CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27(Supplement 2) https://elibrary.ru/ipbzew https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
V ALL-RUSSIAN PEDIATRIC FORUM OF STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «VIRTUOSO OF PEDIATRICS»
51
в динамике от отрицательных значений SDS ИФР-1 при первом обращении (-3,77) до резко положительных (+3,5, +1,98, +1,8) на фоне терапии. Рентгеновский костный возраст соответствовал паспортному.
Заключение. Терапия соматотропином с 1-го года жизни пациента обеспечила соответствие антропометрии и костного возраста возрастным нормам и уменьшила мышечную гипотонию, что позволило скомпенсировать основные проявления синдрома и начать социальную адаптацию пациента. Адекватное наблюдение и продолжение лечения позволит в дальнейшем избежать прогрессирования заболевания, улучшить физическое и половое развитие, профилактировать ожирение, сохранить полноценную респираторную функцию.
* * *
НЕФРОПАТИЯ ПРИ СИНДРОМЕ НОГТЯ-НАДКОЛЕННИКА
Пилясова А.Д., Хохлова А.П., Александрова Д.М., Зяблова И.Ю.
Научный руководитель: доцент Е.А. Саркисян
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай; дети; синдром ногтя-надколенника; костно-мышечные аномалии; нефропатия
Актуальность. Синдром ногтя-надколенника встречается в 2 случаях на 100 000 новорождённых, на мутации de novo приходится около 12,5% случаев. В результате развивается по-доцитопатия с изолированным нефротическим синдромом.
Описание клинического случая. Девочка М. от 5-й беременности, 5-х родов на 41-й неделе гестации. Масса тела при рождении 3210 г, длина тела 45 см, оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. Состояние при рождении тяжёлое, обусловлено дыхательными расстройствами, синдромом угнетения центральной нервной системы, нарастающими признаками инфекционного токсикоза. Девочка нуждалась в проведении реанимационных мероприятий в родильном зале. При общем осмотре выявлены стигмы дизэмбриогенеза (анонихии указательных пальцев обеих кистей, брахидактилия пальцев кистей), гипертермия, гемодинамические нарушения, требующие назначения допамина. Была диагностирована внутриутробная пневмония, проводилась антибактериальная терапия.
На 3-и сутки жизни для выявления синдромальной патологии и дальнейшего лечения девочка в тяжёлом состоянии переведена в многопрофильную детскую больницу.
По данным комплексного обследования выявлено повышение периферического сопротивления сосудов почек. Для оценки ортопедической морфологии была проведена рентгенография правой кисти, на которой выявлены гипоплазия I пястной кости, отсутствие дистальных фаланг I—II пальцев. На 4-е сутки жизни лабораторно выявлены: нейтрофильный лейкоцитоз (16 х 109/л), снижение уровня общего белка (52 г/л), ги-поальбуминемия (28 г/л). В анализе мочи: выраженная проте-инурия (3 г/л), лейкоцитурия (153,30 кл/мкл).
Учитывая наличие стигм дизэмбриогенеза и изменений в анализе мочи, характерных для нефротического синдрома, девочка была консультирована генетиком. Проведены цитогене-тическое и молекулярно-генетическое обследования: кариотип 46XX, выявлена мутация в гене LMX1B (c.819+1G>A), под-
тверждающая наличие у девочки синдрома ногтя-надколенника. В дальнейшем требуется проведение диагностической биопсии почек для определения участия иммунных компонентов в поражении почек и выбора тактики лечения.
Заключение. Наличие у новорождённого ребёнка аномалий конечностей в сочетании с нефротическим синдромом должно подтолкнуть клиницистов к поиску возможной генетической аномалии. Поздняя диагностика и отсутствие своевременно начатого симптоматического лечения может привести к формированию терминальной стадии почечной недостаточности.
* * *
АНАЛИЗ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ОБУЧАЮЩИХСЯ СТАРШЕЙ ШКОЛЫ В УСЛОВИЯХ ЦИФРОВИЗАЦИИ ОБРАЗОВАНИЯ
Платонов О.В. Научный руководитель: профессор Е.Д. Лапонова
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: обучающиеся; состояние здоровья; цифровизация образования; школьно-обусловленные болезни
Актуальность. Цифровизация современного общества проявляется в том числе в активном внедрении в образовательные организации электронных средств обучения. Освоение учебной программы с использованием информационных технологий предусмотрено уже с первых лет обучения, несмотря на то что чрезмерное использование электронных средств является фактором риска для гармоничного роста, развития и формирования здоровья детей за счёт интенсификации интеллектуальной деятельности обучающихся, а также увеличения зрительной нагрузки и нагрузки на опорно-двигательный аппарат за счёт поддержания вынужденной рабочей позы. Учитывая раннее время начала воздействия этих факторов, у многих обучающихся к моменту перехода в старшую школу развиваются различные формы патологии.
Цель: определить состояния здоровья обучающихся старших классов по данным выкопировок из медицинских карт.
Материалы и методы. Проводилась выкопировка данных из медицинских карт обучающихся медицинского предунивер-сария. Общее количество изученных медицинских карт — 327.
Результаты. У большинства обучающихся установлена 2-я группа здоровья (63%), к 1-й группе здоровья были отнесены 17,1% школьников, к 3-й группе — 19,9%. Ведущими нарушениями здоровья обучающихся являются заболевания зрительной системы — 193 (39,7%) случаев заболеваний, опорно-двигательного аппарата или соединительной ткани — 177 (36,4%), системы кровообращения — 36 (7,4%), заболевания органов пищеварения и нервной системы — по 29 (6%), дыхательной системы — 22 (4,5%).
Самыми распространёнными функциональными нарушениями являются миопия различной степени тяжести (код по МКБ-11 9D00.0) — 138 случаев (28,4% от общего числа заболеваний и 71,5% от заболеваний зрительной системы), плоская стопа (ЬВ98.1) и нестабильность позвоночника (ГВ10) — по 48 случаев (9,9% и 27,1% от болезней опорно-двигательного
52
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 2) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
https://elibrary.ru/ipbzew
V ВСЕРОССИЙСКИЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ ФОРУМ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «ВИРТУОЗ ПЕДИАТРИИ»
аппарата или соединительной ткани), и сколиоз (FA70.1) — 27 случаев (5,6% от общего числа заболеваний и 15,3% от болезней опорно-двигательного аппарата).
Заключение. К моменту начала обучения в старшей школе у значительного числа школьников основную долю в структуре функциональных отклонений занимают заболевания зрительной системы и опорно-двигательного аппарата. Одним из ведущих факторов риска возникновения подобных нарушений в состоянии здоровья детей является нерациональная организация учебной работы, в том числе с электронными средствами обучения.
* * *
СИНДРОМ БЕКВИТА-ВИДЕМАНА В ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА
Погосян А.С.
Научный руководитель: доцент О.И. Гуменюк
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России, Саратов, Россия
Ключевые слова: клинический случай; дети; синдром Беквита-Видемана; макросомия; макроглоссия; диагностика
Актуальность. Синдром Беквита-Видемана (СБВ) — генетически гетерогенный синдром, характеризующееся триадой признаков — омфалоцеле, макроглоссией и макросомией. При синдроме Беквита-Видемана происходит нарушение роста и развития с высоким риском канцерогенеза в детском возрасте, что предполагает регулярное диспансерное наблюдение за пациентами.
Описание клинического случая. Мальчик, 3 мес, родился от 2-й беременности, наступившей после процедуры экстракорпорального оплодотворения, 1-х самостоятельных родов. При рождении выявлена гемигипертрофия, нефромегалия слева. При осмотре также обращает на себя внимание макроглоссия, высокое акровидное небо, снижение мышечного тонуса передней брюшной стенки, гемангиома кожи левого века и затылка. Фенотип: низко расположенные ушные раковины, с горизонтальными бороздками на мочках ушей, монголоидный разрез глаз, глазной гипертелоризм, седловидная переносица, гипоплазия губ. При УЗИ внутренних органов диагностировано: диффузное увеличение поджелудочной железы, неполное удвоение левой почки; при рентгенографии органов грудной клетки — тимомегалия 2 степени. Ребёнок был консультирован генетиком, проведено молекулярно-генетическое обследование, выявившее нарушение метилирования IGF2/H19 и KvLQT(LIT1) в центре 11 хромосомы, что характерно для СБВ.
Заключение. Представленный клинический случай демонстрируют специфические клинические проявления, характерные для СБВ. В практике педиатра необходим междисциплинарный подход для дифференциальной диагностики заболеваний, в том числе с орфанным статусом. Необходимо дальнейшее молекулярно-генетическое обследование семьи для установления статуса мутации (унаследованная или de novo) и прогнозирования рождения детей в семье.
ВЛИЯЕТ ЛИ ВОЗРАСТ РОДИТЕЛЕЙ НА РОЖДЕНИЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА?
Полторак Т.О.
Научные руководители: профессор О.К. Ботвиньев, доцент Н.Г. Звонкова
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: дети; синдром Дауна; возраст родителей; сезонность зачатия
Актуальность. Синдром Дауна (СД) — одна из самых распространённых наследственных аномалий, обусловленная трисомией 21 хромосомы. Известно, что риск рождения ребёнка с СД зависит от возраста матери, для женщины он увеличивается с 35 лет, а к 39 г. составляет 1% (гипотеза об «изнашиваемости» организма матери). Однако до сих пор не ясно, какие факторы, кроме возраста матери, могут повлиять на вероятность рождения больного ребёнка.
Цель: определить влияние возраста родителей и сезона зачатия на рождение детей с СД и установить распространённость пороков развития при СД.
Материалы и методы. В ретроспективное сравнительное исследование включено 526 детей с СД (257 девочек и 269 мальчиков); группу сравнения составили 653 здоровых ребёнка (310 девочек и 343 мальчика). Данные получены из документации медицинских учреждений г. Москвы за 19702020 гг. Для сравнения двух независимых групп использовали ^критерий Стьюдента, для сравнения категориальных данных использовали таблицы сопряжённости.
Результаты. Возраст родителей детей колебался от 15 до 50 лет. Средний возраст мам здоровых детей и детей с СД составил 27,38 ± 6,77 и 31,78 ± 8,15 года (# = 0,003), средний возраст отцов — 28,14 ± 8,11 и 35,04 ± 9,08 года соответственно ф < 0,001). Средний возраст мам здоровых детей и детей с СД, рождённых в различные сезоны года, составил: весна — 26,24 ± 6,55 и 31,57 ± 7,49 года ф < 0,001); лето — 26,12 ± 6,17 и 31,16 ± 7,79 (# < 0,001); осень — 27,42 ± 6,94 и 30,75 ± 7,82 ф = 0,028); зима — 26,04 ± 6,29 и 32,42 ± 8,33 ф < 0,001) соответственно. Средний возраст пап здоровых детей и детей с СД, рождённых в различные сезоны года, составил: весна — 29,38 ± 7,51 и 33,98 ± 8,19 года = 0,007); лето — 30,04 ± 8,78 и 33,97 ± 8,18 ф = 0,033); осень — 29,79 ± 7,29 и 33,55 ± 7,02 = 0,016); зима — 29,46 ± 7,36 и 33,57 ± 7,05 соответственно (/> = 0,005). У детей с СД часто встречались пороки развития органов кровообращения (65,67%), желудочно-кишечного тракта (23,5%), почек и мочевыделитель-ной системы (4,15%) и другие (6,68%).
Заключение. Установлено, что не только возраст мам, но и возраст отцов играет большую роль в зачатии и рождении детей с СД. Время зачатия не влияет на риск рождения детей с СД.
* * *
* * *
