CC BY
12
ДОСВ1Д НАДАННЯ ДОПОМОГИ ПЕД1АТРИЧНИМ ПАЦ1СНТАМ В УНШЕРСИТЕТСЬКШ КЛ1Н1Ц1 МОТОЛ (М. ПРАГА, ЧЕХ1Я) ЗА РЕЗУЛЬТАТАМИ СТАЖУВАННЯ CLINICAL FELLOWSHIP OF THE EUROPEAN SOCIETY OF PAEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
С.В. Глоба
пров1дний науковий ствробтник eiddrny дитячог ендокринологИ] Украгнський науково-практичний центр ендокринног хiрyргiï,трансплантацiï ендокринних оргатв i тканин.
01021 м. Кшв, Кловський y3ei3, 13-А тел./факс: (044) 254-34-68 E-mail: [email protected]
Кл^чне стажування (Clinical Fellowship), що було отримане як грант вщ Свропейського товариства neAiaTpM4Hoi ендокринологП' (European Society of Paediatric Endocrinology), тривало протягом 3 мкяфв пiд керiвництвoм професора Яна Лебла на базi уыверситетсько''' клiнiки Мотол, педiатричнoгo вщдтення медичного факультету Унiверситету Чарльза. Стажування включало навчання в генетичнш лабораторп (дoслiдження генiв MODY), а також перебування на кл^чнш базi вщдтены педiатрi'''.
Протягом навчання були оглянув пацieнти з рiзнoманiтнoю ендокринною патолопею, серед яких найбiльшу кiлькiсть складали па^енти з порушенням росту. Для оцшки ступеню затримки зросту i визначення подальшо''' тактики в клшщ1 Мотол в першу чергу використовують ростограми (GrowthCharts), за якими оцшюють швидкiсть росту дитини. Рiшення щодо неoбхiднoстi подальшого гормонального обстеження, включаючи визначення тиреотропного гормону (ТТГ), втьного тироксину (вТ4), iнсулiнoпoдiбнoгo фактора росту (1ФР-1) чи проведення стимуляцiйних проб, приймають виключно на пiдставi фактично''' швидкoстi росту. При задoвiльнiй швидкосп росту подальше гормональне обстеження не проводять, незважаючи на наявну ступшь затримки росту дитини (SD).
Оцшку кiсткoвoгo вiку, проводять не лише за атласом Greulich and Pyle, а й за атласом Tanner and Whitehouse з пщрахунком RUS-score (Radius, Ulna and Short bones score) (TW3 RUS метод), який вважають найбтьш точним i досконалим. Одним з основних переваг способу TW3 е те, що вш присвоюе рiзнi числoвi значення ккткам зап'ястка в кoжнiй стадп дoзрiвання, зокрема вiд 0 (невидима) до 1000 (повне дoзрiвання). За сумою цих балiв отримують
бiльш точну загальну оцшку кктково!' зрiлостi.
Стимуляцшы проби проводять за допомогою двох теспв (клонiдиновий та iнсулiновий), i3 визначенням рiвня соматотропного гормону (СТГ) у багатьох часових точках, серед яких шсулшовий тест вважають золотим стандартом. Оцшку рiвня 1ФР-1 проводять виключно за стандартним вщхиленням (SD), кл^чно значимим вважають вiдхилення 1ФР-1 понад -2 SD.
Рiшення щодо лкування дитини препаратами СТГ приймаеться визначеною робочою групою фахiвцiв - дитячих ендокринолопв. Показаннями до терапп СТГ в клiнiцi Мотол е:
1. ПпоттуТтаризм iз соматотропною недостатнктю.
2. Синдром Тернера.
3. Хроычна ниркова недостатнiсть.
4. Дiти, народжен малими для свого гестацiйного вку (SGA) у випадку, якщо затримка росту дитини на момент огляду складае понад (-)2-2,5 SD. У випадку, якщо 1ФР-1 перевищуе -2 SD, таким д^ям проводять також стимуляцмы тести.
5. Деяк рiдкiснi генетичнi синдроми, що супроводжуються затримкою росту, глкогенози.
Всiм дп"ям iз синдромами, що супроводжуються низькорослктю, проводиться обов'язкова генетична дiагностика. 1з рiдкiсних синдромiв, що супроводжуються затримкою росту, були оглянув дiти з CHARGE синдромом, DUANE, Peters Plus, SHOX, Noonan syndrome, Dubowitz, Floating harbor syndrome, синдромом Рассела-Стьвера, Treacher Collins syndrome, Kearns Sayre синдром, септо-оптичною дисплазiею та ш.
Контроль терапи СТГ здшснюють в тому числ^ за динамiкою 1ФР-1 (оцiнка проводиться виключно за
Кл^чна ендокринологiя та ендокринна хiрургiя 4 (56) 2016
95
SD). Слщ зазначити, що для контролю лГкування СТГ визначення KicTKOBoro BiKy проводять дГтям лише в пубертатному вц зазвичай, якщо при первиннiй дiагнocтицi була виявлена затримка кicткoвoгo вГку. Терапiю СТГ дiтям з соматотропною недocтатнicтю розпочинають з мшГмально''' дози 0,025 мг/кг/добу, за необхщносп - збтьшуючи и до 0,033 мг/кг/добу в процес лiкyвaння.
Пaцieнткaм iз синдромом Тернера зазвичай застосовують дозу СТГ 0,04 мг/кг/добу. Вам дiвчaткaм iз синдромом Тернера проводять дослщження на aвтoiмyнний тирео'дит (А1Т), а також целiaкiю. Якщо у пацГентки з синдромом Тернера дiaгнocтyють моза'чний вaрiaнт кaрioтипy, одразу пicля досягнення 18 рокГв вона скеровуеться до вщдтення репродуктивной терапГ'' для вирГшення питання отримання власних яйцеклiтин. Вам дiвчaтaм з синдромом Тернера, а особливо, тим, як планують допомГжнГ репрoдyктивнi технологи для настання ваптносп, проводять МРТ серця, оскГльки ехoкaрдioгрaфiя не завжди iнфoрмaтивнa у виявленн аномалГ'' серця.
Серед дiтей, як мали порушення фосфорно-кaльцiевoгo обмшу, були оглянутГ хворГ з недосконалим остеогенезом та ппофосфатазГею. ВсГм хворим з пщозрою на таку патолопю також обов'язково проводиться генетична дГагностика; за пГдтвердження недосконалого остеогенезу лГкування проводиться за допомогою бГсфосфонатГв, при ппофосфатази - рекомбГнантною лужною фосфатазою (Strensiq, Alexion).
В дГагностицГ вроджено''' дисфункцГ'' кори надниркових залоз застосовують тест з синактеном та генетичну дГагностику.
Для дГагностики передчасного статевого дозрГвання при проведеннГ тесту з гонадолГберином за cut-off (дГагностично значимий порГг) вважають викид люте'нГзуючого гормону (ЛГ) >4 мМО/мл.
За наявностГ пщвищених базальних рГвнГв фолГкулостимулюючого гормону (ФСГ)/ЛГ, пробу з гонадолГберином не проводять. У разГ виникнення пубархе, адренархе без суттевого прискорення ккткового вГку та значного вГдхилення статевих гормошв специфГчне лГкування не проводять.
Вам патентам з уперше виявленим цукровим дГабетом (ЦД) проводять обов'язкове визначення специфГчних автоантитГл (GAD, IA-2), якщо вони негативы - проводять генетичну дГагностику (на MODY, неонатальний ЦД), при пщтверджены певних варГантГв моногенного дГабету призначають лГкування препаратами сульфонтсечовини. ВсГм дГтям Гз пГдтвердженим ЦД 1 типу обов'язково проводять тест на целГакГю (визначення специфГчних автоантитГл, якщо вони позитивы - проводять бюпаю за допомогою езофагогастродуоденоскопп). В лГкуваннГ ЦД 1 серед ГнсулшГв тривало''' дГ'' використовують лише '''х аналоги.
За результатами стажування пГд час роботи в генетичнГй лабораторГ'' були виявленГ новГ випадки (n=15) MODY серед дГтей з Украши, в тому числГ серед тих, яким проводилася ГнсулГнотерапГя i якГ мали дГагноз «ЦД 1 типу», що пщкреслюе надзвичайну важливГсть тако''' дГагностики у дГтей та дорослих, якГ захворГли на ЦД у вщ до 35 рокГв. Вс дГти з пГдтвердженим MODY 1 або 3 типу були успГшно переведенГ на препарати сульфонГлсечовини з досягненням оптимального глГкемГчного контролю.
В межах спГвпрацГ з провГдними европейськими кликами плануеться продовження генетично' дГагностики MODY дГтям, якГ мають показання для тако''' дГагностики. Також плануеться проведення генетично''' дГагностики дГтям Гз затримкою зросту (в тому числГ тГе''', що асоцГйована з рщккними генетичними синдромами), якГ отримують лГкування препаратами СТГ.
96
КлшГчна ендокринологГя та ендокринна хГрурпя 4 (56) 2016
