Научная статья на тему 'ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ'

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

CC BY
0
0
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
потеря слуха / нейросенсорная тугоухость / секвенирование генома / дети / патогенные варианты генома
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по наукам о здоровье , автор научной работы — Послед Т. Е., Чурсина Е. М., Лобанов М. Е., Гуменюк О. И., Черненков Ю. В.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ»

60

Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4

V «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ — ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ»

жейки и кишечной стенки, фиксация купола слепой кишки в области эпигастрия, компрессия эмбриональными спайками двенадцатиперстной кишки. Кишечная стенка жизнеспособна. Выполнены ликвидация заворота с рассечением эмбриональных спаек и аппендэктомия. Толстая кишка уложена слева, тонкая — справа. Послеоперационный период без осложнений. Пациент выписан с выздоровлением.

Мальчик, 11 лет, переведён в хирургическое отделение из инфекционного стационара на 7-е сутки заболевания. В анамнезе многократная рвота, боли в животе. По данным УЗИ брюшной полости изменений не выявлено, по данным мульти-спиральной компьютерной томографии с контрастированием определялся заворот тонкой кишки вокруг брыжейки с верхней брыжеечной артерией, расширение двенадцатиперстной кишки, нетипичное расположение толстой кишки. Выполненное УЗИ органов брюшной полости с ЦДК подтвердило нетипичный ход сосудов брыжейки — «симптом водоворота». С диагнозом «синдром Ледда, заворот средней кишки» ребёнок был оперирован. В ходе операции диагноз подтверждён: имелись общая брыжейка тонкой и толстой кишки с заворотом на 270°, признаки венозного стаза брыжейки, кишечной стенки, купол слепой кишки в правом подреберье, компрессия эмбриональными спайками двенадцатиперстной кишки. Заворот ликвидирован, эмбриональные тяжи рассечены, выполнена аппендэктомия. Толстая кишка уложена слева, тонкая — справа. Послеоперационный период без осложнений. Ребёнок выписан с выздоровлением.

Заключение. При наличии стойкого синдрома рвоты, резистентного к проводимой терапии, показано проведение дополнительного обследования: УЗИ с ЦДК сосудов брыжейки

для исключения врождённого порока развития.

* * *

ГИДРОКИНЕЗОТЕРАПИЯ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА

Полуянова Е.Д., Лупандина-Болотова Г.С., Басаргина М.А.

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия

Ключевые слова: гидрокинезотерапия, позиции моторного онтогенеза, моторный онтогенез, дети

Актуальность. Гидрокинезотерапия (ГКТ) — воздействие на организм через движение в тёплой воде, направленное на развитие сенсорного восприятия, расширение двигательного опыта и умение удержания тела на воде. Проводить ГКТ можно с раннего возраста в домашних или стационарных условиях, что делает ГКТ одним из первых видов дополнительной двигательной активности у детей.

Цель: определить влияние ГКТ на двигательное развитие у детей раннего возраста.

Материалы и методы. Комплексно обследовано 73 ребёнка на базе отделения патологии новорождённых и детей раннего детского возраста. Были выделены 2 группы: в 1-ю группу (39 детей) вошли пациенты, получавшие процедуру по ГКТ в сочетанной реабилитации, включавшей массаж и лечебную физкультуру; 2-ю группу (34 ребёнка) составили дети, не получавшие процедуру ГКТ в составе комплексной реабилитации. Посредством анкетного опроса и осмотра оценивались освоенные навыки и реализация ключевых позиций моторного онтогенеза в возрасте 3, 6, 9, 12 мес.

Результаты. Дети 1-й группы освоили навыки удержания головы (1,26 ± 0,25) и поворот на живот (2,85 ± 0,6) на 1 мес раньше второй группы (2,2 ± 0,35 и 3,6 ± 0,46), разница в сроках реализации значима (p < 0,05). Дети 1-й группы значительно лучше, чем дети 2-й группы, реализовали такие навыки, как: ползание по-пластунски (5,9 ± 1,35 и 7,7 ± 0,5), сидение с прямой спиной (8,15 ± 2,03 и 9,35 ± 1,56), четвереньки (8,4 ± 1,88 и 9,94 ± 062), выход в вертикаль (9,6 ± 1,84 и 10,6 ± 2,16), стояние у опоры (11,65 ± 1,76 и 12,50 ± 1,41), ходьба (12,35 ± 1,56 и 13,94 ± 1,27).

Заключение. ГКТ положительно влияет на двигательное развитие детей раннего возраста, способствуя освоению ключевых позиций моторного онтогенеза и своевременному становлению навыков в горизонтальном и вертикальном положениях.

* * *

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ТУГОУХОСТИ У ДЕТЕЙ

Послед Т.Е.1, Чурсина Е.М.1, Лобанов М.Е.1, Гуменюк О.И.1, Черненков Ю.В.1, Сумина Е.А.2, Грознова О.С.3

1Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского Минздрава России, Саратов, Россия;

2Саратовская городская клиническая больница № 6 имени акад. В.Н. Кошелева, Саратов, Россия; 3Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени акад. Ю.Е. Вельтищева, Москва, Россия

Ключевые слова: потеря слуха, нейросенсорная тугоухость, секвенирование генома, дети, патогенные варианты генома

Актуальность. Диагностика нарушений слуха у детей является актуальной задачей. Среди нарушений слуха часто встречается нейросенсорная тугоухость (НСТ). В настоящий момент изучены около 180 генов, мутации в которых обусловливают формирование НСТ.

Цель: определить генетические причины НСТ у детей.

Материалы и методы. Проведён анализ историй болезни и данных молекулярно-генетического тестирования 24 больных в возрасте 1—18 лет, состоящих на диспансерном учёте у невролога и/или сурдолога по поводу НСТ. Секвенирование генома и секвенирование по Сэнгеру были выполнены в медико-генетической лаборатории «Эвоген» при поддержке Благотворительного фонда медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни».

Результаты. У 5 детей патогенных вариантов в геноме не обнаружено. При полногеномном секвенировании ДНК у 19 (79%) детей выявлены патогенные варианты генов, ответственные за развитие заболеваний и синдромов, проявляющихся НСТ: FIG4 (синдром Юниса-Варона), PHF6 (синдром Борьесона-Форсмана-Лемана), ANKRD11 (KBG-синдром), ARID1B, ARID1A и ARID2 (синдром Коффина-Сириса, типы 1, 2 и 6), SLC26A4 (синдром Пендреда); IDUA (мукополисаха-ридоз 1-го типа); DNAH5 (первичная цилиарная дискинезия, тип 3); FGFR3 (синдром Мюнке); SHANK3 (синдром Фелан-МакДермид); KMT2D (синдром Кабуки, тип 1); GJB2 (несин-дромальная нейросенсорная тугоухость) и др. В 95% случаев НСТ сочеталась с множественными стигмами дизэмбрио-генеза, в 89% случаев — с задержкой умственного развития разной степени тяжести.

Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4

V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»

61

Заключение. В 79% случаев НСТ имеет генетические причины и является проявлением того или иного моногенного синдрома. НСТ служит показанием для проведения молеку-

лярно-генетического обследования.

* * *

ТРЕНДЫ ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ НОВОРОЖДЁННЫХ ДЕТЕЙ ОТ МАТЕРЕЙ С ГЕСТАЦИОННЫМ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ

Прилуцкая В.А.

Белорусский государственный медицинский университет, Минск, Республика Беларусь

Ключевые слова: новорождённый, физическое развитие, гестационный сахарный диабет, крупновесный к сроку гестации, макросомия, Intergrowth-21st

Актуальность. Рост частоты гестационного сахарного диабета (ГСД) и изменение его характеристик ассоциированы с пандемией ожирения. Частота ожирения во время беременности колеблется от 10 до 33%, у женщин с ГСД составляет более половины наблюдений. Сочетание ГСД и ожирения существенно влияет на антропометрический статус новорождённых, нарушения адаптации в неонатальном периоде, вероятность метаболических и когнитивных расстройств в детском возрасте.

Цель: выявить особенности физического развития новорождённых детей от матерей с ГСД.

Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ 229 историй развития новорождённых (форма № 097/у) и историй родов (форма № 096/у) всех женщин с ГСД, получавших медицинскую помощь. Гестационный возраст составил 38 (37-39) нед, колебался от 28 до 41 нед. Дети рождены от 2-й (2-4) беременности, 2-х (1-2) родов. Среди обследованных было 99 (43,2%) девочек, 130 (56,2%) мальчиков. 55 (24,0%) матерей имели патологию щитовидной железы, 32 (14,0%) — ожирение, у 11 (4,8%) диагностирован метаболический синдром. Для оценки пропорциональности состава тела рассчитаны массо-ростовой индекс (МРИ, индекс Кетле-I, масса тела (МТ) ^ длина тела (ДТ)), индекс массы тела (ИМТ, индекс Кетле-II, МТ ^ ДТ2). Для вычисления Z-score и перцентильного распределения соматометрических параметров относительно гестационного возраста и пола новорождённого использовали онлайн-калькулятор программы «Intergrowth-21st». Все полученные данные обработаны статистически с использованием пакета программ «Statist^ 10.0» («StatSoft Inc.»).

Результаты. МТ всей выборки детей от матерей с ГСД составила 3430 (3020-3780) г, Z-score МТ — 0,73 (-0,08-1,42), перцентили МТ — 76,8 (46,1-92,2); ДТ — 53,0 (50,0-54,0) см, Z-score ДТ — 2,09 (1,23-2,82), перцентили ДТ — 98,3 (89,199,8); ИМТ — 12,5 (11,7-13,1) кг/м2; МРИ — 6,5 (6,0-7,0) кг/м, Z-score МРИ — 0,14 (-0,56-0,78), перцентили МРИ — 55,4 (28,9-78,2). Доля недоношенных новорождённых среди детей от матерей с ГСД составила 12,2%. Доля новорождённых с фетальной макросомией (МТ при рождении 4000 г и более) была 13,5%. Макросомов среди недоношенных новорождённых от матерей с ГСД оказалось 3,6%. Мы проанализировали показатели физического развития детей в зависимости от перцентильного распределения с выделением крупновесных к сроку гестации, маловесных к сроку гестации и соответствующих сроку гестации. Крупновесными к сроку гестации родилось 28,8% общей выборки младенцев, маловесными — 3,1%, нормовесными — 68,1%. Среди недоношенных ново-

рождённых данные показатели составили 14,3%, 10,7% и 75% соответственно. Среди детей от матерей с сочетанием ГСД и ожирения установлено значимое повышение Z-score МТ (р = 0,016), перцентилей МТ (р = 0,015), доли детей с диспропорциональным физическим развитием (р = 0,037) по сравнению с детьми от матерей с изолированным ГСД.

Заключение. Макросомия диагностирована у 13,5% детей, рождённых женщинами с ГСД, что выше, чем в популяции новорождённых Республики Беларусь (10,2%). Внутриутробное воздействие материнского диабета ассоциировано с большими рисками для потомства недоношенности и рождения младенцев крупновесными независимо от гестационно-го возраста. У новорождённых от матерей с сочетанием ГСД и ожирения установлено значимое повышение Z-score МТ, перцентилей МТ, доли детей с непропорциональным физическим развитием.

* * *

ВЗАИМОСВЯЗИ УРОВНЕЙ ЦИТОКИНОВ ГРУДНОГО МОЛОКА С МАССОЙ ТЕЛА ДОНОШЕННЫХ НОВОРОЖДЁННЫХ ДЕТЕЙ И ИХ МАТЕРЕЙ

Прилуцкая В.А.1, Кривенок Д.В.2, Пашкевич Л.Н.2, Глущенко М.Ф.2

1Белорусский государственный медицинский университет, Минск, Республика Беларусь; Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», Минск, Республика Беларусь

Ключевые слова: новорождённый, грудное молоко, лептин, адипонектин, интерлейкин-6, масса тела

Актуальность. Анализ роли лактационного программирования в формировании ожирения потомства — современный вектор перинатологии и диетологии. Факторы, определяющие состав грудного молока (ГМ), остаются недостаточно изученными, хотя влияние на него оказывают пищевой и иммунный статусы матери, образ жизни и пищевые привычки. Некоторые компоненты ГМ потенциально могут быть изменены путём коррекции питания и массы тела (МТ) женщины.

Цель: определить взаимосвязи уровней цитокинов и ма-кронутриентов ГМ с массой тела доношенных новорождённых детей и их матерей.

Материалы и методы. Обследовано 20 пар мать-ребёнок, рождённых доношенными. Гестационный возраст новорождённых составил 266 (262-280) сут, МТ при рождении — 3360 (3150-3530) г, длина тела — 51 (50-54) см, индекс МТ (ИМТ) — 12,9 (11,7-13,4) кг/м2, коэффициент гармоничности — 25,2 (23,4-25,9) кг/м3. Возраст матерей колебался от 21 до 40 лет, медиана составила 33 (30-34) года, прегравидар-ная МТ — 66,0 (58,0-84,5) кг, прегравидарный ИМТ — 25,8 (22,4-32,6) кг/м2, гестационная прибавка МТ — 10 (8,0-11,5) кг. 10 (50%) женщин имели ИМТ, превышающий 25 кг/м2. Для оценки влияния нарушений жирового обмена женщин на уровни цитокинов грудного молока выделены 2 группы: 1-ю (п = 10) группу составили младенцы от матерей с преграви-дарными избыточной МТ или ожирением, 2-ю (п = 10) — новорождённые от матерей с нормальной МТ. Образцы ГМ были собраны в утреннее время на 11-е (10-17) сутки жизни младенцев. Содержание белка, жира, углеводов и энергетическую ценность определяли с помощью инфракрасной спектрометрии, уровни интерлейкина-6 (ИЛ-6), лептина, адипонектина исследовали иммуноферментным методом. Статистическая

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.