CC BY
0
Российский педиатрический журнал. 2022; 25(4)
т https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-242-292
„ „ „
ТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ IV ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ
воде липидов, в частности холестерина, из эндосом и лизосом. Распространённость БНП-С в мире составляет около 0,83 на 100 тыс. живых новорождённых. Неонатальная форма БНП-С характеризуется тяжёлым течением, часто в первые недели жизни присоединяется холестатическая желтуха в сочетании с гепатоспленомегалией.
Описание клинического случая. В отделение патологии новорождённых и недоношенных детей на 8-е сутки жизни поступил мальчик от 2-й беременности, на фоне изоиммунизации по АВО-систе-ме (на 34-й неделе гестации титр антител 1 : 128, предыдущие титры 1 : 256), гидроцеле и асцита плода, преждевременного разрыва плодного пузыря, артериальной гипертензии с протеинурией, анемии, эутиреоза, 2-х родов на сроке 35-36 нед с массой тела при рождении 2500 г, длиной тела 45 см, оценка по Апгар 4-6-7 баллов. Ранее данный ребёнок находился в отделении патологии новорождённых (ОПН) с основным клиническим диагнозом: «гемолитическая болезнь новорождённых по АВО-системе». Состояние ребёнка было тяжёлым. Реакция на осмотр снижена. Тонус мышц гипотоничен, рефлексы ослаблены. Кожный покров иктеричен, отмечалась пастоз-ность мягких тканей внизу живота, мошонки, голеней. В лёгких дыхание проводится по всем полям, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, систолический шум. Живот мягкий, безболезненный. Печень и селезёнка при пальпации увеличены до +4 и +2,5 см из-под края реберной дуги соответственно. За время пребывания в ОПН состояние ребёнка улучшилось, но к 21-му дню жизни у него сохранялись гепатоспленомегалия и синдром холестаза (в динамике общий билирубин снизился с 215 мкмоль/л с 1-х суток жизни до 88 мкмоль/л, но наросла прямая фракция, и соотношение прямого и непрямого билирубина составило 50/50. Внутриутробные инфекции были исключены методом ПЦР. Ребёнок был неоднократно заочно проконсультирован. Было рекомендовано исключить наследственные обменные заболевания. При проведении биохимического анализа крови выявлено значимое увеличение концентрации лизосфингомиелина-509 до 9,48 ЕД при норме 0,15-3,7 ЕД). Полученные данные подтвердили наличие у ребенка БНП-С. Лизосфингомиелин-509, который является одним из самых полезных биомаркеров БНП-С, был применён для быстрого и простого выявления БНП-С у ребёнка. Предпочтительным методом является ДНК-диагностика.
Заключение. В настоящее время БНП-С перешла в категорию курабельных наследственных заболеваний. Своевременная диагностика и назначение специфической и симптоматической терапии увеличивают продолжительность жизни больных и улучшают её качество. Применяется субстрат-редуцирующая терапия — миглустат, которая обратимо ингибирует синтез глю-коцерамидсинтазы — первого фермента, участвующего в синтезе гликосфинголипидов.
* * *
АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ, РОДИВШИХСЯ ОТ МАТЕРЕЙ С ОПИЙНОЙ ЗАВИСИМОСТЬЮ
Лисихина Н.В.
Сибирский юридический институт МВД России, Красноярск, Россия
Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, Красноярск, Россия
Ключевые слова: новорождённые; героин; опийная зависимость беременных
Актуальность. В последние годы отмечается существенное снижение возраста знакомства подростков с психоактивны-
ми веществами, их приёму подвержены лица молодого и зрелого возраста, находящиеся в репродуктивном периоде. Наибольшую опасность для плода и новорождённого представляет опийная зависимость матери в связи с неблагоприятным влиянием на родовую деятельность и дальнейшим тяжёлым течением неонаталь-ного периода у ребёнка.
Цель работы: определить показатели состояния нервной системы новорождённых детей, родившихся от матерей с наркозависимостью от героина.
Материалы и методы. Обследовано 25 новорождённых от матерей, в анамнезе которых значилось употребление инъекционного героина (основная группа) и 17 доношенных от женщин с физиологическим течением беременности — контрольная группа. Средний гестационный возраст новорождённых основной группы составлял 32,8 ±1,5 нед, у новорождённых контрольной группы составил 39,4 ± 0,6 нед.
Результаты. Показатели антропометрии детей, родившихся от наркозависимых матерей (масса и длина тела, массо-ростовой коэффициент, окружность головы, окружность груди) зависели от гестационного возраста. Поражения ЦНС различного генеза были выявлены у большинства обследованных детей. Диагноз церебральной ишемии выставлен у 5 новорождённых контрольной группы и 24 (96%) детей основной группы. У доношенных церебральная ишемия протекала в лёгкой форме. Симптомы церебральной ишемии 1 степени не выявлены у новорождённых основной группы. Церебральная ишемия 2 степени с синдромами повышенной или пониженной нервно-рефлекторной возбудимости, внутричерепной гипертензии, вегето-висцеральных дисфункций выявлена у 17 (68%) новорождённых, а церебральная ишемия 3 степени с преобладанием синдрома пониженной нервно-рефлекторной возбудимости: гипотонией и гипорефлексией — у 8 (32%). При клиническом осмотре у детей основной группы выявлялись в основном угнетение, мышечная гипотония, тремор, нарушение крика, снижение или отсутствие физиологических рефлексов, в частности сосательного рефлекса, что, вероятно, связано с угнетающим действием героина на опиоидные рецепторы плода.
Заключение. Героиновая зависимость матерей существенно влияет на развитие нервной системы их детей, что приводит в
дальнейшем к соматическим и психическим заболеваниям.
* * *
ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ НЕФРОПАТИЧЕСКОГО ЦИСТИНОЗАУДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА
Мальцева В.В., Ананьин П.В., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Цыгин А.Н.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети; болезни накопления; нефропатиче-ский цистиноз
Актуальность. Представлено описание нефропатического цистиноза — крайне редкого заболевания из группы лизосом-ных болезней накопления с аутосомно-рецессивным наследованием, при отсутствии терапии постепенно поражающего все органы, в первую очередь почки, накапливающие нерастворимые кристаллы цистина. В нашем клиническом примере были отмечены нехарактерные для этой патологии кардиологические проявления в раннем возрасте.
Описание клинического случая. У мальчика с возраста 4 мес была отмечена персистирующая глюкозурия в отсутствие полидипсии, полиурии, гипергликемии, в дальнейшем появилась про-теинурия до 0,5 г/л. Значимого отставая в развитии не отмечено.
Russian pediatric journal (Russian journal). 2022; 25(4) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-242-292
ABSTRACTS OF THE IV ALL-RUSSIAN SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE
273
В возрасте 10 мес при обследовании был диагностирован почечный синдром Фанкони, что послужило основанием заподозрить у ребёнка цистиноз. Интересно отметить, что у мальчика был не полный синдром де Тони-Дебре-Фанкони. При сохраняющихся изменениях в виде глюкозурии, протеинурии, кальциурии, ами-ноацидурии, метаболического ацидоза, гипофосфатемии, гипоу-рикемии, рахите отсутствовали характерные полиурия, гипока-лиемия. При первой госпитализации в нефрологическое отделение в возрасте 11 мес был установлен диагноз «нефропатический цистиноз» на основании резко повышенной концентрации цисти-на в лейкоцитах крови (3,2 нмоль Уг цистина/мг белка), биаллель-ной мутации (57 кЬ Ле11с.518А>0) в гене СТ№ и отложений ци-стина в роговице, выявленных с использованием щелевой лампы. Через 7 мес патогенетической терапии пероральным цистеами-ном битартратом, направленной на снижение концентрации ци-стина, и симптоматической терапии для возмещения тубулярных потерь у ребёнка в возрасте 1,5 года были выявлены артериальная гипертензия (артериальное давление до 140/90 мм рт. ст.), дилатационная кардиомиопатия, что не характерно для заболевания в данном возрасте при сохранной функции почек (скорость клубочковой фильтрации по Шварцу — 112 мл/мин/1,73 м2). Уровень калия в крови соответствовал 4,3 ммоль/л и не требовал пероральной компенсации, полиурия отсутствовала. На фоне комплексного приёма эналаприла 0,22 мг/кг/сут, амлодипина 0,125 мг/кг/сут, цистеамина битартрата 45 мг/кг/сут были достигнуты целевые значения артериального давления, уменьшение полостей сердца, снижение концентрации цистина менее 1,0 нмоль Уг цистина/мг белка.
Заключение. Поражение сердечно-сосудистой системы относится к группе осложнений, появляющихся на 2-3-й декаде жизни больного с цистинозом, что обусловлено сосудистой кальци-фикацией на фоне прогрессирования хронической болезни почек, стероидной терапией после трансплантации почки или отложением цистина в кардиомиоцитах. Такие проявления нефропати-
ческого цистиноза не характерны для детей раннего возраста.
* * *
ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯУДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА
Марталог П.Н., Дорнеа Д.С.
Государственный университет медицины и фармации имени «Николая Тестемицану», Кишинев, Республика Молдова
Ключевые слова: дети; железодефицитная анемия; факторы риска
Актуальность. Железодефицитная анемия (ЖДА) — поли-этиологичное заболевание, развитие которого связано с дефицитом железа в организме из-за нарушения поступления, усвоения или повышенных потерь данного микроэлемента, характеризующееся микроцитозом и гипохромной анемией.
Цель работы, определить факторы риска развития ЖДА у детей раннего возраста и особенности клиники для ранней диагностики и профилактики.
Материалы и методы. Обследовано 76 детей от рождения до 3 лет (36 девочек и 40 мальчиков) с верифицированным диагнозом ЖДА, проведён опрос 50 матерей: возраст, течение беременности и родов, межродовой интервал, образование, профессия, вскармливание, использование железа во время беременности.
Результаты. Выявлены следующие пренатальные факторы риска развития анемии у детей: нарушение маточно-плацентар-ного кровообращения (токсикозы, угроза прерывания, инфекции
во время беременности — 35%), недоношенность, многоплодие, глубокий и длительный дефицит железа у беременной, интрана-тальные кровотечения, отсутствие профилактики. Постнатальные факторы риска: недоношенность, низкая масса тела при рождении, нарушения питания, избыточная прибавка массы тела, приводящая к повышенной потребности в железе, низкое качество жизни семьи, отсутствие специфической профилактики в группах риска, часто болеющий ребёнок, гельминтозы у детей старше 2 лет. Более 1/3 детей с ЖДА были из семей с низким социально-экономическим уровнем. У большинства детей в генезе ЖДА наблюдалось сочетание нескольких из указанных выше факторов. Средний возраст детей с ЖДА был 15,4 ± 8,8 мес. Для сидеропе-нического синдрома у обследованных детей были характерны сухость кожи, снижение аппетита, кишечная диспепсия, мышечная гипотония, гепатоспленомегалия. Анемический синдром проявлялся бледностью кожи и слизистых оболочек, быстрой утомляемостью, повышенной потливостью, нарушениями сна, тахикардией, приглушённостью тонов и систолическим шумом, одышкой при нагрузке. Критериями верификации ЖДА у детей явились: уровень НЬ колебался от 82 до 109 г/л, изменения эритроцитар-ных индексов (МСН, МСУ, МСНС), снижение сывороточного железа <10 мкмоль/л у 56% больных детей.
Заключение. Выявленные факторы риска развития ЖДА у детей раннего возраста: гестозы второй половины беременности, недоношенность, низкая масса тела при рождении, алиментарно-зависимая патология на 1-м году жизни, быстрый темп прибавки массы тела в 1-м полугодии, частые инфекции, отсутствие профилактики в группах риска. Раннее выявление факторов риска развития ЖДА у детей необходимы для разработки эффективных мероприятий по их своевременной коррекции, направленных на
профилактику и снижение уровня заболеваемости.
* * *
ЛЕЧЕБНАЯ ФИЗКУЛЬТУРА В ЛЕЧЕНИИ ТОРАКАЛГИЙ ПРИ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИУДЕТЕЙ
Метальников А.И., Строзенко Л.А.
Алтайский государственный медицинский университет Минздрава России, Барнаул, Россия
Ключевые слова: торакалгия; дисплазии; лечебная физкультура
Актуальность. Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) у детей являются полисистемными формами патологии с прогреди-ентным течением, в основе которых находятся нарушения морфогенеза компонентов внеклеточного матрикса, возникающие при генетической предрасположенности в раннем эмбриогенезе или постнатально под действием неблагоприятных факторов внешней среды. Ведущее место при постановке диагноза принадлежит генеалогическим, клинико-инструментальным, лабораторным методам обследования больных и их семей. Без детального описания фенотипических проявлений заболевания у детей и членов их семей, составления на этой базе региональных и национальных регистров ДСТ невозможно широкое внедрение современных технологий лечения. Значимым аспектом работы авторов явилась ранняя диагностика нарушенной осанки у детей 5-летнего возраста с торакалгиями на фоне ДСТ.
Цель: определить эффективность использования специальных лечебно-профилактических методов лечения торакалгий у детей при ДСТ.
Материалы и методы. Обследовано 67 детей с торакалгиями на фоне ДСТ: 35 больных основной группы, 32 пациента группы
