CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://elibrary.ru/ztmqls https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
13
(срок гестации 28-31 нед) при значимой разнице с контрольной группой доношенных детей. Выявленное нами увеличение активности КФ — гидролитического фермента лизосом, характеризующего катаболические процессы в клетке, у недоношенных новорождённых, по сравнению с доношенными, свидетельствует о выраженной активации лизосомального аппарата клеток крови у детей, рождённых раньше срока. У матерей, родивших недоношенных детей, также было выявлено существенное повышение активности КФ, что указывает на однонаправленный характер изменений активности фермента.
Заключение. Выявленные изменения активности КФ в пуповинной крови являются показателем неблагоприятного состояния метаболизма клеток иммунной системы у недоношенных новорождённых, свидетельствующим о нарушении функциональной активности клеток, что необходимо учитывать при лечении недоношенных новорождённых.
* * *
ОСТРЫЙ ОТИТ У РЕБЁНКА С АХОНДРОПЛАЗИЕЙ Алиева С.С., Зиновьева Я.А. Научный руководитель: канд. мед. наук Е.А. Ботникова
Ижевская государственная медицинская академия Минздрава России, Ижевск, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, ахондроплазия, отит, диагностика
Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3, встречается у 1 ребёнка на 15-40 тыс. новорождённых. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, контролирующего производство белка, — рецептора гормона роста, что ведёт к нарушению эн-дохондрального окостенения. Из-за малого размера грудной клетки у детей затрудняется дыхание, что может привести к обструктивному апноэ во время сна; из-за коротких рёбер и неразвитых межпозвонковых дисков формируются грудной кифоз, поясничный лордоз и сколиоз вследствие замедления процесса окостенения позвонков; недоразвитие средней части лица сопровождается аномальным прикусом, обструктив-ным нарушением проходимости дыхательных путей и частыми воспалениями среднего уха.
Описание клинического случая. Девочка, 4 года, от 3-х родов путём кесарева сечения. При рождении масса тела 4400 г, длина тела — 51 см. С рождения находилась на искусственном вскармливании, умеренно отставала в физическом и психомоторном развитии. Выявлены грудной кифоз и лордоз поясничного отдела позвоночника, сгибательные контрактуры локтевых суставов. Состоит на учёте у невролога с диагнозом: расстройство экспрессивной речи по типу ОНР1, имеется риск формирования дизартрии. Семейный анамнез не отягощён, у родственников ахондроплазия не выявлена. Дети от предыдущих беременностей здоровы. Рост отца 180 см, матери — 182 см. Молекулярно-генетический анализ от 01.12.2021 в гене FGFR3 (ЫМ-000142) выявил гетерозиготный вариант с.1138G>A (p/Gly380Arg). Анамнез заболевания: повышение температуры тела до 38°С, переносила острый ринофарингит, получала противовирусное и местное лечение. После кратковременного улучшения состояние вновь ухудшилось: повысилась температура тела до фебрильных цифр, появились выделения гнойно-сукровичного характера из левого уха. Была проведена экстренная госпитализация. В лечении — парентеральная
и местная антибиотикотерапия, физиолечение, вибромассаж и пневмомассаж барабанной перепонки; симптоматическая терапия. Ребёнок выписан с улучшением на 12-й день от начала заболевания. Барабанная перепонка закрылась не полностью.
Заключение. Лечение отита у детей с ахондроплазией является сложной задачей в связи с тем, что у больных из-за аномального строения лица сужены носовые ходы. Развитие отита происходит очень быстро, даже при неосложнённой вирусной инфекции. Повышается риск развития отита при перенесении любого заболевания, сопровождающегося ринитом. Следствием перенесённых отитов может быть снижение и потеря слуха.
* * *
ГЛУТАРОВАЯ АЦИДУРИЯ У РЕБЁНКА 5 ЛЕТ Аллахвердиев Л.М., Колпаков Р.Ю. Научный руководитель: канд. мед. наук А.А. Альбакасова
Оренбургский государственный медицинский университет Минздрава России, Оренбург, Россия
Ключевые слова: клинический случай, глутаровая ацидурия, диагностика
Актуальность. Глутаровая ацидурия (ГА) 2-го типа — клинически гетерогенное нарушение механизма окисления жирных кислот и аминокислот, передающееся по аутосом-но-рецессивному типу. Распространённость данного заболевания составляет 1 на 200 000 новорождённых.
Описание клинического случая. Ребёнок М., 5 лет, родился от 2-й беременности (1-я беременность — двойня, выкидыш на сроке 8-9 нед) в срок. При рождении масса тела 2750 г, длина тела 50 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов, состояние средней степени тяжести за счёт неврологической симптоматики. Диагноз при рождении: неонатальная желтуха неуточнённая. Гипок-сическая энцефалопатия, острый период, синдром возбуждения. Первый эпизод ГА у ребёнка проявился вялостью, отсутствием активных движений, взгляд устремлён в одну точку. Отмечены отсутствие активных движений и гиперсаливация, состояние комы, судорожные клонические подёргивания верхних и нижних конечностей, которые быстро купировались. Гликемия составила 1,9 ммоль/л. Второй эпизод ГА вновь повторился в утренние часы выраженной слабостью, сонливостью; ребёнка не кормили, выявлено снижение уровня глюкозы крови до 1,6 ммоль/л, после еды — 5,6 ммоль/л. Третий эпизод ГА произошёл утром следующего дня и проявился выраженной вялостью, бледностью кожных покровов, сонливостью. Уровень глюкозы крови натощак 2,0 ммоль/л, после сладкого чая поднялся до 4,6 ммоль/л. После проведения тандемной масс-спектрометрии было установлено повышение концентраций средне- и длинноцепочечных ацилкар-нитинов, которые могут наблюдаться при ГА тип 2 (множественной недостаточности ацил-КоА-дегидрогеназ). При ДНК-диагностике в 6-м экзоне гена ЕТFDH выявлен вариант: нуклеотидная замена NM_004453.3:с.652G>A, p.Asp218Asn в гомозиготном состоянии. На основании этих данных ребёнку выставлен диагноз: ГА, тип 2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Повторный риск для сибсов 25% (высокий).
Заключение. ГА, тип 2 — одно из редких наследственных заболеваний, встречающихся у детей. Ведение данного пациента включает в себя строгое соблюдение диеты с низким содержанием жиров, ограничение потребления длинноцепочечных жирных кислот и замещение их среднецепочечными жирными кислотами. Противопоказано голодание, рекомендуется
