Научная статья на тему 'НЕФРОПАТИЯ ПРИ СИНДРОМЕ НОГТЯ-НАДКОЛЕННИКА'

НЕФРОПАТИЯ ПРИ СИНДРОМЕ НОГТЯ-НАДКОЛЕННИКА Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
0
0
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
клинический случай / дети / синдром ногтя-надколенника / костно-мышечные аномалии / нефропатия
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Пилясова А. Д., Хохлова А. П., Александрова Д. М., Зяблова И. Ю.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «НЕФРОПАТИЯ ПРИ СИНДРОМЕ НОГТЯ-НАДКОЛЕННИКА»

Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27(Supplement 2) https://elibrary.ru/ipbzew https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2

V ALL-RUSSIAN PEDIATRIC FORUM OF STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «VIRTUOSO OF PEDIATRICS»

51

в динамике от отрицательных значений SDS ИФР-1 при первом обращении (-3,77) до резко положительных (+3,5, +1,98, +1,8) на фоне терапии. Рентгеновский костный возраст соответствовал паспортному.

Заключение. Терапия соматотропином с 1-го года жизни пациента обеспечила соответствие антропометрии и костного возраста возрастным нормам и уменьшила мышечную гипотонию, что позволило скомпенсировать основные проявления синдрома и начать социальную адаптацию пациента. Адекватное наблюдение и продолжение лечения позволит в дальнейшем избежать прогрессирования заболевания, улучшить физическое и половое развитие, профилактировать ожирение, сохранить полноценную респираторную функцию.

* * *

НЕФРОПАТИЯ ПРИ СИНДРОМЕ НОГТЯ-НАДКОЛЕННИКА

Пилясова А.Д., Хохлова А.П., Александрова Д.М., Зяблова И.Ю.

Научный руководитель: доцент Е.А. Саркисян

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия

Ключевые слова: клинический случай; дети; синдром ногтя-надколенника; костно-мышечные аномалии; нефропатия

Актуальность. Синдром ногтя-надколенника встречается в 2 случаях на 100 000 новорождённых, на мутации de novo приходится около 12,5% случаев. В результате развивается по-доцитопатия с изолированным нефротическим синдромом.

Описание клинического случая. Девочка М. от 5-й беременности, 5-х родов на 41-й неделе гестации. Масса тела при рождении 3210 г, длина тела 45 см, оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. Состояние при рождении тяжёлое, обусловлено дыхательными расстройствами, синдромом угнетения центральной нервной системы, нарастающими признаками инфекционного токсикоза. Девочка нуждалась в проведении реанимационных мероприятий в родильном зале. При общем осмотре выявлены стигмы дизэмбриогенеза (анонихии указательных пальцев обеих кистей, брахидактилия пальцев кистей), гипертермия, гемодинамические нарушения, требующие назначения допамина. Была диагностирована внутриутробная пневмония, проводилась антибактериальная терапия.

На 3-и сутки жизни для выявления синдромальной патологии и дальнейшего лечения девочка в тяжёлом состоянии переведена в многопрофильную детскую больницу.

По данным комплексного обследования выявлено повышение периферического сопротивления сосудов почек. Для оценки ортопедической морфологии была проведена рентгенография правой кисти, на которой выявлены гипоплазия I пястной кости, отсутствие дистальных фаланг I—II пальцев. На 4-е сутки жизни лабораторно выявлены: нейтрофильный лейкоцитоз (16 х 109/л), снижение уровня общего белка (52 г/л), ги-поальбуминемия (28 г/л). В анализе мочи: выраженная проте-инурия (3 г/л), лейкоцитурия (153,30 кл/мкл).

Учитывая наличие стигм дизэмбриогенеза и изменений в анализе мочи, характерных для нефротического синдрома, девочка была консультирована генетиком. Проведены цитогене-тическое и молекулярно-генетическое обследования: кариотип 46XX, выявлена мутация в гене LMX1B (c.819+1G>A), под-

тверждающая наличие у девочки синдрома ногтя-надколенника. В дальнейшем требуется проведение диагностической биопсии почек для определения участия иммунных компонентов в поражении почек и выбора тактики лечения.

Заключение. Наличие у новорождённого ребёнка аномалий конечностей в сочетании с нефротическим синдромом должно подтолкнуть клиницистов к поиску возможной генетической аномалии. Поздняя диагностика и отсутствие своевременно начатого симптоматического лечения может привести к формированию терминальной стадии почечной недостаточности.

* * *

АНАЛИЗ СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ОБУЧАЮЩИХСЯ СТАРШЕЙ ШКОЛЫ В УСЛОВИЯХ ЦИФРОВИЗАЦИИ ОБРАЗОВАНИЯ

Платонов О.В. Научный руководитель: профессор Е.Д. Лапонова

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия

Ключевые слова: обучающиеся; состояние здоровья; цифровизация образования; школьно-обусловленные болезни

Актуальность. Цифровизация современного общества проявляется в том числе в активном внедрении в образовательные организации электронных средств обучения. Освоение учебной программы с использованием информационных технологий предусмотрено уже с первых лет обучения, несмотря на то что чрезмерное использование электронных средств является фактором риска для гармоничного роста, развития и формирования здоровья детей за счёт интенсификации интеллектуальной деятельности обучающихся, а также увеличения зрительной нагрузки и нагрузки на опорно-двигательный аппарат за счёт поддержания вынужденной рабочей позы. Учитывая раннее время начала воздействия этих факторов, у многих обучающихся к моменту перехода в старшую школу развиваются различные формы патологии.

Цель: определить состояния здоровья обучающихся старших классов по данным выкопировок из медицинских карт.

Материалы и методы. Проводилась выкопировка данных из медицинских карт обучающихся медицинского предунивер-сария. Общее количество изученных медицинских карт — 327.

Результаты. У большинства обучающихся установлена 2-я группа здоровья (63%), к 1-й группе здоровья были отнесены 17,1% школьников, к 3-й группе — 19,9%. Ведущими нарушениями здоровья обучающихся являются заболевания зрительной системы — 193 (39,7%) случаев заболеваний, опорно-двигательного аппарата или соединительной ткани — 177 (36,4%), системы кровообращения — 36 (7,4%), заболевания органов пищеварения и нервной системы — по 29 (6%), дыхательной системы — 22 (4,5%).

Самыми распространёнными функциональными нарушениями являются миопия различной степени тяжести (код по МКБ-11 9D00.0) — 138 случаев (28,4% от общего числа заболеваний и 71,5% от заболеваний зрительной системы), плоская стопа (ЬВ98.1) и нестабильность позвоночника (ГВ10) — по 48 случаев (9,9% и 27,1% от болезней опорно-двигательного

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.