CC BY
0
10
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
юц
МАТЕРИАЛЫ
Научно-практической конференции студентов и молодых учёных с международным участием СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024 Москва, 20 марта 2024
СИНДРОМ КОЛЬЦЕВОЙ ТРИНАДЦАТОЙ ХРОМОСОМЫ
Аброян Л.М., Хохлова А.П.
Научные руководители: доцент Е.А. Саркисян,
доцент С.В. Думова
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Ключевые слова: клинический случай, дети, синдром кольцевой 13 хромосомы, диагностика
Актуальность. Синдром кольцевой 13 хромосомы является редкой структурной хромосомной аномалией, встречается с частотой 1 : 58 000 живорождённых. Среди пренаталь-ных ультразвуковых признаков синдрома часто отмечают задержку внутриутробного развития (ЗВУР), микроцефалию, множественные врождённые пороки развития.
Описание клинического случая. Девочка Э., от 4-й беременности, 2-х оперативных родов, на сроке 36,4 нед. При рождении масса тела 1720 г, длина тела 45 см, оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. Тяжёлое состояние, обусловленное дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточностью, потребовало проведения реанимационных мероприятий в родильном зале и перевода в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых. На 5-е сутки состояние стабилизировано, ребёнок переведён в отделение второго этапа выхаживания для дальнейшего обследования и лечения. При поступлении состояние средней тяжести, множественные стигмы дизэмбриогенеза: широкая переносица, высокое, воронкообразное нёбо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, низко посаженные уши, короткая шея, микроцефалия. По шкале Intergrowth 21 окружность головы 28 см, ниже 1%о. Швы черепа сомкнуты, большой родничок точечный. У ребёнка диагностирован врождённый порок сердца (ВПС) — дефект межжелудочковой перегородки (3,7 мм). При проведении аудиоскрининга отоакустическая эмиссия с обеих сторон не зарегистрирована. Данные расширенного неонатального скрининга отрицательные. Наличие у ребёнка ВПС, ЗВУР, множественных стигм дизэмбриогенеза вызвало подозрение на наличие хромосомной аномалии. Методом кариотипирования выявлено: 46 ХХ г (13) (р13д34) кари-отип женский аномальный несбалансированный — кольцевая хромосома 13. На 17-й день стационарного лечения в возрасте 21 сут ребёнок в стабильном состоянии выписан под амбулаторное наблюдение педиатра, невролога, кардиолога, генетика. На данный момент девочке 4 мес, сохраняется задержка физического и нервно-психического развития.
Заключение. Наличие множественных стигм дизэмбриогенеза, ВПС, ЗВУР является основанием для диагностического поиска возможной хромосомной аномалии. Помимо врож-
дённых и перинатальных инфекций, микроцефалия чаще обусловлена хромосомными аномалиями, в частности наличием кольцевой 13-й хромосомы. Антенатальная и ранняя постна-тальная диагностика могут улучшить качество жизни детей с такой патологией.
* * *
ОСОБЕННОСТИ АДАПТАЦИИ КРУПНОВЕСНЫХ НОВОРОЖДЁННЫХ
Айдан Б.Б., Темиршиков С.О., Мамарахим А.Б.
Научный руководитель: доцент С.Т. Кизатова
Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан
Ключевые слова: новорождённый, крупный, макросомия новорождённых, период адаптации
Актуальность. На сегодняшний день частота рождения крупных детей составляет в среднем 10-12%. Макросомия новорождённых (НР) более часто наблюдается у неоднократно рожавших женщин в возрасте старше 30 лет с признаками ожирения и сахарным диабетом. Младенцев, чей вес > 90-го процентиля, соответствующего гестационному возрасту, классифицируют как крупных для гестационного возраста. Для макросомии характерен вес при рождении доношенного ребёнка > 4000 г.
Цель: определить особенности адаптации крупновесных к сроку гестации НР.
Материалы и методы. Нами проведён ретроспективный анализ историй развития НР, рождённых в областном перинатальном центре № 2 г. Караганды за 2020-2022 гг. Использованы данные о живорождённых доношенных детях от одноплод-ной беременности. Проанализированы 100 историй крупных для срока НР и 50 историй НР, соответствующих гестационному возрасту, в период с 01.09.2023 по 30.10.2023. Анализ адаптации НР осуществлялся с помощью специальной анкеты.
Результаты. В основной группе число младенцев с массой тела 4000-4500 г составило 83%, с массой тела 45004999 г — 15%, 5000 г и более — 5%. При этом в контрольной группе НР с массой тела менее 3500-4000 г было 82%, с массой 3000-3500 г — 18%. Анализ заболеваемости в раннем не-онатальном периоде у НР основной группы показал наличие родовой травмы у 5% НР в виде кефалогематомы в 3% случаев и перелома ключицы у 2% НР, асфиксия средней и тяжелой степени была в 2% случаев, неонатальная гипогликемия — в 2%, синдром дыхательных расстройств — в 2%. В позднем не-онатальном периоде у наблюдавшихся детей была выявлена неонатальная желтуха — 8% случаев, неонатальная гипогликемия — 6%, врождённый порок сердца — 1 случай.
