CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«STUDENIKIN READINGS» (MOSCOW, DECEMBER 2, 2022)
401
специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70% случаев — неизвестной этиологии. Часто встречается дистальная гипоспадия (примерно в 70% случаев). Проксимальная гипоспадия многими хирургами рассматривается как тяжёлая форма — на неё приходится около 10% случаев. Гипо-спадию в сочетании с другими врождёнными аномалиями мочеполовой системы (крипторхизм, расщеплённая мошонка) можно объединить в симптом неполной маскулинизации.
Описание клинического случая. Пациент А., 4 года, поступил в урологическое отделение с жалобами на мочеиспускание из отверстия в области мошонки. Из анамнеза известно, что ребёнок от 3-й беременности, протекавшей на фоне гипотиреоза у матери, 3-х родов. В роддоме выставлен диагноз: гипоспадия, мошоночная форма, двусторонний крипторхизм. В возрасте 3 мес консультирован урологом и эндокринологом, была рекомендована консультация генетика с определением кариотипа ребёнка. Позже ребёнок консультирован генетиком с целью уточнения половой принадлежности: кариотип 46,ХУ, мужской. По семейным обстоятельствам первое хирургическое вмешательство было проведено в возрасте 3 года. Поочерёдно с интервалом 6 мес были выполнены оперативные вмешательства по поводу брюшной ретенции яичек справа и слева с фиксацией их в паховой области. Через 6 мес после оперативного вмешательства выполнено УЗИ яичек, где выявлено расположение яичек в паховых каналах с двух сторон. На втором этапе выполнены последовательные орхипексии по Соколову с обеих сторон с фиксацией в мошонке. Для улучшения результатов проводилась гормональная терапия хорионическим гонадотропином человека между оперативными вмешательствами по поводу крипторхизма. В настоящее время ребёнку начата коррекция гипоспадии — выполнено выпрямлением полового члена.
Заключение. Существует методики, позволяющие выполнять лечение брюшного крипторхизма и проксимальных форм гипоспадии с хорошими результатами и с меньшим числом этапов. Однако отсутствие единого подхода в лечении гипоспадии в некоторых случаях удлиняет лечение. Необходимо проследить катамнез данного пациента для определения оптимальности выбранной тактики и результатов лечения.
* * *
СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА
Дедова И.Р., Литвин H.A., Ахахина A.A., Шаменкова A.A. Научный руководитель: к.м.н., доцент О.И. Гуменюк
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского Минздрава России, Саратов
Ключевые слова: дети, мукоэпителиальная дисплазия, диагностика
Актуальность. Наследственная мукоэпителиальная дисплазия (НМД) — редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, характеризующийся дебютом в младенчестве панэпителиального дефекта, поражающего слизистые оболочки полости рта, носа, конъюнктивы, промежности, уретры и мочевого пузыря. У пациентов развиваются катаракта, слепота, нерубцовая алопеция, псориа-зоподобные поражения промежности и фолликулярный кератоз. Синдром ассоциирован с мутациями в гене SREBF1. На сегодняшний день описаны 20 семейных или спорадических случаев НМД.
Описание клинического случая. Пациент П., 2 года. Родился недоношенным на 29-й неделе гстации (Апгар 5/6/6), масса те-
ла 1320 г, длина тела 36 см), от 2-й патологически протекавшей беременности двойней (на фоне угрозы прерывания, кровотечения cll-йпо 19-ю неделю, второй плод замерший). С рождения наблюдался с бронхолёгочной дисплазией, частыми пневмониями, множественными гемангиомами. Ребёнок состоит на учёте у невролога с последствиями перинатального гипоксического поражения ЦНС и у нефролога — с левосторонней пиелоэктазией. При осмотре обращают на себя внимание диффузная алопеция, длинные вьющиеся ресницы, оттопыренные уши, воронкообразная грудная клетка, слабость пупочного кольца, длинные пальцы стопы, трезубец, ульнарная полидактилия слева, гемангиомы левой локтевой области и правой ягодицы, вальгусная деформация стоп. При полном секвенировании выявлен патогенный вариант гена SREBF1 и прогрессирующая оссифицирующая фибро-дисплазия — гетерозиготаЛС^К./. При секвенировании по Сэн-геру мутации в гене SREBF1 и ACVR1 подтверждены у пробанда и его отца. Проводилось хирургическое лечение: иссечение ге-мангиом и добавочного пальца (патогистологическое заключение: фрагмент кожи обычного гистологического строения). Учитывая отягощённый генеалогический анамнез (добавочный палец у деда по отцовской линии, случаи смерти детей в раннем возрасте), результаты генетического исследования, наличие в анамнезе бронхолёгочной дисплазии, пиелоэктазии, множественных геман-гиом, кожного довеска, выставлен диагноз: НМД. Угрожаем по развитию прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.
Заключение. В данном клиническом случае у мальчика диагностированы симптомы, характерные для НМД: диффузная алопеция, бронхолёгочная дисплазия, рецидивирующие пневмонии. Описание клинических случаев дополняет имеющиеся сведения
о редких генетических синдромах.
* * *
ЛЕЧЕНИЕ НЕКРОТИЗИРУЮЩЕГО ЭНТЕРОКОЛИТА У НЕДОНОШЕННОГО НОВОРОЖДЁННОГО С ВРОЖДЁННЫМ ПОРОКОМ СЕРДЦА
Демьяненко А.Ю. Научный руководитель: к.м.н., доцент B.C. Шумихин
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Ключевые слова: новорождённые дети, некротизирующий энтероколит, лечение
Актуальность. Представлен клинический случай течения не-кротизирующего энтероколита (НЭК) в стадии IIIA на фоне тяжёлого врождённого порока сердца (ВПС).
Описание клинического случая. Пациентка Т. в 1-е сутки жизни поступила на лечение в связи с антенатально выявленным ВПС. На ЭхоКГ диагностированы транспозиция магистральных артерий, нерестриктивный дефект межпредсердной перегородки и крупный общий артериальный проток. На 3-й сутки жизни появились срыгивания, застойное отделяемое по назогастральному зонду, подвздутый живот. Клинически и по данным УЗИ поставлен диагноз: НЭК IIE стадии. Из-за развития клинико-рентгено-логической картины механической кишечной непроходимости (стадия ША) проведено оперативное вмешательство, во время которого выполнены резекция участка кишки и выведение раздельной илеостомы. Через 3 сут после операции в связи с тяжестью состояния была проведена паллиативная коррекция ВПС — выполнение системно-лёгочного анастомоза и сужение лёгочной
402
Российский педиатрический журнал. 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ» (МОСКВА, 2 ДЕКАБРЯ 2022 г.)
артерии. В последующем отмечалось расхождение краёв послеоперационной раны на передней брюшной стенке, несостоятельность илеостомы. Выполнена ревизия брюшной полости, наложение илео-трансверзостомы. Пациентке планировалось выполнение второго этапа коррекции порока сердца — артериального переключения через 1 нед, и девочка была выписана из стационара. На следующий день после выписки состояние ребёнка ухудшилось и потребовалась экстренная повторная госпитализация. Учитывая выраженные явления застойной сердечной недостаточности, была проведена радикальная коррекция порока сердца в день поступления. Поскольку из-за тяжёлого состояния ребёнка не представлялось возможным закрытие стом раньше, в возрасте 8 мес произведено наложение прямого илео-сигмоанастомоза. Пассаж по кишечнику восстановился на 4-е сутки после операции, энтеральное кормление возобновлено на 6-е сутки. Через 2 нед после операции ребёнок в удовлетворительном состоянии выписан домой. В настоящее время ребёнок наблюдается амбулаторно.
Заключение. Врождённые пороки сердца являются фактором риска развития НЭК у новорождённых. Их наличие требует учёта при проведении лечебно-диагностических мероприятий. Результат лечения НЭК зависит как от ранней диагностики, так и от сопутствующих заболеваний.
* * *
ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ИСХОДЫ ПРИ ТАЗОВЫХ ПРЕДЛЕЖАНИЯХ ПЛОДА
Егоров Е.А., Александрова Я.А., Шарафулина Р.В. Научный руководитель: д.м.н., проф. М.Ю. Галактионова
Псковский государственный университет, Псков
Ключевые слова: течение беременности, плод, тазовые предлежания
Актуальность. В решении вопросов снижения перинатальной заболеваемости и смертности особое значение имеют ранняя диагностика осложнений гестационного процесса, прогнозирование и выбор рациональной тактики ведения беременности и родов у женщин группы высокого риска.
Цель: определить особенности течения беременности, родов и перинатальных исходов при тазовых предлежаниях плода.
Материалы и методы. Проведён ретроспекгивный анализ 60 историй родов из перинатального центра. Основную группу составили 30 детей, родившихся в тазовом предлежании, группу сравнения — 30 младенцев, рождённых в головном предлежании. Статистическая обработка проводилась при помощи программы (^айвйса 6.0».
Результаты. Средний возраст женщин существенно не различался и составил 28,4 ±1,5 года, в группе сравнения 27,1 ± 1,05 года (р > 0,05). Беременность была первой у 40% женщин основной группы и 51% женщин группы сравнения, повторной — у 60 и 49% соответственно. При изучении анамнеза жизни самыми частыми были жалобы на заболевания желудочно-кишечного тракта (6,6%), миопию (13,3%), пиелонефрит (6,6%). Акушерский анамнез у 33,3% женщин основной группы был отягощён артифициальными абортами, у 26,6% — самопроизвольными выкидышами. Операция кесарева сечения была выполнена у 93,3% женщин основной группы и у 16,6% пациенток группы сравнения (р < 0,01). В обеих группах родилось по 30 детей. Средняя масса тела детей женщин основной группы составила 3110 ± 432 г, в группе сравнения — 3430 ±411 г, средняя длина тела — 52,3 ± 2,8 и 52,9 ± 2,3 см соответственно. Рождение крупного плода в основной группе наблюдалось в 3 раза реже (3,3% против 10% в группе
сравнения). Осложнения неонатального периода чаще выявлялись у младенцев женщин основной группы — 43,3% против 23,3% (р < 0,05). У 43,3% детей женщин основной группы и 16,7% группы сравнения диагностировали гипоксически-ишемическое поражение головного мозга (р < 0,05). Задержка роста плода (ЗРП) в 2 раза чаще была выявлена в основной группе (20% против 10%), превалировал гипотрофический вариант ЗРП (13,3%; р < 0,05). На второй этап выхаживания переведены 23,3% новорождённых от женщин основной группы и 10% — группы сравнения.
Заключение. Течение беременности и родов у женщин с тазовым предлежанием плода носят осложнённый характер, а рождённые дети являются группой высокого риска по гипоксически-ише-мическому повреждению головного мозга, поэтому необходимо проводить комплекс профилактических мероприятий с беременными женщинами, роженицами и новорождёнными детьми по
профилактике поражений центральной нервной системы ребёнка.
* * *
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ОБЪЁМНЫХ ОБРАЗОВАНИЙ СЕРДЦА
Егорова А.И., Тулупова С.А. Научный руководитель: к.м.н., доцент Л.Е. Ларина
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Ключевые слова: дети, объёмные образования сердца, диагностика
Актуальность. Объёмные образования сердца — это очаги, занимающие пространство внутри полостей сердца или прилегающие к перикарду. К ним относят тромбы, вегетации, доброкачественные и злокачественные опухоли, метастазы. В большинстве случаев диагностика основана на данных эхокардиографии (ЭхоКГ), для окончательного диагноза необходима биопсия образования.
Описание клинического случая. Мальчик В. 3 мес с рождения наблюдается у кардиолога с врождённым пороком сердца: два межпредсердных сообщения 3,8 и 1,7 мм с лево-правым сбросом. Гемодинамическая функция не нарушена. С 27.08.2022 по 02.09.2022 перенёс COVID-19, вирус идентифицирован, лихорадил 3 дня. ЭхоКГ от 15.09.2022: в проекции одной из створок лёгочного клапана обнаружено гиперэхогенное малоподвижное включение округлой формы размером 3,4 х 3,3 мм и открытое овальное окно 1,3 мм с лево-правым сбросом. Доставлен в МДГКБ с диагнозом: Острый эндокардит неуточнённый. Лабораторно: без воспалительных изменений, посевы роста не дали, альфа-фе-топротеин — 147,39 МЕ/мл. ЭКГ: синусовая тахикардия (ЧСС 150 уд/мин), замедление внутрижелудочковой проводимости по правой ножке пучка Гиса. ЭхоКГ: округлое гиперэхогенное образование умеренной подвижности в проекции фиброзного кольца пульмонального клапана без значимых нарушений функции клапана; открытое овальное окно, d = 2,5 мм с незначительным лево-правым сбросом. Гипертрофии миокарда нет. Систолическая и диастолическая функции левого желудочка не нарушены. Ребёнок консультирован гематологом: показания к назначению ан-тикоагулянтной терапии не выявлены. В настоящий момент ге-нез образования пульмонального клапана неизвестен. За время наблюдения самочувствие ребёнка не страдало. Учитывая отсутствие гемодинамических нарушений в ходе проведённого обследования в настоящий момент показаний к экстренному оперативному вмешательству нет. Инфекционный эндокардит исключён,
