Высокотехнологичная медицинская помощь больным редкими заболеваниями - проблемы организации и финансирования Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»



От редакции:

Оказание медицинской помощи лицам, страдающим редкими (орфанными) заболевания - сложная проблема как в силу редкости этих заболеваний (из-за меньшего внимания, уделяемого в научных исследованиях, меньшей клинической практики и т. д.), так и в силу высокой затратности (что опять-таки во многом связано с редкой встречаемостью этих заболеваний - производство препаратов в небольших объемах крайне дорого). Неслучайно лечение многих из этих заболеваний отнесено к высокотехнологичной медицинской помощи. Исследованию проблемы оказания высокотехнологичной медицинской помощи больным, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, посвящен аналитический материал нашей традиционной рубрики.

Шеф-редактор Н.Г.Куракова

A.A. Соколов,

д.м.н., профессор кафедры анестезиологии и реаниматологии им. В.Л. Ваневского СЗГМУ им. И.И. Мечникова, исполнительный директор НП «Национальный Совет экспертов по редким болезням» О.Ю. Александрова,

д.м.н., профессор кафедры основ законодательства в здравоохранении ПМГМУ им. И.М. Сеченова Ф.Н. Кадыров,

д.э.н., Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения Минздрава России, г. Москва, Россия

ВЫСОКОТЕХНОЛОГИЧНАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ

БОЛЬНЫМ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ -ПРОБЛЕМЫ ОРГАНИЗАЦИИ И ФИНАНСИРОВАНИЯ

УДК 614.2

Соколов А.А., Александрова О.Ю, Кадыров Ф.Н. Высокотехнологичная медицинская помощь больным редкими заболеваниями — проблемы организации и финансирования (НП «Национальный Совет экспертов по редким болезням», ПМГМУ им. И.М. Сеченова, г. Москва, Россия, Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения Минздрава России, г. Москва, Россия) Аннотация. В статье анализируются проблемы оказания высокотехнологичной медицинской помощи больным редкими (орфанными) заболеваниями. Даны рекомендации по совершенствованию организационных и финансовых механизмов организации медицинской помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями. Ключевые слова: редкие (орфанные) болезни, высокотехнологичная медицинская помощь, лекарственные препараты.

□ казанию медицинской помощи лицам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями посвящена статья 44 Федерального закона от 21.11.2011 г. № 323-ф3 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (1) (далее - ФЗ «Об основах охраны здоровья»), которая называется «Медицинская помощь гражданам,

© А.А. Соколов, О.Ю. Александрова, Ф.Н. Кадыров, 2016 г.

1енеджер № 6

здравоохранения 2016

страдающим редкими (орфанными) заболеваниями». В данной статье сказано:

«1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.

2. Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет».

3. Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, из числа заболеваний, указанных в части 2 настоящей статьи, утверждается Правительством Российской Федерации.

Перечень редких (орфанных) заболеваний в соответствии с ч. 2 ст. 44 опубликован на сайте Минздрава. Последнее обновление было опубликовано 19 февраля 2016 года. В него вошло 216 заболеваний и нозологических групп.

Из данного перечня в соответствии с ч. 3 ст. 44 сформирован Перечень жизнеугрожа-ющих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Данный перечень утвержден Постановлением Правительства от 26.04.2012 г. № 403 «О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизне-угрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (2).

Данный перечень содержит 24 заболевания (таблица 1) (далее - Перечень 24).

Кроме «Перечня 24», существует группа заболеваний, входящих в отдельную федеральную программу, так называемую программу «7 Нозологий». Начало данной программе дал Приказ Минздравсоцразвития России от 9 марта 2007 г. № 159 «О мерах по обеспечению

отдельных категорий граждан необходимыми лекарственными средствами» (3).

В вышеуказанном Приказе Минздравсоцраз-вития России был сформирован список больных с определенными заболеваниями, для которых обеспечение лекарственными средствами происходит из средств федерального бюджета.

Часть из этих заболеваний (гемофилия, му-ковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, некоторые злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей) входит в перечень редких (орфанных) заболеваний в соответствии с ч. 2 ст. 44 ФЗ «Об основах охраны здоровья».

В соответствии со статьей 83 «Финансовое обеспечение оказания гражданам медицинской помощи и санаторно-курортного лечения» ФЗ «Об основах охраны здоровья»: «9. Обеспечение граждан зарегистрированными в установленном порядке на территории Российской Федерации лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (ор-фанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидности (за исключением заболеваний, указанных в пункте 2 части 1 статьи 15 настоящего Федерального закона), осуществляется за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации».

В Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2016 год (утв. Постановлением Правительства РФ от 19 декабря 2015 г. № 1382 (4) (далее - ПГГ) в разделе V «Финансовое обеспечение Программы» сказано: «За счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации осуществляется:

обеспечение граждан зарегистрированными в установленном порядке на территории Российской Федерации лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных)

№ Б Менеджер

201Б здравоохранения

Таблица 1

Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

№ Заболевание

1. Гемолитико-уремический синдром (код МКБ-10 - D59.3)

2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) (код МКБ-10 - D59.5)

3. Апластическая анемия неуточненная (код МКБ-10 - D61.9)

4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) (код МКБ-10 - D68.2)

5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) (код МКБ-10 - D69.3)

6. Дефект в системе комплимента (код МКБ-10 - D84.1)

7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения (код МКБ-10 - Е22.8)

8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, др. виды гиперфенилаланинемии) (коды МКБ-10 - Е70.0, Е70.1)

9. Тирозинемия (код МКБ-10 - Е70.2)

10. Болезнь клинового сиропа (код МКБ-10 - Е71.0)

11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая аци-демия, метилмалоновая ацидемия, припионовая ацидемия) (код МКБ-10 - Е71.1)

12. Нарушения обмена жирных кислот (код МКБ-10 - Е71.3)

13. Гомоцистинурия (код МКБ-10 - Е72.1)

14. Глютарикацидурия (правильное название - глютаровая ацидурия) (код МКБ-10 - - Е72.3)

15. Галактоземия (код МКБ-10 - Е74.2)

16. Другие сфинголипидозы (болезнь Фабри-Андерсона, Нимана-Пика) (правильное название - Ниманна-Пика) (код МКБ-10 - Е75.2)

17. Мукополисахаридоз, тип I (код МКБ-10 - Е76.0)

18. Мукополисахаридоз, тип II (код МКБ-10 - Е76.1)

19. Мукополисахаридоз, тип VI (код МКБ-10 - Е76.2)

20. Острая перемежащая (печеночная) порфирия (код МКБ-10 - Е80.2)

21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) (код МКБ-10 - Е83.0)

22. Незавершенный остеогенез (правильное название - несовершенный остеогенез) (код МКБ-10 - Q78.0)

23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) (код МКБ-10 - 1 27.0

24. Юношеский артрит с системным началом (код МКБ-10 - М08.2)

заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидности...».

Таким образом, больные редкими (орфан-ными) заболеваниями, входящими в «Перечень 24» должны быть обеспечены ЛП за счет средств бюджетов субъектов РФ.

С 1 июля 2015 года вступил в силу Федеральный закон от 22.12.2014 № 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон

«Об обращении лекарственных средств», внесший изменения и дополнения в Федеральный закон Российской Федерации от 12 апреля 2010 г. № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств» (5).

В нем впервые дано определение «орфан-ного лекарственного препарата». Статья 4 61-ФЗ дополнена пунктом 6.1: «орфанные лекарственные препараты - лекарственные препараты, предназначенные исключительно

енеджер № 6

здравоохранения 2016

62

для диагностики или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний».

Проблемой является, прежде всего, то, что данные ЛП являются дорогими. Соответственно, на субъекты РФ ложится груз серьезных финансовых обязательств по обеспечению живущими в этих субъектах граждан, больных редкими заболеваниями, орфанными лекарственными препаратами. В силу статистической редкости этих заболеваний и неравномерного распределения по субъектам Российской Федерации нагрузка по финансовому обеспечению лекарствами, необходимыми, для лечения этих заболеваний сильно различается. Поэтому целесообразно вернуться к ранее существовавшему порядку, когда финансовое обеспечение лекарственными препаратами осуществлялось за счет федерального бюджета.

Больным редкими (орфанными) заболеваниями, как и всем пациентам с другими заболеваниями, оказывается первичная медико-санитарная помощь в амбулаторных условиях и в условиях дневного стационара, а также специализированная (включая высокотехнологичную) медицинская помощь в условиях дневного стационара и стационара.

При оказании первичной медико-санитарной помощи в амбулаторных условиях лекарственные препараты (ЛП) больным редкими заболеваниями из «Перечня 24» предоставляются за счет средств региональных бюджетов.

При лечении в стационарных условиях ЛП предоставляются за счет средств ОМС (входящие в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, либо по жизненным показаниям - ЛП, не входящие в перечень).

При ряде редких заболеваний оказывается высокотехнологичная медицинская помощь. Высокотехнологичная медицинская помощь является частью специализированной медицинской помощи и включает в себя применение новых сложных и (или) уникальных методов лечения, а также ресурсоемких методов лечения

с научно доказанной эффективностью, в том числе клеточных технологий, роботизированной техники, информационных технологий и методов генной инженерии, разработанных на основе достижений медицинской науки и смежных отраслей науки и техники.

Высокотехнологичная медицинская помощь (ВМП) оказывается медицинскими организациями в соответствии с перечнем видов высокотехнологичной медицинской помощи, утверждаемым уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.

15 из 24 заболеваний, входящих в «Перечень 24», упоминаются в приказах Минздрава России, касающихся ВМП (таблица 2).

В Постановлении Правительства РФ от 19.12.2015 № 1382 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2016 год» существует 16 групп ВМП и 26 моделей пациентов (Приложение к Программе. Раздел I. Перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи, включенных в базовую программу обязательного медицинского страхования, финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субвенции из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования).

Для 8 моделей предусмотрено терапевтическое лечение, для 13 - хирургическое лечение, для 5 - комбинированное лечение.

Для многих моделей пациентов, для которых предусмотрено терапевтическое или комбинированное лечение, в состав лечения входят моноклональные антитела, рекомбинантные, генно-инженерные биологические препараты, т.е. орфанные лекарственные препараты. При этом норматив финансовых затрат на единицу объема предоставления медицинской помощи существенно меньше стоимости данных препаратов (рисунок 1). Для острой перемежающей (печеночной) порфирии он составляет 90%, для идиопатической тромбоцитопенической пурпуры - 74% для гемолитико-уремического

№ В Менеджер

201В здравоохранения

Таблица 2

высокотехнологичная медицинская помощь пациентам с редкими заболеваниями из «Перечня 24» в Постановлении Правительства от 19.12.2015 № 1382 «о Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2016 год»

Субвенции ФФОМС (Раздел I) Межбюджетные трансферы (Раздел II)

Заболевание Код МКБ-Ю Профиль, вид лечения Норматив фин. затрат на ед. объема предоставл. Профиль, вид лечения Норматив фин.затрат на ед. объема предоставл.

Гемолитико-уремический синдром D59.3 Гематология, терапевтич. или комбинир. лечение 127996 р. Гематология, хирургич. лечение 289790 р.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5 Гематология, терапевтич. или комбинир. лечение 127996 р. Гематология, хирургич. лечение 289720 р.

Апластическая анемия неуточненная D61.9 Травматол. и ортопедия, хирургич. лечение 430710 р. 242550 р.

Трансплант., хирургич. лечение 2122650 р.

Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), D68.2 Гематология, комбинир. лечение 492800 р.

VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) Травматол. и ортопедия, хирургич. лечение 430710 р. 242550 р.

Идиопатическая тромбо-цитопеническая пурпура D69.3 Гематология, терапевтич. 127996 р. Гематология, комбинир. лечение 289720 р.

(синдром Эванса) лечение Трансплант., хирургич. лечение 2122650 р.

Дефект в системе комплемента D84.1 - - Педиатрия, терапевтич. лечение 1457401 р.

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8 - - Педиатрия, комбинир. лечение 86660 р.

Нарушения обмена ароматических аминокислот Е70.0, Е70.1

Тирозинемия Е70.2 - - - -

Болезнь «кленового сиропа» |Е71.0| - - - -

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью Е71.1 - - -

Мукополисахаридоз, тип I Е76.0 - - Трансплант., хирургич. лечение 2122650 р.

Мукополисахаридоз, тип II Е76.1 - - Трансплант., хирургич. лечение 2122650 р.

Мукополисахаридоз, тип VI Е76.2 - - Трансплант., хирургич. лечение 2122650 р.

Острая перемежающая (печеночная) порфирия Е80.2 Гематология, терапевтич. лечение 398056 р. - -

енеджер № 6

здравоохранения 2016

Продолжение таблицы 2

Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри, Ниманна-Пика Е75.2 - - Нейрохирур., хирургич. лечение 1281490 р.

Галактоземия Е74.2 - - - -

Глютарик (глютаровая) ацидурия Е72.3 - - -

Гомоцистинурия Е72.1 - - - -

Нарушения обмена жирных кислот Е71.3 - - -

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0 Гематология, терапевтич. лечение 127996 р.

Педиатрия, терапевтич. лечение 69784 р.

Незавершенный остеогенез Q78.0 Травматол. и ортопедия, хирургич. лечение 120905 р. - -

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатич.) 127.0 Торакальная хирургия, 126273 р. Педиатрия, терапевтич. лечение 86660 р.

(первичная) хирургич. лечение Трансплант., хирургич. лечение 840220 р., 1522110 р.

Юношеский артрит с системным началом М08.2 Ревматол., терапевтич. лечение 111832 р. Педиатрия, терапевтич. лечение 1457401 р.

ИТОГО кол-во заболеваний 8 13

ИТОГО кол-во профилей 9 17

синдрома - 54%, для пароксизмальной ночной гемоглобинурии - 24% от средней стоимости 2-недельного лечения орфанными лекарственными препаратам.

В качестве примера можно привести острую перемежающую (печеночную) пор-фирию. Оказание высокотехнологичной медицинской помощи пациентам с порфириями отнесено к 6-ой группе по профилю «Гематология» (Раздел I Приложения к Программе) -«Интенсивная терапия, включающая методы экстракорпорального воздействия на кровь у больных с порфириями». Средний норматив финансовых затрат на единицу объема предоставления медицинской помощи определен в размере 398 056 руб.

Для острой перемежающей (печеночной) порфирии (Е80.2) разработаны и утверждены стандарты специализированной медицинской помощи (Приказы МЗ РФ от 09.11.12 № 794н,

от 09.11.12 № 820н, от 24.12.12 № 1461н, от 09.11.12 № 793н, от 09.11.12 № 821н), в соответствии с которыми в медицинских организациях субъектов РФ за счет средств ОМС (субвенции из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования) и оказывается медицинская помощь. Основным средством патогенетической терапии является препарат «гема» для внутривенных инфузий (МНН ге-мин). В соответствии со стандартами медицинской помощи, в зависимости от особенностей течения заболевания, на лечение пациента с острой порфирией может требоваться от 4 до 48 ампул препарата патогенетической терапии (МНН гемин). Ориентировочная стоимость такого количества ЛП составляет от 450 тыс. до 5 млн руб. Применение этого ЛП показано и имеет смысл только пациентам, имеющим

№ Б Менеджер

2016 здравоохранения

Рисунок 1. соотношение норматива финансовых затрат на единицу объема высокотехнологичной медицинской помощи по разделу i Приложения к Программе госгарантий к средней стоимости 2-недельного лечения орфанными лекарственными препаратами

криз заболевания, часто находящимся в отделении реанимации, т.е. в стационарных условиях. Причем, лечение должно быть начато по экстренным показаниям в течение ближайших часов после возникновения криза.

Установленный норматив финансовых затрат на лечение порфирии (хотя за последний год он вырос в 3 раза) не покрывает ни утвержденные стандарты медицинской помощи, ни минимальную стоимость патогенетического лечения. Пациенты в стационарах часто оказываются без адекватной, соответствующей утвержденным стандартам медицинской помощи, терапии, что приводит к их тяжелой инвалидизации и/или летальному исходу.

На сегодняшний день остро стоит проблема стационарного лечения других редких заболеваний по профилю «Гематология»

(пароксизмальной ночной гемоглобинурии, ге-молитико-уремического синдрома, идиопати-ческой тромбоцитопенической пурпуры). Специализированные федеральные центры стали отказываться от приема таких пациентов как раз по причине недостаточности норматива финансовых затрат на единицу объема медицинской помощи (стоимости законченного случая лечения). Это связано, прежде всего, с поэтапным включением видов ВМП в базовую программу ОМС с многократно заниженными тарифами. Недостаточность стоимости законченного случая лечения привела к проблеме оказания помощи больным в сложных случаях, а также трудностям при принятии экспертных решений.

Поскольку редкие заболевания это сложные для диагностики и лечения заболевания,

7енеджер № 6

здравоохранения 2016

возникают проблемы с маршрутизацией данных пациентов, определением профиля медицинской помощи, которая должна быть оказана пациенту. Определение профиля оказываемой пациенту медицинской помощи имеет финансовое значение для медицинских организаций, поскольку влияет на плату оказанной медицинской помощи (вплоть до неоплаты непрофильных госпитализаций).

Большие проблемы существуют с определением профиля оказываемой медицинской помощи при нарушениях обмена веществ. Эта группа заболеваний может иметь самые разнообразные клинические проявления. При этом количество профилей, по которым может быть оказана ВМП в соответствии с Приложением к Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, ограничено (пор-фирия - только Гематология (нет Неврологии, Гастроэнтерологии, Акушерства и гинекологии); мукополисахаридозы - только Трансплантация (нет Педиатрии), сфинголипидо-зы - только Нейрохирургия (нет Неврологии, Кардиологии, Нефрологии, Педиатрии), болезнь Вильсона - только Педиатрия (хотя более 80% пациентов взрослые) и Гематология (хотя гематологические проявления имеет не более 15% пациентов) (нет Неврологиии, Га-строэнтерологии/Гепатологии) т.д.

В качестве примера опять же можно привести острую перемежающую порфирию. В МКБ-10 это заболевание относится к Болезням эндокринной системы и нарушениям обмена веществ, а не к Болезням крови. В нашей стране, в Москве, традиционно пациенты с порфирией концентрируются в Гематологическом научном центре, т.е. лечатся по профилю «гематология». Основным клиническим проявлением заболевания являются атаки, которые могут сопровождаться тяжелыми неврологическими проявлениями в виде параличей с дыхательной недостаточностью и комой. Поэтому такие пациенты часто госпитализируются в неврологический стационар или сразу в отделение реанимации.

В большинстве субъектов РФ, включая Санкт-Петербург, лечением таких пациентов занимаются не гематологи, а неврологи, иногда гастроэнтерологи. У ряда пациенток кризы возникают только в период беременности.

Таким образом, для редких болезней необходимо предусматривать возможность оказания медицинской помощи по нескольким (2, 3, 4 и т.д.) профилям оказания медицинской помощи.

Отдельная проблема - стандартизация медицинской помощи при редких заболеваниях.

Необходимо отметить, что стандартов высокотехнологичной медицинской помощи больным с редкими заболеваниями вообще нет. Это не позволяет оценить истинные затраты на лечение орфанных заболеваний. А ведь в том числе для этих целей должны разрабатываться стандарты медицинской помощи. На сегодняшний день утверждены приказами МЗ РФ отдельные стандарты первичной медико-санитарной и специализированной медицинской помощи (таблица 3).

В настоящее время все аспекты медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями из «Перечня 24» наиболее полно представлены в клинических рекомендациях, разработанных и утвержденных профильными медицинскими профессиональными некоммерческими организациями.

Приказом МЗ РФ от 7 июля 2015 г. № 422-ан «Об утверждении критериев оценки качества медицинской помощи» в критерии оценки качества медицинской помощи, применяемые при оказании медицинской помощи в стационарных условиях и условиях дневного стационара введено:

«е) включение в план обследования и план лечения перечня лекарственных препаратов для медицинского применения с учетом лекарственных препаратов, включенных в стандарты медицинской помощи, имеющих частоту применения 1,0, и клинические рекомендации.».

Приказом ФФОМС от 21.07.2015 № 130 внесены изменения в Приказ ФФОМС от

№ Б Менеджер

201Б здравоохранения

Таблица 3

стандарты медицинской помощи больным с редкими заболеваниями из группы «Перечень 24», утвержденные Мз рФ

Приказы МЗ РФ, утверждающие стандарты

Код МКБ-10 \ оказания медицинской помощи 1

Заболевание Детям взрослым

ПМСП* СМП** ПМСП СМП

Гемолитико-уремический синдром 059.3 Нет Нет № 1750н от 29.12.2012 Нет

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафа-вы-Микели) 059.5 Нет Нет Нет Нет

Апластическая анемия 061.9 № 1746н Нет Нет Нет

неуточненная от 29.12.2012

Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) 068.2 Нет Нет Нет Нет

Идиопатическая тромбоцито-пеническая пурпура (синдром Эванса) 069.3 Нет № 344 от 21.05.2007 № 833н от 09.11.2012 от № 344 21.05.2007

Дефект в системе комплемента 084.1 Нет Нет Нет Нет

Преждевременная половая зрелость центрального про- Е22.8 № 725н от 09.11.2012 № 1561н от 24.12.2012 Нет Нет

исхождения

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классиче- Е70.0, Е70.1 № 250 от 22.11.2004 № 737н от 09.11.2012 № 250 от 22.11.2004 Нет

ская фенилкетонурия, др.виды гиперфенилаланинемии)

Тирозинемия Е70.2 № 1677н от 13.02.2013 № 738н от 09.11.2012 № 739н от 09.11.2012 Нет от № 739н 09.11.2012

Болезнь «кленового сиропа» Е71.0 Нет № 738н от 09.11.2012 Нет Нет

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовале-риановая, метилмалоновая Е71.1 № 1676н от 29.12.2012 № 1752н от 29.12.2012 № 738н от 09.11.2012 № 1670н от 29.12.2012 Нет Нет

пропионовая ацидемия)

Нарушения обмена жирных Е71.3 Нет Нет Нет Нет

кислот

Гомоцистинурия Е72.1 Нет № 738н от 09.11.2012 Нет Нет

Глютарик (глютаровая) ацидурия Е72.3 Нет № 738н от 09.11.2012 Нет Нет

Галактоземия Е74.2 Нет Нет Нет Нет

Другие сфинголипидозы: болезнь Ниманна-Пика Е75.2 Нет № 721н от 09.11.2012 Нет Нет

Мукополисахаридоз, тип I Е76.0 Нет Нет Нет Нет

Мукополисахаридоз, тип II Е76.1 Нет № 791н от 09.11.2012 Нет Нет

1енецжер № 6

здравоохранения 2016

Продолжение таблицы 3

Мукополисахаридоз, тип VI Е76.2 Нет № 834н от 09.11.2012 Нет Нет

Острая перемежающая (печеночная) порфирия Е80.2 Нет Нет № 820н от 09.11.2012 № 793н от 09.11.2012 № 794н от 09.11.2012 № 1461н от 24.12.2012 Нет

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0 Нет № 1555н от 24.12.2012 Нет Нет

Незавершенный (несовершенный) остеогенез Q78.0 Нет Нет Нет Нет

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) 127.0 Нет Нет № 1446н от 24.12.2012 Нет

Юношеский артрит с системным началом М08.2 № 777н от 09.11.2012 № 668н от 07.11.2012 Нет Нет

ИТОГО

* ПМСП - первичная медико-санитарная помощь, ** СМП - специализированная медицинская помощь.

1 декабря 2010 г. № 230 «Об утверждении Порядка организации и проведения контроля объемов, сроков, качества и условий предоставления медицинской помощи по обязательному медицинскому страхованию»:

«13. Пункт 67 дополнить новыми абзацами следующего содержания:

«Дефекты медицинской помощи и/или нарушения при оказании медицинской помощи: невыполнение, несвоевременное или ненадлежащее выполнение необходимых или выполнение непоказанных, неоправданных с клинической точки зрения, пациенту диагностических и (или) лечебных мероприятий, оперативных вмешательств в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, стандартами медицинской помощи и (или) клиническими рекомендациями (протоколами лечения)».

Таким образом, невыполнение требований клинических рекомендаций становится дефектом медицинской помощи в системе ОМС.

Но, несмотря на принятие вышеуказанных нормативно-правовых актов, лечебно-диагностические мероприятия и лекарственные

препараты из клинических рекомендаций не входят в нормативы финансовых затрат на оказание медицинской помощи в системе ОМС. Таким образом, медицинские организации не имеют финансовой возможности применять их, поскольку расходы на данные лечебно-диагностические мероприятия и лекарственные препараты не будут оплачены из средств ОМС.

Поскольку многие редкие заболевания (преимущественно нарушения обмена веществ), кроме редкости, отличаются полиморфизмом клинической картины, то существуют трудности с диагностикой данных заболеваний. Применение стандартов медицинской помощи возможно только при установленном диагнозе. Чтобы получить квоту на ВМП у пациента также должен быть установлен диагноз. Большинство редких заболеваний требуют применения высокотехнологичных методов на этапе диагностики, еще до постановки диагноза. Современные подходы к оплате медицинской помощи предполагают оплату за законченный случай лечения, но не за диагностику заболевания в условиях стационара. Поэтому в настоящее время

№ 6 Менеджер

2016 здравоохранения

высокотехнологичная диагностика осуществляется преимущественно за счет пациента.

Даже при наличии возможностей диагностики редких заболеваний для пациентов на бесплатной основе, в том числе в федеральных медицинских организациях, нередко ни сами пациенты, ни врачи, оказывающие медицинскую помощь таким больным в субъектах РФ, не информированы о таких возможностях.

Обобщая вышесказанное, для оказания высокотехнологичной медицинской помощи больным редкими (орфанными) заболеваниями необходимы:

- адекватная система финансирования (с четким определением источников финансирования (в связи с происходящим поэтапным включением видов ВМП в базовую программу ОМС); разработанной методологией формирования стоимости законченного случая и т.п.);

- разработка и утверждение стандартов медицинской помощи (как специализированной, так и высокотехнологичной) для всех редких

заболеваний, прежде всего, из «Перечня 24»;

- приведение норматива финансовых затрат на единицу объема предоставления медицинской помощи в соответствии со стандартами медицинской помощи, с учетом клинических рекомендаций (протоколов лечения);

- разработка и утверждение нормативно-правовым актом Минздрава России маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями в целях, прежде всего, диагностики данных заболеваний, с разработкой критериев отбора пациентов для оказания ВМП и специализированной медицинской помощи;

- мониторирование результатов - эффективности как отдельных этапов оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями, так и результативности лечения в целом;

- создание системы информационной доступности условий предоставления ВМП при редких заболеваниях, как для специалистов, так и для самих пациентов и их родственников.

1. Федеральный закон РФ от 21 ноября 2011 г. в № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

2. Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2912 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента».

3. Приказ МЗ СР РФ от 9 марта 2007 г. № 159 «О мерах по обеспечению отдельных категорий граждан необходимыми лекарственными средствами».

4. Постановление Правительства от 19 декабря 2015 г. № 1382 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2016 год».

5. Федеральный закон Российской Федерации от 22 декабря 2014 г. № 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств».

UDC 614.2

Sokolov A.A., Aleksandrova O. Yu, Kadyrov F.N. High-tech medical care for patients with rare diseases —

problems of organization and financing (The national Council of experts on rare diseases", First Sechenov MSMU of Ministry of Health of Russia, Moscow, Russia; Federal Research Institute for Health Organization and Informatics of Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia)

Abstract. The article analyzes the problem of providing high-tech medical care for patients with rare (orphan) diseases. The authors propose recommendations for improving organizational and financial mechanisms of the organization of medical care for patients with rare (orphan) diseases.

Keywords: rare (orphan) diseases, high-tech medical care, medications, diseases.

1енеджер № 6

здравоохранения 2016