CC BY
0
20
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
сыпь по всему телу и лицу, кровоизлияния в слизистые оболочки. Артериальное давление и пульсация на периферических артериях не определяются. Выявлен декомпенсирован-ный метаболический ацидоз. В общем анализе крови — тром-боцитопения (20 х 109/л) и лейкопения (1,7 х 109/л). Отмечено значимое повышение уровней биомаркеров воспаления: содержание С-реактивного белка 81,19 мг/л и прокальцитонина более 200 нг/мл. При УЗИ почек определены признаки «шоковых почек» с явлениями кровоизлияния в оба надпочечника. Выставлен диагноз: МИ, смешанная форма: менингокок-кцемия + менингококковый менингит, молниеносная форма, тяжёлая степень тяжести. Осложнения: синдром Уотерхауса-Фридериксена. ИТШ III степени. Отёк головного мозга. Синдром полиорганной недостаточности. Сразу при поступлении начата интенсивная терапия: обеспечение центрального венозного доступа, интубация с последующим проведением искусственной вентиляции лёгких, а также проведение противошоковой, антибактериальной, дезинтоксикационной, ва-зопрессорной терапии и коррекция электролитных нарушений. В 15.25, несмотря на проводимую терапию, произошла остановка сердечной деятельности. Начаты реанимационные мероприятия, однако в 15.55 констатирована биологическая смерть. Посмертно получен результат посева крови с выявлением роста Neisseria meningitidis W135.
Заключение. Низкая настороженность врачей относительно МИ, недооценка тяжести состояния и поздняя постановка диагноза обусловили молниеносный характер течения заболевания.
* * *
ЗНАЧЕНИЕ СЕМЕЙНОГО КАРДИОЛОГИЧЕСКОГО СКРИНИНГА: ПРИМЕР СЕМЬИ С ДИЛАТАЦИОННЫМ ФЕНОТИПОМ КАРДИОМИОПАТИИ С ДВУМЯ ВАРИАНТАМИ ГЕНОМА
Бурыкина Ю.С., Жарова О.П.
Научный руководитель: проф. Е.Н. Басаргина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, кардиомиопатии у детей, дилатационный фенотип, диагностика
Актуальность. Кардиомиопатия (КМП) с дилатационным фенотипом — гетерогенная группа заболеваний миокарда, приводящих к дилатации левого желудочка и систолической дисфункции, характеризующаяся прогрессирующим течением и возможным неблагоприятным исходом. Основная причина болезни — мутации генов, кодирующих белки кардио-миоцитов. До 50% случаев КМП с дилатационным фенотипом составляют семейные формы, дебют заболевания в 70% случаев приходится на 1-й год жизни, однако описаны случаи выявления заболевания и у взрослых.
Описание клинического случая. Младшему сибсу в семье в возрасте 1 мес была диагностирована КМП с дилатацион-ным фенотипом, в связи с чем он был обследован в кардиологическом отделении. При эхокардиографии (ЭхоКГ) была выявлена дилатация левого желудочка (ЛЖ) со снижением сократительной способности с фракцией выброса (ФВ) 39%, митральная недостаточность 1-2 степени, вторичные причины ремоделирования были исключены. Мальчику была начата терапия, направленная на купирование симптомов хрони-
ческой сердечной недостаточности (ХСН), на фоне которой отмечена нормализация размеров камер сердца и систолической функции. По данным молекулярно-генетического исследования были выявлены потенциально причинные варианты в 2 генах: MYH7 (c.2660T > G, р.Ш7К) и PRKAG2 (с.514С > G, p.Q172E). При проведении анализа семейной сегрегации было установлено, что вариант в гене MYH7 был унаследован от отца, а вариант в гене PRKAG2 — от матери, у старшей родной сестры были выявлены оба нуклеотидных варианта. Начато динамическое наблюдение членов семьи: у сестры в возрасте 4 лет впервые отмечена дилатация ЛЖ со снижением ФВ, что позволило своевременно начать комплексную терапию ХСН, а спустя 3 года наблюдения, в возрасте старше 40 лет, у отца была визуализирована картина дилатацион-ного фенотипа КМП со снижением ФВ, была инициирована кардиотропная терапия, у матери изменения при ЭхоКГ отсутствовали. Это позволило заключить, что именно нуклео-тидный вариант в гене MYH7 у членов данной семьи является причиной заболевания.
Заключение. Для уточнения генеза дилатационного фенотипа КМП необходим тщательный и регулярный семейный кардиологический скрининг, включающий молекуляр-но-генетическое обследование и проведение сегрегационного анализа в семье. Ранняя верификация семейного характера заболевания способствует своевременному началу лечения членов семьи и возможности прогнозирования течения и исходов заболевания.
* * *
ЛОБУЛЯРНАЯ КАПИЛЛЯРНАЯ ГЕМАНГИОМА ТРАХЕИ, ПРОЯВЛЯЮЩАЯСЯ АЛЬВЕОЛЯРНЫМ ГЕМОРРАГИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ
Власенко Е.Ю.
Научный руководитель: доцент М.И. Айрапетян
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, пиогенная гранулема, диагностика, лечение
Актуальность. Лобулярная капиллярная гемангиома (пиогенная гранулема) — редкая доброкачественная сосудистая опухоль, проявляющаяся хроническим кашлем и кровохарканьем. В современной практике врачи при такой симптоматике опираются на частые причины: пневмония, трахеобронхит, бронхоэктазы. Однако редкие формы патологии, такие как ас-пергиллез, гистиоцитоз Х, лобулярная капиллярная гемангио-ма, также могут быть причинами кровохарканья.
Описание клинического случая. Пациент Р., 13 лет, был госпитализирован в отделение пульмонологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева с жалобами на слабость, снижение толерантности к физическим нагрузкам, кровохарканье. При компьютерной томографии (КТ) органов грудной клетки было выявлено объёмное образование средней трети трахеи, имевшееся ранее. При ретроспективном анализе данных КТ органов грудной клетки, выполненной 1 мес назад, было обнаружено увеличение данного образования. Ребёнок был переведён в ДГКБ № 9 имени Г.Н. Сперанского для проведения поднаркозного бронхолёгоч-ного обследования. При ригидной бронхоскопии на границе нижней и средней трети по правой стенке трахеи было визуа-
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://elibrary.ru/ztmqls https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
лизировано полиповидное образование бордово-синюшного цвета, перекрывающее просвет трахеи на три четверти. Образование было удалено единым блоком, основание обработано аргоноплазменной коагуляцией. Морфологическая картина соответствовала пиогенной гранулеме. После радикального лечения состояние пациента быстро улучшилось. В катамне-зе через 3 мес по результатам КТ-исследования — изменения в лёгких отсутствовали, при проведении контрольной бронхоскопии — без признаков рецидива и продолжающегося роста образования.
Заключение. Кровохарканье — один из потенциально жиз-неугрожающих симптомов, поэтому необходимо правильно установить диагноз, чтобы оказать адекватную помощь пациенту. Для этого важно помнить не только распространённые причины, вызывающие кровохарканье, но и такие редкие заболевания, как пиогенная гранулема.
* * *
ТЕЧЕНИЕ СИНДРОМА КАРОЛИ В СОЧЕТАНИИ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ПОЛИКИСТОЗОМ ПОЧЕК У СИБСОВ
Воробьёва Н.Л.1, Джуртубаева Д.Р.1, Комарова А.Д.2, Прохоренкова М.О.1 Научный руководитель: проф. А.С. Потапов
1 Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, синдром Кароли, поликистоз почек, диагностика
Актуальность. Синдром Кароли и аутосомно-рецессив-ный поликистоз почек — редкие генетические формы патологии, обусловленные различной степени экспрессией одной и той же мутации в гене PKHD1, что влияет на их изолированное или сочетанное течение. Отсутствие специфического лечения и мониторинга состояния приводит к неуклонному прогрессированию заболеваний с формированием жизне-угрожающих осложнений.
Описание клинического случая. Больная Д., больна с 1 года 10 мес, когда на фоне различных острых инфекционных состояний при УЗИ была выявлена гепатоспленомегалия, в связи с чем наблюдалась с диагнозом: Гепатит неуточнённый. В возрасте 5 лет при проведении магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости было выявлено варикозное расширение вен (ВРВ) пищевода 1 степени — синдром портальной гипертензии СПГ), при УЗИ почек — микролиты в почках, по поводу чего направлена в НМИЦ здоровья детей, где по данным инструментального обследования установлен диагноз: Цирроз печени, осложнённый СПГ, поликистоз почек. Для уточнения диагноза было проведено генетическое обследование, обнаружен биаллельный вариант в гене PKHD1. До 18 лет больная регулярно наблюдалась в стационаре, где проводилась своевременная коррекция лечения, что позволило отсрочить проведение трансплантации печени в детском возрасте. Наличие у старшего ребёнка генетической патологии дало возможность в раннем возрасте провести обследование и поставить диагноз младшему брату и сёстрам (монозиготным близнецам), клинико-инструментальные проявления у которых были схожи с таковыми у пробанда. Несмотря
на раннюю диагностику, всем 3 сибсам в течение нескольких лет не проводились мониторинг состояния и коррекция лечения, что привело к значимому прогрессированию СПГ, в основном за счёт ВРВ в желудке и риска угрозы кровотечения, а также хронической болезни почек с плохо контролируемой вторичной артериальной гипертензией. Отсутствие своевременной диагностики привело к ограничению применения эндоскопических методов лечения СПГ, ухудшению прогноза заболевания и увеличению риска необходимости трансплантации в раннем возрасте.
Заключение. Представленный клинический случай иллюстрирует значимость инструментального и генетического скрининга всех сибсов вне зависимости от типа наследования заболевания, а также необходимость регулярного их обследования в условиях стационара с применением мультидисципли-нарного подхода для своевременной диагностики и коррекции осложнений, улучшения прогноза и исхода заболевания.
* * *
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТАРГЕТНЫХ ПРЕПАРАТОВ В ЛЕЧЕНИИ ХРОНИЧЕСКОГО РИНОСИНУСИТА У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Высоколова О.В., Якушина Е.Е.
Научный руководитель: проф. О.И. Симонова
Морозовская детская городская киническая больница Департамента здравоохранения города Москвы, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, муковисцидоз, хронический риносинусит, лечение
Актуальность. В Москве все дети, больные муковисци-дозом, с 2015 г наблюдаются на базе Референс-центра врождённых и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний Морозовской ДГКБ ДЗМ (далее Центр). Одним из характерных признаков муковисцидоза у детей являются симптомы хронического ри-носинусита. В среднем формирование рецидивирующих назальных полипов отмечается у 69% наблюдаемых пациентов Центра. Лечение включает в себя интраназальные ингаляции лекарственного средства дорназа-альфа, при неэффективности проводится оперативное вмешательство. С 2021 г. начато применение таргетной терапии лекарственными препаратами лумакафтор/ивакафтор и элексакафтор/тезакафтор/ива-кафтор. На сегодняшний день из 332 детей Центра 193 (58%) ребёнка получают препараты таргетной терапии, из них на февраль 2024 г. 55 (16,6%) детей получали лумакафтор/ивакафтор и 138 (41,6%) — элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор. Назальные полипы до начала терапии имели 158 (81,9%) детей.
Цель: определить динамику течения хронического поли-позного риносинусита у больных муковисцидозом.
Материалы и методы. Определение эффективности терапии проводили через 12 мес на фоне элексакафтор/теза-кафтор/ивакафтор и лумакафтор/ивакафтор, а также в контрольной группе детей, не получавших таргетную терапию. Сравнивали также данные компьютерной томографии придаточных пазух носа.
Результаты. У детей контрольной группы прогресс риносинусита с первичным формированием полипов отмечался у 27,1% пациентов, положительная динамика после проведённого оперативного лечения без рецидивов в течение года у 3% детей. Из группы детей на фоне терапии лумакафтор/и-
