СИНДРОМ ПРУНЕ–БЕЛЛИ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

https://elibrary.ru/ztmqls

Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1

47

SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»

положенность и необходимость строгого контроля окружающей среды для снижения риска обострений.

* * *

СИНДРОМ ПРУНЕ-БЕЛЛИ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА

Омирзак А.А., Мырзагулов М.Т., Бейсекова А.А.

Научный руководитель: доцент С.Т. Кизатова

Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан

Ключевые слова: клинический случай, синдром Пруне-Белли, синдром сливового живота, новорождённые

Актуальность. Синдром Пруне-Белли (СПБ) — редкое мультисистемное заболевание, обычно характеризующееся недостаточностью или отсутствием мускулатуры передней брюшной стенки, двусторонним интраабдоминальным крипторхизмом и аномалиями мочевыводящих путей. Данный клинический случай описывает дефект передней брюшной стенки, гипоплазию лёгких, скелетные деформации и двусторонний крипторхизм.

Описание клинического случая. Ребёнок родился в сроке 39 нед + 2 дня от 1-й беременности. При рождении масса тела 3460 г, длина тела 47 см, оценка по шкале Апгар 3/6 баллов. Из анамнеза матери выявлено, что антенатально при УЗИ определены множественные врождённые пороки развития (МВПР): дефект медпредсердной перегородки, омфалоцеле, дефект передней брюшной стенки, танатоформная дисплазия (короткая грудная клетка, гипоплазия лёгких). Группа высокого риска по реализации синдрома Эдварса. Многоводие. Состояние ребёнка при рождении тяжёлое за счёт асфиксии, дыхательной недостаточности, видимых пороков развития передней брюшной стенки, костной системы. Телосложение непропорциональное, брахицефаличе-ская форма головы, шея короткая, грудная клетка меньше, чем живот, рёбра округлые. Живот увеличен в размерах, выступает из-за отсутствия передних рёберных мышц, видны петли кишечника. Стул отходил, мочился свободно. Со стороны уроге-нитального тракта — двусторонний крипторхизм, грыжа пахового канала. С рождения отмечались дыхательные нарушения с частыми сменами дыхательной поддержки ввиду отсутствия передних мышц живота и гипоплазии лёгких. Проведена тандемная масс-спектрометрия. Организована телемедицинская консультация со специалистами республиканского центра, выставлен диагноз: МВПР. Синдром сливового живота. Нейрональная инте-стинальная дисплазия. Гипоплазия и дисплазия лёгких. Танато-формная дисплазия. Прогноз неблагоприятный. Ребёнок умер вследствие тяжёлой дыхательной недостаточности.

Заключение. Классический синдром Пруне-Белли включает триаду симптомов, таких как полная или частичная аплазия мышц передней брюшной стенки, двусторонний крипторхизм и аномалии мочевыводящих путей. Нами описан нестандартный редкий клинический случай, который включает и другие проявления данного синдрома. Пренатальная диагностика, уточнение пороков развития после рождения даёт основание для выбора правильного распределения в учреждение родовспоможения соответствующего уровня, алгоритма мониторинга функций жизненно важных органов, синдро-мальной терапии и своевременного хирургического лечения.

АНАЛИЗ ОСОБЕННОСТЕЙ КЛИНИЧЕСКОЙ МАНИФЕСТАЦИИ И ДЛИТЕЛЬНОСТИ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ КРОНА И ЯЗВЕННОГО КОЛИТА

Орлова М.А., Прохоренкова М.О., Носенко К.М.

Научный руководитель: проф. А.С. Потапов

Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия

Ключевые слова: дети, болезнь Крона, язвенный колит, диагностика

Актуальность. Считается, что своевременная постановка диагноза является основным фактором, определяющим хороший прогноз при воспалительных заболеваниях кишечника (ВЗК) у детей, уменьшая частоту развития осложнений и последующих оперативных вмешательств. Несмотря на это в настоящее время диагностика ВЗК значительно затруднена из-за разнообразия и вариабельности симптомов.

Цель: определить отличительные особенности дебюта язвенного колита (ЯК) и болезни Крона (БК) у детей, влияющие на длительность постановки диагноза.

Материалы и методы. Проанализировано 372 истории болезни детей с ВЗК, определены время диагностики, диагностическая задержка (ДЗ), приведены значимые причины длительной диагностики при помощи расчёта отношения шансов и 95% доверительного интервала.

Результаты. В исследование было включено 294 пациента: 165 с БК, 129 с ЯК. Медиана времени диагностики при БК составила 7 мес, при ЯК — 2 мес. ДЗ при БК составила более 18 мес, при ЯК — более 6 мес. При проведении сравнительного анализа дебюта заболеваний при БК, в отличие от ЯК, чаще встречались перианальные изменения (13,3% против 2,3%; p < 0,001) и внекишечные симптомы (24,2% против 10,9%; р = 0,004). У пациентов с ЯК в начале заболевания преобладали жидкий стул (64,3% против 30,9%; р < 0,001), примесь крови в стуле (69,8% против 15,8%; р <0,001) и ночная диарея (7% против 0,6%; р = 0,003). Обнаружено, что дебют БК с внекишечных проявлений увеличивал шанс на диагностику более 7 мес в 9,7 раз (р < 0,001), более 18 мес — в 5,3 раза (р < 0,001). Отсутствие «типичной» кишечной симптоматики в начале БК было связано с удлинением диагностического этапа до 7 мес и более (р < 0,05). У пациентов с БК с изначальной локализацией процесса в тонкой кишке шанс на постановку диагноза более 7 мес оказался выше в 4,3 раза, чем у пациентов с поражением только толстой кишки или илео-колитом. При ЯК значимым фактором задержки диагностики оказался дебют с внекишечных проявлений, что увеличивало шанс на диагностику более 6 мес в 5 раз (р = 0,009). Выявлено, что шанс на ДЗ при ЯК возрастал в 4,3 раза (р = 0,002) в связи с отсроченным визитом к врачу. Мальчикам с ЯК диагноз устанавливается сравнительно дольше, чем девочкам.

Заключение. ДЗ при ЯК значительно меньше по сравнению с БК, что может быть обусловлено клиническим течением с классическими кишечными симптомами в дебюте заболевания. Немаловажную роль в ускорении диагностики БК

играет проведение колоноскопии с обязательной илеоскопией.

* * *

* * *