CC BY
0
https://elibrary.ru/ztmqls
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
43
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА
Мырзагулов М.Т., Омирзак А.А., Ерниязов Р.
Научный руководитель: доцент С.Т. Кизатова
Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан
Ключевые слова: клинический случай, новорождённые, вентрикомегалия, голопрозэнцефалия, антенатальная диагностика
Актуальность. Голопрозэнцефалия — тяжёлое нарушение формирования мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица. Симптомами данного состояния являются аномальное формирование лица с развитием циклопии, хоботкообразного носа (или отсутствия носа), заячьей губы и расщелины твердого нёба. Встречаемость всех форм патологии по различным данным составляет 1 случай на 8000-16 000 родов, особенно часто такие пороки выявляются у выходцев из Пакистана, Гавайев и Юго-Восточной Азии. У девочек голопрозэнцефалия диагностируется примерно в 2 раза чаще, чем у мальчиков.
Описание клинического случая. Мальчик, от матери 35 лет, от 5-й беременности, 5-х самопроизвольных родов. Беременность протекала на фоне анемии средней тяжести. В анамнезе у матери особенностей не установлено. При антенатальном УЗИ выявлен врождённый порок развития центральной нервной системы (ВПР ЦНС). Выраженная вентрикуломега-лия тяжёлой степени. Гидроцефалия. Гипоплазия мозолистого тела. Лиссэнцефалия. С мамой был проведён консилиум, решением консилиума провести родоразрешение на 4 уровне согласно регионализации. Ребёнок родился с массой тела 2860 г, длиной тела 50 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Состояние при рождении удовлетворительное. Закричал сразу. Приложен к груди, сосал активно. Учитывая антенатально выявленный ВПР ЦНС для дальнейшего обследования и наблюдения переведён в отделение патологии новорождённых. В течение 1-х суток жизни переведён на сцеженное молоко, назначен докорм адаптированной смесью, учитывая недостаточную лактацию. На 3-и сутки после дообследования выставлен диагноз: голопрозэнцефалия, лобарная форма, вен-трикуломегалия. Консультирован невропатологом, даны рекомендации. В динамике выхаживался в палате с мамой. На 6-е сутки жизни ребёнка лактация у мамы нормализовалась, докорм смесью отменён. Соматический статус без особенностей. Привит по плану. На момент осмотра показаний к оперативному лечению не было. Ребёнок выписан домой с рекомендациями на 8-й день жизни.
Заключение. Голопрозэнцефалия имеет гетерогенную этиологию, включая тератогенную и/или генетическую основу. Целесообразно диагностировать голопрозэнцефалию внутриутробно и определить её тип для классификации тяжести, осложнений и выживаемости. Лобарная форма представляет сглаженный вариант голопрозэнцефалии. Родителей ребёнка с диагнозом «голопрозэнцефалия» следует предупредить о неблагоприятном прогнозе.
ОСТРОЕ ПОЧЕЧНОЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА
Мырзагулов М.Т., Омирзак А.А., Ыбрай А.А.
Научный руководитель: доцент С.Т. Кизатова
Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан
Ключевые слова: новорождённые, острое почечное повреждение, синдром Дауна
Актуальность. Острое повреждение почек (ОПП) — широко распространённое и чрезвычайно опасное состояние, которое зачастую несвоевременно диагностируется и является причиной неблагоприятных исходов.
Описание клинического случая. Мальчик, от матери 43 лет, от 1-й беременности, 1-х самопроизвольных родов. Беременность протекала на фоне анемии средней тяжести. При антенатальном УЗИ патологии не выявлено. Родился с массой тела 3600 г, длиной тела 54 см, по шкале Апгар 8/9 баллов. Общее состояние относительно удовлетворительное. Выявлены признаки синдрома Дауна. На 2-е сутки состояние ребёнка ухудшилось отмечалось снижение сатурации до 85%, средней степени тяжести за счёт умеренных респираторных нарушений на фоне хромосомной патологии. Тоны сердца ритмичные, ясные, в 5 точке и на верхушке сердца выслушивается короткий систолический шум, без иррадиации. Была начата оксиге-нация через лицевую маску. В конце 2-х суток жизни отмечалось снижение темпа диуреза, за последние 10 ч — 0,2 мл/кг/ч, креатинин — 197,0 ммоль/л, мочевина 4,9 ммоль/л, выставлен диагноз: острое почечное повреждение, 1 стадия. Установлен мочевой катетер, проведена стимуляция диуреза 1% фуросеми-дом, реакции не было. Проведена волюм-эспандерная нагрузка 0,9% NaCl из расчёта 20 мл/кг в течение 1 ч, возобновлена инфузия, для дальнейшего лечения ребёнок переведён в реанимацию. При ультразвуковом мониторинге сердца выявлены дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, умеренное снижение сократительной способности миокарда. Начата кардиотоническая поддержка добутами-ном в дозе 5,0 мкг/кг/мин, вазодилатирующая терапия. отхож-дение мочи помимо катетера, мочевой катетер в асептических условиях удалён. Диурез за сутки — 2,0 мл/кг/ч. В динамике по данным ЭхоКГ отменена инотропная поддержка добутами-ном, креатинин — 175,0 ммоль/л, мочевина 4,9 ммоль/л в динамике со снижением. На 8-е сутки мочегонная терапия отменена. Диурез достаточный — 3,7 мл/кг/ч. На момент осмотра показаний к оперативному лечению не было. Ребёнок выписан домой на 13-й день жизни с рекомендациями.
Заключение. В 85% случаев ОПП обусловлена пререналь-ными причинами, в 12% — поражением почечной паренхимы (ренальные причины), в 3% — хирургической патологией (постренальные причины). Распространённой причиной ОПП у новорождённых является врождённый порок сердца, который часто сопровождает болезнь Дауна.
* * *
* * *
