СИНДРОМ ФРИМЕНА–ШЕЛДОНА У НОВОРОЖДЁННОЙ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

40

Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4

V «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ — ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ»

день. В течение следующих 2 нед у больного нарастали головная боль, головокружение, слабость и сонливость. При осмотре офтальмолога выявлен спазм сосудов глазного дна. На 22-й день болезни состояние больного резко ухудшилось, появились острая головная боль, бледность, потемнение в глазах, онемение руки, не мог удержать голову в вертикальном положении, отмечен выраженный тремор рук. Мальчик кратковременно потерял сознание. Госпитализирован в отделение нейроинфекции с диагнозом «церебеллит». При осмотре походка с элементами лёгкой мозжечковой атаксии, в позе Ром-берга покачивается назад, пальценосовую пробу выполнял с минимальным мимопопаданием, значительно выражен ра-дикулярный синдром. Гемодинамика стабильная. Выполнена люмбальная пункция. В спинномозговой жидкости — белок 0,5 г/л (норма 0,15-0,40 г/л). При МРТ головного мозга без особенностей. При УЗИ органов брюшной полости выявлены гепатоспленомегалия и увеличение поджелудочной железы. Диагноз: ветряная оспа с энцефалитом, средней тяжести. Начато лечение: дексаметазон, ацикловир, ацетазоламид, калия аспарагинат и магния аспарагинат, этилметилгидрокси-пиридина сукцинат (мексидол), омепразол, ибупрофен при болевом синдроме. В связи с повышением артериального давления до 146/85 мм рт. ст. добавлен эналаприл 2,5 мг На фоне терапии отмечено улучшение самочувствия, симптомы энцефалита купировались без остаточной неврологической симптоматики. Ребёнок выписан для амбулаторного наблюдения.

Заключение. Необходима врачебная настороженность в отношении появления выраженной неврологической симптоматики на фоне течения ветряной оспы, особенно во время регресса высыпаний. В данном клиническом случае мы не нашли значимых лабораторных изменений. Основным критерием выставления диагноза ВЭ является клиническая картина развития неврологических симптомов и динамика жалоб пациента.

* * *

СИНДРОМ ФРИМЕНА-ШЕЛДОНА У НОВОРОЖДЁННОЙ

Иванникова А.С., Леднева В.С., Ульянова Л.В.

Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко Минздрава России, Воронеж, Россия

Ключевые слова: синдром Фримена-Шелдона, дистальный артрогрипоз, дети

Актуальность. Синдром Фримена-Шелдона является редким наследственным заболеванием, данные о распространённости которого отсутствуют, описано более 100 случаев. Учитывая, что отставание в нервно-психическом развитии у детей с данной патологией обусловлено в основном моторным дефицитом из-за костных деформаций при сохранном интеллекте, своевременная диагностика синдрома позволяет в ранние сроки скорректировать патологию опорно-двигательной системы и избежать отставания в психомоторном развитии.

Описание клинического случая. Девочка, 1 мес, от 3-й беременности (1-я беременность — медицинский аборт; 2-я беременность — роды, здоровый ребёнок от другого отца), протекавшей на фоне угрозы прерывания на всем протяжении, позднего гестоза, анемии, хронической внутриутробной гипоксии плода; 2-х срочных родов путём кесарева сечения. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. Масса тела при рождении 2670 г, длина 49 см. Окружность головы 34,5 см, окружность грудной клетки 32 см. Наследственность отягощена по патологии опорно-двигательной системы — у отца: сколиоз, плоскостопие; у мате-

ри — сколиоз; у брата — плоскостопие. При рождении у девочки отмечалось наличие стигм дизэмбриогенеза в виде микро-стомии, прогнатии, высокого фильтра, низкого роста волос на затылке, гипертелоризма, выраженных деформаций кистей рук и стоп. На 8-е сутки после рождения девочка была переведена в отделение патологии новорождённых. При УЗИ почек, надпочечников, органов брюшной полости отклонений не выявлено. При эхокардиографическом исследовании у ребёнка выявлено открытое овальное окно с малым сбросом при нормальных показателях сократимости. Показатели электрокардиограммы находились в пределах возрастной нормы. На нейросонограмме отмечались признаки гипоксических изменений. Окулист диагностировал у ребёнка наличие стеноза слёзноносового канала с двух сторон. При рентгенографии шейного отдела позвоночника была отмечена дислокация С3. Рентгенография кистей рук выявила отклонение оси пальцев к ульнарному краю ладони, резкое отклонение 3-го пальца. Девочка была осмотрена ортопедом, который поставил диагноз: дистальный артрогрипоз? Краниокарпотарзальная дисплазия? Вальгусно-варусная стопа слева, «вертикальный таран» справа. Ребёнок был консультирован генетиком, который предположил наличие у ребёнка синдрома Фримена-Шелдона и рекомендовал проведение генетического исследования. Методом прямого секвенирования у ребёнка была выявлена мутация Т1781 в гене МУН3, что подтвердило наличие данного синдрома у девочки.

Заключение. Ранняя диагностика синдрома Фримена-Шелдона у девочки, благодаря тщательному осмотру и своевременной консультации врача-генетика, определяет благоприятный прогноз для дальнейшей реабилитации ребёнка и улучшения качества жизни.

* * *

ФАКТОРЫ РИСКА РОЖДЕНИЯ НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ И СТРУКТУРА ПАТОЛОГИИ НЕОНАТАЛЬНОГО ПЕРИОДА В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ГЕСТАЦИОННОГО ВОЗРАСТА

Ипатова К.М., Левина И.С., Войтенкова О.В.

Смоленский государственный медицинский университет Минздрава России, Смоленск, Россия

Ключевые слова: недоношенные дети, факторы риска, патология неонатального периода

Актуальность. В России ежегодно рождается около 120 тыс. недоношенных детей, которые определяют высокий уровень неонатальной заболеваемости и смертности. Их смертность в 10 раз выше, чем у доношенных детей, а заболеваемость доходит до 70-80%, что является значимой проблемой для здравоохранения.

Цель: определить факторы риска рождения недоношенных детей и структуру патологии неонатального периода.

Материалы и методы. Проведён анализ 95 историй развития детей, рождённых ранее положенного срока. Из них были выделены 4 группы детей в зависимости от степени недоношенности: 1-я группа — 32 ребёнка с гестационным возрастом (ГВ) 35-36 нед; 2-я группа — 32 ребёнка с ГВ 32-34 нед; 3-я группа — 19 детей с ГВ 29-31 нед; 4-я группа — 12 детей с ГВ 27-28 нед. При анализе документации учитывались возраст, соматический и гинекологический анамнез матерей, особенности течения беременности, клинический диагноз при рождении.

Результаты. Установлено, что средний возраст матерей — более 30 лет. В анамнезе женщин, родивших детей 1-й