CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://elibrary.ru/ztmqls https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
лизировано полиповидное образование бордово-синюшного цвета, перекрывающее просвет трахеи на три четверти. Образование было удалено единым блоком, основание обработано аргоноплазменной коагуляцией. Морфологическая картина соответствовала пиогенной гранулеме. После радикального лечения состояние пациента быстро улучшилось. В катамне-зе через 3 мес по результатам КТ-исследования — изменения в лёгких отсутствовали, при проведении контрольной бронхоскопии — без признаков рецидива и продолжающегося роста образования.
Заключение. Кровохарканье — один из потенциально жиз-неугрожающих симптомов, поэтому необходимо правильно установить диагноз, чтобы оказать адекватную помощь пациенту. Для этого важно помнить не только распространённые причины, вызывающие кровохарканье, но и такие редкие заболевания, как пиогенная гранулема.
* * *
ТЕЧЕНИЕ СИНДРОМА КАРОЛИ В СОЧЕТАНИИ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ПОЛИКИСТОЗОМ ПОЧЕК У СИБСОВ
Воробьёва Н.Л.1, Джуртубаева Д.Р.1, Комарова А.Д.2, Прохоренкова М.О.1 Научный руководитель: проф. А.С. Потапов
1 Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, синдром Кароли, поликистоз почек, диагностика
Актуальность. Синдром Кароли и аутосомно-рецессив-ный поликистоз почек — редкие генетические формы патологии, обусловленные различной степени экспрессией одной и той же мутации в гене PKHD1, что влияет на их изолированное или сочетанное течение. Отсутствие специфического лечения и мониторинга состояния приводит к неуклонному прогрессированию заболеваний с формированием жизне-угрожающих осложнений.
Описание клинического случая. Больная Д., больна с 1 года 10 мес, когда на фоне различных острых инфекционных состояний при УЗИ была выявлена гепатоспленомегалия, в связи с чем наблюдалась с диагнозом: Гепатит неуточнённый. В возрасте 5 лет при проведении магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости было выявлено варикозное расширение вен (ВРВ) пищевода 1 степени — синдром портальной гипертензии СПГ), при УЗИ почек — микролиты в почках, по поводу чего направлена в НМИЦ здоровья детей, где по данным инструментального обследования установлен диагноз: Цирроз печени, осложнённый СПГ, поликистоз почек. Для уточнения диагноза было проведено генетическое обследование, обнаружен биаллельный вариант в гене PKHD1. До 18 лет больная регулярно наблюдалась в стационаре, где проводилась своевременная коррекция лечения, что позволило отсрочить проведение трансплантации печени в детском возрасте. Наличие у старшего ребёнка генетической патологии дало возможность в раннем возрасте провести обследование и поставить диагноз младшему брату и сёстрам (монозиготным близнецам), клинико-инструментальные проявления у которых были схожи с таковыми у пробанда. Несмотря
на раннюю диагностику, всем 3 сибсам в течение нескольких лет не проводились мониторинг состояния и коррекция лечения, что привело к значимому прогрессированию СПГ, в основном за счёт ВРВ в желудке и риска угрозы кровотечения, а также хронической болезни почек с плохо контролируемой вторичной артериальной гипертензией. Отсутствие своевременной диагностики привело к ограничению применения эндоскопических методов лечения СПГ, ухудшению прогноза заболевания и увеличению риска необходимости трансплантации в раннем возрасте.
Заключение. Представленный клинический случай иллюстрирует значимость инструментального и генетического скрининга всех сибсов вне зависимости от типа наследования заболевания, а также необходимость регулярного их обследования в условиях стационара с применением мультидисципли-нарного подхода для своевременной диагностики и коррекции осложнений, улучшения прогноза и исхода заболевания.
* * *
ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТАРГЕТНЫХ ПРЕПАРАТОВ В ЛЕЧЕНИИ ХРОНИЧЕСКОГО РИНОСИНУСИТА У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Высоколова О.В., Якушина Е.Е.
Научный руководитель: проф. О.И. Симонова
Морозовская детская городская киническая больница Департамента здравоохранения города Москвы, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, муковисцидоз, хронический риносинусит, лечение
Актуальность. В Москве все дети, больные муковисци-дозом, с 2015 г наблюдаются на базе Референс-центра врождённых и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний Морозовской ДГКБ ДЗМ (далее Центр). Одним из характерных признаков муковисцидоза у детей являются симптомы хронического ри-носинусита. В среднем формирование рецидивирующих назальных полипов отмечается у 69% наблюдаемых пациентов Центра. Лечение включает в себя интраназальные ингаляции лекарственного средства дорназа-альфа, при неэффективности проводится оперативное вмешательство. С 2021 г. начато применение таргетной терапии лекарственными препаратами лумакафтор/ивакафтор и элексакафтор/тезакафтор/ива-кафтор. На сегодняшний день из 332 детей Центра 193 (58%) ребёнка получают препараты таргетной терапии, из них на февраль 2024 г. 55 (16,6%) детей получали лумакафтор/ивакафтор и 138 (41,6%) — элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор. Назальные полипы до начала терапии имели 158 (81,9%) детей.
Цель: определить динамику течения хронического поли-позного риносинусита у больных муковисцидозом.
Материалы и методы. Определение эффективности терапии проводили через 12 мес на фоне элексакафтор/теза-кафтор/ивакафтор и лумакафтор/ивакафтор, а также в контрольной группе детей, не получавших таргетную терапию. Сравнивали также данные компьютерной томографии придаточных пазух носа.
Результаты. У детей контрольной группы прогресс риносинусита с первичным формированием полипов отмечался у 27,1% пациентов, положительная динамика после проведённого оперативного лечения без рецидивов в течение года у 3% детей. Из группы детей на фоне терапии лумакафтор/и-
