CC BY
0
| ГЕМАТОЛОГИЯ ИТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2024; TOM69; №2 |
(по данным ИФТ и мутации в гене МУОвв в СЖЖ.). Жутации в гене ] ТР53 не были выявлены не в одном случае.
Результаты и обсуждение. Из 9 больных поражение ЦНС было вы- ] явлено в 2 случаях (22%). Детальный анализ СМЖ (ИФТ, ти1;МУВ8$) позволили в одном случае диагностировать нейролейкемию при нега- ] тивном цитологическом исследовании. В настоящее время у 6 из 9 боль- ] ных полностью завершена терапия. Схемы терапии: КЬ-тМНЬ-ВЕМ-90 1 (4), ШтМНЬ-ВРМ-90 (ЮН), ШЬ-т1ЧНЬ-ВРМ-90 (1 МЖ + нейро- ] лейкемия), ШЬ-тКНЬ-ВРМ-90 + ауто-ТГСК - (3, 1/3 - МЖ+ЦНС). У всех 6 больных сохраняется ПР при сроках наблюдения от 3 до 94 мес, ] в том числе у 2 больных с поражением ЦНС в дебюте (таб.1)
Заключение. Продемонстрирована необходимость комплексно- ] го обследования больных ПЛЖЖ. с целью выявления оккультных
Таблица. Основные характеристики и результаты терапии больных ПЛМЖ
поражений ЦНС. Выполнение ИФТ и выявление мутаций в гене МУБ88 в СЖЖ позволяют диагностировать нейролейкемию даже в случаях негативного цитологического исследования. По результатам исследования в дебюте заболевания в 22% случаях было констатировано сочетанное поражение МЖ и ЦНС. Первый опыт применения комбинации ибрутиниба и/или леналидомида с блоковой программой К-тКНЬ-ВЕМ-90 +/-ауто-ТГСК/ВВС продемонстрировал высокую эффективность в терапии молодых больных ПЛЖЖ, в том числе при сочетанном поражении МЖ и ЦНС. Добавление 2 таргетных препаратов к программе тМНЬ-ВЕМ-90 не привело к увеличению токсичности. Необходимо дальнейшее увеличение числа больных и продолжительности сроков наблюдения для создания единого протокола лечения ПЛЖЖ.
ФИО, возраст Нозология Стадия по Ann Arbor МУОдд в биоптате Поражение ЦНС Генетика Терапия Результаты
Г.А.Г., 64 DH 2 Н/Д - t BCL6/c-Myc Rl-m NHL-BFM-90№4 ПР, 94мес
Б.Л.В., 60 ДВККЛ 1 Н/Д - t BCL6 RL-m NHL-BFM-90№4 ПР, 42 мес
К.А.В., 38 ДВККЛ 2 Н/Д - - RL-m NHL-BFM-90№4 ПР, Збмес
Г.Т.В., 39 ДВККЛ +ЦНС 4 не выявлено + (паренхима) t BCL6 RIL-m NHL-BFM-90№4 + ауто-ТГСК ПР, 24 мес
А.Т.А., 47 ДВККЛ 2 66% - - RL-m NHL-BFM-90№4 ПР, 12 мес
В.А.Л., 37 ДВККЛ +ЦНС 4 60% + 1ИФТСМЖ, МУ088вСМЖ] - RIL-m NHL-BFM-90№6 ПР, 3 мес
Л.Н.В.,39 ДВККЛ 2 не выявлено - t BCL6 RIL-m NHL-BFM-90№4 + ауто-ТГСК Налечении
З.И.А., 52 ДВККЛ 1 не выявлено - t BCL6 RIL-m NHL-BFM-90№4 + ауто-ТГСК Налечении
С.А.С., 39 ДВККЛ 3 не выявлено - t BCL6 RL-m NHL-BFM-90 Налечении
Костин Ф. Н.
ПРИМЕНЕНИЕ ТЕЛЕМЕДИЦИНСКИХ ТЕХНОЛОГИЙ В ДЕТСКОЙ ОНКОЛОГИИ ГЕМАТОЛОГИИ И ИММУНОЛОГИИ. АКТУАЛЬНОСТЬ ЦИФРОВЫХ ТЕХНОЛОГИЙ ПРИ ОКАЗАНИИ ПРОФИЛЬНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ
ФГБУ «НМИЦДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Введение. Жедицина и система здравоохранения быстро меняются в век высоких технологий. Телемедицина, которая представляет собой оказание медицинских услуг и включает в себя диагностику, консультацию, лечение, маршрутизацию пациента, с использованием технологии двусторонней электронной аудиовизуальной связи в режиме реального времени — видеоконференцсвязь (ВКС). Телемедицина предлагает пациентам удобный формат оказания помощи, и экономию времени и финансов на посещение профильного специалиста. На данный момент телемедицина является одним из самых перспективных и активно развивающихся направлений в системе здравоохранения.
Цель работы. Изучить эффективность и необходимость использования телемедицинских технологий при оказании профильной медицинской помощи.
Материалы и методы. Проведен анализ деятельности телемедицинского центра ФГБУ «НЖИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Жинздрава России (далее — Центр) за период 2019-2023 гг. Учитывалась информация о проведенных консультациях, рефе-ренсных исследованиях, госпитализированных пациентах по итогам проведенных телемедицинских консультаций (ТЖК). По запросу врачей из субъектов Российской Федерации (в том числе из «новых»
18000 16000 14000 12000
ШКМ 916«
«МО 7172 7500 I
(ИМИ)
45011 ■
4000 3000 3282
" II II II
• I Ьшнсиыс показатели ■ Фактические показатели
Рис. 1
регионов), осуществляется оказание профильной медицинской помощи детям (анализ тактики лечения, определение дополнительных методов исследований, коррекция проводимой терапии).
Результаты и обсуждение. Опыт применения телемедицинских технологий по профилям «детская онкология и гематология», «иммунология» подтверждает востребованность данного формата работы, что отражается в ежегодномувеличении числа оказанных телемедицинских консультаций (рис. 1): ежегодное увеличение планируемых консультаций со стороны ЖЗ по проведению ТЖК (среднегодовой прирост 41%), рост числа входящих заявок из субъектов РФ / телемед. консультаций (среднегодовой прирост 45%). Ежедневно через защищенные каналы связи поступают заявки на госпитализацию в Центр. Врачи-эксперты отдела телемедицинских технологий на основании проведенной телемедицинской консультации часто рекомендуют госпитализировать пациента, обладая богатым опытом ведения профильных пациентов и всем перечнем необходимого оборудования (рис. 2). Ежегодное увеличение запросов на госпитализацию составило: с 2021 по 2023 г. на 47%. Также наблюдается ежегодноеувели-чение госпитализированных пациентов: — с 2021 по 2023 г. на43%.
Заключение. По итогам полученных данных в результате проведенного исследования, можно суверенностью сказать, что формат
1264
■ju-UO здросиш с рсипыскл^Цяаи Ц ш t овдщаяимииц! №»-м i шилшлимцкиашмил ИНЦКЮО** 01*КТ*1МЛ >i ^чч'д
■ 3Q21 Ш 2023
Рис.2
дистанционных консультаций с применением цифровых технологий при оказании медицинской помощи по профилю «детская онкология и гематология», «иммунология» является эффективным и оперативным «помощником» специалистам из регионов Российской Федерации. Наиболее актуальным направлением среди телемедицинских
При л о ж ен и е 1
технологий выступила дистанционная диагностика и лечение сложных клинических случаев, так как с учетом специфики детских он-когематологических и иммунологических заболеваний, принятие решения о дальнейшей тактике лечения или госпитализации необходимо принимать в кратчайшие сроки.
Костин Ф. Н.
ПРИМЕНЕНИЕ СИСТЕМЫ ЭЛЕКТРОННОЙ ОЦЕНКИ КАЧЕСТВА ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НА ПРИМЕРЕ ПРОФИЛЯ
«ДЕТСКАЯ ОНКОЛОГИЯ И ГЕМАТОЛОГИЯ«
ФГБУ «НМИЦДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Введение. Реализованные этапы цифровизации здравоохранения значительно упростили возможность анализа и дальнейшего внедрения имеющихся лучших практик (как в разных отделениях одной медицинской организации (МО), так и среди различных М.О), а также возможность сравнения с «эталонной» ЖО по профилю «детская онкология и гематология».
Цель работы. Улучшение качества мониторинга службы «детская онкология и гематология» путем внедрения системы электронного бенчмаркинга для анализа оказания профильной медицинской помощи в медицинских организациях
Материалы и методы. По результатам выездных мероприятий специалистами ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России было заполнено 89 аналитических отчетов, отражающих состояние службы по профилю «детская онкология и гематология» (исходная оценка). Вторым этапом, спустя полгода (первичная оценка) и год (динамическая оценка) на основании писем от руководителей медицинских организаций из субъектов Российской Федерации учитывались реализованные корригирующие
мероприятия (по результатам выездной проверки). В процессе заполнения формы электронной системы оценки качества профильной службы, происходит динамическое ранжирование медицинских организаций, с графическим представлением критериев.
Результаты и обсуждение. Была произведена оценка всех медицинских организаций по профилю «детская онкология и гематология» в Российской Федерации, динамика в организации службы по стране в целом, направлены рекомендации по улучшению ситуации, как руководителям МО, так и в региональные министерства здравоохранения. Была организована возможность сравнения отдельных клиник между собой, федеральных округов, а также ранжирование медицинских организаций в динамике и оценка ситуации в среднем по стране.
Заключение. Активное внедрение электронной системы анализа состояния службы во всех медицинских организациях разныхуров-ней и разных профилей позволит значительно улучшить качество оказываемой медицинской помощи, а также повысит уровень конкурентной способности.
Кострома И. И.1, Аксенова А. Ю.2, Жук А. С.3, Зотова И. В.4, Степченкова Е. И.4, Новицкий А. В.1, Грицаев С. В.1 ИЗУЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ГЕТЕРОГЕННОСТИ БОЛЬНЫХ МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМОЙ
1СПб ГБУЗ «Городская больница № 15», 2СПб Государственный университет, 3Университет ИТМО, СПб филиал Института общей генетики им. Н.И.
СПб Государственный университет, 4СПб Государственный университет, СПб филиал Института общей генетики им. Н.И. Вавилова
Введение. Возникновение и дальнейшее течение множественной миеломы (ММ) — результат сложного взаимодействия разных биологических процессов. Наряду с клональной эволюцией, в ходе которой происходит накопление новых мутаций, немаловажную роль играет генетическая предрасположенность, которая определяет, в частности, стабильность генома миеломной клетки и метаболизм лекарственных препаратов. Известно, чтоувеличение числа драйвер-ных мутаций сопряжено с неблагоприятным прогнозом опухолевых заболеваний крови.
Цель работы. Исследовать генетический полиморфизм больных ММ по генам, связанных с предрасположенностью или развитием
ММ.
Материалы иметоды. Исследованы образцы костного мозга (КМ) и периферической крови (ПК) 12 больных ММ. Плазматические клетки из КМ выделяли с помощью магнитных частиц, конъюгиро-ванных с антителами к маркеру CD138. Из плазматических клеток КМ выделяли ДИК с последующим секвенированием на платформе NGS Illumina 4000 со средним покрытием 100 для экзомов и 30 для полных геномов.
Результаты и обсуждение. Выявлено 172 мутации предрасположенности к ММ в 41 гене, при этом мутации 14 генов были обнаружены у 2 и более больных. Так мутации в генах ULK4, XRCC5r KLC1 были найдены у всех обследованных больных (100,0%). Миссенс-мутация в гене RFDW3 имела место у 8 больных (66,7%), мутации в гене CCND1 — у 7 больных (58,3%), миссенс-мутации в гене LRRC34 и различные мутации гена TNFRSF13B — у 3 больных
(25,0% и 25,0%) соответственно. Наряду с однонуклеотидными заменами, ассоциированными с ММ, выявлены мутации в 671 гене, для которых описана связь с ММ, причем изменения в 330 генах были обнаружены у всех больных. Среди них гены, участвующие в регуляции клеточного цикла, гены, кодирующие репликативные ДНК-полимеразы, гены гомологичной рекомбинации, гены репарации неспаренных оснований, гены эксцизионной репарации оснований и нуклеотидов, а также гены, вовлеченные в сигнальные пути MAKR, PICK3-Akl, Ras и Rapl и гены метаболизма лекарственных препаратов и ксенобиотиков. Были обнаружены мутации и в генах, кодирующих цитозин дезаминазы семейства AID/APOBEC. В общей сложности было найдено 90 изменений в генах AICDA, АРОВЕСЗА и АРОВЕСЗВ. В гене AICDA чаще всего встречались гомозиготная замена rsl345004 в 5'-нетранслируемом регионе, ин-тронные варианты rs2028373 и rs2518144, гомозиготный интронный варинат rs2 076111 в генеАР0Л£С5Л, гомозиготные миссенс-мутации rs2076109 и rs5995649, гетерозиготный вариант rsl065184 в З'-не-транслируемой области в тепеАРОВЕСЗВ.
Заключение. Обнаруженные наследуемые генетические варианты, а также сочетания разных генетических нарушений с высокой вероятностью определяет клиническую гетерогенность ММ, в частности, неблагоприятный характер течения заболевания и неэффективность отдельных лекарственных препаратов и схем лечения у разных пациентов. Для выделения прогностических групп больных ММ в соответствие с их генотипом необходимо дальнейшее накопление клинических и лабораторных данных.
