CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2022; 25(4) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-242-292
ABSTRACTS OF THE IV ALL-RUSSIAN SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE
273
В возрасте 10 мес при обследовании был диагностирован почечный синдром Фанкони, что послужило основанием заподозрить у ребёнка цистиноз. Интересно отметить, что у мальчика был не полный синдром де Тони-Дебре-Фанкони. При сохраняющихся изменениях в виде глюкозурии, протеинурии, кальциурии, ами-ноацидурии, метаболического ацидоза, гипофосфатемии, гипоу-рикемии, рахите отсутствовали характерные полиурия, гипока-лиемия. При первой госпитализации в нефрологическое отделение в возрасте 11 мес был установлен диагноз «нефропатический цистиноз» на основании резко повышенной концентрации цисти-на в лейкоцитах крови (3,2 нмоль Уг цистина/мг белка), биаллель-ной мутации (57 кЬ Ле11с.518А>0) в гене СТ№ и отложений ци-стина в роговице, выявленных с использованием щелевой лампы. Через 7 мес патогенетической терапии пероральным цистеами-ном битартратом, направленной на снижение концентрации ци-стина, и симптоматической терапии для возмещения тубулярных потерь у ребёнка в возрасте 1,5 года были выявлены артериальная гипертензия (артериальное давление до 140/90 мм рт. ст.), дилатационная кардиомиопатия, что не характерно для заболевания в данном возрасте при сохранной функции почек (скорость клубочковой фильтрации по Шварцу — 112 мл/мин/1,73 м2). Уровень калия в крови соответствовал 4,3 ммоль/л и не требовал пероральной компенсации, полиурия отсутствовала. На фоне комплексного приёма эналаприла 0,22 мг/кг/сут, амлодипина 0,125 мг/кг/сут, цистеамина битартрата 45 мг/кг/сут были достигнуты целевые значения артериального давления, уменьшение полостей сердца, снижение концентрации цистина менее 1,0 нмоль Уг цистина/мг белка.
Заключение. Поражение сердечно-сосудистой системы относится к группе осложнений, появляющихся на 2-3-й декаде жизни больного с цистинозом, что обусловлено сосудистой кальци-фикацией на фоне прогрессирования хронической болезни почек, стероидной терапией после трансплантации почки или отложением цистина в кардиомиоцитах. Такие проявления нефропати-
ческого цистиноза не характерны для детей раннего возраста.
* * *
ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯУДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА
Марталог П.Н., Дорнеа Д.С.
Государственный университет медицины и фармации имени «Николая Тестемицану», Кишинев, Республика Молдова
Ключевые слова: дети; железодефицитная анемия; факторы риска
Актуальность. Железодефицитная анемия (ЖДА) — поли-этиологичное заболевание, развитие которого связано с дефицитом железа в организме из-за нарушения поступления, усвоения или повышенных потерь данного микроэлемента, характеризующееся микроцитозом и гипохромной анемией.
Цель работы, определить факторы риска развития ЖДА у детей раннего возраста и особенности клиники для ранней диагностики и профилактики.
Материалы и методы. Обследовано 76 детей от рождения до 3 лет (36 девочек и 40 мальчиков) с верифицированным диагнозом ЖДА, проведён опрос 50 матерей: возраст, течение беременности и родов, межродовой интервал, образование, профессия, вскармливание, использование железа во время беременности.
Результаты. Выявлены следующие пренатальные факторы риска развития анемии у детей: нарушение маточно-плацентар-ного кровообращения (токсикозы, угроза прерывания, инфекции
во время беременности — 35%), недоношенность, многоплодие, глубокий и длительный дефицит железа у беременной, интрана-тальные кровотечения, отсутствие профилактики. Постнатальные факторы риска: недоношенность, низкая масса тела при рождении, нарушения питания, избыточная прибавка массы тела, приводящая к повышенной потребности в железе, низкое качество жизни семьи, отсутствие специфической профилактики в группах риска, часто болеющий ребёнок, гельминтозы у детей старше 2 лет. Более 1/3 детей с ЖДА были из семей с низким социально-экономическим уровнем. У большинства детей в генезе ЖДА наблюдалось сочетание нескольких из указанных выше факторов. Средний возраст детей с ЖДА был 15,4 ± 8,8 мес. Для сидеропе-нического синдрома у обследованных детей были характерны сухость кожи, снижение аппетита, кишечная диспепсия, мышечная гипотония, гепатоспленомегалия. Анемический синдром проявлялся бледностью кожи и слизистых оболочек, быстрой утомляемостью, повышенной потливостью, нарушениями сна, тахикардией, приглушённостью тонов и систолическим шумом, одышкой при нагрузке. Критериями верификации ЖДА у детей явились: уровень НЬ колебался от 82 до 109 г/л, изменения эритроцитар-ных индексов (МСН, МСУ, МСНС), снижение сывороточного железа <10 мкмоль/л у 56% больных детей.
Заключение. Выявленные факторы риска развития ЖДА у детей раннего возраста: гестозы второй половины беременности, недоношенность, низкая масса тела при рождении, алиментарно-зависимая патология на 1-м году жизни, быстрый темп прибавки массы тела в 1-м полугодии, частые инфекции, отсутствие профилактики в группах риска. Раннее выявление факторов риска развития ЖДА у детей необходимы для разработки эффективных мероприятий по их своевременной коррекции, направленных на
профилактику и снижение уровня заболеваемости.
* * *
ЛЕЧЕБНАЯ ФИЗКУЛЬТУРА В ЛЕЧЕНИИ ТОРАКАЛГИЙ ПРИ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИУДЕТЕЙ
Метальников А.И., Строзенко Л.А.
Алтайский государственный медицинский университет Минздрава России, Барнаул, Россия
Ключевые слова: торакалгия; дисплазии; лечебная физкультура
Актуальность. Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) у детей являются полисистемными формами патологии с прогреди-ентным течением, в основе которых находятся нарушения морфогенеза компонентов внеклеточного матрикса, возникающие при генетической предрасположенности в раннем эмбриогенезе или постнатально под действием неблагоприятных факторов внешней среды. Ведущее место при постановке диагноза принадлежит генеалогическим, клинико-инструментальным, лабораторным методам обследования больных и их семей. Без детального описания фенотипических проявлений заболевания у детей и членов их семей, составления на этой базе региональных и национальных регистров ДСТ невозможно широкое внедрение современных технологий лечения. Значимым аспектом работы авторов явилась ранняя диагностика нарушенной осанки у детей 5-летнего возраста с торакалгиями на фоне ДСТ.
Цель: определить эффективность использования специальных лечебно-профилактических методов лечения торакалгий у детей при ДСТ.
Материалы и методы. Обследовано 67 детей с торакалгиями на фоне ДСТ: 35 больных основной группы, 32 пациента группы
