Научная статья на тему 'СИНДРОМ ДЖЕРВЕЛЛА–ЛАНГЕ–НИЛЬСЕНА У РЕБЁНКА 8 ЛЕТ'

СИНДРОМ ДЖЕРВЕЛЛА–ЛАНГЕ–НИЛЬСЕНА У РЕБЁНКА 8 ЛЕТ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
0
0
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
клинический случай / дети / синдром Джервелла–Ланге–Нильсена / внезапная сердечная смерть / интервал QT
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «СИНДРОМ ДЖЕРВЕЛЛА–ЛАНГЕ–НИЛЬСЕНА У РЕБЁНКА 8 ЛЕТ»

Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27(Supplement 2) https://elibrary.ru/ipbzew https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2 ^

V ALL-RUSSIAN PEDIATRIC FORUM OF STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «VIRTUOSO OF PEDIATRICS»

болевание длительно протекает бессимптомно, по мере роста образования возможно возникновение аритмий, выпота в полость перикарда, эмболий. Уточнение этиологии ремоделиро-вания миокарда важно для определения верной тактики ведения и во многом определяет прогноз заболевания

* * *

ДОНОЗОЛОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ОЦЕНКЕ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ШКОЛЬНИКОВ

Быцанев А.А. Научный руководитель: профессор Б.А. Безкаравайный

ФГБОУ ВО «Луганский государственный медицинский университет имени Святого Луки» Минздрава России, Луганск, Россия

Ключевые слова: обучающиеся; адаптационный потенциал; гармоничность развития

Актуальность. Стабильный рост заболеваний опорно-двигательного аппарата у школьников определяет необходимость разработки новых подходов к сохранению и укреплению здоровья обучающихся.

Цель: провести донозологический контроль соматического здоровья детей в течение учебного года, определить гармоничность развития (ГР) и активность регуляторных систем организма ребёнка.

Материалы и методы. Обследованы 130 школьников: 73 (56%) мальчика и 57 (44%) девочек в возрасте 7-8 лет. Оценка антропометрических данных проводилась по индексам Кетле, изменения активности регуляторных систем программно-аппаратным комплексом «Здоровье-экспресс», осанка оценивалась при осмотре ребёнка.

Результаты. При анализе вариабельности сердечного ритма было выявлено, что у мальчиков истощение регуляторных систем наблюдается в 27% случаев, состояние неудовлетворительной адаптации (СНА) — в 42%, функциональное напряжение систем (ФНС) выявлено в 31% случаев. Среди девочек истощение регуляторных систем было выявлено в 14% случаев, СНА — у 52%, ФНС — у 34%. У мальчиков в возрасте 7 лет выявлено больше случаев СНА (48%), а в возрасте 8 лет — ФНС (40%). У девочек в 7 и 8 лет преобладали показатели СНА (56 и 50% соответственно). У мальчиков в возрасте 7 лет ГР было выявлено в 42% случаев, дисгармоничное развитие (ДГР) за счёт дефицита массы тела (МТ) — в 3%, ДГР за счёт избытка МТ — в 6% случаев. У мальчиков в возрасте 8 лет ГР наблюдалось в 38% случаев, ДГР за счёт дефицита МТ — в 3%, ДГР за счёт избытка МТ — в 15%. У девочек 7 лет ГР отмечается у 44%, ДГР за счёт дефицита и избытка МТ — по 4%, у девочек 8 лет ГР наблюдается у 28%, ДГР за счёт дефицита МТ — у 3%, ДГР за счёт избытка МТ — у 14%. Нарушения осанки были выявлены у 32% обучающихся (у мальчиков — 29%, у девочек — 35%): чаще выявляется у 7-летних мальчиков при ФНС — 16% и при ИМТ 4 (ГР с отставанием возрастных нормативов) — 12%, у 8-летних при ФНС — 15% и при ИМТ 4 — 8%. У девочек 7 лет нарушения осанки чаще встречаются при ФНС — в 20% и при ИМТ 5 (ГР) — 24%, у 8-летних при ФНС — 16% и чаще при ИМТ 4 — 9% случаев.

Заключение. Все обучающие находятся в состоянии напряжения адаптационных сил растущего организма. Большинство детей имеет гармоничное развитие, соответствующее

возрасту, дисгармоничное — установлено у детей с избыточной массой тела. Нарушения осанки выявлены у 32% детей. Выявлена значимая корреляция между нарушениями осанки

и истощением адаптационного потенциала.

* * *

СИНДРОМ ДЖЕРВЕЛЛА-ЛАНГЕ-НИЛЬСЕНА У РЕБЁНКА 8 ЛЕТ

Валихметова Д.В. Научный руководитель: профессор А.В. Дубовая

ФГБОУ ВО «Донецкий государственный медицинский университет имени М. Горького» Минздрава России, Донецк, Россия

Ключевые слова: клинический случай; дети; синдром Джервелла-Ланге-Нильсена; внезапная сердечная смерть; интервал QT

Актуальность. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена является одним из самых редких и в то же время тяжёлых типов синдрома удлинённого QT-интервала. Несмотря на редкую встречаемость, этот синдром является одной из ведущих причин внезапной сердечной смерти у детей.

Описание клинического случая. Ребёнок поступил с жалобами матери на приступы потери сознания, эпизодически отмечался судорожный синдром, отсутствие слуха.

Приступы регистрировали в возрасте от 3,5 до 5,5 лет. Во время пароксизма ребёнок «обмякал», лежал с «остановившимся взглядом», затем появлялись мышечная дрожь или дрожание подбородка. Несколько приступов сопровождались клонико-тоническими судорогами, продолжительностью до 12 мин. Приступы провоцировались психоэмоциональным возбуждением, не сопровождались непроизвольным мочеиспусканием, дефекацией, прикусом языка. Неврологом был установлен диагноз: симптоматическая эпилепсия, средней частоты полиморфные пароксизмы.

С 3-летнего возраста мама стала отмечать снижение слуха у ребёнка. После осмотра сурдологом выявлена тугоухость II-III степени. В марте 2023 г при анализе ЭКГ обнаружена синусовая аритмия (ЧСС 75-105 уд/мин) и удлинение QT до 0,472 с.

Для уточнения диагноза ребёнок был направлен в отделение детской кардиологии и кардиохирургии ИНВХ им. В.К. Гусака. Объективно: активная, подвижная в играх с детьми. Носит слуховой аппарат. На обращённую к ней речь не реагирует, но легко отвечает действием, если видит мамино лицо и подсказку жестами. Дыхательная аритмия, в V точке аускультации сердца выслушивается короткий систолический шум.

При стандартной ЭКГ регистрируется длительность Q^ 0,472-0,485 с. При суточном мониторировании ЭКГ ЧСС в течение суток в пределах возрастной нормы. Синусовый ритм. Средний корригированный интервал QT за сутки свыше 470 мс (79% времени). Средний корригированный QT— 476 мс, во время сна — 480 мс, максимальный корригированный QT — 540 мс. Увеличение корригированного интервала QT при стандартной ЭКГ и при суточном мониторировании, приступы потери сознания, провоцируемые эмоциональными возбуждением, быстрое восстановление сознания, отсутствие сонливости в послеприступный период, отсутствие непроизвольных мочеиспусканий, дефекации, прикуса языка; нейросенсорная тугоухость II-III степени позволяют предположить диагноз:

Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 2)

https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2 https://elibrary.ru/ipbzew

V ВСЕРОССИЙСКИЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ ФОРУМ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «ВИРТУОЗ ПЕДИАТРИИ»

18

синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (синдром удлинённого интервала QT, первичный, синкопальная форма, врожденная нейросенсорная тугоухость II-III степени). После установления диагноза в терапию был включен пропранолол по 15 мг 4 раза в день под контролем самочувствия, ЧСС и АД, калия и магния аспарагинат. Рекомендовано молекулярно-генетиче-ское обследование ребёнка, исключение синдрома удлинённого интервала QT у матери и старшей сестры.

Заключение. Детальный анализ ЭКГ с определением интервала QT и корригированного QT, тщательно собранный анамнез и динамика клинической симптоматики позволяют своевременно диагностировать синдром Джервелла-Ланге-Нильсена и назначить лечение для предупреждения его осложнений.

* * *

ОДНОСТОРОННЯЯ ОФТАЛЬМОПАТИЯ НА ФОНЕ ДИФФУЗНОГО ТОКСИЧЕСКОГО ЗОБА У БОЛЬНОЙ

Варламова Д.Д.

Научные руководители: доцент Т.В. Варламова, доцент О.Ю. Барышева

ФГБОУ ВО «Петрозаводский государственный университет» Минобрнауки России, Петрозаводск, Россия

Ключевые слова: клинический случай; диффузный токсический зоб; аутоиммунная офтальмопатия; односторонний экзофтальм

Актуальность. Аутоиммунная офтальмопатия (АО) в 80% случаев развивается при формировании диффузного токсического зоба (ДТЗ), при этом односторонний экзофтальм встречается достаточно редко, что затрудняет своевременную диагностику.

Описание клинического случая. Пациентка В., 11 лет, поступила по срочным показаниям в отделение с жалобами на экзофтальм слева в течение 4 мес, чувство песка в глазах, учащённое сердцебиение, лёгкий тремор кистей, длительный субфебрилитет, быструю утомляемость. Данные жалобы отмечались в течение последних 6 мес. При осмотре офтальмологом были выявлены спазм аккомодации, ангиопатия сосудов глазного дна, частичный птоз верхнего века правого глаза. Назначена терапия эпинефри-ном 2,5%, без эффекта. Через 1 мес девочка осмотрена эндокринологом: левосторонний экзофтальм неясного генеза. Выполнен анализ содержания гормонов в крови: тиреотропный гормон (ТТГ) 0,02 мМЕ/л, антитела к тиреопероксидазе 61,6 ЕД/мл, свТ4 13,4 пмоль/л. При магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга: увеличение размеров гипофиза, неоднородность его структуры. Была направлена на консультацию и по срочным показаниям госпитализирована в Центр детской эндокринологии с диагнозом: тиреотоксикоз неуточнённый. Аденома гипофиза (?). Наследственность: у матери узловой зоб.

В стационаре выявлен субклинический тиреотоксикоз (ТТГ 0,0087 мМЕ/мл, свТ4 11,9 пмоль/л), повышение антител к рецепторам ТТГ — 6,5 МЕ/л. При ультразвуковом исследовании щитовидной железы: диффузные изменения паренхимы, узел правой доли (THIRADS 2-3). При МРТ головного мозга и МРТ ретробульбарной клетчатки орбит патологии не выявлено. Тонкоигольная пункция щитовидной железы выявила узловой зоб. Пациентке был поставлен диагноз: диффузный токсический зоб, экзофтальм левосторонний неуточнённый. Назначена терапия тимазолом 10 мг/сут. Через 1 мес при контрольном обследовании отмечено значительное улучшении в состоянии пациентки, уменьшение экзофтальма, нормализация тиреоидного профиля.

Заключение. С учётом сохранения офтальмопатии проведено повторное контрольное обследование в стационаре через 2 мес от начала тиреостатической терапии. Клинически отмечен регресс экзофтальма. Экзофтальмометрия: OD = 20, OS = 22. При МРТ орбит патологических изменений не выявлено. Учитывая положительную динамику в течение офтальмопатии, от терапии глюкокортикостероидами решено воздержаться. По данным клинического обследования был поставлен окончательный диагноз: ДТЗ. Аутоиммунная оф-тальмопатия односторонняя.

* * *

ИЗМЕНЕНИЯ В МЕТАБОЛОМЕ МОЧИ ПРИ ОБСТРУКТИВНЫХ УРОПАТИЯХ

Власенко Е.Ю.1, Данилова Е.Ю.1, Кардонский Д.А.1

Научный руководитель: Г.И. Кузовлева1,2

1ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия;

2Детская городская клиническая больница № 9 имени Г.Н. Сперанского г. Москвы, Москва, Россия

Ключевые слова: метаболом мочи; детская урология

Актуальность. Одной из главных проблем в детской урологии является ранняя диагностика различных форм патологии, когда патологический процесс ещё обратим. Анализ изменений метаболома мочи может позволить установить диагноз даже тогда, когда другие методы диагностики ещё отражают возрастную норму и клинико-лабораторные проявления отсутствуют, а патологический процесс уже запущен.

Цель: определить метаболический спектр мочи здоровых детей и с патологией мочевыделительной системы.

Материалы и методы. Проведён забор образцов мочи у 22 детей, средний возраст которых составил 5,4 ± 3,1 года. Пациенты были распределены на 2 группы: 1-я группа (n = 11) — с пузырно-мочеточниковым рефлюксом; 2-я группа (n = 11) — без урологической патологии. Исследование метаболома мочи проводилось в лаборатории молекулярного моделирования и химии природных соединений Научно-технологического парка биомедицины методом газовой хроматографии с масс-спек-трометрическим детектированием.

Результаты. Для анализа использовали 23 маркера. При изолированном сравнении значений содержания маркеров большая часть соединений не позволяла разделять группы. В дальнейшем было выделено два соединения с критериями различий (р < 0,01) — бис-(2-метилпропил)-эфир-1,2-бензол-дикарбоновой кислоты и гексадекан. При построении многопараметрической метаболомной модели группы удалось провести кластеризацию по первым двум компонентам с селективностью и чувствительностью 81%. Наибольший вклад в первые два компонента вносили гексадекан и бензальдегид. Данные маркеры показывают, что в почечной паренхиме присутствует патологический процесс. При этом уровни креа-тинина в крови были в норме у пациентов в обеих группах.

Заключение. Анализ метаболома мочи — один из важных диагностических методов, который может позволить диагностировать урологическую патологию ещё до появления клинической симптоматики и изменений уровней креатинина в крови.

* * *

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.