CC BY
0
70
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 2) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
https://elibrary.ru/ipbzew
V ВСЕРОССИЙСКИЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ ФОРУМ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «ВИРТУОЗ ПЕДИАТРИИ»
D-2-ГИДРОКСИГЛУТАРОВАЯ АЦИДУРИЯ II ТИПА
Хохлова А.П., Пилясова А.Д., Александрова Д.М., Проплеткина К.Д.
Научный руководитель: доцент Е.А. Саркисян
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай; ацидурия; эпилепсия; кардиомиопатия; мутация; гидроксиглутарат
Актуальность. D-2-гидроксиглутаровая ацидурия (D-2-HGA) II типа является заболеванием с установленной этиологией и развивается в результате мутации в гене IDH2. Образующийся в избыточном количестве D-2-гидроксиглута-рат (D-2-HG) обладает цито- и нейротоксическим действием.
Описание клинического случая. Мальчик Г. от 1-й беременности, 1-х самостоятельных родов на 41-й неделе гестации на фоне хронической гипоксии. Масса тела при рождении 2950 г, длина тела 50 см, оценка по шкале Апгар 8/8 баллов. Состояние тяжёлое, обусловлено аспирационной пневмоний, синдромом угнетения центральной нервной системы. На фоне проводимого лечения спустя 18 сут выписан с положительной динамикой. В возрасте 6,5 мес на фоне течения ринита развился билатеральный тонико-клонический приступ. Вызвана бригада скорой медицинской помощи (СМП), приступ купирован введением диазепама. Ребёнок был госпитализирован с целью обследования и лечения. При поступлении состояние тяжёлое, обусловлено неврологической симптоматикой. При общем осмотре мышечный тонус был диффузно снижен, обращали на себя внимание стигмы дизэмбриогенеза: низкорасположенные диспластичные ушные раковины, широкая спинка носа, наличие эпиканта. Ребёнку было проведено комплексное обследование. При эхокардиографии определялась выраженная дила-тация левого желудочка. По данным электроэнцефалографии зарегистрировано несколько иктальных паттернов в виде появления ритмичной спайковой активности.
Ребёнок в возрасте 7 мес был консультирован генетиком. При исследовании мочи выявлено резкое повышение концентрации D-2-HG. По результатам цитогенетического и молеку-лярно-генетического обследования: кариотип 46XY, мутация de novo в гене IDH2: a419G > А в гетерозиготном состоянии. На основании этих данных установлена D-2-гидроксиглута-ровая ацидурия II типа. Назначена комплексная терапия, направленная на лечение кардиомиопатии и купирование эпилептической активности. Также был назначен L-карнитин и рибофлавин в связи с основным заболеванием.
На данный момент ребёнку 3 года, отмечается выраженное отставание в нервно-психическом развитии.
Заключение. В Российской Федерации на данный момент отсутствует описание клинических случаев D-2-HGA II типа. В связи с отсутствием осведомлённости лечение пациентов начинается уже при выявлении тяжёлых проявлений данного заболевания, что сопряжено с неблагоприятным прогнозом.
ХАРАКТЕРИСТИКА ВРОЖДЁННОЙ БРОНХОЛЁГОЧНОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ СТАВРОПОЛЬСКОГО КРАЯ
Цыбулина А.В.
Научные руководители: доцент М.С. Пустабаева, доцент Т.А. Белаш
ФГБОУ ВО «Ставропольский государственный медицинский университет» Минздрава России, Ставрополь, Россия
Ключевые слова: дети; врождённые пороки развития лёгких; Ставропольский край
Актуальность. Важной проблемой для педиатрической и пульмонологической практики являются врождённые пороки дыхательной системы (ВПДС).
Цель: определить характеристику ВПДС у новорождённых детей Ставропольского края.
Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ 63 стационарных карт больных с диагнозом ВПДС, находившихся на лечении в Краевой детской клинической больнице в 2018-2023 гг. Критерием включения в исследование была принадлежность нозологической единицы порока к разделам Q32-Q34 Международной классификации болезней 10-го пересмотра.
Результаты. Часто встречающимися ВПДС у детей были аномалии трахеобронхиального дерева — у 27 (42,8%) детей, реже встречались кистозно-аденоматозный порок развития лёгких — у 9 (14,3%), гипоплазия лёгких — у 9 (14,3%), тра-хеомаляция — у 7 (11,1%), лобарная эмфизема — у 6 (9,5%), первичная цилиарная дискинезия — у 3 (4,8%), буллёзная дисплазия — у 1 (1,6%), артериовенозная трансформация лёгкого — у 1 (1,6%). Антенатально ВПДС был выявлен у 2 (3,2%) плодов. Дети, которые имели ВПДС, чаще проживали в сельской местности (64%). Мальчики болели чаще, чем девочки (63 и 37%). Дети с ВПДС рождались чаще доношенными (87%). В 49% случаев диагноз был выставлен сразу после рождения. В большинстве случаев диагноз ВПДС был поставлен по данным компьютерной томографии лёгких (56%). У 54% обследованных пациентов в неонатальном периоде отмечалась пневмония с затяжным течением, у 24% пациентов наблюдались дыхательные нарушения без воспалительных изменений крови.
Заключение. ВПДС составляют основу для формирования хронической бронхолёгочной патологии, поэтому изучение их структуры и характеристики способствует повышению качества медицинской помощи пациентам, уменьшению частоты обострений.
* * *
* * *
