CC BY
0
При л о ж ен и е 1
поступила с развернутым рецидивом заболевания. Проведен курс химиотерапии по программе «бортезомиб+дексаметазон+митоксан-трон+винкристин». Ответ на терапию получен не был. Проведена терапия блинатумомабом. Отмечалась нейротоксичность (изменение почерка, боли в кистях и стопах), галлюцинации. Проводилась терапия дексаметазоном, кратковременное приостановление инфу-зии с регрессом неврологической симптоматики.
Результаты и обсуждение. Пациентам проводилась терапия блинатумомабом в режиме: 4 дня адаптивных доз (8,75 мкг/сутки) и далее 28 дней полных доз (28 мкг/сутки), круглосуточное непрерывное введение. После окончания адаптивных доз 2 пациентам была выполнена ПКМ: констатирована МОБ-ремиссия. На 14 день терапии у 3 пациентов констатирована морфологическая ремиссия, в том числе у 2 пациентов с рецидивирующим/рефрактерным течением ОЛЛ. При этому 2 пациентов сохранялась МОБ-ремиссия. На 28 день у 3 пациентов подтвержденаполная ЖОБ-ремиссия (табл.)
Заключение. Данные клинические случаи показывают, что эффект от терапии блинатумомабом может быть достигнут раньше, чем на 28-й день терапии. Таким образом, необходимо проведение дополнительных исследований для пересмотра сроков терапии блинатумомабом, что поможет снизить финансовую нагрузку и токсичность препарата, таким образом расширить возможности применения данной терапии.
Таблица. Динамика ответа на терапию блинатумомабом в представленных случаях
По окончании адаптивныхдоз Ыденьтерапии 28 деньтерапии
ПКМ МОБ ПКМ МОБ ПКМ МОБ
Пациент 1 - 3,2% 2,8% Не выявляется
Пациент 2 - Не выявляется - Не выявляется - Не выявляется
Пациент 3 0% Не выявляется 2% Не выявляется 2% Не выявляется
Алимова Г. А., Сейдалиева К. Р., Шишигина Л. А., Ершов А. А., Двирнык В. Н., Захарько Е. И., Северина Н. А., Лукьянова И. А., Фидарова 3. Т., Судариков А. Б., Обухова Т. Н., Паровичникова Е. Н.
СЛОЖНЫЕ 1(у;8;21) И ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ У БОЛЬНЫХ ОМЛ СЯиШЬ:МШ1Т1
ФГБУ«НМИЦгематологии» Минздрава России
Введение. ОМЛ с t(8;21)(q22;q22) относится к группе миело-идных лейкозов с рекуррентными генетическими аномалиями и встречается в 5—10% случаев ОМЛ взрослых. Образующийся химерный ген RUNX1::RUNX1T1 продуцирует белок, нарушающий регуляцию клеточного цикла и дифференцировку миелоидных клеток. При стандартном цитогенетическом исследовании (СЦИ) выявляются: классическая транслокация (t), сложные транслокации (Ct) с вовлечением 3 и более хромосом; дополнительные хромосомные нарушения (ДХН). ОМЛ с t(8;21) относят к группе благоприятного прогноза, к факторам, негативно влияющим на течение заболевания, относятся гиперлейкоцитоз, мутации в генах FLT3-ITD и KIT, экспрессия антигена CD56.
Цель работы. Представить случаи ОМЛ с RUNX1::RUNX1T1 со сложными t(v;8;21) и дополнительными хромосомными нарушениями.
Материалы и методы. В лаборатории кариологии ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России с октября 2020 по октябрь 2023t(8;21)/t(v;8;21) методом СЦИ выявленау44 пациентов с впервые диагностированным ОМЛ в возрасте 19—72 лет (медиана — 40 лет), соотношение М:Ж=1:1. Всем пациентам со Ct проведено FISH исследование, иммунофенотипирование, исследование мутаций FLT3
(ITD и TKD).
Результаты и обсуждение. Сложные транслокации выявлены в 14% (6/44) (табл.). У 4 больных (#1, 2, 3, 6) при СЦИ выявлены Ct t(v;8;21) с участием хромосом 5, 18, 15, X, в 1 случае (#4) Ct с вовлечением 4 хромосом, у 1 — (#5) не удалось определить партнерскую хромосому, у 3 больных (#3, 5, 6) выявлены ДХН. Наличие химерного гена RUNX1::RUNX1T1 подтверждено при FISH-исследовании. Морфологическая картина соответствовала t(8;21). У 3 больных (#1, 2, 3) выявлена экспрессия антигена CD56+ — 50% (3/6), причем у 1 (#3) в сочетании с мутацией FLT3-ITD. Из 15 пациентов с изолированной t(8;21), экспрессия CD56+ выявлена у 46,6% (7/15); в 1 случае — сочетание CD56+ и мутации FLT3-ITD. Дополнительные
хромосомные нарушения выявлены в 59% (26/44) случаев (23 случая с классической t, 3 -(#3, 5, 6) с Ct): потеря половых хромосом (Y — 40,9% (9/22) и X - 40,9% (9/22); трисомия 8 - 4,5% (2/44), трисомия 6 2,3% (1/44), трисомия 4 — 2,3% (1/44)); делеция длинного плеча хромосомы 9 — 15,9% (7/44); дериват хромосомы 17 без делеции локуса генаТР53/17р13 - 2,3% (1/44).
Заключение. В нашем исследовании сложные t встретились значительно чаще (14%), чем описано в литературе (3%). Дополнительные хромосомные аберрации выявлены в 59% случаев, что совпадает с литературными данными. Прогностическое значение Ct и дополнительных хромосомных нарушений, их связь с факторами неблагоприятного прогноза представляет большой интерес и оценивались во многих исследованиях с противоречивыми результатами. Аберрантная экспрессия CD56+, сочетание двух неблагоприятных факторов прогноза (CD56+, FLT3-ITD) обнаружены и у больных с классической t(8;21) (как единственной хромосомной аномалией), и в группе пациентов с Ctt(v;8;21). Выделение группы больных ОМЛ с RUNX1::RUNX1T1 со сложными t и дополнительными хромосомными нарушениями необходимо для дальнейшего изучения прогностического значения этих цитогенетических изменений.
Таблица. Результаты СЦИ, FISH, наличие CD56 и FLT3 у пациентов со сложными транслокациями
сци FISH RUNXlThRUNXl (1F2R2G) ифт мутации FLT3-ITD
#1 37 46,XY,t(5;8;21)(q?33;q22;q22)[12]/46,XY[8] + CD56* -
#2 36 46,Y,t(X;8;21)(p22;q22;q22)[7] + CD56* +
#3 25 4^XY,+8,t(8;18;21)(q22;q22;q22),der(9)[cp7]/46,XY[13] + CD56- -
#4 38 46, XX,der(21)t(8;21;9;13)(q22;q22;p?23;ql4)[20] + CD56- -
#5 45 42~45,X,-X, add(l)(p?36), der(8]t(8;21;?](q22;q22;?], der(13),-?15,-21 or der(21),+mar[cp6]/46,XX[14] - CD56* -
#6 45,X,-X,t(8;15;21)(q22;q?22;q22)[4]/ 45,idem,del(9)(q22)[9]/46,XX[7] - CD56- -
Андреевская Е. А., Колесникова А. С.
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ И КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЬНЫХ С МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫМИ
НЕОПЛАЗИЯМИ В ЗАБАЙКАЛЬСКОМ КРАЕ
ГУЗ «Краевая клиниче Введение. В современной медицине появились новые возможности дифференциальной диагностики МПН с учетом молекуляр-но-генетических и иммунологических достижений, позволяющих надежно дифференцировать опухолевые и реактивные нарушения кроветворения. Одновременно определились новые перспективы лекарственного контроля над заболеванием. Однако, несмотря на современные возможности медицины, МПН остаются сложными для диагностики, так как все заболевания этой группы
екая больница», г. Чита
клинически могут начинаться однотипно — с проявлений миело-пролиферации.
Цель работы. Изучить эпидемиологию, клинико-лабораторные особенности хронических РЬ-негативных миелопролиферативных неоплазий в Забайкальском крае.
Материалы и методы. Истории болезней больных отделения гематологии ГУЗ «Краевой клинической больницы» г. Читы за период 2021-2023 гг.
