CC BY
5(4,4%), острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) — 39 (86,6%). В подгруппе ОМЛ получены морфологические подтипы были следующие: М0 — 3 пациента (7,7%), М1 — 4 (10,2%), М2 — 18 (46,1%), М3 — 5 (12,8%), М4 — 8 (20,5%), М7 — 1 (2,6%). Мутации гена ASXL1 выявлены в 8 пробах (17,7%) при ОМЛ М0, М2, М4 и остром лейкозе со смешанным фенотипом. Они были представлены делецией n. Del (1755;2007), дупликацией dup1934G и точечной заменой А1348^ Мутации гена NRAS были выявлены в 10 пробах (22,2%) при ОМЛ М0, М2, М3, М7 и остром лейкозе со смешанным фенотипом. Найденные изменения были представлены точечными мутациями в виде замены нуклеотида: G35A, C181A, A182C, A182G, G34A, G35T, G38T. При этом, не получено статистически значимой разницы по частоте мутаций ASXL1 и NRAS среди исследуемых морфологических вариантов (p>0,05), однако частота аберрантного ASXL имеет статистическую тенденцию к повышению у больных ОМЛ М2 по сравнению с другими морфологическими формами миелоидных новообразований (27,7% и 12,5% соответственно). В 6,6% наблюдений определено сочетание аберраций исследуемых генов что было несколько выше, чем расчетная частота для независимых событий (3,9%). Морфологические варианты опухолей были представлены ОМЛ М0 и М2.
Выводы:
По результатам исследования мутации в генах ASXL1 и NRAS выявлены в 17,7% и 22,2% случаев злокачественных миелоидных новообразований. Эмпирическая частота сочетанных мутаций в этих генах оказалась выше расчетной, что свидетельствует о значимости их для патогенеза. Исследованные гены, принимая участие в процессе онкогенеза, выступают в роли протоонкогенов при нарушении своей нормальной структуры и функции.
Список литературы:
1. Fujino T Pathophysiology of hematological malignancies associated with ASXL1 mutations // Rinsho Ketsueki . 2022 . Vol . 63 (6) . P 561-572 . 2 . Виноградов А . В . , Литвинова Д . В . , Резайкин А . В . и др . Детекция точечных мутаций в гене ASXL1 при гемобластозах методом прямого автоматического секвенирования // Уральский медицинский журнал . 2020 . № 185 (2) . С . 11-14 . 3 . Виноградов А . В . , Резайкин А . В ., Сазонов А . В . и др . Молекулярно-генетический анализ мутаций в генах ASXL1, FLT3, KIT, NPM1, NRAS, TP53 и WT1 у больных острыми миелоидными лейкозами зрелого возраста // Медицинский вестник Северного Кавказа . 2020 . № 1 (15) . С . 32-35 .
Молекулярные маркеры ВЭБ-ассоциированного рака носоглотки
в России
Авторы:
(1) Лубенская Александра Кирилловна, [email protected], ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России, Москва
(2) Смирнова Ксения Валерьевна , [email protected], ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России, Москва
(3) Гурцевич Владимир Эдуардович , , ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н. Н. Блохина» Минздрава России, Москва
Ключевые слова:
ВЭБ, РНГ, рак носоглотки
Актуальность:
Структурные особенности вируса Эпштейна-Барр (ВЭБ) имеют определяющее значение для проявления его биологических свойств. На основе различий в последовательностях генов EBNA2, EBNA3A, -B и C идентифицированы два типа вируса, ВЭБ-I и ВЭБ-2, обладающие разной способностью трансформировать В-клетки in vitro, и возможно играющие разную роль в возникновении ВЭБ-ассоциированных опухолей. Поскольку заболеваемость раком носоглотки (РНГ) характеризуется, также как и инфицированность ВЭБ-1 и ВЭБ-2, географической и этнической вариабельностью.
Цель:
Цель данной работы состояла в сравнительном изучении распространённости ВЭБ-1 и ВЭБ-2 у больных РНГ и больных другими, не ассоциированными с ВЭБ опухолями полости рта.
Материалы и методы:
Для изучения использовали образцы плазмы крови больных раком носоглотки (РНГ) и другими опухолями головы и шеи (ДОГШ), поступивших для обследования и терапии в ФГБУ «НМИЦ онкологии им.
H. Н. Блохина» Минздрава России. Среди больных РНГ встречались два гистологических варианта опухоли: ороговивающий и неороговивающий недифференцированный рак. Последний вариант был представлен случаями, ассоциированными с ВЭБ. Чтобы выяснить, связан ли РНГ в России с 1-м или 2-м типом ВЭБ, образцы плазмы крови больных РНГ изучали на инфицированность обоими типами вируса, далее проводилась гнездовая ПЦР, с помощью последующего гель-электрофореза определяли тип ВЭБ, а полученные данные сопоставляли с результатами аналогичного тестирования больных ДОПР, не ассоциированных с ВЭБ.
Результаты:
У больных РНГ преобладал второй тип вируса (ВЭБ-2-59% против ВЭБ-1-41%). Напротив, у больных ДОПР несколько чаще встречался его 1-й тип (ВЭБ-1-54% и ВЭБ-2-46%). В обоих случаях, у больных РНГ и ДОПР, различия между процентным содержанием типов вируса были статистически недостоверными.
Выводы:
Полученные результаты, свидетельствуют о том, что генетические особенности популяции и факторы окружающей среды, существенным образом влияя на репликацию ВЭБ, не влияют на выбор персистирующего типа вируса, и что, таким образом, ни один из его типов не обладает преимуществом в индукции процесса, приводящего к возникновению РНГ.
Список литературы:
I. Rowe M et al . 1989 . J Virol 63:1031-1039; 10 . Sample et al, 1990, J Virol 64:4084-4092),
2 . Feederle R et al ., Curr Top Microbiol Immunol . 2015;390 (Pt 1):119-48 . doi: 10 ,1007/978-3-319-22822-8_7
3 . Rickinson AB et al . , J .Virol . 1987; 61:1310-1317 . Hhtp://doi: 10 ,1128/JVI . 61. 5 .1310-1317 .1987 4. Coleman CB, 2018, J Infect Dis 216:670 — 677 . https://doi . org/10 . 1093/infdis/jix363
5 . Young LS et al . , 1987, J Gen Virol 68:2853-2862 . https://doi . org/10 .1099/0022-1317-68-11-2853)
6 . Coleman et al . , Journal of Virology. 2018 Volume 92 Issue 21 e00813-18 .
7 . Neves M, et al J Med Virol . 2017; 89:373-387
8 . (Klumb CE, Hassan R, Oliveria DE, et al Int J Cancer, 2004, 108, 66-70; Shao-Jung Wu, JongDing Lay, Chi-Long Chen
et al . , Journal of Medical Virology 50:314-321, 1996; S . Gledhill', A. Gallagher' et al, Br. J . Cancer (1991), 64, 227-232; 9 . Boyle MJ, Sewell WA, Sculley TB, Apolloni A, Turner JJ, Swanson CE, Penny R, Cooper DA: Subtypes of Epstein-Barr virus in human immunodeficiency virus-associated non-Hodgkin lymphoma . Blood 1991 Dec 1;78(11):3004-11 10 . Chang C . M ., et al . , Virus Res . 2009; 143(2): 209-21. Doi: ttps://doi . org/10 ,1016/j . virusres . 2009 . 07 . 005 11. Сенюта и др, Инфекция и иммунитет, 2017, Т 7, № 1, с . 41-50), (Каприн А.Д ., Старинский В . В . , Петрова Г В ., ред . Злокачественные новообразования в России в 2020 году (заболеваемость и смертность) . М . : МНИОИ им . П А. Герцена — филиал ФГБУ НМИРЦ Минздрава России; 2017 .
12 . Rocío H. , White L R . , Stefanoff C . G . , et al . Diagnostic Pathology 2006, 1:17 https://doi:10 .1186/1746-1596-1-17
13 . Salahuddin S . , Khan J . , Azhar J . B . et al . Asian Pac.J . Cancer Prev. 2018; 19:3153-3159 . https://doi: 10.31557/
APJCP 2018 .19 .11. 3153
Оптимизация методов лечения детей с лимфатическими
мальформациями
Авторы:
(1) Ломака Мария Александровна, [email protected], ФГБУ НМИЦ "ЦНИИС и ЧЛХ" Минздрава России, Москва
(2) Рогинский Виталий Владиславовчи, [email protected], ФГБУ НМИЦ "ЦНИИС и ЧЛХ" Минздрава России, Москва
Ключевые слова:
Лимфатическая мальформация, ультразвуковая деструкция, склерозирование.
Актуальность:
Так называемые «лимфангиомы» ранее считались доброкачественными опухолями из лимфатических сосудов. В настоящее время большинство авторов отождествляют данные образования с пороками развития лимфатической системы и используют термин «лимфатическая мальформация» (ЛМ). Согласно международной классификации Общества по изучению сосудистых аномалий ISSVA ЛМ относятся к группе «мальформации» и не встречаются в группе «опухоли». Некорректная номенклатура и отсутствие единой классификации приводят к неадекватному лечению пациентов с ЛМ.
