CC BY
0
70
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
УСПЕШНОЕ ПРИМЕНЕНИЕ ПЕРИТОНЕАЛЬНОГО ДИАЛИЗА У НОВОРОЖДЁННОЙ С ЭКСТРОФИЕЙ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ И ДВУСТОРОННИМ ПУЗЫРНО-МОЧЕТОЧНИКОВЫМ РЕФЛЮКСОМ
Шатунова Ю.Г.1
Научные руководители: канд. мед. наук Ю.Л. Подуровская2, канд. мед. наук А.А. Буров2, Д.В. Никифоров2
1Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия; Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В.И. Кулакова Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, пороки развития мочевой системы, экстрофия мочевого пузыря, лечение
Актуальность. Экстрофия мочевого пузыря является самым тяжёлым врождённым пороком развития мочевых путей. Частота этого порока составляет 1 : 50 000 новорождённых. Состояние таких детей требует срочного хирургического лечения после рождения, заключающегося в пластике мочевого пузыря, пластике лонного сочленения и пластике передней брюшной стенки местными тканями.
Описание клинического случая. Доношенная девочка от 1-х своевременных физиологических родов родилась на 39-й неделе гестации у женщины в возрасте 21 год. Диагноз «экстрофия мочевого пузыря» был установлен при УЗИ на 32-й неделе беременности. При рождении состояние по шкале Апгар 6/8. При осмотре в родовом зале выявлен дефект передней брюшной стенки ниже нормально сформированной пуповины, диаметром 4 см, через него эвентри-рована незамкнутая площадка слизистой мочевого пузыря. В отделении интенсивной терапии новорождённых проведено комплексное обследование. В течение 2 сут проводилась предоперационная подготовка. Оперативное вмешательство осуществлено под сочетанной анестезией. Выполнены пластика мочевого пузыря, лонного сочленения и передней брюшной стенки местными тканями. Ранний послеоперационный период осложнился развитием острого почечного повреждения на 1-е сутки после операции. В связи с отсутствием эффекта на проводимую консервативную диуретическую терапию было принято решение о проведении перитонеального диализа. На 4-е сутки жизни (2-е послеоперационные сутки) начата процедура перитонеального диализа со стартовой схемой: чередование растворов КА-ПД/ДПКА с концентрациями глюкозы 1,5 и 4,25% объёмом залива 10 мл/кг. На 9-е сутки проведения процедуры перитонеального диализа были достигнуты стабильный отрицательный баланс и восстановление темпа диуреза. На 15-е сутки жизни завершена процедура перитонеального дренажа. На 31-е сутки жизни ребёнок переведён в отделение хирургии новорождённых для дальнейшего лечения и обследования. На 44-е сутки жизни ребёнок выписан по месту жительства в удовлетворительном состоянии.
Заключение. Представленный клинический случай интересен применением заместительной почечной терапии у новорождённого ребёнка с сочетанной патологией. Применение заместительной почечной терапии (перитонеального диализа) в раннем послеоперационном периоде позволило скоррек-
тировать состояние больной и достигнуть положительных результатов лечения.
* * *
ДИСТАЛЬНЫЙ АРТРОГРИПОЗ ТИП 2А (СИНДРОМ ФРИМЕНА-ШЕЛДОНА) У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА
Шестакова Ю.В.
Научный руководитель: канд. мед. наук А.С. Иванникова
Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко Минздрава России, Воронеж, Россия
Ключевые слова: клинический случай, синдром Фримена-Шелдона, диагностика, лечение
Актуальность. Синдром Фримена-Шелдона — редко встречающееся генетическое заболевание, описано более 100 случаев. Ранняя диагностика способна корригировать аномалию опорно-двигательного аппарата и уменьшает отставание больного ребёнка в нервно-психическом развитии.
Описание клинического случая. Девочка, 1 мес, от 3-й беременности с длительной угрозой преждевременных родов, хронической внутриутробной гипоксией плода, анемией и поздним гестозом у матери. Наследственный анамнез отяго-щён по патологиям опорно-двигательной системы: со стороны матери — сколиоз; отца — плоскостопие, сколиоз; у брата — плоскостопие. Девочка родилась со стигмами дизэмбриоге-неза: прогнатия, высокий фильтр, микростомия, деформация дистальных отделов конечностей, низкий рост волос на затылке. На 8-й день жизни ребёнок переведён в отделение патологии новорождённых. Эхокардиография выявила открытое овальное окно с малым сбросом с нормальными показателями сократимости миокарда. При нейросонографии обнаружились признаки гипоксических изменений в мозговой ткани. При рентгенографии шейного отдела позвоночника выявлена дислокация С III; кистей рук — резко выраженное отклонение 3 пальца, ульнарная девиация пальцев кистей. После консультации ортопеда выставлен предположительный диагноз: краниокарпотарзальная дисплазия? Дистальный артрогрипоз? Вальгусно-варусная стопа слева, «вертикальный таран» справа. Девочка направлена на консультацию генетика, где рекомендовано молекулярно-генетическое обследование, после выполнения которого выявлена мутация Т1781 гена МУН3, ОМ1М 193700, что подтверждает синдром Фримена-Шелдона.
Заключение. Тщательный осмотр врача-неонатолога, врача-педиатра и ортопеда с выявлением основных фенотипиче-ских черт синдрома Фримена-Шелдона и молекулярно-гене-тическое обследование позволили провести раннюю генетическую диагностику заболевания, что определяет эффективную
реабилитацию и повышение качества жизни ребёнка.
* * *
