CC BY
0
16
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 3) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S3
https://elibrary.ru/ixctdh
«ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ - ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ»
ного ремоделирования и снижению прочности кости. Ультразвуковая денситометрия — перспективный метод исследования костной ткани, являющийся скринингом в диагностике осте-опенического синдрома. Цель: оптимизировать диагностику состояния прочности кости у детей с ожирением на основании количественной ультразвуковой денситометрии.
Материалы и методы. Обследованы 60 детей с ожирением в возрасте 4-15 лет. Полученные данные сопоставлены с результатами обследования 40 детей, имеющих II группу здоровья. Ультразвуковая денситометрия выполнялась на аппарате «Omnisense omni». Лабораторная диагностика включала исследование уровней кальция (общего, ионизированного), неорганического фосфора, щелочной фосфатазы, остеокальци-на, 25(OH)D, С-концевых телопептидов (ß-Crosslaps) в крови.
Результаты. По данным ультразвуковой денситометрии 57 (95%) детей с ожирением имели снижение костной прочности разной степени выраженности: выраженное — 33 (55%) ребёнка, умеренное — 21 (35%), тенденцию к снижению — 3 (5%), нормальные показатели — 3 (5%). Снижение костной прочности у детей с ожирением встречалось значимо чаще, чем в группе контроля (р = 0,000). Обеспеченность витамином D детей с ожирением была значимо ниже, чем в группе контроля (р = 0,000). Выявлена прямая умеренная корреляция между уровнем витамина D и костной прочностью (r = 0,063): чем ниже уровень витамина D, тем ниже показатели прочности кости. Сравнительный анализ показателей кальций-фосфорного обмена не выявил значимых различий между детьми с ожирением и детьми группы контроля. Значимых корреляций между состоянием костной прочности и стандартными показателями кальций-фосфорного обмена у детей с ожирением не установлено, что показывает их низкую диагностическую значимость для оценки состояния прочности кости. Установлено значимое снижение активности остеокальци-на и повышение содержания b-Crosslaps в сыворотке крови у детей с ожирением по сравнению с детьми группы контроля (р = 0,000). Выявлена корреляция между биохимическими маркерами и показателями прочности кости, что позволяет использовать ультразвуковую денситометрию для диагностики состояния костной прочности в условиях поликлиники.
Заключение. Внедрение алгоритма диагностики состояния костной прочности, основанного на количественной ультразвуковой денситометрии, на педиатрическом участке позволит выявлять патологические изменения на ранних этапах, когда проведение лечебно-профилактических мероприятий принесёт значимый эффект и повысит качество жизни детей с ожирением.
* * *
МАСКИ ДЕТСКОГО ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ПАРАЛИЧА. СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА
Жолудова А.А., Скорбич О.О., Увакина Е.В., Басаргина М.А., Лялина А.А.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: детский церебральный паралич; наследственная патология; синдром Ангельмана
Актуальность. Задержка формирования моторных навыков у детей раннего возраста требует тщательного диагностического поиска. Диагноз «Детский церебральный паралич» (ДЦП) часто маскирует генетическую патологию, что влечёт
за собой ошибки как в тактике лечения, так и в информировании членов семьи по вопросам дальнейшего деторождения.
Описание клинического случая. Мальчик поступил в отделение патологии новорождённых и детей раннего детского возраста в возрасте 1 год 3 мес с жалобами на задержку психомоторного развития. Из анамнеза известно, что течение беременности, родов и перинатальный период протекали без особенностей. В связи с задержкой двигательного развития (голову держит с 6 мес, переворачивается с 9 мес) и отставанием в формировании психо-предречевых навыков ребёнок наблюдался неврологом с диагнозом «Перинатальное поражение центральной нервной системы», в возрасте 1 год был выставлен диагноз «ДЦП, смешанная форма». При осмотре обращали на себя внимание диффузная мышечная гипотония с сохранением объёма активных движений в конечностях, живые сухожильные рефлексы, двигательные стереотипии, нарушение поведения, задержка психического и речевого развития. Фенотипически отмечались макростомия, ротированные ушные раковины. При обследовании: электроэнцефалография — корковая ритмика выраженно дезорганизована, выявлена мультифокальная эпилептиформная активность с низким индексом представленности, регистрируются диффузные вспышки 5-волн. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга структурных изменений не выявлено. С учётом клинико-анамнестических данных была заподозрена наследственная патология, ребёнок был консультирован врачом-генетиком. Дифференциальная диагностика проводилась между наследственными болезнями обмена, спиналь-ной мышечной атрофией, синдромом Ангельмана. При поиске транслокаций и амплификаций отдельных генов и хромосом методом флуоресцентной гибридизации (FISH-метод) выявлена делеция участка 15q11 в гетерозиготном состоянии, описанная у пациентов с синдромом Ангельмана. Таким образом, диагноз подтверждён молекулярно-генетическим методом.
Заключение. При отсутствии анамнестических данных об отягощённом акушерско-гинекологическом анамнезе и/или перенесённой гипоксии в перинатальном периоде, а также характерных для ДЦП структурных изменений по данным МРТ головного мозга целесообразно проведение консультации генетика для исключения наследственной патологии. Своевременная диагностика позволит обеспечить правильную маршрутизацию и выбор тактики лечения пациента.
* * *
ОСОБЕННОСТИ СВЕЧЕНИЯ АНТИНУКЛЕАРНОГО ФАКТОРА ПРИ СИСТЕМНОЙ КРАСНОЙ ВОЛЧАНКЕ У ДЕТЕЙ
Жужула А.А.1, Курбатова О.В.1, Семикина Е.Л.12, Сновская М.А.1
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия; 2Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: дети; системная красная волчанка; аутоиммунные заболевания; антинуклеарный фактор; Hep-2
Актуальность. Системная красная волчанка (СКВ) — это хроническое аутоиммунное заболевание с неизвестной этиологией, при котором развивается иммунное воспаление в тка-
