CC BY
0
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 2)
https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2 https://elibrary.ru/ipbzew
V ВСЕРОССИЙСКИЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ ФОРУМ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «ВИРТУОЗ ПЕДИАТРИИ»
18
синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (синдром удлинённого интервала QT, первичный, синкопальная форма, врожденная нейросенсорная тугоухость II-III степени). После установления диагноза в терапию был включен пропранолол по 15 мг 4 раза в день под контролем самочувствия, ЧСС и АД, калия и магния аспарагинат. Рекомендовано молекулярно-генетиче-ское обследование ребёнка, исключение синдрома удлинённого интервала QT у матери и старшей сестры.
Заключение. Детальный анализ ЭКГ с определением интервала QT и корригированного QT, тщательно собранный анамнез и динамика клинической симптоматики позволяют своевременно диагностировать синдром Джервелла-Ланге-Нильсена и назначить лечение для предупреждения его осложнений.
* * *
ОДНОСТОРОННЯЯ ОФТАЛЬМОПАТИЯ НА ФОНЕ ДИФФУЗНОГО ТОКСИЧЕСКОГО ЗОБА У БОЛЬНОЙ
Варламова Д.Д.
Научные руководители: доцент Т.В. Варламова, доцент О.Ю. Барышева
ФГБОУ ВО «Петрозаводский государственный университет» Минобрнауки России, Петрозаводск, Россия
Ключевые слова: клинический случай; диффузный токсический зоб; аутоиммунная офтальмопатия; односторонний экзофтальм
Актуальность. Аутоиммунная офтальмопатия (АО) в 80% случаев развивается при формировании диффузного токсического зоба (ДТЗ), при этом односторонний экзофтальм встречается достаточно редко, что затрудняет своевременную диагностику.
Описание клинического случая. Пациентка В., 11 лет, поступила по срочным показаниям в отделение с жалобами на экзофтальм слева в течение 4 мес, чувство песка в глазах, учащённое сердцебиение, лёгкий тремор кистей, длительный субфебрилитет, быструю утомляемость. Данные жалобы отмечались в течение последних 6 мес. При осмотре офтальмологом были выявлены спазм аккомодации, ангиопатия сосудов глазного дна, частичный птоз верхнего века правого глаза. Назначена терапия эпинефри-ном 2,5%, без эффекта. Через 1 мес девочка осмотрена эндокринологом: левосторонний экзофтальм неясного генеза. Выполнен анализ содержания гормонов в крови: тиреотропный гормон (ТТГ) 0,02 мМЕ/л, антитела к тиреопероксидазе 61,6 ЕД/мл, свТ4 13,4 пмоль/л. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга: увеличение размеров гипофиза, неоднородность его структуры. Была направлена на консультацию и по срочным показаниям госпитализирована в Центр детской эндокринологии с диагнозом: тиреотоксикоз неуточнённый. Аденома гипофиза (?). Наследственность: у матери узловой зоб.
В стационаре выявлен субклинический тиреотоксикоз (ТТГ 0,0087 мМЕ/мл, свТ4 11,9 пмоль/л), повышение антител к рецепторам ТТГ — 6,5 МЕ/л. При ультразвуковом исследовании щитовидной железы: диффузные изменения паренхимы, узел правой доли (THIRADS 2-3). При МРТ головного мозга и МРТ ретробульбарной клетчатки орбит патологии не выявлено. Тонкоигольная пункция щитовидной железы выявила узловой зоб. Пациентке был поставлен диагноз: диффузный токсический зоб, экзофтальм левосторонний неуточнённый. Назначена терапия тимазолом 10 мг/сут. Через 1 мес при контрольном обследовании отмечено значительное улучшении в состоянии пациентки, уменьшение экзофтальма, нормализация тиреоидного профиля.
Заключение. С учётом сохранения офтальмопатии проведено повторное контрольное обследование в стационаре через 2 мес от начала тиреостатической терапии. Клинически отмечен регресс экзофтальма. Экзофтальмометрия: OD = 20, OS = 22. При МРТ орбит патологических изменений не выявлено. Учитывая положительную динамику в течение офтальмопатии, от терапии глюкокортикостероидами решено воздержаться. По данным клинического обследования был поставлен окончательный диагноз: ДТЗ. Аутоиммунная оф-тальмопатия односторонняя.
* * *
ИЗМЕНЕНИЯ В МЕТАБОЛОМЕ МОЧИ ПРИ ОБСТРУКТИВНЫХ УРОПАТИЯХ
Власенко Е.Ю.1, Данилова Е.Ю.1, Кардонский Д.А.1
Научный руководитель: Г.И. Кузовлева1,2
1ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия;
2Детская городская клиническая больница № 9 имени Г.Н. Сперанского г. Москвы, Москва, Россия
Ключевые слова: метаболом мочи; детская урология
Актуальность. Одной из главных проблем в детской урологии является ранняя диагностика различных форм патологии, когда патологический процесс ещё обратим. Анализ изменений метаболома мочи может позволить установить диагноз даже тогда, когда другие методы диагностики ещё отражают возрастную норму и клинико-лабораторные проявления отсутствуют, а патологический процесс уже запущен.
Цель: определить метаболический спектр мочи здоровых детей и с патологией мочевыделительной системы.
Материалы и методы. Проведён забор образцов мочи у 22 детей, средний возраст которых составил 5,4 ± 3,1 года. Пациенты были распределены на 2 группы: 1-я группа (n = 11) — с пузырно-мочеточниковым рефлюксом; 2-я группа (n = 11) — без урологической патологии. Исследование метаболома мочи проводилось в лаборатории молекулярного моделирования и химии природных соединений Научно-технологического парка биомедицины методом газовой хроматографии с масс-спек-трометрическим детектированием.
Результаты. Для анализа использовали 23 маркера. При изолированном сравнении значений содержания маркеров большая часть соединений не позволяла разделять группы. В дальнейшем было выделено два соединения с критериями различий (р < 0,01) — бис-(2-метилпропил)-эфир-1,2-бензол-дикарбоновой кислоты и гексадекан. При построении многопараметрической метаболомной модели группы удалось провести кластеризацию по первым двум компонентам с селективностью и чувствительностью 81%. Наибольший вклад в первые два компонента вносили гексадекан и бензальдегид. Данные маркеры показывают, что в почечной паренхиме присутствует патологический процесс. При этом уровни креа-тинина в крови были в норме у пациентов в обеих группах.
Заключение. Анализ метаболома мочи — один из важных диагностических методов, который может позволить диагностировать урологическую патологию ещё до появления клинической симптоматики и изменений уровней креатинина в крови.
* * *
