АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ, РОДИВШИХСЯ ОТ МАТЕРЕЙ С ОПИЙНОЙ ЗАВИСИМОСТЬЮ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Российский педиатрический журнал. 2022; 25(4)

т https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-4-242-292

„ „ „

ТЕЗИСЫ ДОКЛАДОВ IV ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ

воде липидов, в частности холестерина, из эндосом и лизосом. Распространённость БНП-С в мире составляет около 0,83 на 100 тыс. живых новорождённых. Неонатальная форма БНП-С характеризуется тяжёлым течением, часто в первые недели жизни присоединяется холестатическая желтуха в сочетании с гепатоспленомегалией.

Описание клинического случая. В отделение патологии новорождённых и недоношенных детей на 8-е сутки жизни поступил мальчик от 2-й беременности, на фоне изоиммунизации по АВО-систе-ме (на 34-й неделе гестации титр антител 1 : 128, предыдущие титры 1 : 256), гидроцеле и асцита плода, преждевременного разрыва плодного пузыря, артериальной гипертензии с протеинурией, анемии, эутиреоза, 2-х родов на сроке 35-36 нед с массой тела при рождении 2500 г, длиной тела 45 см, оценка по Апгар 4-6-7 баллов. Ранее данный ребёнок находился в отделении патологии новорождённых (ОПН) с основным клиническим диагнозом: «гемолитическая болезнь новорождённых по АВО-системе». Состояние ребёнка было тяжёлым. Реакция на осмотр снижена. Тонус мышц гипотоничен, рефлексы ослаблены. Кожный покров иктеричен, отмечалась пастоз-ность мягких тканей внизу живота, мошонки, голеней. В лёгких дыхание проводится по всем полям, хрипов нет. Тоны сердца ритмичные, систолический шум. Живот мягкий, безболезненный. Печень и селезёнка при пальпации увеличены до +4 и +2,5 см из-под края реберной дуги соответственно. За время пребывания в ОПН состояние ребёнка улучшилось, но к 21-му дню жизни у него сохранялись гепатоспленомегалия и синдром холестаза (в динамике общий билирубин снизился с 215 мкмоль/л с 1-х суток жизни до 88 мкмоль/л, но наросла прямая фракция, и соотношение прямого и непрямого билирубина составило 50/50. Внутриутробные инфекции были исключены методом ПЦР. Ребёнок был неоднократно заочно проконсультирован. Было рекомендовано исключить наследственные обменные заболевания. При проведении биохимического анализа крови выявлено значимое увеличение концентрации лизосфингомиелина-509 до 9,48 ЕД при норме 0,15-3,7 ЕД). Полученные данные подтвердили наличие у ребенка БНП-С. Лизосфингомиелин-509, который является одним из самых полезных биомаркеров БНП-С, был применён для быстрого и простого выявления БНП-С у ребёнка. Предпочтительным методом является ДНК-диагностика.

Заключение. В настоящее время БНП-С перешла в категорию курабельных наследственных заболеваний. Своевременная диагностика и назначение специфической и симптоматической терапии увеличивают продолжительность жизни больных и улучшают её качество. Применяется субстрат-редуцирующая терапия — миглустат, которая обратимо ингибирует синтез глю-коцерамидсинтазы — первого фермента, участвующего в синтезе гликосфинголипидов.

* * *

АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ, РОДИВШИХСЯ ОТ МАТЕРЕЙ С ОПИЙНОЙ ЗАВИСИМОСТЬЮ

Лисихина Н.В.

Сибирский юридический институт МВД России, Красноярск, Россия

Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, Красноярск, Россия

Ключевые слова: новорождённые; героин; опийная зависимость беременных

Актуальность. В последние годы отмечается существенное снижение возраста знакомства подростков с психоактивны-

ми веществами, их приёму подвержены лица молодого и зрелого возраста, находящиеся в репродуктивном периоде. Наибольшую опасность для плода и новорождённого представляет опийная зависимость матери в связи с неблагоприятным влиянием на родовую деятельность и дальнейшим тяжёлым течением неонаталь-ного периода у ребёнка.

Цель работы: определить показатели состояния нервной системы новорождённых детей, родившихся от матерей с наркозависимостью от героина.

Материалы и методы. Обследовано 25 новорождённых от матерей, в анамнезе которых значилось употребление инъекционного героина (основная группа) и 17 доношенных от женщин с физиологическим течением беременности — контрольная группа. Средний гестационный возраст новорождённых основной группы составлял 32,8 ±1,5 нед, у новорождённых контрольной группы составил 39,4 ± 0,6 нед.

Результаты. Показатели антропометрии детей, родившихся от наркозависимых матерей (масса и длина тела, массо-ростовой коэффициент, окружность головы, окружность груди) зависели от гестационного возраста. Поражения ЦНС различного генеза были выявлены у большинства обследованных детей. Диагноз церебральной ишемии выставлен у 5 новорождённых контрольной группы и 24 (96%) детей основной группы. У доношенных церебральная ишемия протекала в лёгкой форме. Симптомы церебральной ишемии 1 степени не выявлены у новорождённых основной группы. Церебральная ишемия 2 степени с синдромами повышенной или пониженной нервно-рефлекторной возбудимости, внутричерепной гипертензии, вегето-висцеральных дисфункций выявлена у 17 (68%) новорождённых, а церебральная ишемия 3 степени с преобладанием синдрома пониженной нервно-рефлекторной возбудимости: гипотонией и гипорефлексией — у 8 (32%). При клиническом осмотре у детей основной группы выявлялись в основном угнетение, мышечная гипотония, тремор, нарушение крика, снижение или отсутствие физиологических рефлексов, в частности сосательного рефлекса, что, вероятно, связано с угнетающим действием героина на опиоидные рецепторы плода.

Заключение. Героиновая зависимость матерей существенно влияет на развитие нервной системы их детей, что приводит в

дальнейшем к соматическим и психическим заболеваниям.

* * *

ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ НЕФРОПАТИЧЕСКОГО ЦИСТИНОЗАУДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА

Мальцева В.В., Ананьин П.В., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Цыгин А.Н.

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия

Ключевые слова: дети; болезни накопления; нефропатиче-ский цистиноз

Актуальность. Представлено описание нефропатического цистиноза — крайне редкого заболевания из группы лизосом-ных болезней накопления с аутосомно-рецессивным наследованием, при отсутствии терапии постепенно поражающего все органы, в первую очередь почки, накапливающие нерастворимые кристаллы цистина. В нашем клиническом примере были отмечены нехарактерные для этой патологии кардиологические проявления в раннем возрасте.

Описание клинического случая. У мальчика с возраста 4 мес была отмечена персистирующая глюкозурия в отсутствие полидипсии, полиурии, гипергликемии, в дальнейшем появилась про-теинурия до 0,5 г/л. Значимого отставая в развитии не отмечено.