CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2022; 25(4) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-242-292
ABSTRACTS OF THE IV ALL-RUSSIAN SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE
273
В возрасте 10 мес при обследовании был диагностирован почечный синдром Фанкони, что послужило основанием заподозрить у ребёнка цистиноз. Интересно отметить, что у мальчика был не полный синдром де Тони-Дебре-Фанкони. При сохраняющихся изменениях в виде глюкозурии, протеинурии, кальциурии, ами-ноацидурии, метаболического ацидоза, гипофосфатемии, гипоу-рикемии, рахите отсутствовали характерные полиурия, гипока-лиемия. При первой госпитализации в нефрологическое отделение в возрасте 11 мес был установлен диагноз «нефропатический цистиноз» на основании резко повышенной концентрации цисти-на в лейкоцитах крови (3,2 нмоль Уг цистина/мг белка), биаллель-ной мутации (57 кЬ Ле11с.518А>0) в гене СТ№ и отложений ци-стина в роговице, выявленных с использованием щелевой лампы. Через 7 мес патогенетической терапии пероральным цистеами-ном битартратом, направленной на снижение концентрации ци-стина, и симптоматической терапии для возмещения тубулярных потерь у ребёнка в возрасте 1,5 года были выявлены артериальная гипертензия (артериальное давление до 140/90 мм рт. ст.), дилатационная кардиомиопатия, что не характерно для заболевания в данном возрасте при сохранной функции почек (скорость клубочковой фильтрации по Шварцу — 112 мл/мин/1,73 м2). Уровень калия в крови соответствовал 4,3 ммоль/л и не требовал пероральной компенсации, полиурия отсутствовала. На фоне комплексного приёма эналаприла 0,22 мг/кг/сут, амлодипина 0,125 мг/кг/сут, цистеамина битартрата 45 мг/кг/сут были достигнуты целевые значения артериального давления, уменьшение полостей сердца, снижение концентрации цистина менее 1,0 нмоль Уг цистина/мг белка.
Заключение. Поражение сердечно-сосудистой системы относится к группе осложнений, появляющихся на 2-3-й декаде жизни больного с цистинозом, что обусловлено сосудистой кальци-фикацией на фоне прогрессирования хронической болезни почек, стероидной терапией после трансплантации почки или отложением цистина в кардиомиоцитах. Такие проявления нефропати-
ческого цистиноза не характерны для детей раннего возраста.
* * *
ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯУДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА
Марталог П.Н., Дорнеа Д.С.
Государственный университет медицины и фармации имени «Николая Тестемицану», Кишинев, Республика Молдова
Ключевые слова: дети; железодефицитная анемия; факторы риска
Актуальность. Железодефицитная анемия (ЖДА) — поли-этиологичное заболевание, развитие которого связано с дефицитом железа в организме из-за нарушения поступления, усвоения или повышенных потерь данного микроэлемента, характеризующееся микроцитозом и гипохромной анемией.
Цель работы, определить факторы риска развития ЖДА у детей раннего возраста и особенности клиники для ранней диагностики и профилактики.
Материалы и методы. Обследовано 76 детей от рождения до 3 лет (36 девочек и 40 мальчиков) с верифицированным диагнозом ЖДА, проведён опрос 50 матерей: возраст, течение беременности и родов, межродовой интервал, образование, профессия, вскармливание, использование железа во время беременности.
Результаты. Выявлены следующие пренатальные факторы риска развития анемии у детей: нарушение маточно-плацентар-ного кровообращения (токсикозы, угроза прерывания, инфекции
во время беременности — 35%), недоношенность, многоплодие, глубокий и длительный дефицит железа у беременной, интрана-тальные кровотечения, отсутствие профилактики. Постнатальные факторы риска: недоношенность, низкая масса тела при рождении, нарушения питания, избыточная прибавка массы тела, приводящая к повышенной потребности в железе, низкое качество жизни семьи, отсутствие специфической профилактики в группах риска, часто болеющий ребёнок, гельминтозы у детей старше 2 лет. Более 1/3 детей с ЖДА были из семей с низким социально-экономическим уровнем. У большинства детей в генезе ЖДА наблюдалось сочетание нескольких из указанных выше факторов. Средний возраст детей с ЖДА был 15,4 ± 8,8 мес. Для сидеропе-нического синдрома у обследованных детей были характерны сухость кожи, снижение аппетита, кишечная диспепсия, мышечная гипотония, гепатоспленомегалия. Анемический синдром проявлялся бледностью кожи и слизистых оболочек, быстрой утомляемостью, повышенной потливостью, нарушениями сна, тахикардией, приглушённостью тонов и систолическим шумом, одышкой при нагрузке. Критериями верификации ЖДА у детей явились: уровень НЬ колебался от 82 до 109 г/л, изменения эритроцитар-ных индексов (МСН, МСУ, МСНС), снижение сывороточного железа <10 мкмоль/л у 56% больных детей.
Заключение. Выявленные факторы риска развития ЖДА у детей раннего возраста: гестозы второй половины беременности, недоношенность, низкая масса тела при рождении, алиментарно-зависимая патология на 1-м году жизни, быстрый темп прибавки массы тела в 1-м полугодии, частые инфекции, отсутствие профилактики в группах риска. Раннее выявление факторов риска развития ЖДА у детей необходимы для разработки эффективных мероприятий по их своевременной коррекции, направленных на
профилактику и снижение уровня заболеваемости.
* * *
ЛЕЧЕБНАЯ ФИЗКУЛЬТУРА В ЛЕЧЕНИИ ТОРАКАЛГИЙ ПРИ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИУДЕТЕЙ
Метальников А.И., Строзенко Л.А.
Алтайский государственный медицинский университет Минздрава России, Барнаул, Россия
Ключевые слова: торакалгия; дисплазии; лечебная физкультура
Актуальность. Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) у детей являются полисистемными формами патологии с прогреди-ентным течением, в основе которых находятся нарушения морфогенеза компонентов внеклеточного матрикса, возникающие при генетической предрасположенности в раннем эмбриогенезе или постнатально под действием неблагоприятных факторов внешней среды. Ведущее место при постановке диагноза принадлежит генеалогическим, клинико-инструментальным, лабораторным методам обследования больных и их семей. Без детального описания фенотипических проявлений заболевания у детей и членов их семей, составления на этой базе региональных и национальных регистров ДСТ невозможно широкое внедрение современных технологий лечения. Значимым аспектом работы авторов явилась ранняя диагностика нарушенной осанки у детей 5-летнего возраста с торакалгиями на фоне ДСТ.
Цель: определить эффективность использования специальных лечебно-профилактических методов лечения торакалгий у детей при ДСТ.
Материалы и методы. Обследовано 67 детей с торакалгиями на фоне ДСТ: 35 больных основной группы, 32 пациента группы
Российский педиатрический журнал. 2022; 25(4) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-242-292
ТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ IV ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ
сравнения. Диагноз основывался на генеалогических, клинических, рентгеновских, электронейромиографических, стабилогра-фических, лабораторных методах. Специальные лечебно-профилактические методы лечения больных основной группы включали занятия лечебной физкультурой в образовательной школе «Коррекция осанки» — 6 занятий по 60 мин в течение 6 мес, комплекс упражнений на «шведской стенке» и ортопедическом мяче, плавание в бассейне, дозированное корсетирование — на 4 ч в течение 6 мес, электростимуляцию мышц спины по 10 сеансов 2 раза в год, электрофорез с полиминеральными салфетками 10 сеансов 2 раза в год, режим питания с кальцийсодержащими продуктами, сон на жёсткой постели. Авторами использован индивидуальный подход к подбору диагностических и лечебных методов. Статистическую обработку полученных данных проводили с помощью стандартных программ «Microsoft Office Excel 2016».
Результаты. Через 6 мес с момента начала занятий у больных основной группы минимизировались проявления торакал-гий. При динамическом наблюдении за больными уменьшилось число осложнений. При достижении возраста 14 лет у наблюдавшихся детей значительно снизилось число кифотических и ско-лиотических изменений позвоночника, остеохондропатий позвоночного столба. Этого не отмечалось у пациентов группы сравнения, которые жаловались на боли в спине, усталость, слабый мышечный корсет (р = 0,233).
Заключение. Использование специальных персонифицированных лечебно-профилактических комплексов при лечении то-ракалгий у детей при ДСТ является эффективным и может быть
рекомендовано в клинической практике.
* * *
СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА
Митиш М.Д.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: новорождённый; синдром Корнелии де Ланге; диагностика
Актуальность. Синдром Корнелии де Ланге — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Это редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному или Х-сцепленному типу, характеризуется пренатальной и постнатальной задержкой роста, аномалиями развития черепа, конечностей, пороками развития сердца и почек, патологией желудочно-кишечного тракта, задержкой психомоторного развития. Синдром является генетически гетерогенным. Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, расположенном в локусе хромосомы 5р13.2, около 5% случаев — мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина. У всех больных отмечаются отставание в росте, в 80% случаев — умственная отсталость (имбецильность), в 20% — менее выраженные интеллектуальные нарушения. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития.
Описание клинического случая. Мальчик М. поступил в отделение патологии новорождённых для диагностического поиска. Из анамнеза: родители являются троюродными сиблингами. Ребенок от 2-й беременности, протекавшей с задержкой развития
плода, фетоплацентарной недостаточностью. Роды 2-е оперативные в 38 нед. Масса тела при рождении 2100 г, длина тела 43 см. К концу 2-й минуты жизни появились дыхательные нарушения, начата респираторная поддержка Constant Positive Airway Pressure (СРАР) с переводом на искусственную вентиляцию легких в течение последующих 15 ч. Далее без респираторной поддержки. В неврологическом статусе с первых часов жизни преобладала симптоматика угнетения ЦНС, он плохо сосал и глотал, срыгивал.
При осмотре обращает на себя внимание выраженная «мра-морность», птоз левого века, избыточный и низкий рост волос на голове, дугообразные брови, черепно-лицевой дисморфизм, узость носовых ходов, короткая шея, непропорциональное укорочение длины конечностей, поперечные борозды на ладонях, гипоплазия больших пальцев рук. По данным эхокардиографии, дефект межпредсердной перегородки 5,5 мм. Стеноз лёгочной артерии.
Учитывая фенотипические признаки, признаки дискинезии желудочно-кишечного тракта, ультразвуковые признаки порока сердца у ребёнка с подозрением на синдром Корнелии де Ланге было проведено молекулярно-генетическое исследование методом полноэкзомного высокопроизводительного секвенирования. Выявлен патогенный нуклеотидный вариант chr5:36985440C>Tв гене NIPBL в гетерозиготном состоянии. Мутации в гене NIPBL связаны с синдромом Корнелии де Ланге, тип I (OMIM 122470) с аутосомно-доминантным типом наследования.
Заключение. В период новорождённое™, даже при условии установления правильного диагноза и выявления всех пороков и аномалий развития, невозможно достоверно предсказать, что ждёт ребёнка и его семью.
* * *
СОМАТИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ, РОДИВШИХСЯ С ПОМОЩЬЮ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ
Михеева Е.М., Пенкина Н.И.
Первая республиканская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики, Ижевск, Россия
Ключевые слова: вспомогательные репродуктивные технологии; дети первого года жизни; структура патологии
Актуальность. По наблюдениям специалистов, дети, зачатые с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), в связи с наличием заболеваний инфекционной этиологии и соматической патологии на 1-м году жизни требуют более частого и продолжительного пребывания в стационаре.
Цель работы: анализ структуры соматической патологии у детей, родившихся с применением ВРТ, на 1-м году жизни.
Материалы и методы. Проведено обследование 82 детей, родившихся от одноплодной и многоплодной беременности с применением ВРТ, включая 35 доношенных и 47 недоношенных детей, на протяжении 1-го года жизни. Группу сравнения составили 45 доношенных и 46 недоношенных детей, зачатых естественным путем. Статистическая обработка материалов проводилась с использованием лицензионных программ «Microsoft Excel 2010», «Statistica v.6.0» и «SPSS-17».
Результаты. На 1-м году жизни доминирующими формами патологии у доношенных детей основной группы являлись болезни органов дыхания (97%; в группе сравнения — 39,9%; %2 = 28,257;р < 0,001), последствия перинатальных поражений ЦНС (88,6 и 48,8%; %2 = 13,865;_р < 0,001), железодефицитная анемия
