развиваться в донорском движении. На XV Всероссийском форуме Службы крови (12.10.2023 г. Москва) проект «Разговоры с донорами за чашкой чая» признан одним из лучших в России в области развития безвозмездного регулярного донорства крови и ее компонентов.
Заключение. Благодаря активной работе ГБУЗ НО «НОЦК», при поддержке администрации города и области, по популяризации донорства крови и её компонентов, организована и эффективно действует система пропаганды донорства, вследствие чего количество до -норов, желающих сдать кровь или её компоненты, превышает потребность медицинских организаций в компонентах донорской крови.
Брагина А. С., Байбулатова А. Ф., Билалов Ф. С., Панова М. В., Машков О. И.
ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ И МОНИТОРИНГА ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКИМ МИЕЛОИДНЫМ ЛЕЙКОЗОМ (ХМЛ)
В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН
ГБУЗ РМГЦ
Введение. Для оценки эффективности терапии у пациентов с ХМЛ необходимо проводить своевременный мониторинг гематологических, цитогенетических и молекулярно-генетических показателей. Уровень минимальной остаточной болезни (МОБ) на разных сроках наблюдения позволяет прогнозировать дальнейшее течение заболевания. Достижение большого молекулярного ответа (БМО) и цитогенетического ответа (ЦГО) является благоприятным признаком длительной выживаемости без прогрессирования.
Цель работы. Оценить выполнение цитогенетических и молекулярно-генетических показателейу пациентов с ХМЛ при постановке диагноза и в течение первого года терапии.
Материалы и методы. Для анализа использовались данные 127 пациентов (68 мужчин и 59 женщин; возраст 18—85 лет, медиана 57 лет) с диагнозом ХМЛ. Периодичность мониторинга определялась Российскими клиническими рекомендациями по лечению ХМЛ от 2022 года.
Результаты и обсуждение. На момент постановки диагноза оценка риска по системам Л.Е. 8ока1 и ЕЬТЭ определялась у 46% (я=58), все пациенты имели хроническую фазу. При постановке диагноза стандартное цитогенетическое исследование (ЦГИ) было выполнено у 67,7% пациентов (я=86), определение ВСТАВЬ у 86,6% (я=110). Количество выполненных молекулярных и цитогенетических исследований в течение первого года терапии представлено на рис. 1, 2. Наименьшее число ЦГИ и молекулярных исследований было выполнено в течение первых 6 месяцев терапии и увеличивалось к окончанию первого года. БМО достигнуту 82% пациентов, при этом только у 33% пациентов был зафиксирован в медицинской карте полный
ЦГО.
Заключение. При постановке диагноза системы для оценки риска ХМЛ используются у меньшего количества пациентов, молеку-лярно-генетические и цитогенетические исследования проводятся у большинства пациентов. Оценка ответов в необходимые сроки
I ГЕМАТОЛОГИЯ ИТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2024; TOM69; №2 |
проводитсяу небольшого количества пациентов иувеличивается к 12 месяцам терапии. Обращает на себя внимание низкий процент выполненных ЦГИ на протяжении всего первого года терапии. Ведение
регистра пациентов с ХМЛ и увеличение доступности диагностических тестов в республике позволяет проводить своевременный мониторинг и обеспечивает своевременную смену терапии.
Буг Д. С., Кузнецов Ю. Н., Арзамазова В. И., Кудяшева О. В., Пирогова О. В., Абдулхаликова 3. К., Измайлова Е. А., Бархатов И. М.,
Моисеев И. С., Кулагин А.Д.
РЕЗУЛЬТАТЫ ПОЛНОЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ С ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫМИ ОПУХОЛЯМИ
КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ
НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. P.M. Горбачевой, ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова
Введение. Первично множественная опухоль (ПМО) — это наличие у пациента двух и более независимых злокачественных новообразований разных или одной систем. ПМО часто рассматривают в контексте потенциальной наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям, однако в литературе генетическая характеристика таких пациентов представлена фрагментарно
[т^огЛ Л. е1.а1, 2015].
Цель работы. Провести исследование мутационного статуса пациентов с ПЖО кроветворной системы.
Материалы и методы. В исследование включено 5 пациентов с ПМО. Медиана возраста больных — 60 лет (58—68 лет), соотношение мужчин к женщинам 2:3. Пациент — диагноз: — острый лейкоз со смешанным фенотипом (ОЛСФ) и множественная миело-ма (ММ); ММ и системный мастоцитоз (СМ); ММ
и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) СВ; №4 — ММ, эссенциаль-ная тромбоцитемия (ЭТ) с исходом в миелофиброз и меланома; № 5; бластная плазмоцитоидная дендритоклеточная неоплазия (БПДКН) и хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ). Синхронное течение ПМО наблюдалось у трёх пациентов (пациенты № 2, 3 и 5). Для генетического исследования отбирались неселектированные-/У=4 и селектированные клетки костного мозга (СОЗ+; СОЗЗ+; С0138+)^=1. Библиотека для полноэкзомного секвенирования (ПЭС) приготовлена согласно инструкции производителя (КАРА НурегЕхоте, ЯосЬе, Швейцария). Для биоинформатической обработки использовался пайплайн ОАТК, программы ОеерУапа^ для поиска терминальных вариантов и для соматических. Варианты с аллельной нагруз-
кой 30—70% относились к гетерозиготным, 90—100% — к гомозиготным
Таблица. Результаты ПЭС у пациентов с ПМО
[Slavin Т.Р. et al., 2019]. Для определения клинической значимости вариантов использовались критерии ACMG.
Результаты и обсуждение. По данным ПЭСу всех пациентов обнаружены мутации в генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями (таб.1), из них гетерозиготные варианты с патогенным и вероятно патогенным значениями выявлены у трёх: № 1 (FANCA), № 2 (BRCA1, ADA2 и СНЕК2) и № 5 (ТЕТ2). Такжеу пациента № 1 выявлена вторая мутация в гене FANCA соматического характера (класс III). У четырёх пациентов обнаружены варианты неустановленного значения: № 2 (СНЕК2 и РТСН1), № 3 (ADA2), № 4 (UBR5), № 5 (POLE и ТЕТ2). Таким образом, у пациентов № 3 и 5 имелись по два варианта мутаций в генах ADA2 и ТЕТ2 соответственно с разной клинической значимостью. Также у пациента № 5 выявлен соматический вариант мутации, ассоциированный с фенотипом в гене MPL1 (класс I). При секвенировании селектированных образцов у пациента № 4 в пробах CD38+ и CD138+ обнаружен неслучайный соматический вариант мутации в гене JAK2 (класс I). Изолированно в CD138+ клетках имелись еще 2 соматических варианта мутаций в онкогенах ASXL1 и EZH2 (класс III). Дополнительно во всех пробах обнаружена патогенная гетерозиготная мутация в гене AIRE, не имеющая отношения к фенотипу.
Заключение. Данные результаты продемонстрировали высокую генетическую гетерогенность среди пациентов с ПМО. Для достоверного определения влияния выявленных мутаций необходимо продолжить накопление генетических баз данных по пациентам с ПМО. Данное исследование может быть стать вспомогательным для дальнейших работ.
№ Возраст Пол Диагноз Ген Вариант Содержание в аллеле Клиническая значимость Ассоциация гена с онкологическим заболеванием
1 65 лет Ж ММ FANCA C.G4199A 46,38% ВП Да
ОЛСФ NFI C.G26A 10,70% Класс III Да
FANCA c.A914C 10,00% Класс III Да
2 58 лет M мм СНЕК2 C.T470C 52,08% ВНЗ Да
см PTCHJ c.2059_2060delinsTT 40,90% ВНЗ Да
3 60 лет M мм BRCAÏ c.5125dupC 53,00% П Да
омл CHEK2 C.A968C 55,00% ВП Да
ADA2 C.G142T 47,00% ВНЗ Да
ADA2 c,144delG 45,00% П Да
4 68 лет Ж мм Проба CD3+
эт Меланома UBR5 C.T5954C 55,00% ВНЗ Да
AISE C.C769T 45,98% П Нет
Проба CD33+
AIRE C.C769T 52,94% П Нет
UBR5 C.T5954C 51,89% ВНЗ Да
1AK2 C.G1849T 23,10% Класс 1 Да
Проба CD138+
AISE C.C769T 63,00% П Нет
UBR5 C.T5954C 55,26% ВНЗ Да
JAK2 C.G1849T 50,72% Класс 1 Да
ASXLI C.C1894T 35,94% Класс III Да
EZH2 c.268delG 36,30% Класс III Да
5 58 лет Ж БПДКН POLE C.G1883C 53,00% ВНЗ Да
ХММЛ TET2 C.C3869T 50,00% ВНЗ Да
MPI! C.G1544T 38,00% Класс 1 Да
TET2 C.G1882T 32,00% ВП Да
ATRX c.3509_3510 insCAGA 16,00% Класс III Да
ВНЗ — вариант неустановленного значения, ВП — вероятно патогенный вариант, П — патогенный вариант.
