CC BY
25
Научни трудове на Съюза на учените в България-Пловдив, серия Г. Медицина, фармация и дентална медицина t.XVI. ISSN 1311-9427. Научна сесия „Медицина и дентална медицина", 31 Октомври - 1 Ноември 2014. Scientific researches of the Union of Scientists in Bulgaria-Plovdiv, series G. Medicine, Pharmacy and Dental medicine, Vol.XVI, ISSN 1311-9427 Medicine and Stomatology Session, 31. October- 1. November 2014.
ФЕТУС С ТРИЗОМИЯ 21 Т. Китова1, Р. Минков2, Д. Милков1, К. Килова3 1. Катедра по Анатомия, хистология и ембриология, Медицински университет - Пловдив 2. Специализирана болница по Акушерство и Гинекология за активно лечение "Проф. Д-р Д. Стаматов" Варна ЕООД 3. Катедра по медицинска информатика, биостатистика и елктронно обучение, Медицински университет - Пловдив
Резюме: Болестта на Доун е състояние характеризиращо се с множество вродени малформации и забнавено умствено развитие с особено социално значение за самия индвид, семейството и обществото. Патогномоничните фетопатологични симптоми за поставяне на диагнозата Тризомия 21 в настоящия случай са: типична лицева дисморфия, скъсена бедрена кост, задебелена нухална гънка, билокуларна хигрома на шията, хипоплазия на средната фаланга на пети пръст на китката, плацента циркумвалата с латерална инсерция на кордона.
Въведение: Една от най-често срещаните хромозомни аномалии при новородените е Тризомия 21. Честотата и е в граници 1:500 до 1:800 в зависимост от възрастовата група на майката[1]. Дължи се на наличие на допълнително копие на 21 хромозома в клетките. Установени са четири типа тризомия 21.
Свободен тип тризомия 21 (47,ХХ+21; 47,XY+21) при неделене през втора фаза на мейозата, когато гаметата (яйцеклетка или сперматозоид) е произвела допълнително копие от 21-вата хромозома, т.е има 24 вместо 23 хромозоми. Транслокационен тип, най често транслокация на Робъртсън, при която дългото рамо на 21-вата хромозома се свързва с 14-та хромозома 45,ХХД (21;14)^10^10) съотв. 45,Х^ (21;14)(q10;q10).
От 3 до 4% от хората със синдром на Даун имат този тип. Мозаичен тип (46ХХ/47,ХХ+21 съотв. 46,ХУ/47,ХУ+21) тризомия 21 е вследствие неделене при митозата. Наблюдава се при 1-2% от хората със синдром на Даун. При мозаична структура клетките имат различен кариотип - това означава, че не във всяка клетка на тялото се среща утрояване на 21-вата хромозома, т.е освен мутирали, има и нормални клетки. Частичната (46,ХХ/47,ХХ+21 съотв. 46,XY/47,XY+21) се среща изключително рядко, известни са по-малко от стотина случаи в цял свят.
Клиничната картина е може да бъде съпътствана от симптоми на лицева дисморфия, като плоско лице, коси очни цепки, чип нос, маймунска бразда, малформации на храносмилателната система, сърцето, микроцефалия, изоставане в умственото и физическото развитие. Често развиват катаракта, резистентността им към инфекции е силно намалена и често преживяват до тридесет години.
Цел: Да бъде представен случай на Тризомия 21 у фетус и резултатите от него да бъдат сравнени с фетопатологичните находки, цитирани в литературата.
Материал и метод: Материалът е фетус от спонтанен аборт, получен в Специализи-рана болница по Акушерство и Гинекология за активно лечение "Проф. Д-р Д. Сгаматов" Варна ЕООД. Пол на фетуса: мъжки. 4-5 л.м. Майка на възраст 37 години, постъпила в клиниката с abortus imminense и изтекли околоплодни води и мъртъв плод. Приложени са фетопатологична аутопсия на плода и плацентата и рентгенография на плода.
Резултати:
Външният оглед установява лицева дисморфия, хипертелуризъм, коси очни цепки, дълъг филтрум, микроретрогнатия, деформирани ниско заловени ушни миди, широка къса шия, задебелена нухална гънка, маймунска бразда.
Биометрия: Биометричното изследване потвърждава 18 гестационна седмица на развитие (тегло на фетуса - 230 гр, дължина - 21,5 cm, дължина на трупа - 16 cm, обиколка на главата-16 cm, гръдна обиколка 13 см, коремна обиколка - 9.5 cm, дължина на ходилото - 2,4 cm) Дисекция: Дисекцията установи билокуларна кистична хигрома на врата (Фиг. 1).
Фиг. 1. Билокуларна кистична хигрома на врата
Ренгтенографията установява хипоплазия на средната фаланга на пети пръст на китката. Силно скъсяване на бедрената кост (Фиг. 2).
Фиг. 2. Хипоплазия на средната фаланга на пети пръст на китката.
Плацента: Аутопсията установи плацента циркумвалата с диаметър 11 см. Маргинална фиксация на умбиликалния кордон с дължина 36 см и диаметър 0,7 см, ретроплацентарен хематом и масивен плацентарен инфаркт.
Патогномоничните симптоми за поставяне на диагнозата Тризомия 21 в настоящия случай са: типична лицева дисморфия, скъсена бедрена кост, задебелена нухална гънка, билокуларна хигрома на шията, хипоплазия на средната фаланга на пети пръст на китката, плацента циркумвалата с латерална инсерция на кордона.
Обсъждане:
Диагностицирането на Тризомия 21 при спонтанен аборт или вътрематочна смърт на плода доказва, че вниманието към начина на протичане на бременността трябва започва още с акушерската анамнеза, уточнавяща възрастта и фамилната обремененост на майката. Защото статистиката показва, че с увеличаване възрастовата граница на майката, расте и вероятността новороденото да има синдром на Даун. Най-вероятно това се дължи на стареенето на яйцеклетките в майчиния организъм, което може да доведе до грешки при деленето по време на мейозата. Вероятността жена на възраст до 25 години да роди дете със синдром на Даун е под 0,1%, до 40 г. - 1%, а над 48 г. вероятността се покачва драстично -9%[2]. Възрастта на майката в настоящия случай е 37 години. При фамилна обремененост расте вероятността една многоплодна бременност да бъде засегната от синдром на Даун, тъй като унаследяването и възрастовия фактор допринасят за това. В представения от нас случай, обаче няма данни за фамилна обремененост.
Синдром на Даун засяга по-често момчетата в сравнение с момичетата в съотношение 53:47. Полът на представения от нас случай е мъжки. В Германия, например се наблюдават разлики в честотата на поява на синдрома през различните години, примерно 57,2:42,9 (1974)
и 54:46 (2000) - на какво се дължи разминаването досега не е изяснено. Според Achermann и съавт. (2000)[3] като цяло в 53% от случаите аномалията се открива пред и раждането, след което 84% от майките решават да направят аборт, 3% имат спонтанен аборт, 3% от децата са мъртвородени, а 10% са живородени, т.е 10% от майките износват бебетата. Настоящият случай е мъртвородено, започнало като спонтанен аборт. Особено любопитен е фактът, че след поставяне на диагноза тризомия 21 и консултация, 5,5% от майките износват бебетата [4].
Пренаталните ехографски изследвания през първия и втория триместър на бременността трябва внимателно да търсят отклонения в количеството на околоплодните води, особено полихидрамниоза, внимателно да бъде измервана дължината на бедрената кост и да се търси задебеление и транслуценция на нухалната гънка на фетуса. Всяко съмнение трябва да бъде последвано от биохимично и кариотипно изследване. Концентрация на определени хормони в кръвта на бременната (количествата на хормоните AFP и E3 понякога са минимални, а ß-hCG - обратно, със завишени стойности - нивата на тези хормони трябва да бъдат установени чрез троен скрийнинг през втория триместър)
Заключение: Само мултидисциплинарен подход, включваш клинично наблюдение, ехографско, кариотипно и биохимично изследване, генетична консултация и фетопатологична аутопсия е възможно редуцирането на броя на децата родени с Тризомия 21.
Библиография:
1. Herman et al. „Beside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening" Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20:468-475.
2. Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E. „Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome". Journal of medical screening 9 ( 1 ) 2002: 2-6 .
3. S. Achermann, M. C. Addor, A. Schinzel „Der Anteil pränatal erfasster Fälle von ausgewählten Fehlbildungen in der EUROCAT-Studie." In: Schweizer Medizinische Wochenschrift. Nr. 130, 2000, S. 1326-1331.
4. David W. Britt, et al. „Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in contex" American Journal of Medical Genetics 1999 (vol. 93 no 5, p. 410-416)
