CC BY
25
АНАЛИЗ СИТУАЦИИ В СФЕРЕ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ И ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ, СТРАДАЮЩИХ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, В ПЕРИОД 2013-2015 ГОДОВ
Е.Ю. Красильникова1, А.А. Соколов2
Центр изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Представлены методология и результаты анализа ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями из перечня, утвержденного Постановлением Правительства Российской Федерации от 26. 04.2012 г. № 403 в 2013—2015 гг., динамика числа пациентов в Регистре с разными нозологиями, в разных субъектах Российской Федерации. Определена тенденция к уменьшению в Регистре доли детей до 18лет, которая опровергает мнение о том, что редкие заболевания — «детская» проблема. Значительный разброс числа пациентов на 100 000 населения в Регистре в различных субъектах Российской Федерации является косвенным признаком их недостаточных выявляе-мости и статистического учета. Одной из причин этого при наследственных нарушениях обмена веществ является разнородность доминирующих клинических проявлений — заболевание у пациентов диагностируют, наблюдают и лечат специалисты разного профиля. Выявлены проблемы с исполнением приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. № 950н — наблюдаются сбои в передаче информации о пациентах из медицинских организаций, установивших диагноз, в медицинские организации, в которых пациенты находятся на медицинском обслуживании и далее в уполномоченный орган исполнительной власти субъекта Российской Федерации.
Ключевые слова: редкие (орфанные) болезни, распространенность, эпидемиология
1 Красильникова Елена Юрьевна — заместитель директора Института ЕАЭС, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения; 109004 Москва, ул. Александра Солженицына, дом 42; тел. +7-916-071-57-77; e-mail: human@euras.center.
2 Соколов Алексей Альбертович — д-р мед. наук, профессор кафедры анестезиологии и реаниматологии им. В.Л. Ваневского СЗГМУ им. И.И. Мечникова; исполнительный директор Национального Совета экспертов по редким болезням; 194017, Санкт-Петербург, пр. Энгельса, д. 50—60; e-mail: dr.sokolov@list.ru.
В Федеральном законе от 21.11.2011 г. № 323-ФЭ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (Федеральный закон № 323-ФЭ) впервые в отечественной истории сформулированы положения, связанные с оказанием медицинской помощи больным с редкими заболеваниями [1]. Постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 г. № 403 утвержден Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в него включены 24 нозологические группы по МКБ-10 («Перечень 24 заболеваний») [2]. Обеспечение граждан лекарственными препаратами (ЛП), предназначенными для лечения редких заболеваний, включенных в «Перечень 24 заболеваний», должно финансироваться за счет средств бюджетов субъектов РФ согласно статьям 16 пункту 10; 44 и 83 пункту 9 Федерального закона № 323-ФЭ.
После принятия основных законодательных актов, касающихся редких болезней прошло несколько лет. Для дальнейшего совершенствования медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, обоснования целесообразности изменений необходим постоянный, глубокий всесторонний анализ ситуации в данной сфере. Это и стало основной целью настоящего исследования.
Поставленная задача решалась посредствам формализованных запросов в формате персонифицированного обращения депутата Государственной думы РФ в адрес глав субъектов РФ, а также путем анализа существующих нормативно-правовых документов. Организация запросов, сбор и первичная обработка информации проводилась Центром изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС.
Первый запрос сделан в ноябре 2013 г. под эгидой социальной платформы партии «Единая Россия» и охватывал периоды 2012—2013 гг. и плановый 2014 г. По результатам запроса получена информация из 63 субъектов РФ. По критериям полноты и качества предоставленных данных отобраны и проанализированы сведения из 49 субъектов РФ [3].
По результатам анализа полученной информации и сформулированных в рамках исследова-
ния выводов, в период с июня 2014 г. по октябрь 2015 г. с целью информационного и методического содействия исполнительным органам власти субъектов РФ, обсуждения практических инструментов регионального законотворчества и возможностей межбюджетных отношений субъектов РФ с федеральным центром были организованы и проведены 8 окружных заседаний (8 округов, 83 субъекта) по вопросам «Доступности медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями» при поддержке полномочных представительств Президента РФ.
Всего в заседаниях приняли участие 451 человек из них: министры/заместители Министра здравоохранения субъектов РФ — 17, руководители/заместители руководителей департаментов региональных министерств — 23, специалисты департаментов региональных министерств — 19, главные внештатные специалисты Минздрава субъектов РФ — 27, врачи — 313.
Второй запрос осуществлен в июне 2015 г. при поддержке члена Комитета Государственной думы РФ по охране здоровья, председателя подкомитета по вопросам совершенствования организации здравоохранения Натхо Р.Х. Структура запроса и полнота предоставления информации представлены в табл. 1.
Целью второго запроса была консолидация достоверной и объективной информации по состоянию и динамике ситуации с оказанием медицинской помощи и лекарственным обеспечением пациентов с редкими заболеваниями в субъектах РФ за период 2013—2014 гг. и плановый 2015 г. для проведения анализа и предоставления его результатов в федеральные и региональные органы власти для планирования дальнейшей работы по совершенствованию системы медицинской помощи данной категории граждан.
При подготовке второго запроса учтены законодательные и организационные изменения на федеральном и региональном уровнях, а также непосредственные пожелания и замечания участников системы оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения больных с редкими заболеваниями на местах, полученные в рамках окружных заседаний.
По результатам запроса получены ответы из всех 85 субъектов РФ. В зависимости от объема и качества предоставленной информации, в ходе
проведения анализа регионы, предоставившие информацию по соответствующим разделам запроса не в полном объеме, исключались. Таким образом, в зависимости от раздела анализом были охвачены от 64 субъектов РФ (75,3% всех субъектов) с населением 95,8 млн чел. (65,4% населения РФ), до 80 субъектов РФ (94,1% всех субъектов) с населением 135,8 млн чел. (92,9% населения РФ) (табл. 1).
На основании анализа информации из 80 субъектов РФ (93% населения РФ) установлено, что с 2013 по 2014 гг. общее количество пациентов в Федеральном регистре лиц, страдающих жизне-угрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительнос-
ти жизни граждан или их инвалидности (Федеральный регистр) (то есть официально признанных пациентами) по данным регионам, увеличилось на 10,9% (с 10 844 до 12 029). При этом количество детей увеличилось на 8% (с 6174 до 6689), а взрослых на 14% (с 4670 до 5340). Из субъектов РФ максимальное количество лиц, включенных в региональные сегменты Федерального Регистра — в Москве (1158 чел.), в Санкт-Петербурге (666 чел.) и в Свердловской области (433 чел.); минимальное — в Чукотском АО и Ненецком АО — по 2 человека.
По сравнению с данными исследования 2012—2013 гг. рост числа пациентов замедлился (рис. 1). Динамика напоминает ситуацию с формированием Федерального регистра пациентов с
Таблица 1
Структура формализованного запроса и полнота предоставления информации
Субъекты,
предоставившие
Показатель информацию
доля населе-
кол-во ния РФ, %
Количество пациентов в региональном сегменте Регистра в 2013—2014 гг. 80 92,9
Смертность среди исследуемой группы пациентов в 2013—2014 гг. 75 79,5
Инвалидность среди исследуемой группы пациентов в 2013—2014 гг. 73 74,1
Количество больных, нуждающихся в лекарственных препаратах, а также в специализирован- 79 91,8
ных продуктах лечебного питания в 2013—2014 гг.
Количество больных, получающих лекарственные препараты, а также специализированные про- 79 91,8
дукты лечебного питания за счет бюджетных средств в 2013—2014 гг.
Доступность подтверждающей диагностики в субъекте 60 76,7
Направление пациентов на специализированную и высокотехнологичную медицинскую помощь 69 82,6
по поводу основного заболевания в 2013-2014 гг.
Наличие в субъекте диспансерно-динамического наблюдения 67 72,1
Бюджет, выделенный на лекарственные препараты, а также специализированные продукты 64 65,4
лечебного питания в 2013—2014 гг.
Дефицит бюджета — недостающие средства на покрытие всей потребности региона в лекарст- 64 65,4
венных препаратах и специализированных продуктах лечебного питания в 2013—2014 гг.
Бюджет, запланированный на лекарственные препараты, а также специализированные продук- 64 65,4
ты лечебного питания в 2015 г.
Дефицит бюджета — недостающие средства на покрытие всей потребности региона в лекарст- 64 65,4
венных препаратах и специализированных продуктах лечебного питания в 2015 г.
Получение лекарственных препаратов за счет бюджетных средств по решению судов и за счет 75 79,5
внебюджетных источников
Источники финансирования лекарственного обеспечения пациентов 85 100
Организация и нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи больным 85 100
с редкими заболеваниями
Информация о запросах и законодательных инициативах, направляемых субъектами РФ 85 100
в органы исполнительной и законодательной власти Российской Федерации, в части решения
проблемы лекарственного обеспечения больных, страдающих редкими заболеваниями
Предложения субъекта о расширении перечней редких заболеваний 85 100
10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 0
Т20,2% __
Т11,0%
-
- 8,09 8,98
- 4,41 1
2013
2013
2013
Рис 1. Динамика количества больных с заболеваниями из «Переченя 24-х заболеваний» на 100 тыс. населения в региональных сегментах Регистра с 1 января 2013 г. по 1 января 2015 г.
заболеваниями из группы «7 нозологий» — максимальный рост в 1 —2 год от начала создания регистра и замедление в последующем.
При этом, при ряде заболеваний (глютарик (глютаровая) ацидурия ( + 100%), дефект в системе комплемента (+54%), легочная артериальная гипертензия (+35%), острая перемежающая порфирия (+32%), пароксизмальная ночная гемоглобинурия (+31%) рост числа пациентов был более существенен. Что связано с улучшением выявляемости пациентов.
Наибольшее число пациентов в региональных сегментах Федерального регистра было с нарушениями обмена ароматических аминокислот, идиопатической тромбоцитопенической пурпурой и юношеским артритом с системным началом, наименьшее — с болезнью «кленового сиропа» и другими нарушениями обмена аминокислот с разветвленной цепью, гомоцистинурией, тиро-зинемией.
Показатели распространенности (табл. 2) по многим заболеваниям значительно ниже эпидемиологических данных, встречающихся в научных публикациях, исследованиях и обзорах — как по России, так и в целом в мире [4—12].
Наибольшую распространенность имели нарушения ароматических аминокислот, идиопа-тическая тромбоцитопеническая пурпура, юношеский артрит с системным началом, апласти-ческая анемия неуточненная и болезнь Вильсона.
Количество пациентов с редкими заболеваниями (все 24 нозологии) в среднем по анализированным регионам составило 8,85 на 100 тыс. населения (табл. 3) (для сравнения в исследо-
вании 2012—2013 гг. было 7,31 на 100 тыс. населения).
Среди субъектов РФ самые высокие показатели были зарегистрированы в Сахалинской области (24,77), республике Северная Осетия-Алания (16,02), Тульской (15,92), Мурманской (15,40) и Вологодской (15,28) областях, самые низкие — в Республиках Калмыкия (2,50), Ингушетия (2,59), Дагестан (3,95) и Чукотском АО (3,96).
Такой значительный разброс, скорее всего, можно интерпретировать в первую очередь не как отсутствие больных в субъектах с низкими показателями, а как недостаточные выявляе-мость и статистический учет (некорректное ведение регистров).
Существуют проблемы с исполнением приказа Минздрава России от 19.11.2012 г. № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» [13]. Наблюдаются сбои в передаче информации о пациентах из медицинских организаций, установивших диагноз, в медицинские организации, в которых пациенты находятся на медицинском обслуживании и далее уполномоченный орган исполнительной власти субъекта. Особенно это касается ранее выявленных пациентов.
Суммарное количество пациентов с редкими заболеваниями на 100 тыс. населения существенно больше распространенности отдельных заболеваний. В этом и заключается «парадокс редкости» — хотя «болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны».
Обращает на себя внимание тенденция к уменьшению в Регистре доли детей до 18 лет. С 2013 г. по 2014 г. процент детей уменьшился с 56,9 до 55,6% (в 2012 г. — 63,1%). Доля взрослых пациентов на 1 января 2015 г. составляла 44,4% от общего количества выявленных и внесенных в Регистр больных (табл. 4), что опровергает устоявшееся мнение о том, что редкие заболевания — сугубо «детская» проблема.
Все заболевания, вошедшие в перечень жиз-неугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к
Таблица 2
Распространенность редких заболеваний по данным региональных сегментов Федерального регистра
(80 субъектов РФ, 92,9% населения страны)
Код МКБ-10 Кол-во больных в региональном сегменте 01.01.2014 г. Кол-во больных в региональном сегменте 01.01.2015 г.
Заболевание абс. % от всех пац-тов в регистре на 100 тыс. насел. абс. % от всех пац-тов в регистре на 100 тыс. насел.
Гемолитико-уремический синдром D59.3 169 1,6 0,12 205 1,7 0,14
Пароксизмальная ночная гемоглоби-нурия (Маркиафавы-Микели) D59.5 221 2,0 0,15 289 2,4 0,2
Апластическая анемия неуточненная D61.9 657 6,1 0,45 709 5,9 0,48
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) D68.2 132 1,2 0,09 139 1,2 0,10
Идиопатическая тромбоцитопениче-ская пурпура (синдром Эванса) D69.3 2623 24,2 1,79 2860 23,8 1,96
Дефект в системе комплемента D84.1 76 0,7 0,05 117 1,0 0,08
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8 459 4,2 0,31 564 4,7 0,39
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилке-тонурия, другие виды гиперфенила-ланинемии) Е70.0, Е70.1 3392 31,3 2,32 3678 30,6 2,51
Тирозинемия Е70.2 17 0,2 0,01 20 0,2 0,01
Болезнь «кленового сиропа» Е71.0 11 0,1 0,01 11 0,1 0,01
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая,метилмалоновая, пропионовая ацидемия) Е71.1 18 0,2 0,01 20 0,2 0,01
Нарушения обмена жирных кислот Е71.3 27 0,2 0,02 30 0,2 0,02
Гомоцистинурия Е72.1 16 0,1 0,01 15 0,1 0,01
Глютарик (глютаровая) ацидурия Е72.3 20 0,2 0,01 40 0,3 0,03
Галактоземия Е74.2 233 2,1 0,16 267 2,2 0,18
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри, Ниманна-Пика Е75.2 61 0,6 0,04 66 0,5 0,05
Мукополисахаридоз, тип I Е76.0 59 0,5 0,04 66 0,5 0,05
Мукополисахаридоз, тип II Е76.1 95 0,9 0,06 98 0,8 0,07
Мукополисахаридоз, тип VI Е76.2 41 0,4 0,03 46 0,4 0,03
Острая перемежающаяся (печеночная) порфирия Е80.2 38 0,4 0,03 50 0,4 0,03
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0 572 5,3 0,39 602 5,0 0,41
Незавершенный (несовершенный) остеогенез Q78.0 497 4,6 0,34 560 4,7 0,38
Легочная (артериальная) гипертен-зия (идиопатическая) (первичная) Ш.0 385 3,6 0,26 519 4,3 0,35
Юношеский артрит с системным началом М08.2 1025 9,5 0,70 1058 8,8 0,72
ИТОГО 10844 100,0 7,41 12029 100,0 8,22
Таблица 3
Количество пациентов с редкими заболеваниями из «Перечня 24-х заболеваний» в регионах по данным региональных сегментов Федерального регистра (80 субъектов РФ, 92,9% населения страны, по состоянию на 1 января 2015 г.)
Субъект РФ Население в регионе по состоянию на 1 января 2015 г. (по данным Росстата), чел. Кол-во пациентов в региональном сегменте Федерального регистра на 1 января 2015 г. Кол-во пациентов с РБ (24 нозологии) на 100 тыс.
Сахалинская область 488 400 121 24,77
Республика Северная Осетия-Алания 705 200 113 16,02
Тульская область 1 513 600 241 15,92
Мурманская область 766 300 118 15,40
Вологодская область 1 191 000 182 15,28
Ханты-Мансийский автономный округ 1 612 100 239 14,83
Республика Коми 864 500 122 14,11
Псковская область 651 100 91 13,98
Республика Мордовия 808 900 113 13,97
Курганская область 869 800 119 13,68
Республика Карелия 632 500 83 13,12
Санкт-Петербург 5 191 700 666 12,83
Карачаево-Черкесская республика 469 000 59 12,58
Владимирская область 1 405 600 166 11,81
Нижегородская область 3 270 200 384 11,74
Томская область 1 074 400 124 11,54
Магаданская область 148 100 17 11,48
Оренбургская область 2 001 100 227 11,34
Саратовская область 2 493 000 279 11,19
Рязанская область 1 135 400 125 11,01
Новосибирская область 2 746 800 292 10,63
Архангельская область 1 139 900 120 10,53
Ленинградская область 1 775 500 183 10,31
Ульяновская область 1 262 600 130 10,30
Свердловская область 4 327 400 433 10,01
Амурская область 809 900 79 9,75
Самарская область 3 212 700 309 9,62
Пермский край 2 637 000 252 9,56
Москва 12 197 600 1 158 9,49
Республика Саха (Якутия) 956 900 88 9,20
Ивановская область 1 036 900 94 9,07
Омская область 1 978 200 178 9,00
Республика Марий Эл 687 400 61 8,87
Брянская область 1 233 000 108 8,76
Тамбовская область 1 062 400 92 8,66
Забайкальский край 1 087 500 94 8,64
Хабаровский край 1 338 300 115 8,59
Тверская область 1 315 100 110 8,36
Приморский край 1 933 300 159 8,22
Тюменская область 1 429 200 117 8,19
Республика Бурятия 978 500 80 8,18
Республика Башкортостан 4 072 000 329 8,08
Ставропольский край 2 799 500 225 8,04
Челябинская область 3 497 300 277 7,92
Курская область 1 117 400 88 7,88
Еврейская автономная область 168 400 13 7,72
Костромская область 654 400 50 7,64
Орловская область 765 200 58 7,58
Удмуртская республика 1 517 500 115 7,58
Окончание табл. 3
Субъект РФ Население в регионе по состоянию на 1 января 2015 г. (по данным Росстата), чел. Кол-во пациентов в региональном сегменте Федерального регистра на 1 января 2015 г. Кол-во пациентов с РБ (24 нозологии) на 100 тыс.
Ярославская область 1 271 600 96 7,55
Республика Хакасия 535 800 40 7,47
Красноярский край 2 858 800 212 7,42
Камчатский край 317 200 23 7,25
Волгоградская область 2 557 400 184 7,19
Калининградская область 969 000 69 7,12
Липецкая область 1 157 900 82 7,08
Республика Тыва 313 800 22 7,01
Кабардино-Балкарская республика 860 700 60 6,97
Краснодарский край 5 453 300 377 6,91
Новгородская область 618 700 42 6,79
Московская область 7 231 100 482 6,67
Алтайский край 2 384 800 156 6,54
Иркутская область 2 414 900 156 6,46
Кировская область 1 304 400 83 6,36
Пензенская область 1 355 600 84 6,20
Калужская область 1 010 500 62 6,14
Чувашская республика 1 238 100 76 6,14
Республика Алтай 213 700 13 6,08
Республика Адыгея 449 200 27 6,01
Чеченская республика 1 370 300 81 5,91
Смоленская область 964 800 56 5,80
Ямало-Ненецкий автономный округ 540 000 31 5,74
Воронежская область 2 331 100 127 5,45
Ростовская область 4 242 100 207 4,88
Ненецкий автономный округ 43 400 2 4,61
Астраханская область 1 021 300 44 4,31
Чукотский автономный округ 50 500 2 3,96
Республика Дагестан 2 990 400 118 3,95
Республика Ингушетия 463 900 12 2,59
Республика Калмыкия 280 500 7 2,50
По Российской Федерации в целом (без регио- 135 844 500 12 029 8,85
нов, которые не попали в анализ)
сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный Постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 г. № 403 можно разбить на несколько групп. Большей частью из них (16) болеют преимущественно дети (они могут встречаться и во взрослом возрасте, особенно при эффективном лечении в детстве) (табл. 5).
Меньшая часть (9) встречается в основном во взрослом возрасте, хотя первые симптомы могут появляться и в детстве (16 + 9 = 25 > 24, это связано с тем, что из 2 сфинголипидозов болезнь Ниманна-Пика встречается преимущественно у детей, а болезнь Фабри — у взрослых) (табл. 5). Наибольшее число заболеваний относится к забо-
леваниям системы крови и наследственным нарушениям обмена веществ. Значительная часть детей при современном эффективном лечении перейдет во взрослую сеть.
Пациенты, находящиеся в Региональном сегменте Регистра, в субъектах РФ, как правило, являются зоной ответственности главного внештатного специалиста по профилю заболевания (табл. 5).
Наибольшее число нозологий, входящих в «Перечень 24 заболеваний» относится к наследственным нарушениям обмена веществ, которой свойственна значительная разнородность доминирующих клинических проявлений. В настоящее время известно уже более тысячи наследст-
венных нарушений обмена веществ [6]. Это отдельный, очень специализированный раздел медицинской науки. За рубежом (например, в Германии, Великобритании) существуют метаболические центры и отдельные специалисты, занимающиеся данным видом деятельности. В нашей стране такая специальность отсутствует (в Советском Союзе начинала формироваться специальность «клиническая биохимия», однако все закончилось появлением специальности «врач клинической лабораторной диагностики» с очень узкоспециальными квалификационными компетенциями).
Пациенты с наследственными нарушениями обмена веществ могут диагностироваться, наблюдаться и лечиться у специалистов разного профиля, что существенно затрудняет сбор информации и анализ ситуации, в том числе ведение Регистра, и требует дополнительных коорди-
национных усилий. Основным координатором мог бы стать «главный внештатный специалист по редким болезням».
ВЫВОДЫ
1. В настоящее время в Федеральном Регистре наблюдается замедление увеличения числа пациентов с редкими заболеваниями из «Перечня 24 заболеваний» в целом по группе.
2. По отдельным заболеваниям (глютарик (глютаровая) ацидурия, дефект в системе комплемента, легочная артериальная гипертензия, острая перемежающая порфирия, пароксизмаль-ная ночная гемоглобинурия) темпы роста сохраняются.
3. Наибольшее число пациентов в Федеральном регистре было с нарушениями обмена ароматических аминокислот, идиопатической тром-боцитопенической пурпурой и юношеским арт-
Таблица 4
Доля детей до 18 лет при разных нозологиях на 1 января 2015г. (80 субъектов РФ, 92,9% населения страны)
Заболевание Код МКБ-10 Кол-во детей, %
Гемолитико-уремический синдром D59.3 82,0
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5 1,7
Апластическая анемия неуточненная D61.9 12,0
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) D68.2 32,4
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3 22,2
Дефект в системе комплемента D84.1 9,4
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8 98,8
Нарушения обмена ароматических аминокислот Е70.0, 85,3
(классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) Е70.1
Тирозинемия Е70.2 95,0
Болезнь «кленового сиропа» Е71.0 100,0
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью Е71.1 95,0
(изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая ацидемия)
Нарушения обмена жирных кислот Е76.0 86,7
Гомоцистинурия Е76.1 73,3
Глютарик (глютаровая) ацидурия Е76.2 95,0
Галактоземия Е80.2 98,9
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри, Ниманна-Пика Е75.2 40,9
Мукополисахаридоз, тип I Е74.2 87,9
Мукополисахаридоз, тип II Е72.3 82,7
Мукополисахаридоз, тип VI Е72.1 60,9
Острая перемежающая (печеночная) порфирия Е71.3 2,0
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0 16,9
Незавершенный (несовершенный) остеогенез Q78.0 64,8
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) Ш.0 24,7
Юношеский артрит с системным началом М08.2 82,3
ИТОГО (все «24 нозологии) 55,6
Таблица 5
Распределение жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний,
приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в зависимости от возраста клинических проявлений с указанием основного профильного специалиста
Болеют
Заболевание Код МКБ-10 преимущественно
дети взрослые
Болезни крови — врач гематолог
Гемолитико-уремический синдром1 D59.3 + —
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5 — +
Апластическая анемия неуточненная D61.9 — +
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) D68.2 — +
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3 — +
Болезни иммунной системы — врач иммунолог
Дефект в системе комплемента D84.1 — +
Болезни эндокринной системы — врач детский эндокринолог
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8 + —
Наследственные нарушения обмена веществ 2
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) Е70.0, Е70.1 + —
Тирозинемия Е70.2 + —
Болезнь «кленового сиропа» Е71.0 + —
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая, метилмалоновая, пропионоваяацидемия) Е71.1 + —
Нарушения обмена жирных кислот Е76.0 + —
Гомоцистинурия Е76.1 + —
Глютарик (глютаровая) ацидурия Е76.2 + —
Галактоземия Е80.2 + —
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона)3 Е75.2 — +
Другие сфинголипидозы: болезнь Ниманна-Пика Е75.2 + -
Мукополисахаридоз, тип I Е74.2 + -
Мукополисахаридоз, тип II Е72.3 + -
Мукополисахаридоз, тип VI Е72.1 + -
Острая перемежающая (печеночная) порфирия4 Е71.3 — +
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)5 Е83.0 — +
Болезни сердечно-сосудистой системы — врач кардиолог
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) !27.0 — +
Болезни соединительной ткани невоспалительные — врач детский травматолог-ортопед
Незавершенный (несовершенный) остеогенез Q78.0 + —
Болезни соединительной ткани воспалительные — врач детский ревматолог
Юношеский артрит с системным началом М08.2 + —
1 — врач гематолог или врач нефролог,
2 — в нашей стране фактически отсутствует специалист по наследственным нарушениям обмена веществ, в лечении пациентов участвуют различные специалисты в зависимости от преобладающих клинических проявлений (у детей — преимущественно генетик),
3 —в зависимости от преобладающих клинических проявлений пациенты могут наблюдаться у невролога, кардиолога или нефролога,
4 — в зависимости от преобладающих клинических проявлений пациенты могут наблюдаться у гематолога, невролога или гастроэнтеролога.
5 — в зависимости от преобладающих клинических проявлений пациенты могут наблюдаться у невролога или гепатолога (гастроэнтеролога).
ритом с системным началом, наименьшее — с болезнью «кленового сиропа» и другими нарушениями обмена аминокислот с разветвленной цепью, гомоцистинурией, тирозинемией.
4. Наблюдается тенденция к уменьшению в Федеральном Регистре доли детей до 18 лет. Опровергается устоявшееся мнение о том, что редкие заболевания — сугубо «детская» проблема.
5. Наибольшую распространенность имеют нарушения ароматических аминокислот, идиопа-тическая тромбоцитопеническая пурпура, юношеский артрит с системным началом, апласти-ческая анемия неуточненная и болезнь Вильсона.
6. Показатели распространенности по многим заболеваниям из группы «24 нозологий» значительно ниже эпидемиологических данных, встречающихся в научных публикациях, исследованиях и обзорах как по России, так и в целом в мире. Поэтому увеличение числа пациентов в Федеральном Регистре будет продолжаться.
7. Суммарное количество пациентов с редкими заболеваниями на 100 тыс. населения существенно больше распространенности отдельных заболеваний. В этом и заключается «парадокс редкости» — хотя «болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны».
8. Между субъектами РФ существует значительный разброс в показателях распространенности заболеваний из «Перечня 24 заболеваний», что является косвенным признаком их недостаточной выявляемости и статистического учета. Существуют проблемы с исполнением приказа Минздрава России от 19.11.2012 г. № 950н — наблюдаются сбои в передаче информации о пациентах из медицинских организаций, установивших диагноз, в медицинские организации, в которых пациенты находятся на медицинском обслуживании, и далее уполномоченный орган исполнительной власти субъекта. Особенно это касается ранее выявленных пациентов.
9. Наиболее сложная ситуация с выявляе-мостью и учетом пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ. Это связано с разнородность доминирующих клинических проявлений — пациенты диагностируются, наблюдаются и лечатся у специалистов разного профиля. В этом случае для адекватного ведения Регистра требует дополнительные координационные усилия. Основным координатором мог бы стать «главный внештатный специалист по редким болезням».
ЛИТЕРАТУРА
1. Федеральный закон РФ от 21 ноября 2011 г. в № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». URL: http://www.consultant.ru/document/ cons_doc_law_121895/ (дата обращения: 09.12.2015).
2. Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2912 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». URL: http://www.consultant.ru/ document/cons_doc_LAW_129078/ (дата обращения: 09.12.2015).
3. Красильникова Е.Ю., Соколов А.А. Анализ ситуации в сфере оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов, страдающих жизнеугрожаю-щими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в субъектах Российской Федерации (результаты структурированного исследования). М., 2014. 56 с.
4. Zimmerhackl L.B., Besbas N., Jungraithmayr T. et al. Epidemiology, clinical presentation, and pathophysiology of atypical and recurrent hemolytic uremic syndrome // Semin. Thromb. Hemost. 2006. Vol. 32. № 2. P. 113—120.
5. Hill A., Platts P.J., Smith A. et al. The Incidence and Prevalence of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) and Survival of Patients in Yorkshire // Blood. 2006. Vol. 108. P. 985.
6. Orphanet. URL: http://www.orpha.net (дата обращения: 09.12.2015).
7. Pfeiffer R. Wilson's Disease // Semin. Neurol. 2007. Vol. 27. №2. P. 123—132.
8. Маркова Д.А., Магжанов Р.В. Распространенность наследственных заболеваний нервной системы в различных популяциях // Журн. невропат. и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1990. №9. С. 113—119.
9. Elder G., Harper P., Badminton M. et al. The incidence of inherited porphyrias in Europe // J. Inherit. Metab. Dis. 2013. Vol. 36. № 5. P. 849—957.
10. Пустовойт Я.С. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению острых порфирий. М., 2013. URL: http://www.volgmed.ru/uploads/files/ 2014-13/34211-federalnye_klinicheskie_rekomendacii_ po_diagnostike_i_lecheniyu_ ostryh_porfirij_2013_http_ npngo_ru.pdf. (дата обращения: 09.12.2015).
11. Лучинина Ю.А. Молекулярно-генетическая диагностика острой перемежающейся порфирии / Автореф. дис. ... канд. мед. наук. — М., 2010. — 27 с.
12. Селиванова Д.С., Сурин В.Л., Лучинина Ю.А. и др. Печеночные порфирии в России: мутационный анализ // U RL: http: //www .mknc.ru/attachments/article /726/ porphyria_Hematology2014.pdf. (дата обращения: 09.12.2015).
13. Приказ МЗ РФ от 19 ноября 2012 г. № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугро-жающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления». URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_ 139343/ (дата обращения: 09.12.2015).
