CC BY
24
ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ И ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ. ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯСЯ (ПЕЧЕНОЧНАЯ) ПОРФИРИЯ
А.А. Соколов1, В.Н. Дембровский2, Е.Г. Пищик3
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова ООО «АлексионФарма»
Консультативно-диагностический центр с поликлиникой Управления делами Президента Российской Федерации
Представлены результаты анализа ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с острой перемежающей (печеночной) порфирией, в том числе обобщенные данные региональных сегментов регистра, существующие нормативно-правовые документы. Сформулированы предложения по совершенствованию медицинской помощи и лекарственного обеспечения.
Ключевые слова: острая порфирия, редкие болезни, лекарственное обеспечение, медицинская помощь
21 ноября 2011 г. в Федеральном законе № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» впервые в отечественной истории сформулированы положения, связанные с оказанием медицинской помощи боль-
1 Соколов Алексей Альбертович — д-р мед. наук, профессор кафедры анестезиологии и реаниматологии им. В.Л. Ваневского, СЗГМУ им. И.И. Мечникова; исполнительный директор Национального Совета экспертов по редким болезням; 194017, Санкт-Петербург, пр. Энгельса, д. 50—60; e-mail: dr.sokolov@list.ru.
2 Дембровский Виталий Николаевич — директор по стратегическому развитию ООО «АлексионФарма»; 143421, Россия, Красногорский р-н, Московская область, 26-км автодороги «Балтия»; e-mail: dembrovskiyv@alxn.com.
3 Пищик Елена Григорьевна — канд. мед. наук, заведующая отделением неврологии «Консультативно-диагностического центра с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации; 197110, г. Санкт-Петербург, Морской проспект, д. 3, тел:+7 812-325-00-03; e-mail: pischike@yahoo.com.
ным с редкими заболеваниями [1]. Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 утвержден Перечень жиз-неугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, куда включены 24 нозологические группы по МКБ-10 (далее «группа 24-х») [2]. Согласно закону № 323-ф3 (статьи 16 п. 10, 44, 83 п. 9) обеспечение граждан лекарственными препаратами, предназначенными для лечения заболеваний, включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или инвалидности должно финансироваться за счет средств бюджетов субъектов. Данные гарантии и обязательства государства закреплены Постановлением Правительства Российской Федерации от 18 октября 2013 г.
№ 932 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2014 г. и на плановый период 2015 и 2016 гг.» [3].
Российская и мировая практика показывает, что поставленная перед системой здравоохранения задача является сложной, не имеет универсального пути решения и сопровождается значительными бюджетными затратами. В контексте российской действительности решение данного вопроса является серьезным проверочным тестом субъектов Федерации в умении внедрения федерального законодательства. Проблема выходит далеко за рамки медицины или экономики. Сложность вопроса обусловливается прежде всего новизной задачи, поставленной федеральным законодательством субъектам Федерации. Она требует не только соответствующих законотворческих действий и принятия конкретных последовательных шагов на уровне региона в отношении пациентов с редкими заболеваниями, но и смены нормы общественного и «административного» сознания, связанной с формированием отношения к жизни каждого отдельного гражданина как к абсолютной ценности.
После принятия основных законодательных актов, касающихся редких болезней, прошло полтора года. Для дальнейшего совершенствования медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, обоснования целесообразности изменений необходим глубокий всесторонний анализ ситуации в данной сфере. Это и являлось основной целью настоящей работы.
Поставленная задача решалась посредством формализованного запроса информации в субъекты Российской Федерации, а также путем анализа существующих нормативно-правовых документов. Запрос информации осуществлялся под эгидой социальной платформы партии «Единая Россия» в формате персонифицированного обращения депутата Государственной Думы Российской Федерации в адрес глав субъектов Российской Федерации. Структура формализованного запроса и полнота предоставления информации представлены в табл. 1. Сбор и первичная обработка информации проводились Центром изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕврАзЭС.
Наиболее проблемным заболеванием из «группы 24-х» с законодательной и организационно-
нормативной точки зрения является острая перемежающаяся (печеночная) порфирия (ОПП) (код по МКБ — Е80.2 Другие порфирии, код по классификации редких заболеваний европейской базы данных Orphanet ORPHA95157). ОПП — это группа редких заболеваний из класса нарушений обмена веществ с мультисистемными проявлениями и периодически появляющимися кризами. Она включает 4 заболевания: острую перемежающуюся порфирию (ORPHA79276, распространенность 1—9/1 000 000), варие-гатную порфирию (ORPHA79473, распространенность 1—9 : 1 000 000), наследственную копропорфирию (ORPHA79273, распространенность 1—9 : 1 000 000) и наследственный дефицит дегидратазы аминолевулиновой кислоты (ORPHA 100924, распространенность <1/1 000 000).
Проведенное исследование показало, что в 2012—2013 гг. в региональных сегментах регистра в 47 субъектах, предоставивших информацию, в которых проживает 69,7% населения РФ, было зарегистрировано всего 28 пациентов с диагнозом ОПП (дети — 2 чел. (7,1%)), что составило всего 0,4% всех пациентов в региональных сегментах регистра заболеваний из «группы 24-х» в данных регионах [4].
Таким образом, официальная распространенность ОПП на конец 2013 г. всего 0,03:100000 населения (0,3 : 1 000000). Близкие показатели (61 пациент в 76 субъектах Российской Федерации — распространенность 0,04 : 100 000 населения) были получены в только что закончившемся исследовании, проведенном Экспертным советом по здравоохранению Комитета Совета Федерации по социальной политике [5]. Данные величины значительно ниже эпидемиологических данных, встречающихся в научных публикациях, исследованиях и обзорах как в России, так за рубежом. По данным европейской базы данных по редким заболеваниям Orphanet, распространенность острой печеночной порфирии — 1—5 : 10 000 [6]. По данным С. Elderetal (2013), распространенность наиболее частой из ОПП острой перемежающейся пор-фирии составляет в Европе — 5,4 : 1 000 000, а заболеваемость — 0,13 : 1 000 000 в год [7]. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острых порфирий дают более высокую распространенность ОПП: острая перемежающаяся порфирия 5—10 : 100 000, На-
следственная копропорфирия 3—5 : 100 000, ва-риегатная порфирия 2—3 : 100 000 [8]. В публикациях Гематологического научного центра — ведущего учреждения нашей страны по острой печеночной порфирии имеется информация о выявлении 125 пациентов с острой перемежающейся порфирией, 7 пациентов с вариегатной порфирией, 4 пациентов с врожденной копро-порфирией [9, 10].
Такое небольшое число пациентов с ОПП в регистре связано с их недостаточной выявляе-мостью и статистическим учетом и свидетельствует о серьезных проблемах с исполнением Приказа МЗ РФ от 19 ноября 2012 г. № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, стра-
дающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» [11].
Из 28 пациентов с ОПП, зарегистрированных в региональных сегментах регистра в 47 субъектах РФ в 2012-2013 гг. инвалидность имели 8 пациентов (28,5%): I группу — 3 чел., II группу — 4 чел., III группу — 1 чел. За 2012—2013 гг. умерло 2 чел. Летальность, таким образом, составила 7,1%.
В лечении по данным региональных организаторов здравоохранения нуждались 18 (64,2%) пациентов. Из них обеспечены лекарственными препаратами были только 6 чел. (33,3%). Обес-
Таблица 1
Структура формализованного запроса и полнота предоставления информации
Показатель Субъекты, предоставившие информацию
кол-во население
абс.,чел. %*
Количество пациентов в региональном сегменте Регистра в 2012—13 гг. 47 100 092 290 69,67
Смертность среди исследуемой группы пациентов в 2012—13 гг. 47 100 092 290 69,67
Инвалидность среди исследуемой группы пациентов в 2012—13 гг. 47 100 092 290 69,67
Количество больных, нуждающихся в лекарственных препаратах, а также в специализи- 45 87 938 128 61,21
рованных продуктах лечебного питания в 2012—13 гг.
Количество больных, получающих лекарственные препараты, а также специализирован- 34 59 741 901 41,59
ные продукты лечебного питания за счет бюджетных средств в 2012—13 гг.
Количество больных, нуждающихся в высокотехнологичной медицинской помощи в 25 37697 959 26,2
2012—13 гг.
Бюджет, выделенный на лекарственные препараты, а также специал. продукты лечебного 34 59 741 901 41,59
питания в 2012—13 гг.
Дефицит бюджета — недостающие средства на покрытие всей потребности региона в ле- 34 59 741 901 41,59
карственных препаратах и специал. продуктах лечебного питания в 2012—13 гг.
Бюджет, запланированный на лекарственные препараты, а также специальные продукты 38 68 563 725 47,73
лечебного питания в 2014 г.
Дефицит бюджета — недостающие средства на покрытие всей потребности региона в ле- 38 68 563 725 47,73
карственных препаратах и специал. продуктах лечебного питания в 2014 г.
Лекарственные препараты и специализированные продукты лечебного питания, предна- 44 86 964 146 60,54
значенные для лечения редких заболеваний, использующиеся в регионе
Нормативно—правовые акты, касающиеся медицинской помощи и лекарственного обес- 45 87 938 128 61,21
печения пациентов с редкими заболеваниями, существующие в регионе
Оценка критериев, которые принимаются во внимание при формировании потребности и 45 87 938 128 61,21
принятии решений в регионе при организации медицинской помощи и лек.обеспечения
пациентов с редкими заболеваниями
Структура региональной системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими за- 47 100 092 290 69,67
болеваниями
Проблемы, с которыми сталкивается регион при организации медицинской помощи и ле- 44 86 964 146 60,54
карственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями
Предложения регионов по совершенствованию системы медицинской помощи и лекарс- 44 86 964 146 60,54
твенного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями
Примечание. * Доля от населения Российской Федерации.
печенность лекарственными препаратами была значительно ниже целевых показателей (индикаторов) Государственной программы Российской Федерации «Развитие здравоохранения» на 2013 г. и на плановый период 2014 и 2015 гг. В среднем на лекарственное обеспечение 1 пациента расходовалось в 2012 г. 816,8 тыс. руб., в 2013 г. — 542,6 тыс. руб. (в среднем — 679,7 тыс. руб.).
Проведенный анализ показал наличие большого количества организационно-нормативных
проблем в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с ОПП.
Благодаря огромной работе сотрудников Гематологического научного центра разработано 5 стандартов специализированной медицинской помощи при ОПП. В ноябре—декабре 2012 г. они утверждены приказами Минздрава РФ, а в феврале—марте 2013 г. зарегистрированы в Минюсте РФ (табл. 2) [12—16].
Изучение существующих стандартов показало, что все они касаются стационарного лечения
Таблица 2
Существующие стандарты медицинской помощи при острой порфирии
Приказ МЗ РФ, дата № 794н, 09.11.2012 № 820н, 09.11.2012 № 1461н, 24.12.2012 № 793н, 09.11.2012 № 821н, 09.11.2012
№, дата регистрации в Минюсте № 27662, 13.03.2013 № 27457, 05.03.2013 № 27554, 07.03.2013 27322, 26.02.2013 27242, 21.02.2013
Дата публикации 17.01.2013 22.01.2013 22.04.2013 30.01.2013 30.01.2013
Особенности Первый приступ Подострое течение, ХПН
без осложнений беременность осложненное течение дыхательная недостаточность
Категория возрастная Взрослые
Пол Любой Женский Любой Любой Любой
Фаза Острая Подострая
Стадия Начальная Начальная Начальная, развернутая Начальная, развернутая Тяжелая
Осложнения Без осложнений Вне зависимости от осложнений Неврологический*; Синдром неадекватной секреции АДГ; Активный инфекционный процесс Прогрессирание неврологической*; Дыхательной недостаточности; Синдром неадекватной секреции АДГ; Кахексия; Активный инфекционный процесс ХПН
Вид МП Специализированная
Условия оказания МП Стационарно
Форма оказания МП Неотложная Экстренная Неотложная, экстренная Неотложная Неотложная
Средние сроки лечения (дни) 30 30 90 150 60
Гемин (СКД, г/ампулы) 2/8 1/4 2/8—4/16 12/48 3/12
Стоимость гемина в 2015г., руб. 760 000 380 000 760 000—1 520 000 4 560 000 1 140 000
Примечание. * Парезы конечностей до степени плегии; поражение черепно-мозговых нервов (бульбарные расстройства; двухсторонний парез лицевого нерва); нарушение функции тазовых органов; МП — медицинская помощь; СКД — средняя курсовая доза; ХПН — хроническая почечная недостаточность; АДГ — антидиуретический гормон.
взрослых пациентов, 4 из 5 регламентируют специализированную медицинскую помощь при первом приступе острой порфирии [12—14, 16], т.е. фактически у впервые выявленных пациентов, еще не включенных в региональные сегменты регистра (соответственно на этих пациентов не запланирована на текущий год и закупка лекарственных препаратов).
И только 1 стандарт регламентирует лечение пациентов с подострым течением острой порфи-рии, осложнившейся формированием хронической почечной недостаточности [15]. В рамках разработанных стандартов медицинская помощь может быть оказана в неотложной [12, 13, 15, 16] или экстренной [14, 16] форме. Длительность лечения и количество необходимого препарата патогенетической терапии гемина зависят от наличия и выраженности осложнений: средние сроки лечения различаются от 30 до 150 сут., средняя курсовая доза гемина — от 4 до 48 ам-
пул. Пропорционально различается и стоимость патогенетической лекарственной терапии от 380 до 4560 тыс. руб.
Анализ медицинской составляющей стандартов (табл. 3) показал, что в них включены специализированные, необходимые именно для острой порфирии, лабораторные методы диагностики — исследование порфиринов в крови, кале и моче, причем исследование порфиринов в кале и крови, необходимые для дифференциальной диагностики различных форм острой печеночной порфирии, имеют усредненный показатель частоты предоставления 100%, т.е. должны быть выполнены всем пациентам.
По имеющейся информации лаборатории, определяющие уровень порфиринов в моче есть в Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге и Новосибирске, а в кале и крови — только в Москве (в Гематологическом научном центре). Таким образом, существующие стандарты могут быть
Таблица 3
Существующие стандарты медицинской помощи при острой порфирии (наиболее важные и дорогостоящие медицинские мероприятия, медицинские услуги, лечебное питание)
Первый приступ Подострое течение ХПН
Особенности без осложнений беременность осложненное течение дыхательная недостаточность
Средние сроки лечения (дни) 30 30 90 150 60
Исследование порфиринов в крови, кале, моче 1/100 %* 1/100 % 1/100 % 1/100 % 5/100 % в крови 1/100 % в кале
Исследование порфиринов в моче 2/90 % 12/90 % 12/90 % 20/90 % 9/100 %
Суточное наблюдение реанимационных пациентов — — — 120/100 % —
Анестезиологическое пособие 1 /30 % — 1/30 % 6/90 % —
Ежедневные осмотры гематологом 29/100 % 19/100 % 89/100 % 29/100 % 59/100 %
Ежедневные осмотры акушером-гинекологом — 10/100 % — — —
Осмотр нефрологом — — — — 25/100 %
Магнитно-резонансная ангиография с контрастированием 1/30 % 1/30 % 3/30 % 2/10 % 2/10 % 1/30 %
МРТ 1/100 % 1/30 % 1/100 % 1/100 % 3/100 %
ИВЛ — — — 120 дн./90 % —
Экстракорпоральная гемокоррекция — — — 10/50 % (ГДФ) 10/50 % (ГД) 10/50 % (ГДФ)
Энтеральное питание — — 30/100 % 120 дн./ 100 % —
Примечание.* В числителе — усредненный показатель кратности применения, в знаменателе — усредненный показатель частоты предоставления (%).
Сокращения: МРТ — магнитно-резонансная терапия, ИВЛ искусственная вентиляция легких, ГД — гемодиализ, ГДФ — гемодиафильтрация.
реализованы в настоящее время в Российской Федерации только в одном лечебном учреждении — Гематологическом научном центре.
Согласно стандартам, основным лечащим врачом пациентов с острой порфирией является гематолог. При наличии дыхательной недостаточности и необходимости ИВЛ [12] больные могут до 120 сут. находиться под наблюдением в отделениях реанимации, при наличии беременности — до 10 суток под наблюдением акушера-гинеколога [14].
В стандарты включены дорогостоящие методы диагностики и лечения: МРТ, магнитно-резонансная ангиография с контрастированием, гемодиализ, гемодиафильтрация, энтеральное питание.
Таблица 4
Острая перемежающаяся (печеночная) порфирия в приказе МЗ РФ от 10.12.2013 г.
№ 916н «О перечне видов высокотехнологичной медицинской помощи»
ОПП регулярно входили в приказы МЗ РФ по высокотехнологичной медицинской помощи. В приказе МЗ РФ от 10.12.2013 г. № 916н «О перечне видов высокотехнологичной медицинской помощи» ОПП (Е80.2), вместе с наследственной эритропоэтической порфирией (Е80.0) и поздней кожной порфирией (Е80.1) отнесена к видам высокотехнологичной медицинской помощи, оказываемых за счет средств обязательного медицинского страхования (табл. 4) [17].
Согласно этому приказу, лечение острой пор-фирии может осуществляться только по профилю «гематология». В 2014 г. тариф на лечение составлял только 64 800,00 руб. Сопоставляя тариф со стандартами лечения ОПП, включающими дорогостоящее лекарственное средство патогенетической терапии (гемин), длительное нахождение в стационаре, в том числе в реанимации, дорогостоящие методы диагностики и лечения, можно сделать вывод, что даже при лечении неосложненных форм ОПП тариф покрывает затраты на лечение не более чем на 10%.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острых порфирий приняты 27 июня 2013 г. на заседании профильной комиссии по специальности «Гематология». В них представлен алгоритм диагностики ОПП (скрининг ОПП — подтверждающая диагностика ОПП — дифференциальная диагностика ОПП), подробно расписаны алгоритмы лечения, но отсутствует схема диспансерно-динамического наблюдения за пациентов с ОПП.
Таким образом, все существующие нормативно-правовые акты (стандарты лечения, тарифы ВМП, клинические рекомендации) регламентируют различные аспекты диагностики и лечения ОПП исходя из максимальных возможностей лечебного учреждения — Центра экспертного уровня, которым является Гематологический научный центр и преимущественно для этого центра (стандарты лечения, тарифы ВМП).
Нормативно-правовые акты, применимые в лечебных учреждениях субъектов РФ, а также схема маршрутизации пациентов из этих учреждений в Гематологический научный центр отсутствуют.
В лечебных учреждениях РФ практически отсутствует, не регламентирована, не является обязательной экспресс-диагностика ОПП (ка-
Код вида 04.00.003
Наименование Интенсивная терапия, включающая
вида ВМП методы экстракорпорального воздействия на кровь у больных с порфириями
Коды по МКБ-Х Е80.0, Е80.1, Е80.2
Модель Пациенты с прогрессирующим тече-
пациента нием острых печеночных порфирий, осложненным развитием бульбарного синдрома, апноэ, нарушениями функций тазовых органов, торпидным к стандартной терапии, с тяжелой фотосенсибилизацией и обширными поражениями кожных покровов, с явлениями системного гемохроматоза/гемосидероза тканей — эритропоэтической порфири-ей, поздней кожной порфирией
Вид лечения Терапевтическое лечение
Код тарифа в ГМ010 (ГМ — гематология)
Метод лечения Комплексная консервативная терапия, включая: эфферентные и афферентные методы лечения, хирургические вмешательства, подавление избыточного синтеза продуктов порфиринового метаболизма инфузионной терапией, интенсивная терапия, включая методы протезирования функции дыхания и почечной функции, молекулярно-гене-тическое исследование больных с латентным течением острой порфирии с целью предотвращения развития кри-зового течения, хелаторная терапия
Тариф на 2014 г. 64 800,00 руб.
чественное определение порфобилиногена в моче). Следствием является низкая и поздняя вы-являемость ОПП. Пациенты в субъектах РФ или умирают без диагноза, или переводятся в Гематологический научный в тяжелом состоянии с соответствующим существенным удорожанием лечения и ухудшением прогноза (социального и медицинского).
Стационары не заинтересованы в постановке диагноза ОПП, т.к. это ведет к существенному росту расходов на лечение пациента за счет собственных средств.
При ОПП как заболевании с «кризовым» течением для максимального увеличения эффективности лечения (медицинской, социальной и экономической) одним из важнейших является фактор времени — скорость получения жизненно необходимого лекарственного препарата. В связи со сложностями конкурсных и контрактных процедур закупки (занимающих недели и месяцы), даже при своевременной диагностике и наличии необходимых финансовых средств пациент с впервые установленным диагнозом не имеет возможности своевременно получить препарат по жизненным показаниям. Следствием является увеличение инвалидизации, летальности, многократное возрастание затрат на лечение.
Отсутствует система диспансерно-динамичес-кого наблюдения за пациентами с уже установленным диагнозом ППП.
Так как кризы ОПП нельзя спрогнозировать и соответственно нельзя спланировать потребность в лекарственных средствах для их купирования, существуют проблемы со своевременным лекарственным обеспечением и у пациентов с уже установленным диагнозом «острая порфирия».
При возникновении ситуаций, требующих оказания экстренной или неотложной медицинской помощи, у пациентов с установленным диагнозом госпитализация в субъектах Российской Федерации осуществляется на общих основаниях без учета особенностей заболевания, в стационары, часто не имеющие опыта лечения пациентов с острой порфирией. Это существенно повышает риск возникновения нового приступа.
Не регламентированы механизмы обеспечения пациентов препаратом патогенетической терапии в период нахождения их в стационаре.
В связи с существованием целого комплекса проблем представляется целесообразным в целях совершенствования диагностики, профилактики и лечения острой порфирии провести следующие мероприятия:
— повысить знания практических врачей по вопросам диагностики (в т.ч. экспресс-диагностики) и лечения острой порфирии;
— обязать крупные стационары иметь наборы для экспресс-диагностики приступов острой порфирии и специалистов, умеющих их использовать;
— наладить в каждом федеральном округе, по крайней мере в одной лаборатории, подтверждающую лабораторную диагностику острой пор-фирии (определение порфиринов в моче). Отработать механизмы транспортировки в эту лабораторию биологических сред пациентов со всех субъектов округа, а также оплаты таких исследований;
— адаптировать существующие (разработать новые) стандарты медицинской помощи при острой порфирии для субъектов Российской Федерации как для впервые выявленных пациентов, так и для пациентов с уже установленным диагнозом. Сделать возможным их использование в отделениях реанимации и интенсивной терапии, неврологии, терапии, гастроэнтерологии, нефрологии и диализа, лечебных учреждениях акушерско-гинекологического профиля;
— привести тарифы в соответствие со стандартами оказания медицинской помощи и федеральными клиническими рекомендациями;
— разработать стандарты и тарифы диспан-серно-динамического наблюдения за пациентом с острой порфирией;
— отработать механизмы обеспечения пациентов, находящихся в стационаре (как впервые выявленных, так и с уже установленным диагнозом), лекарственным средством патогенетической терапии по жизненным показаниям в сроки, не превышающие 1 сут.;
— разработать механизм направления пациентов для углубленной биохимической и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики острой порфирии в Гематологический научный центр и финансового покрытия такой диагностики.
ЛИТЕРАТУРА
1. Федеральный закон РФ от 21 ноября 2011 г. в № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». URL: http://www.consultant.ru/popular/ zdorovia_grazhdan/ (дата обращения: 05.12.2014).
2. Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2912 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». URL: http://www.consultant.ru/ document/cons_doc_LAW_135253/ (дата обращения: 10.12.2014).
3. Постановление Правительства РФ от 18 октября 2013 г. № 932 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2014 г. и на плановый период 2015 и 2016 гг.». URL: http://www.rg.ru/2013/10/22/medpomosch-site-dok. html/ (дата обращения: 10.12.2014).
4. Красильникова Е.Ю., Соколов А.А. Анализ ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов, страдающих жизнеугрожаю-щими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в субъектах Российской Федерации (результаты структурированного исследования). М., 2014. 56 с.
5. Омельяновский В.В., Сура М.В., Герасимова К.В. и со-авт. Информационный бюллетень. Оценка необходимых финансовых затрат на лекарственное обеспечение больных с редкими заболеваниями в РФ. М., 2014. 44 с.
6. Acute intermittent porphyria. URL: http://www. orpha.net.
7. Elder G., Harper P., Badminton M. et al. The incidence of inherited porphyrias in Europe // J. Inherit.Metab. Dis. 2013. Vol. 36. № 5. P. 849—957.
8. Пустовойт Я.С. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острых порфирий. М., 2013. URL: http://www.volgmed.ru/uploads/files/ 2014-11/34211-federalnye_klinicheskie_rekomendacii_po_ diagnostike_i_lecheniyu_ostryh_porfirij_2013_http_npngo_ ru.pdf. (дата обращения: 10.12.2014).
9. Лучинина Ю.А. Молекулярно-генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии / Автореф. дис. ... канд. мед. наук. М., 2010. 27 с.
10. Селиванова Д.С., Сурин В.Л., Лучинина Ю.А. и др. Печеночные порфирии в России: мутационный ана-
лиз. URL: http://www.mknc.ru/attachments/article/ 726/porphyria_Hematology2014.pdf. (дата обращения: 10.12.2014).
11. Приказ МЗ РФ от 19 ноября 2012 г. № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления». URL: http://1oms.ru/themes/trustmed2/material.asp?folder= 1934&matID=4472 (дата обращения: 10.12.2014).
12. Приказ МЗ РФ от 09 ноября 2012 г. № 793н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфи-рии, первый приступ, протекающий с симптомами клиники дыхательной недостаточности». URL: http:// online. zakon .kz/Document/?doc_id=31373397 (дата обращения: 10.12.2014).
13. Приказ МЗ РФ от 09 ноября 2012 г. № 794н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при острой порфирии, впервые выявленной (первый приступ, протекающий без осложнений)». URL: http://online.zakon.kz/Document/?doc_id= 31373397 (дата обращения: 10.12.2014).
14. Приказ МЗ РФ от 09 ноября 2012 г. № 820н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии (первый приступ, протекающий на фоне беременности)». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_ doc_LAW_144935/ (дата обращения: 10.12.2014).
15. Приказ МЗ РФ от 09 ноября 2012 г. № 821н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при подостром течении острой порфирии, осложнившейся формированием хронической почечной недостаточности». URL: http://www.rg.ru/2013/ 06/11/minzdrav-prikazy-dok.html (дата обращения: 10.12.2014).
16. Приказ МЗ РФ от 09 ноября 2012 г. № 1461н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии (первый приступ с осложненным течением)». URL: http://base.garant.ru/70340756/ (дата обращения: 10.12.2014).
17. Приказ МЗ РФ от 10 декабря 2013 г. № 916н «О перечне видов высокотехнологичной медицинской помощи». URL: http://base.consultant.ru/cons/cgi/online. cgi?req=doc;base=LAW;n=157176 (дата обращения: 10.12.2014).
