Трансплантация сердца у ребенка с генетической патологией из группы расопатий Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

ДРУГИЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОЙ КАРДИОЛОГИИ

ла QTс, недостаточное снижение АД в ночные часы и повышение индексов времени и площади гипер-тензии, уменьшение конечного диастолического объема и увеличение относительной толщины стенки ЛЖ. Нарушения микроциркуляции у детей с СД 1 типа, выявленные с помощью лазерной допплеров-ской флоуметрии (ЛДФ), имеют стадийный характер и различную степень выраженности в зависимости от стажа заболевания и наличия кардиоваскулярных осложнений.

Выводы: Дети со стажем СД 1 типа более 3х лет должны проходить комплексное кардиологическое обследование с включением оценки микроциркуляции с помощью ЛДФ для ранней диагностики кардио-васкулярной патологии у данной категории больных.

КУРЕНИЕ ПОДРОСТКОВ: РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ, ТРЕНДЫ И АССОЦИАЦИИ С ФАКТОРАМИ РИСКА ИБС (ПОПУЛЯЦИ-ОННЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В НОВОСИБИРСКЕ, 1989-2014 ГГ.)

КОЗИК В.А., ДЕНИСОВА Д.В.

ФГБНУ «НИИ ТЕРАПИИ И ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ», НОВОСИБИРСК

Цель: Изучить распространенность и тренды курения, а также ассоциированные с ним факторы риска ИБС среди подростков 14-18 лет г. Новосибирска.

Методы: В период с 1989 по 2014 годы проведено 6 популяционных обследований подростков 14-18 лет — учащихся средних общеобразовательных школ одного из районов г. Новосибирска. Всего обследовано 3958 человек обоего пола (46% мальчиков). Отклик составлял 80-87%. Программа обследования была единой для всех скринингов и включала опрос по стандартной анкете с вопросами об отношении к курению, 2-кратное измерение артериального давления сфигмоманометром, антропометрию (рост, масса тела, расчет индекса массы тела), биохимическое исследование крови (липидный профиль, котинин), сбор семейного анамнеза методом почтового опроса родителей. Курильщиком считался подросток, выкуривавший не менее 1 сигареты в неделю. Исследованы ассоциации курения и других факторов риска ИБС (артериальная гипертензия, избыточная масса тела, гиперхолестеринемия, гипоаль-фахолестеринемия).

Результаты: Распространенность курения среди подростков в 2014 году в целом составила 10%, среди мальчиков 12,8%, среди девочек 7,7%. В группе курильщиков средний возраст начала курения составил 14 лет без гендерных различий, количество выкуриваемых сигарет в неделю составило в среднем 45,7 сигарет у мальчиков и 34,7 сигарет у девочек. Анализ котинина крови как маркера курения выявил 7,5%

лиц, скрывающих свое курение. Достоверных различий в распространенности факторов риска ИБС между курящими и некурящими подростками не обнаружено за исключением гипоальфахолестеринемии, которая в 2 раза чаще встречалась среди курящих мальчиков (7,7% против 4,0%, P<0,05). Обнаружены семейные ассоциации курения: в семьях, где родители курят, вдвое чаще регистрировалось подростковое курение по сравнению с некурящими семьями (65% против 35%, P<0,05). За изученный период распространенность курения среди мальчиков значительно снизилась: с 45% в 1989 году до 13% в 2014 году (P<0,05), т.е. в 3,5 раза. Среди девочек в период с 1989 по 2003 гг. отмечался рост частоты курения (с 19% до 27%, P<0,005), но затем в последние 10 лет произошло снижение до 8% (P <0,01 относительно 2003 года, P <0,05 относительно 1989 года).

Обсуждение: В сравнении с другими странами, распространенность курения среди подростков Новосибирска сопоставима с частотой курения среди их сверстников в странах Западной Европы и США. Снижение частоты курения среди подростков за последние десятилетия, зарегистрированное нами, отмечено также в российском исследовании Е.С.Скворцовой, американскими учеными из Центра по контролю и профилактике заболеваний (CDC) и в некоторых европейских странах. По-видимому, это связано с увеличивающейся эффективностью профилактических программ, проводимых на различных уровнях, включая меры государственного антитабачного регулирования. Вместе с тем, нельзя исключить заместительный эффект, обусловленный бурным развитием компьютерных технологий, интернета, видеоигр, социальных сетей.

Выводы: Полученные данные свидетельствуют о снижении частоты курения среди подростков 14-18 лет в Новосибирске за последние 25 лет.

ТРАНСПЛАНТАЦИЯ СЕРДЦА У РЕБЕНКА С ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ИЗ ГРУППЫ РАСОПАТИЙ

КОТЛУКОВА Н.П.

ГБОУ ВПО РНИМУ ИМ.Н.И.ПИРОГОВА, МОСКВА

Цель: демонстрация случая успешной трансплантации сердца у ребенка 3-х лет 7 мес. с генетически обусловленной патологией из группы расопатий.

Расопатии — синдромы, вызванные мутацией в различных генах метаболического пути RAS/ МАПК. RAS-белки в связи с рядом ферментов, в том числе с RAS-митогенактивируемой протеинкиназой (МАПК) обеспечивают регуляцию передачи сигналов, контролируя пролиферацию, дифференциацию и выживаемость клеток. Генная панель расопатий представлена пятью основными генами, включающими более 70% мутаций: РТРШ1, BRAF, KRAS, RAF1,

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 3, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 3, 2016

ТЕЗИСЫ. IX ВСЕРОССИЙСКИЙ КОНГРЕСС «ДЕТСКАЯ КАРДИОЛОГИЯ 2016»

SOS1. Расопатии характеризуются комбинацией сердечных и кожных изменений, диспластичным фенотипом, трудностью в обучении, предрасположенностью к развитию опухолей. Изменения со стороны сердца при расопатиях характеризуются фенотипом гипертрофической кардиомиопатии и проявляются как ГКМП, так и врожденными пороками сердца (стеноз легочной артерии и коарктация аорты). К расопатиям относятся синдромы Нунан, Леопард и Костелло.

Методы: ребенок Ксения Н., наблюдается с 4 мес. жизни в ПКЦ ГКБ № 67, куда она поступила для уточнения диагноза и определения тактики лечения. С рождения у ребенка выслушивался грубый систолический шум над областью сердца. Объективно: умеренно диспластичный фенотип. Дефицит массы тела по отношению в длине 25%. Симптомы сердечной недостаточности IIA ст. В результате кардиологического обследования выявлена выраженная симметричная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия обоих желудочков с комбинированным стенозом аорты и легочной артерии (преимущественно инфунди-булярным). Проводилась терапия атенололом, диуретиками. В процессе динамического обследования и наблюдения методом ТМС у девочки были исключены болезнь Помпе, мукополисахаридоз, органические ацидурии, наследственные аминоацидопатии и патология митохондриального бета-окисления жирных кислот. ДНК-диагностика позволила исключить мутации в гене LMNA (ламинопатии). При этом, была найдена мутация в гене PTPN11 (Gln510Glu). Данная мутация является основой для двух похожих заболеваний: синдрома Noonan и синдрома LEOPARD. Отсутствие кожных изменений позволило поставить ребенку диагноз синдрома Noonan. Учитывая прогрессирующий характер заболевания, нарастание градиентов в выходных отделах правого и левого желудочка и симптомов сердечной недостаточности, невозможность осуществления кардиохирургической коррекции имеющихся нарушений, ребенку в возрасте 3-х лет 7 мес. 29.12.15 г. осуществлена донорская трансплантация сердца в клинике г. Цинцинатти (США). При гистологическом исследовании в «родном» и донорском сердца был найден Парвовирус 19. В настоящее время ребенок получает комплексную, в т.ч., иммуносупрессивную, терапию под контролем регулярно проводимых биопсий миокарда.

Обсуждение: мутации в гене PTPN11 наблюдаются у 50% пациентов с синдромом Noonan. В то же время, необходим поиск и других мутаций в генах-кандидатах, кодирующих белки метаболического пути системы RAS/МАПК и способных привести к развитию синдрома Noonan или других расопатий.

Выводы: Наличие генетического синдрома из группы расопатий и дошкольный возраст ребенка не явились противопоказанием к успешному выполнению трансплантации сердца у ребенка с тяжелой кардиологической патологией.

ОСОБЕННОСТИ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА СЕРДЦА МАЛЬЧИКОВ МЛАДШЕГО ШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА ЕВРОПЕЙСКОГО СЕВЕРА РОССИИ

КРАЙНОВА И.Н.

ИНСТИТУТ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ САФУ ИМЕНИ М.В. ЛОМОНОСОВА, АРХАНГЕЛЬСК

Цель: определить особенности состояния левого желудочка (Лж) сердца у мальчиков младшего школьного возраста, родившихся и проживающих в условиях Европейского Севера России.

Методы: исследование сердца проводили среди мальчиков 7-11 лет, родившихся и проживающих в городе Архангельске. Всего обследовано 163 ребенка, относящихся к I и II группам здоровья. В контрольную группу входили мальчики 7-11 лет города Москвы, в каждой возрастной группе было обследовано не менее 20 человек. Для оценки состояния основных показателей сердца применяли метод трансторакальной эхокардиографии с помощью эхо-кардиографа Vivid 3. Статистическая обработка данных проведена с помощью компьютерной программы «SPSS 17.0 for Windows».

Результаты: структурные и некоторые функциональные показатели Лж мальчиков обеих групп с возрастом увеличивались. Конечно-систолический размер Лж (КСР Лж) превалирует у мальчиков средней полосы, при этом достоверно значимые отличия выявлены в 10 и 11 лет. Конечно-диастолический размер Лж (КДР Лж) мальчиков, проживающих на Севере, меньше значений данного показателя мальчиков города Москвы, при этом статистически значимые отличия определены в 9, 10 и 11 лет. Толщина ЗСЛж в систолу и диастолу преобладала у мальчиков города Москвы во всех возрастных группах. Ударный объем достоверно преобладал у мальчиков средней полосы с 9 лет. Минутный объем кровообращения мальчиков средней полосы достоверно больше отмечался с 8 до 11 лет. Фракция выброса преобладала у мальчиков-северян, достоверные отличия были выявлены в 7 и 11 лет. В значениях массы миокарда левого желудочка достоверно значимых отличий выявлено не было.

Обсуждение: выявленная особенность размеров левого желудочка сердца мальчиков города Архангельска, скорее всего, обусловлена отставанием физического развития детей-северян относительно детей средней полосы, поскольку диаметр левого желудочка в систолу и диастолу у здоровых детей напрямую зависит от уровня физического развития ребенка. Особенность преобладания толщины ЗСЛж в систолу и диастолу у мальчиков города Москвы также связана с их более ранними темпами физического развития относительно детей Приполярья, поскольку

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 3, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 3, 2016