CC BY
0
52
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 2) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
https://elibrary.ru/ipbzew
V ВСЕРОССИЙСКИЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ ФОРУМ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «ВИРТУОЗ ПЕДИАТРИИ»
аппарата или соединительной ткани), и сколиоз (FA70.1) — 27 случаев (5,6% от общего числа заболеваний и 15,3% от болезней опорно-двигательного аппарата).
Заключение. К моменту начала обучения в старшей школе у значительного числа школьников основную долю в структуре функциональных отклонений занимают заболевания зрительной системы и опорно-двигательного аппарата. Одним из ведущих факторов риска возникновения подобных нарушений в состоянии здоровья детей является нерациональная организация учебной работы, в том числе с электронными средствами обучения.
* * *
СИНДРОМ БЕКВИТА-ВИДЕМАНА В ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА
Погосян А.С.
Научный руководитель: доцент О.И. Гуменюк
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России, Саратов, Россия
Ключевые слова: клинический случай; дети; синдром Беквита-Видемана; макросомия; макроглоссия; диагностика
Актуальность. Синдром Беквита-Видемана (СБВ) — генетически гетерогенный синдром, характеризующееся триадой признаков — омфалоцеле, макроглоссией и макросомией. При синдроме Беквита-Видемана происходит нарушение роста и развития с высоким риском канцерогенеза в детском возрасте, что предполагает регулярное диспансерное наблюдение за пациентами.
Описание клинического случая. Мальчик, 3 мес, родился от 2-й беременности, наступившей после процедуры экстракорпорального оплодотворения, 1-х самостоятельных родов. При рождении выявлена гемигипертрофия, нефромегалия слева. При осмотре также обращает на себя внимание макроглоссия, высокое акровидное небо, снижение мышечного тонуса передней брюшной стенки, гемангиома кожи левого века и затылка. Фенотип: низко расположенные ушные раковины, с горизонтальными бороздками на мочках ушей, монголоидный разрез глаз, глазной гипертелоризм, седловидная переносица, гипоплазия губ. При УЗИ внутренних органов диагностировано: диффузное увеличение поджелудочной железы, неполное удвоение левой почки; при рентгенографии органов грудной клетки — тимомегалия 2 степени. Ребёнок был консультирован генетиком, проведено молекулярно-генетическое обследование, выявившее нарушение метилирования IGF2/H19 и KvLQT(LIT1) в центре 11 хромосомы, что характерно для СБВ.
Заключение. Представленный клинический случай демонстрируют специфические клинические проявления, характерные для СБВ. В практике педиатра необходим междисциплинарный подход для дифференциальной диагностики заболеваний, в том числе с орфанным статусом. Необходимо дальнейшее молекулярно-генетическое обследование семьи для установления статуса мутации (унаследованная или de novo) и прогнозирования рождения детей в семье.
ВЛИЯЕТ ЛИ ВОЗРАСТ РОДИТЕЛЕЙ НА РОЖДЕНИЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА?
Полторак Т.О.
Научные руководители: профессор О.К. Ботвиньев, доцент Н.Г. Звонкова
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: дети; синдром Дауна; возраст родителей; сезонность зачатия
Актуальность. Синдром Дауна (СД) — одна из самых распространённых наследственных аномалий, обусловленная трисомией 21 хромосомы. Известно, что риск рождения ребёнка с СД зависит от возраста матери, для женщины он увеличивается с 35 лет, а к 39 г. составляет 1% (гипотеза об «изнашиваемости» организма матери). Однако до сих пор не ясно, какие факторы, кроме возраста матери, могут повлиять на вероятность рождения больного ребёнка.
Цель: определить влияние возраста родителей и сезона зачатия на рождение детей с СД и установить распространённость пороков развития при СД.
Материалы и методы. В ретроспективное сравнительное исследование включено 526 детей с СД (257 девочек и 269 мальчиков); группу сравнения составили 653 здоровых ребёнка (310 девочек и 343 мальчика). Данные получены из документации медицинских учреждений г. Москвы за 19702020 гг. Для сравнения двух независимых групп использовали ^критерий Стьюдента, для сравнения категориальных данных использовали таблицы сопряжённости.
Результаты. Возраст родителей детей колебался от 15 до 50 лет. Средний возраст мам здоровых детей и детей с СД составил 27,38 ± 6,77 и 31,78 ± 8,15 года (# = 0,003), средний возраст отцов — 28,14 ± 8,11 и 35,04 ± 9,08 года соответственно ф < 0,001). Средний возраст мам здоровых детей и детей с СД, рождённых в различные сезоны года, составил: весна — 26,24 ± 6,55 и 31,57 ± 7,49 года ф < 0,001); лето — 26,12 ± 6,17 и 31,16 ± 7,79 (# < 0,001); осень — 27,42 ± 6,94 и 30,75 ± 7,82 ф = 0,028); зима — 26,04 ± 6,29 и 32,42 ± 8,33 ф < 0,001) соответственно. Средний возраст пап здоровых детей и детей с СД, рождённых в различные сезоны года, составил: весна — 29,38 ± 7,51 и 33,98 ± 8,19 года = 0,007); лето — 30,04 ± 8,78 и 33,97 ± 8,18 ф = 0,033); осень — 29,79 ± 7,29 и 33,55 ± 7,02 = 0,016); зима — 29,46 ± 7,36 и 33,57 ± 7,05 соответственно (/> = 0,005). У детей с СД часто встречались пороки развития органов кровообращения (65,67%), желудочно-кишечного тракта (23,5%), почек и мочевыделитель-ной системы (4,15%) и другие (6,68%).
Заключение. Установлено, что не только возраст мам, но и возраст отцов играет большую роль в зачатии и рождении детей с СД. Время зачатия не влияет на риск рождения детей с СД.
* * *
* * *
