CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://elibrary.ru/ztmqls https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
13
(срок гестации 28-31 нед) при значимой разнице с контрольной группой доношенных детей. Выявленное нами увеличение активности КФ — гидролитического фермента лизосом, характеризующего катаболические процессы в клетке, у недоношенных новорождённых, по сравнению с доношенными, свидетельствует о выраженной активации лизосомального аппарата клеток крови у детей, рождённых раньше срока. У матерей, родивших недоношенных детей, также было выявлено существенное повышение активности КФ, что указывает на однонаправленный характер изменений активности фермента.
Заключение. Выявленные изменения активности КФ в пуповинной крови являются показателем неблагоприятного состояния метаболизма клеток иммунной системы у недоношенных новорождённых, свидетельствующим о нарушении функциональной активности клеток, что необходимо учитывать при лечении недоношенных новорождённых.
* * *
ОСТРЫЙ ОТИТ У РЕБЁНКА С АХОНДРОПЛАЗИЕЙ Алиева С.С., Зиновьева Я.А. Научный руководитель: канд. мед. наук Е.А. Ботникова
Ижевская государственная медицинская академия Минздрава России, Ижевск, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, ахондроплазия, отит, диагностика
Актуальность. Ахондроплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное изменениями в гене FGFR3, встречается у 1 ребёнка на 15-40 тыс. новорождённых. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, контролирующего производство белка, — рецептора гормона роста, что ведёт к нарушению эн-дохондрального окостенения. Из-за малого размера грудной клетки у детей затрудняется дыхание, что может привести к обструктивному апноэ во время сна; из-за коротких рёбер и неразвитых межпозвонковых дисков формируются грудной кифоз, поясничный лордоз и сколиоз вследствие замедления процесса окостенения позвонков; недоразвитие средней части лица сопровождается аномальным прикусом, обструктив-ным нарушением проходимости дыхательных путей и частыми воспалениями среднего уха.
Описание клинического случая. Девочка, 4 года, от 3-х родов путём кесарева сечения. При рождении масса тела 4400 г, длина тела — 51 см. С рождения находилась на искусственном вскармливании, умеренно отставала в физическом и психомоторном развитии. Выявлены грудной кифоз и лордоз поясничного отдела позвоночника, сгибательные контрактуры локтевых суставов. Состоит на учёте у невролога с диагнозом: расстройство экспрессивной речи по типу ОНР1, имеется риск формирования дизартрии. Семейный анамнез не отягощён, у родственников ахондроплазия не выявлена. Дети от предыдущих беременностей здоровы. Рост отца 180 см, матери — 182 см. Молекулярно-генетический анализ от 01.12.2021 в гене FGFR3 (ЫМ-000142) выявил гетерозиготный вариант с.1138G>A (p/Gly380Arg). Анамнез заболевания: повышение температуры тела до 38°С, переносила острый ринофарингит, получала противовирусное и местное лечение. После кратковременного улучшения состояние вновь ухудшилось: повысилась температура тела до фебрильных цифр, появились выделения гнойно-сукровичного характера из левого уха. Была проведена экстренная госпитализация. В лечении — парентеральная
и местная антибиотикотерапия, физиолечение, вибромассаж и пневмомассаж барабанной перепонки; симптоматическая терапия. Ребёнок выписан с улучшением на 12-й день от начала заболевания. Барабанная перепонка закрылась не полностью.
Заключение. Лечение отита у детей с ахондроплазией является сложной задачей в связи с тем, что у больных из-за аномального строения лица сужены носовые ходы. Развитие отита происходит очень быстро, даже при неосложнённой вирусной инфекции. Повышается риск развития отита при перенесении любого заболевания, сопровождающегося ринитом. Следствием перенесённых отитов может быть снижение и потеря слуха.
* * *
ГЛУТАРОВАЯ АЦИДУРИЯ У РЕБЁНКА 5 ЛЕТ Аллахвердиев Л.М., Колпаков Р.Ю. Научный руководитель: канд. мед. наук А.А. Альбакасова
Оренбургский государственный медицинский университет Минздрава России, Оренбург, Россия
Ключевые слова: клинический случай, глутаровая ацидурия, диагностика
Актуальность. Глутаровая ацидурия (ГА) 2-го типа — клинически гетерогенное нарушение механизма окисления жирных кислот и аминокислот, передающееся по аутосом-но-рецессивному типу. Распространённость данного заболевания составляет 1 на 200 000 новорождённых.
Описание клинического случая. Ребёнок М., 5 лет, родился от 2-й беременности (1-я беременность — двойня, выкидыш на сроке 8-9 нед) в срок. При рождении масса тела 2750 г, длина тела 50 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов, состояние средней степени тяжести за счёт неврологической симптоматики. Диагноз при рождении: неонатальная желтуха неуточнённая. Гипок-сическая энцефалопатия, острый период, синдром возбуждения. Первый эпизод ГА у ребёнка проявился вялостью, отсутствием активных движений, взгляд устремлён в одну точку. Отмечены отсутствие активных движений и гиперсаливация, состояние комы, судорожные клонические подёргивания верхних и нижних конечностей, которые быстро купировались. Гликемия составила 1,9 ммоль/л. Второй эпизод ГА вновь повторился в утренние часы выраженной слабостью, сонливостью; ребёнка не кормили, выявлено снижение уровня глюкозы крови до 1,6 ммоль/л, после еды — 5,6 ммоль/л. Третий эпизод ГА произошёл утром следующего дня и проявился выраженной вялостью, бледностью кожных покровов, сонливостью. Уровень глюкозы крови натощак 2,0 ммоль/л, после сладкого чая поднялся до 4,6 ммоль/л. После проведения тандемной масс-спектрометрии было установлено повышение концентраций средне- и длинноцепочечных ацилкар-нитинов, которые могут наблюдаться при ГА тип 2 (множественной недостаточности ацил-КоА-дегидрогеназ). При ДНК-диагностике в 6-м экзоне гена ЕТFDH выявлен вариант: нуклеотидная замена NM_004453.3:с.652G>A, p.Asp218Asn в гомозиготном состоянии. На основании этих данных ребёнку выставлен диагноз: ГА, тип 2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Повторный риск для сибсов 25% (высокий).
Заключение. ГА, тип 2 — одно из редких наследственных заболеваний, встречающихся у детей. Ведение данного пациента включает в себя строгое соблюдение диеты с низким содержанием жиров, ограничение потребления длинноцепочечных жирных кислот и замещение их среднецепочечными жирными кислотами. Противопоказано голодание, рекомендуется
14
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
ограничить физические нагрузки и воздействия экстремальных условий окружающей среды.
* * *
НПВП-АССОЦИИРОВАННЫЕ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ КРОВОТЕЧЕНИЯ У ДЕТЕЙ МЛАДШЕГО ВОЗРАСТА
Андрущенко В.А., Романова А.С.
Научный руководитель: доцент А.И. Колотилина
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия
Ключевые слова: дети, нестероидные противовоспалительные препараты, лекарственные реакции, маркеры, диагностика
Актуальность. Использование нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) сопряжено с побочными лекарственными реакциями, которые проявляются воспалительными, эрозивно-язвенными изменениями слизистой оболочки (СО) желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). НПВП могут индуцировать поражения ЖКТ на всём его протяжении, однако поражения СО верхних отделов ЖКТ развивается в 6 раз чаще, особенно у детей младшего возраста, включая язвенную болезнь и желудочно-кишечные кровотечения (ЖКК).
Цель: определить значимость НПВП-ассоциированного ЖКК у детей на примере клинических случаев экстренно госпитализированных пациентов с диагнозом: Острая кишечная инфекция неуточненной этиологии, гастроэнтерит.
Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ медицинской документации детей, госпитализированных в связи с ЖКК, с данными о приёме НПВП до появления первых симптомов ЖКК.
Результаты. Проведён анализ историй болезни 3 детей младшего возраста (мальчики в возрасте 2 и 4 года, 5 лет). Все дети принимали НПВП для купирования фебрильной лихорадки (при острой кишечной инфекции). Частота встречаемости клинических признаков ЖКК у обследованных детей: рвота по типу «кофейной гущи» (100%), общая слабость (100%), мелена не отмечалась. Первый диагностируемый симптом ЖКК у всех детей рвота по типу «кофейной гущи» в течение 3-5 дней более 4 раз в сутки. По лабораторным данным у всех детей наблюдалось повышение уровня С-реактивного белка, постгеморрагическая анемия с показаниями к гемотрансфузии. При УЗИ органов брюшной полости у 2 мальчиков был диагностирован ме-заденит. При эзофагогастродуоденоскопии выявлена активная язва желудка, острый геморрагический гастрит, у мальчика 5 лет — активная язва двенадцатиперстной кишки. У всех детей исключена хеликобактерная инфекция, этиологический фактор кишечной инфекции установлен только у мальчика 2 лет — но-ровирусный гастроэнтерит. В крови у детей отмечался компенсированный метаболический ацидоз.
Заключение. Дебют НПВП-ассоциированного поражения СО ЖКТ у детей младшего возраста часто протекает на фоне кишечного или респираторного инфекционного процесса и опосредован ульцерогенным действием НПВП. Необходима своевременная диагностика факторов риска осложнений на фоне приёма НПВП, учитывая возраст, пол, семейный анамнез, дозировку и кратность приёма НПВП.
* * *
АССОЦИАЦИЯ ГАСТРИТА С ГИПОВИТАМИНОЗОМ D У ПОДРОСТКОВ
Аникина К.А.
Научный руководитель: доктор мед. наук Т.В. Поливанова
Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера Сибирского отделения РАН, Красноярск, Россия
Ключевые слова: дети, гастрит, гиповитаминоз D, инфицирование Helicobacter pylori
Актуальность. Гастрит у детей проявляется преимущественно воспалением слизистой оболочки желудка, прогрес-сирование которого приводит к предраковым заболеваниям и раку желудка. Установлена связь D-дефицитных состояний и предраковых заболеваний желудка.
Цель: определить ассоциацию активности воспалительного процесса антрального гастрита у подростков с гиповитаминозом D.
Материалы и методы. Обследовано 93 подростка в возрасте 12-17 лет. Проведена фиброгастродуоденоскопия с биопсией слизистой оболочки антрального отдела желудка. Диагноз «гастрит» подтверждён морфологически после окраски биопсийных срезов гематоксилином и эозином в соответствии с Сиднейской классификацией. Определение уровня 25(OH)D осуществляли методом иммуноферментного анализа в сыворотке крови больных. Исследования одобрены этическим комитетом, проведены при добровольном письменном информированном согласии родителей и пациентов. Статистическая значимость качественных признаков оценена с помощь критерия х2 при р < 0,05.
Результаты. У обследованных детей гиповитаминоз D установлен в 25,8% случаев. У подростков с высокоактивным гастритом (2-3 степени) чаще определялся гиповитаминоз D (70,8% случаев) (р = 0,007). Наличие гиповитаминоза D увеличивало ассоциацию с инфицированием Helicobacter pylori (р = 0,067). Причём в группе с низким уровнем витамина D (дефицитом) число детей с инфекцией H. pylori было значимо увеличено (р = 0,037).
Заключение. У детей с гастритом установлена значимая ассоциация активности воспалительного процесса в антруме желудка и H. pylori инфицирования с дефицитом витамина
D, что следует учитывать при определении тактики лечения.
* * *
ПОСТКОВИДНЫЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ В АМБУЛАТОРНЫХ УСЛОВИЯХ
Атнабаева Л.И.
Научный руководитель: канд. мед. наук А.В. Чуракова
Ижевская государственная медицинская академия Минздрава России, Ижевск, Россия
Ключевые слова: дети, постковидный синдром, противовирусное лечение
Актуальность. В настоящее время накоплен большой материал о формировании длительного постковидного синдрома
