CC BY
0
20
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
сыпь по всему телу и лицу, кровоизлияния в слизистые оболочки. Артериальное давление и пульсация на периферических артериях не определяются. Выявлен декомпенсирован-ный метаболический ацидоз. В общем анализе крови — тром-боцитопения (20 х 109/л) и лейкопения (1,7 х 109/л). Отмечено значимое повышение уровней биомаркеров воспаления: содержание С-реактивного белка 81,19 мг/л и прокальцитонина более 200 нг/мл. При УЗИ почек определены признаки «шоковых почек» с явлениями кровоизлияния в оба надпочечника. Выставлен диагноз: МИ, смешанная форма: менингокок-кцемия + менингококковый менингит, молниеносная форма, тяжёлая степень тяжести. Осложнения: синдром Уотерхауса-Фридериксена. ИТШ III степени. Отёк головного мозга. Синдром полиорганной недостаточности. Сразу при поступлении начата интенсивная терапия: обеспечение центрального венозного доступа, интубация с последующим проведением искусственной вентиляции лёгких, а также проведение противошоковой, антибактериальной, дезинтоксикационной, ва-зопрессорной терапии и коррекция электролитных нарушений. В 15.25, несмотря на проводимую терапию, произошла остановка сердечной деятельности. Начаты реанимационные мероприятия, однако в 15.55 констатирована биологическая смерть. Посмертно получен результат посева крови с выявлением роста Neisseria meningitidis W135.
Заключение. Низкая настороженность врачей относительно МИ, недооценка тяжести состояния и поздняя постановка диагноза обусловили молниеносный характер течения заболевания.
* * *
ЗНАЧЕНИЕ СЕМЕЙНОГО КАРДИОЛОГИЧЕСКОГО СКРИНИНГА: ПРИМЕР СЕМЬИ С ДИЛАТАЦИОННЫМ ФЕНОТИПОМ КАРДИОМИОПАТИИ С ДВУМЯ ВАРИАНТАМИ ГЕНОМА
Бурыкина Ю.С., Жарова О.П.
Научный руководитель: проф. Е.Н. Басаргина
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, кардиомиопатии у детей, дилатационный фенотип, диагностика
Актуальность. Кардиомиопатия (КМП) с дилатационным фенотипом — гетерогенная группа заболеваний миокарда, приводящих к дилатации левого желудочка и систолической дисфункции, характеризующаяся прогрессирующим течением и возможным неблагоприятным исходом. Основная причина болезни — мутации генов, кодирующих белки кардио-миоцитов. До 50% случаев КМП с дилатационным фенотипом составляют семейные формы, дебют заболевания в 70% случаев приходится на 1-й год жизни, однако описаны случаи выявления заболевания и у взрослых.
Описание клинического случая. Младшему сибсу в семье в возрасте 1 мес была диагностирована КМП с дилатацион-ным фенотипом, в связи с чем он был обследован в кардиологическом отделении. При эхокардиографии (ЭхоКГ) была выявлена дилатация левого желудочка (ЛЖ) со снижением сократительной способности с фракцией выброса (ФВ) 39%, митральная недостаточность 1-2 степени, вторичные причины ремоделирования были исключены. Мальчику была начата терапия, направленная на купирование симптомов хрони-
ческой сердечной недостаточности (ХСН), на фоне которой отмечена нормализация размеров камер сердца и систолической функции. По данным молекулярно-генетического исследования были выявлены потенциально причинные варианты в 2 генах: MYH7 (c.2660T > G, р.Ш7К) и PRKAG2 (с.514С > G, p.Q172E). При проведении анализа семейной сегрегации было установлено, что вариант в гене MYH7 был унаследован от отца, а вариант в гене PRKAG2 — от матери, у старшей родной сестры были выявлены оба нуклеотидных варианта. Начато динамическое наблюдение членов семьи: у сестры в возрасте 4 лет впервые отмечена дилатация ЛЖ со снижением ФВ, что позволило своевременно начать комплексную терапию ХСН, а спустя 3 года наблюдения, в возрасте старше 40 лет, у отца была визуализирована картина дилатацион-ного фенотипа КМП со снижением ФВ, была инициирована кардиотропная терапия, у матери изменения при ЭхоКГ отсутствовали. Это позволило заключить, что именно нуклео-тидный вариант в гене MYH7 у членов данной семьи является причиной заболевания.
Заключение. Для уточнения генеза дилатационного фенотипа КМП необходим тщательный и регулярный семейный кардиологический скрининг, включающий молекуляр-но-генетическое обследование и проведение сегрегационного анализа в семье. Ранняя верификация семейного характера заболевания способствует своевременному началу лечения членов семьи и возможности прогнозирования течения и исходов заболевания.
* * *
ЛОБУЛЯРНАЯ КАПИЛЛЯРНАЯ ГЕМАНГИОМА ТРАХЕИ, ПРОЯВЛЯЮЩАЯСЯ АЛЬВЕОЛЯРНЫМ ГЕМОРРАГИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ
Власенко Е.Ю.
Научный руководитель: доцент М.И. Айрапетян
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, пиогенная гранулема, диагностика, лечение
Актуальность. Лобулярная капиллярная гемангиома (пиогенная гранулема) — редкая доброкачественная сосудистая опухоль, проявляющаяся хроническим кашлем и кровохарканьем. В современной практике врачи при такой симптоматике опираются на частые причины: пневмония, трахеобронхит, бронхоэктазы. Однако редкие формы патологии, такие как ас-пергиллез, гистиоцитоз Х, лобулярная капиллярная гемангио-ма, также могут быть причинами кровохарканья.
Описание клинического случая. Пациент Р., 13 лет, был госпитализирован в отделение пульмонологии НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева с жалобами на слабость, снижение толерантности к физическим нагрузкам, кровохарканье. При компьютерной томографии (КТ) органов грудной клетки было выявлено объёмное образование средней трети трахеи, имевшееся ранее. При ретроспективном анализе данных КТ органов грудной клетки, выполненной 1 мес назад, было обнаружено увеличение данного образования. Ребёнок был переведён в ДГКБ № 9 имени Г.Н. Сперанского для проведения поднаркозного бронхолёгоч-ного обследования. При ригидной бронхоскопии на границе нижней и средней трети по правой стенке трахеи было визуа-
