НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ТРОМБОЦИТОПЕНИИ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

| ГЕМАТОЛОГИЯ ИТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | К11551АМ .ЮШ^М ОГ НЕМАТОЮвУ АЫР ТкАЫБРиЗЮЮСУ (СЕМАТ0ЮС1УА I ТКАМ5Ри5ЮЮС1УА) | 2024; ТОМ69; №2 |

Познякова Ю. М., Пшеничникова О. С., Мишина О. С., Чернецкая Д. М., Толмачева А. О., Пустовая Е. И., Яковлева Е. В.,

Меликян А. Л., Зозуля Н. И., Сурин В. Л.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ТРОМБОЦИТОПЕНИИ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Введение. Иммунная тромбоцитопеническая пурпура (ИТП) является наиболее распространенной причиной тромбоцитопении. Однако для надежного установления такого диагноза следует исключить другие возможные причины тромбоцитопении, например наследственные нарушения тромбопоэза. Наследственные тромбоцитопении представляют собой гетерогенную группу заболеваний, которые приводят к вариабельному клиническому фенотипу, варьирующемуся от бессимптомного течения до тяжелого спонтанного кровотечения.

Цель работы. Целью нашей работы было выявление наиболее часто встречающихся наследственных тромбоцитопений в российской популяции.

Материалы и методы. Для данной работы были отобраны пациенты, удовлетворяющие одному из следующих критериев: 1) пациенты поступили с подозрением на конкретный тип наследственной тромбоцитопении 2) дебют тромбоцитопении в детстве 3) тромбоци-топения отмечается в семейном анамнезе 4) присутствуют аномалии тромбоцитов. Пациенты с подозрением на конкретный тип тромбо-цитопатии были исследованы с использованием секвенирования по Сэнгеру, остальные были направленны на таргетное секвенирова-ние и полноэкзомное секвенирование.

Результаты и обсуждение. После анализа данных было выявлено, что наиболее часто встречаются MYH9-accoциpoвaнныe заболевания (7 человек), тромбастения Гланцмана (5 человек) и Синдром Бернара — Сулье (3 человека), остальные варианты тромбоцито-патий встретились единично. У семи неродственных пациентов (у шести из них был входящий диагноз «МУН9-ассоцированные

заболевания») мы обнаружили три известных патогенных варианта: Р.Агё702Н1з (N=1), р.Агё1165СУ8 (N=3) и р.СЫ841Ьуз (N=3). Все они располагались в так называемых «горячих точках», ранее описанных для мировой популяции. У трех неродственных пациентов (из ниху двоих был входящий диагноз «синдром Бернара-Сулье») встретилась делеция двух нуклеотидов р.Туг534Су8£зТег82 (с.1601_1602^е1) в гене ОР1ВА в гомозиготном (1 пациент) и гетерозиготном (2 пациента) состоянии. У пяти неродственных пациентов были обнаружены патогенные варианты в генах 1ТОА2В (р.Ьеи604Рго£зТег7 (с.1810шсС), р.С1п778Рго и р.Уа1455Рго£8Тег2 (с-ШЗ^еЮ)), 1ТСВЗ (р.Азр749Азп) и КАЭОЯР (р.01у248Аг§). Все варианты встретились единично. Стоит отметить, что со входящим диагнозом «тромбастения Гланцмана» в лабораторию поступило 7 человек и из них лишь у 4 диагноз был подтвержден результатом генетического исследования. Несмотря на небольшую выборку пациентов с данными заболеваниями, можно заметить, что для МУН9-ассоцированных заболеваний и синдрома Бернара — Сулье наблюдаются соответствующие «хот-споты», с которых следует начинать молекулярные исследования для оптимизации процесса верификации диагноза. В то же время у пациентов с тромбастенией Гланцмана наблюдается разрозненная локализация патогенных вариантов по трем генам, ассоциированным с данным заболеванием.

Заключение. МУН9-ассоцированные заболевания, тромбастения Гланцмана и синдром Бернара — Сулье являются одними из наиболее частых причин тромбоцитопений. Генетическое тестирование позволяет провести точную дифференциацию заболеваний и способствует назначению соответствующей терапии.

Поляков Ю. Ю.1, Барях Е. А.1, Мисюрина Е. Н.1, Желнова Е. И.1, Яцков К. В.1, Мингалимов М. А.1, Толстых Т. Н.1, Чуднова Т. С.1, Иванова Д. Д.1, Конева А. И.1, Абуева А. У.2, Головкина А. Н.3, Кочнева О. Л.1, Зотина Е. Н.1, Гаглоева Д. Э.1, Лысенко М. А.1

ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ МОДЕЛЬ И ФАКТОРЫ РИСКА ВНУТРИГОСПИТАЛЬНОЙ ЛЕТАЛЬНОСТИ У ПАЦИЕНТОВ С ДИФФУЗНОЙ В-КРУПНОКЛЕТОЧНОЙ ЛИМФОМОЙ, СОПРЯЖЕННОЙ С КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ

1ГБУЗ «Городская клиническая больница №52 Департамента здравоохранения г. М 3ФГБУ«ГНЦ Федеральный медицинский биофизи

Введение. Коронавирусная инфекция (С0У10-19), вызванная 8АК8-СоУ-2, ставит перед гематологами новые вызовы, подчеркивая уязвимость пациентов из группы злокачественных гематологических новообразований, в частности пациентов с диффузной В-крупноклеточной лимфомой (ДВКЛ).

Цель работы. Выявление факторов риска внутригоспитальной летальности для пациентов с ДВКЛ сопряженной с С0У10-19.

Материалы и методы. С апреля 2020 по декабрь 2022 г. на базе гематологической службы городской клинической больницы №52 г. Москва (ГКБ №52 ДЗМ) наблюдались 112 пациентов (возраст >18

осквы»; г. Москва, Российский университет дружбы народов имени Патриса Лумумбы, ческий центр имени А. И. Бурназяна ФМБА России»

лет) с ДВКЛ в сочетании с С0У10-19. Для определения факторов риска внутригоспитальной летальности выполнен многофакторный (логистическая регрессия) статистический анализ. Конечной точкой исследования являлась бинарная переменная — жизненный статус больного (выписан живым или летальный исход).

Результаты и обсуждение. В ретроспективный анализ включено 58 мужчин, 54 женщины, из которых 24 имели летальный исход. В однофакторном анализе статистически значимыми на период госпитализации были: статус гематологического заболевания (прогрессия/рецидив) ПЦР-позитивный результат, С-РБ более 6 мг/л, уровень тромбоцитов менее 100 тыс/мкг, гемоглобина менее 120 г/л, альбумина менее 35 г/л, ЛДГ выше 248 ЕД/л, О-димер более 500 нг/ мл и степень поражения ткани легких по данным КТ более 50% (КТ

Рис. 1. Общая выживаемость пациентов представленной когорты

Рис. 2. Общая выживаемость прогностической модели