СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Российский педиатрический журнал. 2022; 25(4) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-242-292

ТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ IV ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ

сравнения. Диагноз основывался на генеалогических, клинических, рентгеновских, электронейромиографических, стабилогра-фических, лабораторных методах. Специальные лечебно-профилактические методы лечения больных основной группы включали занятия лечебной физкультурой в образовательной школе «Коррекция осанки» — 6 занятий по 60 мин в течение 6 мес, комплекс упражнений на «шведской стенке» и ортопедическом мяче, плавание в бассейне, дозированное корсетирование — на 4 ч в течение 6 мес, электростимуляцию мышц спины по 10 сеансов 2 раза в год, электрофорез с полиминеральными салфетками 10 сеансов 2 раза в год, режим питания с кальцийсодержащими продуктами, сон на жёсткой постели. Авторами использован индивидуальный подход к подбору диагностических и лечебных методов. Статистическую обработку полученных данных проводили с помощью стандартных программ «Microsoft Office Excel 2016».

Результаты. Через 6 мес с момента начала занятий у больных основной группы минимизировались проявления торакал-гий. При динамическом наблюдении за больными уменьшилось число осложнений. При достижении возраста 14 лет у наблюдавшихся детей значительно снизилось число кифотических и ско-лиотических изменений позвоночника, остеохондропатий позвоночного столба. Этого не отмечалось у пациентов группы сравнения, которые жаловались на боли в спине, усталость, слабый мышечный корсет (р = 0,233).

Заключение. Использование специальных персонифицированных лечебно-профилактических комплексов при лечении то-ракалгий у детей при ДСТ является эффективным и может быть

рекомендовано в клинической практике.

* * *

СИНДРОМ КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА

Митиш М.Д.

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия

Ключевые слова: новорождённый; синдром Корнелии де Ланге; диагностика

Актуальность. Синдром Корнелии де Ланге — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Это редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному или Х-сцепленному типу, характеризуется пренатальной и постнатальной задержкой роста, аномалиями развития черепа, конечностей, пороками развития сердца и почек, патологией желудочно-кишечного тракта, задержкой психомоторного развития. Синдром является генетически гетерогенным. Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, расположенном в локусе хромосомы 5р13.2, около 5% случаев — мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина. У всех больных отмечаются отставание в росте, в 80% случаев — умственная отсталость (имбецильность), в 20% — менее выраженные интеллектуальные нарушения. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития.

Описание клинического случая. Мальчик М. поступил в отделение патологии новорождённых для диагностического поиска. Из анамнеза: родители являются троюродными сиблингами. Ребенок от 2-й беременности, протекавшей с задержкой развития

плода, фетоплацентарной недостаточностью. Роды 2-е оперативные в 38 нед. Масса тела при рождении 2100 г, длина тела 43 см. К концу 2-й минуты жизни появились дыхательные нарушения, начата респираторная поддержка Constant Positive Airway Pressure (СРАР) с переводом на искусственную вентиляцию легких в течение последующих 15 ч. Далее без респираторной поддержки. В неврологическом статусе с первых часов жизни преобладала симптоматика угнетения ЦНС, он плохо сосал и глотал, срыгивал.

При осмотре обращает на себя внимание выраженная «мра-морность», птоз левого века, избыточный и низкий рост волос на голове, дугообразные брови, черепно-лицевой дисморфизм, узость носовых ходов, короткая шея, непропорциональное укорочение длины конечностей, поперечные борозды на ладонях, гипоплазия больших пальцев рук. По данным эхокардиографии, дефект межпредсердной перегородки 5,5 мм. Стеноз лёгочной артерии.

Учитывая фенотипические признаки, признаки дискинезии желудочно-кишечного тракта, ультразвуковые признаки порока сердца у ребёнка с подозрением на синдром Корнелии де Ланге было проведено молекулярно-генетическое исследование методом полноэкзомного высокопроизводительного секвенирования. Выявлен патогенный нуклеотидный вариант chr5:36985440C>Tв гене NIPBL в гетерозиготном состоянии. Мутации в гене NIPBL связаны с синдромом Корнелии де Ланге, тип I (OMIM 122470) с аутосомно-доминантным типом наследования.

Заключение. В период новорождённое™, даже при условии установления правильного диагноза и выявления всех пороков и аномалий развития, невозможно достоверно предсказать, что ждёт ребёнка и его семью.

* * *

СОМАТИЧЕСКАЯ ПАТОЛОГИЯ У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ, РОДИВШИХСЯ С ПОМОЩЬЮ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ

Михеева Е.М., Пенкина Н.И.

Первая республиканская клиническая больница Минздрава Удмуртской Республики, Ижевск, Россия

Ключевые слова: вспомогательные репродуктивные технологии; дети первого года жизни; структура патологии

Актуальность. По наблюдениям специалистов, дети, зачатые с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), в связи с наличием заболеваний инфекционной этиологии и соматической патологии на 1-м году жизни требуют более частого и продолжительного пребывания в стационаре.

Цель работы: анализ структуры соматической патологии у детей, родившихся с применением ВРТ, на 1-м году жизни.

Материалы и методы. Проведено обследование 82 детей, родившихся от одноплодной и многоплодной беременности с применением ВРТ, включая 35 доношенных и 47 недоношенных детей, на протяжении 1-го года жизни. Группу сравнения составили 45 доношенных и 46 недоношенных детей, зачатых естественным путем. Статистическая обработка материалов проводилась с использованием лицензионных программ «Microsoft Excel 2010», «Statistica v.6.0» и «SPSS-17».

Результаты. На 1-м году жизни доминирующими формами патологии у доношенных детей основной группы являлись болезни органов дыхания (97%; в группе сравнения — 39,9%; %2 = 28,257;р < 0,001), последствия перинатальных поражений ЦНС (88,6 и 48,8%; %2 = 13,865;_р < 0,001), железодефицитная анемия