CC BY
29
Научни трудове на Съюза на учените в България-Пловдив, серия Г.Медицина, фармация и дентална медицина т.ХУ. Научна сесия „Медицина и дентална медицина", 30 - 31 октомври 2013 Scientific researches of the Union of Scientists in Bulgaria-Plovdiv, series G. Medicine, Pharmacy and Dental medicine, VoLXV,ISSN 1311-9427 Medicine and Stomatology Session, 30 - 31 October 2013
ПАРЦИАЛНА МОЛА ХИДАТИДОЗА КОМПЛИЦИРАНА С МУЛТИНОДУЛАРНА ГУША.
Таня Китова ^Лора Попова2, Стефан Костадинов 3 1 Катедра Анатомия, хистология и ембриология, Медицински Университет гр. Пловдив, България 2 Катедра Социални и правни науки, Технически университет - гр.
Варна, България 3. Катедра по патология, Женска и детска Болница, Медицински
Университет Браун, Провидънс, Роуд Айлънд, САЩ 3 Department of Pathology, Women and Infants Hospital and Brown University Medical School, Providence, Rhode Island, USA
PARTIAL HYDATIDIFORM MOLE COMPLICATED BY MULTINODULAR GOITER. Tanya Kitova1, Lora Popova2, Stefan Kostadinov3 1 Department of Anatomy, Histology and Embryology, Medical University -
Plovdiv, Bulgaria
2 Department of Social and Law Sciences, Technical University - Varna,
Bulgaria
3 Department of Pathology, Women and Infants Hospital and Brown University Medical School, Providence, Rhode Island, USA
Abstract:
Partial mole occurs when an egg is fertilized by two spermatozoids or by one spermatozoid which reduplicates itself yielding most commonly triploid genotype of 69,XXY. We present a case of partial hydatidiform mole with triploidy 69 XXY associated with multinodular goiter.The patient is a 27-year-old primigravida who presented for termination of non-viable pregnancy at 11 weeks gestation at the gynecological unit of "St. Panteleimon" Hospital, Plovdiv, Bulgaria. The ultrasound examination showed luck of growth and presence of degenerative changes. The ultrasound scan of the thyroid gland revealed multinodular goiter: iso-echogenic node - in the right lobe, a heteroechogenic node in the left lobe. A group of solid nodes in the isthmus .Immunohistochemistry analysis with antibodies to p57,kip2, a cyclin-dependent kinase inhibitor 1C, showed positive expression of trophoblast. Flow cytometry analysis showed triploid pick of 1.46 for 91.31% of the cells, which confirmed the triploid karyotype (69, XXy) detected by genetic studies. The presence of nodular goiter could be a risk factor for the occurrence of triploidy and the development of partial hydatidiform mole as hormonal imbalance provokes the unlocking of the pathogenetic mechanism of the disease.
Въведение:
Парциалната мола хидатидоза е патологична форма на бременност, която засяга яцеклетката и трофобласта. Появява, когато една яйцеклетка е оплодена от два сперматозоида едновременно или от един, притежаващ диплоиден набор хромозоми (удвояване на бащиния хаплоиден набор), резултат от редупликация.
В някои научни школи парциалната мола хидатидоза е синоним на триплоидия, но всъщност молата е малформацията на трофобласта, а триплоидията - аномалията на фетуса.
Цел: Да бъде представен случай на парциална мола хидатидоза и Триплоидия 69, ХХУ съчетана с мултинодуларна струма.
МАТЕРИАЛ: Абортен материал от МБАЛ «Св. Пантелеймон» - АГ отделение - гр. Пловдив, България, резултат от прекъсване на бременността по медицински показания. Пациентката - 27 годишна, първа бременност, без предшестващи бременности и аборти - е ползвала Ретинолова киселина под формата на крем: Locacid lot. 0,01 % за някалко месеца преди и по време на бременността, прекъсната в 11 гестационна седмица.
Метод: Пренатално ехографско, макроскопско и микроскопско фетопатологично изследванкя, генетично и имунохистохимично изследване- flow cytometria, FISH хибридизация. Всичкк са реализирани след оторизация за фетална аутопсия и оторизация за генетично изследване.
Резултати: Бременността е установена на 8.03.2013г. Ехографското изследване е направено трикратно.
Първата ехография визуализира жълтъчно мехурче, но неравни очертания на плодния
сак.
Втората визуализира жълтъчно мехурче, но неравни очертания на плодния сак, наличие на пулсации.
Третата установява липса на пулсации, липса на развитие и наличие на дегенеративни промени.
По същото време - 27.02.2013 г, се установява: умалена структура на щитовидната жлеза с нормален паренхим, нормална васкуларизация и огнищни промени. Изоехогенен възел в десния лоб с размер 11/10 мм, добре васкуларизиран, в левия лоб - хетероехогенен възел със солидно кистозна структура, слаба васкуларизация: 14/11,2 мм. Конгломератна група възли в истмуса с общ размер 22,6/ 14/ 21 мм - солидни.
Биохимични показатели: TSH 1,23 mlU/ml (0,27- 4,20)
beta-hCG 1832 mIU/ml отговарящи на 5 г.с
Макроскопското изследване на абортния материал установява: четири фрагмента от абразивен материал - средна големина 2 см, със зърнеста, неравна повърхност. Фотографският материал визуализира 1-2 милиметрови транслуцидни малки кисти.
Микроскопско изследване: хипертрофирали трофобластни вили с различна големина, фокална хиперплази, едем- тип географска карта; деструктивни участъци и възпалителни промени, ирегуларен контур на пацентарните вили с множесто интрахориални трофобластни кисти; наличие на еритробласти - доказателство за бременност.
Генетично консултация. В родословното дърво на единия от родителите има близнаци.
МАИКА: Дядото по бащина линия, сестрата на дядото по бащина линия имат близнаци. Прабабата по майчина линия е с хабитуални аборти.
БАЩА: бесарабски българин от Украйна от многодетно семейство (13 деца). Две от тях с увреждания - едно с вродена малформация и едно със синдром на Даун.
Имунохистохимия -flow cytometria върху парафинова отливка доказва кариотип на триплоидия (69, ХХУ), чрез наличие на екпресия на антителата kip 2 p 57 във вилозния цитотрофобласти и екстравилозния мезенхим. /Фиг. 1/.
УУогпеп нп<} "1 Но5рПл(
Ркпч Су1 1КК" гу I н!:
Фиг.1
Поставена е диагноза: Триплоидия, парциална мола хидатидоза.
Обсъждане:
Диференциална диагноза:
1.Тотална мола хидатидоза.
2. Хориокарцином..
3. Гестационен трофобластен карцином.
4. Трофобластен плацентарен карцином или трофобластен плацентарен тумор.
Ендокринни аспекти:
Гестационната трофобластна болест (GTD) може да бъде съпроводена с хипертироидизъм, резултат от кръстосана реактивност на TSH рецептора и молекулна мимикрия между два хормона: човешки хорионгонадотропин (HCG) и тироид-стимулиращ хормон (Т8Н).2 Щитовидната стимулация е право пропорционална на концентрацията на HCG и зависи от процесите на дегликозилиране и / или desialylation в метаболизма на HCG, водещо до засилени тиреотропни ефекти. Кръстосаната реактивност между двата хормона
е потвърдена от ин витро тестове3
В случая мултинодуларната струма, без увеличен TSH хормон, е открита паралелно с парциална мола хидатидоза и триплоидията. Това несъмнено потвърждава кръстосаната реактивност на двата хормона.
Генетични аспекти:
Генотипът на представения случай е триплоидия (69, ХХУ), което безспорно доказва, че има бащин произход и представлява диандрия. Дупликацията на хаплоидния набор хромозоми в сперамтозоида би могла да води началото си от грешка в мейотичното делене.
Диплоидната андрогенеза не изключва участието на генетични фактори и изследване на родителите за конституционални генетични аберации. Най-актуалните съвременни изследвания показват, че перицентричната инверзия на хромозома 9 съществува в 1- 3% от хората, няма фенотипна изява и може да бъде причина за спонтанни аборти, както и за мола хидатидоза.4
Мутацията на NALP7 ген в 19 хромозома е маркер за мола в някои фамилни случаи5 .Точната му функция в патофизиологичния механизъм на моларните бременности не е напълно известна. В представения случай - фамилната история и имунохистохимичният резултат доказват огромното значение на генетичните изследваня и консултация.
За появата на парциална мола хидатидоза потенциални рискови фактори са хранителни дефицити, токсични въздействия и диети с ниско съдържание на протеин, фолиева киселина и каротин0. Най-новите изследвания потвърждават пулсовото въздействие на ретиноевата киселина върху мейозата и диференциацията на сперматозоидите, а в акушерската анамнеза на случая откриваме данни за употребата й , които на трябва да бъдат подминавани.
. Заключение: Наличието на нодуларна струма може да се окаже рисков фактор за появата на Триплоидия и развитие на Парциална мола хидатидоза, затова проследяването и биохимичният ендокринен контрол на тиреостимулиращия хормон и хормоните на щитовидната жлеза имат неоспоримо значение не само при планиране на евентуална бременност, но и при нейната профилактика.
За откриване на фамилна обремененост е много важна подробната акушерска анамнеза, отчитаща наследствената обремененост.
Фетопатологичният, генетичният и имунохистохимичният анализ - модерните методи за доказване на диагнозата Триплоидия, Парциална мола хидатидоза - би трябвало да се превърнат в рутинна практика.
References:
(Endnotes)
1 Walkington L,Webster J,Hancock BW et al. Hyperthyroidism and human chorionic gonadotrophin production in gestational trophoblastic disease. Br J Cancer.2011 May 24;104(11):1665-9.
2 Judith L. Vaitukaitis, M.D. Human Chorionic Gonadotropin — A Hormone Secreted for Many Reasons. N Engl J Med 1979; 301:324-326
3 Mohamed EA ,Nabil El-Kharadly R. Pericentric Inversion of Chromosome 9 in a Consanguineous Couple with Molar Pregnancies and Spontaneous Abortions. Lab Medicine Summer 2012 | Volume 43, Number 5
4 Slim, R and Mehio A. (2007), The genetics of hydatidiform moles: new lights on an ancient disease. Clinical Genetics, 71:25-34.
5 Hogarth CA, Griswold M D. Retinoic acid regulation of malemeiosis. Curr Opin Endocrinol Diabetes 0bes.2013 Jun;20(3):217-23.
