CC BY
0
| ГЕМАТОЛОГИЯ ИТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2024; TOM69; №2 |
Щемелева Е. Ю., Саломашкина В. В., Селиванова Д. С., Цветаева Н. В., Меликян А. Л., Сурин В. Л.
АКТИВНОЕ РАСПРОСТРАНЕНИЕ БЕТА-ТАЛАССЕМИИ ЗА ПРЕДЕЛЫ ТАЛАССЕМИЧЕСКОГО ПОЯСА: ИССЛЕДОВАНИЕ
РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. Бета-талассемия — моногенное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежат нарушения гена бета-глобина (НВВ). Бетаталассемия традиционно ассоциируется со странами талассемического пояса. Тем не менее, по мере усиления глобальной миграции мутации, вызывающие бе-таталассемию, распространяются далеко от места своего происхождения. Практически вся территория России лежит за пределами талассемического пояса, кроме Северо-Кавказского федерального округа.
Цель работы. Целью нашей работы было изучение спектров мутаций, вызывающих бетаталассемию среди резидентной субпопуляции и иммигрантов в .Москве — мегаполисе, расположенном вдали от талассемического пояса.
Происхождение пациентов: 38 Россия («роме Северного Каекзэа!
• Кавказ
• Другие страны
iOIIIH -----------
5*1*ее sí |¡|||¡ V 8 Ч»вН85в?81'вН^
§ 5
s
в^ЕваМ!***!®»'
ííí я a s
8 - 0 8-
Рисунок 1. Частота найденных мутаций у пациентов с установленным происхождением, а) мутации, уникальные для резидентной субпопуляции; б) мутации, более распространённые среди резидентной субпопуляции, чем у иммигрантов; в) мутации, более распространённые среди мигрантов, чем среди резидентов; г) мутации, уникальные для иммигрантов.
Материалы и методы. Мы проанализировали мутации в гене НВВ и происхождение 676 неродственных пациентов из Москвы.
Результаты и обсуждение. Пациенты, включенные в это исследование, были выходцами из 22 стран. Только 30% пациентов были выходцами из неталассемической части России; регионом происхождения большинства пациентов был Кавказ (Азербайджан, Армения, Грузия и Северо-Кавказский федеральный округ России), выходцы из которого составили 47,9% пациентов. Иммигранты из других стран составляли лишь 4,2%. У 18,2% пациентов происхождение не было установлено. Россия имеет один из самых широких спектров вариантов, вызывающих талассемию: 46 мутаций. Лишь небольшая часть выявленных мутаций, вероятно, возникла в резидентной субпопуляции. К ним мы относим 6 мутаций, отмеченных только в резидентной субпопуляции (рис. 1а). Эти мутации занимают незначительную часть не только в общей, но и в резидентной популяции, где их доля составляет только 6% от всех найденных мутантных аллелей гена НВВ. Еще 24% нарушений в резидентной популяции приходится на 5 мутаций, активно поступающих в Москву с миграционным потоком из Кавказа (рис. 1в). Подавляющее же большинство (70%) приходится на 12 мутаций, которые проникли в резидентную популяцию Москвы не только и не столько благодаря современным миграционным потокам. В резидентной популяции эти мутации относительно более распространены, чем среди мигрантов (рис. 16), а центры их возникновения и распространения лежат за пределами Кавказа.
Заключение. Основным современным источником иммиграции, переносящей бета-талассемию в Москву, является Кавказ. Мы также нашли следы древних миграционных потоков, не связанные с Кавказом. Наши данные показывают, что мутации, вызывающие бе-та-талассемию, не только активно распространяются за пределами пояса талассемии, но также ассимилируются резидентным населением этих регионов. Таким образом, отношение к талассемии как к заболеванию, свойственному только определенным этническим группам, становится ловушкой, которая может усложнить диагностику в странах, не принадлежащих к та-лассемическому поясу.
Яковлева Е. В., Пшеничникова О. С., Сурин В. Л., Сац Н. В., Орел Е. В., Суренков А. А., Зозуля Н. И.
КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ НАСЛЕДСТВЕННЫМ СОЧЕТАННЫМ ДЕФИЦИТОМ ФАКТОРОВ
СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ V И VIII
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. Наследственный сочетанный дефицит факторов свертывания крови V (FV) и VIII (FVIII) является редкой наследственной коагулопатией с особенным этиопатогенезом. Дефицит FV и FVIII обусловлен мутациями в генах LMAN1 или MCFD2, что приводит к синтезу дефектных белков, осуществляющих внутриклеточный транспорт FV и FVIII. Вследствие нарушается экскреции этих факторов свертывания в циркулирующую кровь. Ввиду редкости заболевания и ограниченности публикаций по данной нозологии в Российской Федерации диагноз устанавливается несвоевременно.
Цель работы. Представить общую характеристику и проанализировать клинические и лабораторные данные больных наследственным сочетанным дефицитом FV и FVIII.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ. Группу исследования составили 6 больных наследственным сочетанным дефицитом FV и FVIII, состоящие под наблюдением
в клинико-диагностическом отделении гематологии и нарушений гемостаза ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России.
Результаты и обсуждение. Средний возраст больных при первичном обращении в «НМИЦ гематологии составил 41 год (21—61 год). Все пациенты — женщины, из них 2 родные сестры татарской национальности, 2 — этнические чуваши. До обращения в НМИЦ гематологии больные наблюдались с различными диагнозами: болезнь Виллебранда, гемофилия А, неуточненная коагулопатия. У всех больных геморрагический синдром дебютировал в детском возрасте. Клиническая картина больных представлена носовыми кровотечениями (50%), десневой кровоточивостью (67%), экхи-мозами (83%), разрывом овариальных кист (67%), желудочно-кишечным кровотечением (17%). Постоперационные кровотечения состоялись у 2 из 6 больных, патологическое кровотечение после экстракции зубов отмечены у 5 из 6 больных. Гинекологический анамнез всех женщин отягощен меноррагиями, у единственной
