CC BY
0ЭЭЖ 612.6.052.3
АДАМ ¥РЫГЫНЫЦ АНА Ц¥РСАГЫНДА ДАМУЫНЬЩ АЛГАШЦЫ КЕЗЕНДЕР1 МЕН ЦАЛЫПТАСУЫН ЗЕРТТЕУ БАРЫСЫНДА АТЫРАУ ОБЛЫСЫ БОЙЫНША БАЛАЛАР АРАСЫНДАГЫ ТУА Б1ТКЕН АЦАУЛАР
САТЫБАЛДИЕВА НУРГУЛ КЕНЕСАРИЕВНА
«Биология жэне балык шаруашылыгы» кафедрасы, «7М01505-Бшм берудегi биология» ББ 2 курс магистранты, Х.Досмухамедов атындагы Атырау университетi КеА^, Атырау к,
^азакстан
БИСЕНОВ УТЕПБЕРГЕН КУШЕРБАЕВИЧ
«Биология жэне балык шаруашылыгы» кафедрасыньщ б.г.к., кауымд. профессоры, Х.Досмухамедов атындагы Атырау университет КеА^, Атырау к, ^азакстан
Аннотация. Бул мацалада эр тYрлi жастагы балалар арасындагы туцым цуалайтын аурудыц таралуыныц теориялыц жэне практикалыц аспекттер зерттелдi. Атырау облысында туратын 15 жасца дейiнгi балалар арасында туа бткен ацаулары жэне хромосомалыц аурулары бар корсеткш талданды. Олардыц пайда болу жшлт жэне соцгы 5 жылда ерте аныцтау эдiстерi зерттелдi. Бул корсеткш озектi болып табылады, ойткет оган цоршаган орта жагдайлары жэне жалпы Казацстан Республикасыныц элеуметтт-экономикалыц жагдайы эсер етедi.
Ктттт свздер: туа б^кен акаулар, тукым куалайтын аурулар, цитогенетикалык талдау, аурушацдык керсетюш.
^аз1рп уакытта халы; арасында туа б^кен акаулармен жэне тукым куалайтын аурулармен туылып жаткан нэрестелер саны артуда. Керсетюш артып жатпаса, кем тYсер емес. Бул жерде хромосомалык аурулар деп турганымыз клиникалык тургыдан кептеген туа бггкен акаулармен сипатталатын тукым куалайтын аурулардыц Yлкен тобы. Оларга геномдык жэне хромосомалык мутациялар жатады. Ал туа б^кен акаулар - тукым куалайтын патологиялардыц ец айкын белriлерi болып саналады. Ол курсакта пайда болатын жэне органныц кызметiн бузатын, оныц белшнщ туракты курылымдык, морфологиялык акаулары бар патологиялык хал жагдайы. Туа б^кен акаулар метаболизмнщ туа б^кен бузылыстарын да камтиды. Туа б^кен акаулар мутациядан жэне тератогендш факторлардыц эсерiне байланысты немесе екеушщ бiрлескен эрекетi нэтижесiнде пайда болып дамуы мYмкiн. Кептеген акаулардыц пайда болуы жYктiлiктiц алгашкы 8-10 аптасында болады. Оларды Yлкен акаулар мен кiшiгiрiм даму ауыткулары деп ею Yлкен топка белiп карастырамыз. Yлкен акаулар кызметi бузылган орган сырткы бейнеде ерескел акаулары бар екенш бiлдiредi. Мысалы, аненцефалия, гидроцефалия, микроцефалия, жулын грыжалары, ерiн мен тацдайдыц жырыктары, саусактардыц, аяк-колдардыц болмауы, шек атрезиясы жэне т.б. Дамудыц кiшiгiрiм ауыткулары немесе дисморфогенез белгiлерi - бул органныц курылысындагы кiшiгiрiм ауыткулар, Yлкен акаулардан айырмашылыгы функциясыныц бузылуымен бiрге жYрмейтiн (эпикант, тшдщ кыска френулумы т.б.) - дамудыц микроаномалиялары. Олар сау адамдарда кездеседi. Бiрак бiр уакытта бiрнеше микроаномалиялардыц болуы наукасты туа бiткен немесе тукым куалайтын патологияга мукият тексеру кажеттшгш керсетедi. Дисморфогенездiц белгiлерi кептеген тукым куалайтын синдромдарда жш кездеседi [1].
Осындай тукым куалайтын патологиялардыц алдын алу жэне популяциядагы «генетикалык жYктi» азайту колайсыз экологиялык факторлардыц Yлкен кысымын сезiнетiн казiргi когамныц алдында турган мацызды медициналык жэне элеуметпк-экономикалык мiндеттердiц бiрi болып табылады. Профилактикалык iс-шаралардыц екi негiзгi тобы бар:
1) тукым куалайтын патологиясы бар баланьщ туылуын болдырмау (бiрiншi реттiк профилактика);
2) генотипт патологиялык eзгерiстерi бар адамдарда аурудыц даму каупiн азайту (екiншi ретпк профилактика).
Тукым куалайтын аурулардыц алдын алудыц негiзгi тYрлерi мен эдютерг
- медициналык-генетикалык кецес беру;
- пренатальды диагностика;
- инвазивтi емес эдютер;
- инвазивтi эдiстер.
Медициналык-генетикалык кецес берудщ 4 кезещ бар: диагноз, болжам (генетикалык кауiптi багалау), корытынды жэне кецес. Жаксы зерттелген аурулар Yшiн (мысалы, Даун синдромы) диагноз консультацияга жiберiлмес бурын да койылуы мYмкiн. Кeбiнесе диагноз анык емес болады. Негурлым кYрделi жагдайларда дурыс диагноз арнайы зерттеу эдютерш (цитогенетикалык, молекулалык-генетикалык, биохимиялык) колдану аркылы гана койылуы мYмкiн. Диагностика процесшде пациенттi гана емес, сонымен катар отбасыныц баска мYшелерiн де тексеру кажет.
Пренатальды скрининг - жYктi эйелдерге жYктiлiктiц аскыну каупiн аныктау максатында жYргiзiлетiн зерттеулер. Тукым куалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудыц заманауи эдютерше: инвазивтi емес эдiстер - биохимиялык скрининг; урыктыц ультрадыбыстык зерттеуi жэне инвазивт - амниоцентез (амниотикалык суйыктыкты алу Yшiн урыктыц куыгын тесу); хорион мен плацентаныц биопсиясы; кордоцентез (кшдштен кан алу); фетоскопия жатады. Егер пренатальды диагностика нэтижесiнде жатыршшк немесе босанганнан кейiнгi терапияга жауап бермейтш урыктыц патологиясы аныкталса, жYктiлiк Yзiлуi мYмкiн. БYгiнгi тацда белгш 6000-нан астам аурудыц iшiнде пренатальды диагностиканы кажет ететiн аурулардыц Yлесi 1% - дан аспайды. Босануга дейiнгi диагнозды кажет ететiн 150 патологияныц кеп бeлiгi салыстырмалы тYPде жиi кездесетiн жэне ауыр аурулар болып табылады, оларга муковисцидоз, Дюшен миодистрофиясы, нэзiк X хромосома синдромы, гемофилия А, фенилкетонурия, поликистозды бYЙрек жэне т.б. Олар молекулалык - генетикалык эдютер аркылы аныкталады [2].
Адамныц тукым куалайтын патологиясыныц цитогенетикалык эдiстерi диагноздыц екiншi кезецiнде колданылады. Цитогенетикалык диагностиканыц ец кеп таралган эдiсi -цитогенетикалык талдауга мYмкiндiк беретiн хромосомаларды метафазалык талдау эдiсi. Кариотиптi талдау бeлiнетiн соматикалык жасушалар eсiру ортасында жYзеге асырылады. Кебшесе перифериялык кан жасушаларыныц, ец алдымен лимфоциттердiц, CYЙек кемiгiнiц жэне фибробласттардыц культурасы колданылады. ¥рыктыц кариотипiн талдау Yшiн эртYрлi жасушалык культуралар колданылады; олардыц тацдауы жYктiлiк мерзiмiмен аныкталады. 12 аптага дейiн - хорион бYрлерiнiц жасушалары, одан кейiнiрек - амниотикалык суйыктыктан, кiндiк канынан жэне плацентадан алынган урык жасушаларын талдауга колданылады. Осындай цитогенетикалык талдау жумыстары Атырау каласындагы филиал «Молекулялык медицина» институтыныц филиалында жYргiзiледi [3] .
Цитогенетикалык талдау Yш негiзгi кезецдi камтиды: жасушаны eсiру; препаратты бояу; препараттыц микроскопиялык талдауы. Жасушаны eсiру кезiнде зерттеу Yлгiсi, ягни алынган кан суйыктыгы тутас iрi кара сарысуы мен жасушаныц бeлiну процесш ынталандыратын буршак тукымдас eсiмдiктiц акуызы -фитогемагглютинин косылган коректiк тузды ортага орналастырылады. Метафаза жасушаларыныц санын ^бейту Yшiн eсiру аякталганга дейiн 1,5 сагат бурын колхицин eсiру ортасына енгiзiледi, ол жасушаныц бeлiну уршыгын бузады, метафаза сатысында жасушалардыц бeлiнуiн токтатады жэне хромосомалардыц конденсациясын (спиральдануын) арттырады. Эсiру эдетте 72 сагатты курайды. Осыдан кейiн жасушалар центрифугалау аркылы бeлiнiп, калий хлоридi немесе натрий цитратыныц гипотоникалык ерiтiндiсiне орналастырылады. Гипотоникалык ортада ядро кабыкшасыныц жарылуы жэне хромосомааралык байланыстар Yзiледi жэне хромосомалар цитоплазмада еркш
жYзедi. Содан кешн жасушалар Карнуа фиксаторында (3:1) фиксация жYргiзедi: 3 бeлiк 96% этил спиртi ректификация курайды, 1 бeлiк - муз арке кышкылын курайды. Фиксациядан кейiн жасушалык суспензия майсыз, салкындатылган дымкыл эйнектерге орналастырылып жэне ауада кептiрiледi [4].
Хромосомаларды бояудыц ец карапайым эдiсi - бул Гимзамен тутас бояу. Тутас бояу хромосомалардыц санын аныктау, геномдык мутациялар мен анеуплоидияларды аныктау Yшiн колданылады. Хромосомалардыц курылымдык кайта курылуын аныктау Yшiн (хромосомалык мутациялар) дифференциалды бояу колданылады, нэтижесшде хромосомалар кeлденец жолактарга ие болады. Эр хромосома Yшiн карацгы жэне ашык жолактардыц орналасуы мен узындыгы катац жеке болып табылады, соныц аркасында гомологиялык жуптарды дэлiрек аныктауга жэне хромосомалардыц кайта курылуын аныктауга болады. Дифференциалды бояудыц ец тиiмдi G эдiсi. Ол Yшiн хромосомаларды трипсин ерiтiндiсiмен алдын ала eцдегеннен кейiн Гимза бояуын колдануга болады. Бул бояу эдiсiнде метафазалык пластиналардагы хромосомалардагы жолактар саны 400-ге жетедi. Бояудан кейiн объект канадалык бальзамга орналастырганнан кейiн препарат туракты болады жэне оны ондаган жылдар бойы сактауга болады.
Адам кариотипш зерттеудiц Yшiншi кезецi метафазалык хромосомалардыц бектлген жэне боялган препараттарын жарыкта микроскопиялау болып табылады. Хромосомалык ауыткуларды аныктау Yшiн кем дегенде 30 метафазалык пластинкаларды талдау кажет. Егер хромосомалык ауыткулар арасында мозаицизмдiк болжанса, талданатын хромосомалардыц санын кeбейту керек. Дененщ эртYрлi жасушаларында калыпты жэне калыптан тыс клондардыц саны эртYрлi болуы мYмкiн екенiн ескере отырып, мозаицизмдi аныктау Yшiн бiрнеше улпаларды, мысалы, кан жасушаларын, фибробласттарды, жыныс бездерiн талдауды кажет етедi. Осылайша микроскопиялык талдаудан кейiн тукым куалайтын аурулардыц генетикалык каупiнiц болу ^рсста^т есептеп шыгарады [5].
Бул зерттеуде «Аурулардыц халыкаралык жштемеа» бойынша 17 класска жататын туа бiткен акаулар, деформациялар жэне хромосомалык бузылыстар ^00^99) аурулары бойынша жумыс жасадык. Атырау облыстык «Республикалык электрондык денсаулык сактау орталыгыныц» филиалыныц руксатымен, Атырау облысы бойынша 2017-2021 жылдар аралыгындагы 15 жаска дейiнгi балалар арасындагы туа б^кен ауыткулар, деформациялар жэне хромосомалык бузылулар байланысты мэлiметтерге CYЙене отырып, зерттеуiмiздi жYргiздiк (1-кесте).
Кесте 1 - Туа б^кен акаулар, деформациялар жэне хромосомалык ауруларга __шалдыккан 15 жаска дейiнгi балалар саныныц есебi
Класс жэне 2019 ж. 2023ж.
аурулардыц Шифр Барлыгы Алгаш Ауру- Барл Алгаш Ауру-
атауы тiркелген дер шацдык ыгы ^ркелген дер шацдык
Туа б1ткен 950
акаулар, деформациялар,
хромосомалык
ауыткулар. Q00-
Барлыгы Q99 3724 473,1 4348 2031 887,547
Оныц шшде: 24
жYйке жYйесiнiц туа бiткен Q00-
акаулары Q07 157 12,0 181 29 12,673
Оныц iшiнде: Q20- 275
канайналым Q28 1475 137,0 2084 937 409,469
жYЙесiнiц туа бггкен акаулары
Оныц шшде: жYрек акауы Q20,0-Q24,9 1310 231 115,0 2063 790 345,230
Кеуде кемютш Q67,6 7 4 2,0 12 4 1,748
Даун синдромы Q90 121 25 12,5 162 42 18,354
Атырау облыстык «Республикалык электрондык денсаулык сактау орталыгынан» 2017 мен 2021 аралыгында осы аурумен шалдыккан барлык балалар мен сол жылы алгаш тiркелгендер санын алдык. Ал аурушацдык кeрсеткiшiн есептеу Yшiн:
. . . Алгаш иркелгендер саны . „ „ „ „ „
Аурушандык кeрсеткiшi =-----х 100 000
орташа жылдык 15 жаска деиiнгi балалар саны
Осы формула бойынша 100 000 адамга шаккандагы аурушацдык кeрсеткiшiн есептеп шыгардык. 2019 жылы 15 жаска дешнп балалар саны 200800 болса, жYЗ мыцга шаккандагы олардыц туа бпкен ауыткулар, деформациялар жэне хромосомалык бузылулар бойынша аурушацдык кeрсеткiшi 473,1 курады. 2023 жылы 228833 бала Yшiн оныц кeрсеткiшi 887,547 болды, ягни 5 жыл уакыт аралыгында аурушацдык кeрсеткiшi 1,9 есе eскенiн байкап отырмыз (1-график).
График 1 - 2019-2023 жылдар аралыгындагы 15 жаска дешнп балалар арасындагы туа бггкен акаулар, деформациялар, хромосомалык ауыткулардыц ^рсете^^^ eсуi
2019-2023 жылдар аралыFындаFы 15 жаска дешнп балалар арасындаFы туа бггкен акаулар, деформациялар, хромосомалык ауыткулардыц кврсетк1ш1
Даун синдромы Кеуде кемютш
журек акауы
канайналым жYйесшщ туа бпкен
акаулары
жуйке жYЙесiнiц туа бпкен акаулары ^
0 50 100 150 200 250 300 350 400 450
■ 2023 2022 2021 2020 2019
Нактылап токталатын болсак, 2019 жылгы кeрсеткiш пен 2023 жылгы кeрсеткiштi салыстыра отырып, оныц шшде жYЙке жYЙесiнiц туа бпкен ауыткулары 1,1 есе, кан айналымы жYЙесiнiц туа бiткен ауыткулары 3 есе, жYрек акауы 3 есе, кеуде куысыныц деформациясы 0,9 есе жэне Даун синдромы 1,5 есеге арткан.
^орытындылай келе, туа бпкен кемiстiгi бар болып туылган балалардыц 5-10%-дан астамында гана «генетикалык кауш» бар болуы мYмкiн деген отбасыларында туылган, ал калган 90-95%-ы медициналык-генетикалык кабинеттер мен консультацияларга жYгiнуге негiздерi мYлде болмаган отбасыларда туады деп есептелшедь Туа бiткен акаулар мен тукым куалайтын аурулардыц алдын алу - халыктыц денсаулыгына эсер етуге жэне демографиялык процестердi реттеуге мYмкiндiк беретiн элеуметтiк саясаттыц негiзгi багыттарыныц бiрi. Экономикалык тургыдан алганда элi дYниеге келмеген болашак урпактыц денсаулыгына камкорлык жасау элдекайда тиiмдiрек. Оныц шешушi шарты денi сау урпактыц дYниеге келуi
ОФ "Международный научно-исследовательский центр "Endless Light in Science"
болып табылады. Сондыктан каркынды дамып келе жаткан профилактикалык медицинаны жан-жакты колдау кажеттшгш Kepin отырмыз. Туа б^кен акаулар мен тукым куалайтын ауруларды кepсеткiштеpi артпаса, кемiп жаткан жок. Бул тек генеалогиялык шежipемен байланысты гана емес, сонымен катар облысымызда орналаскан зауыттардан бeлiнетiн заттар, олардан шыккан калдык eнiмдеp облыстыц экологиялык жагдайыныц бузылуына ез септiгiн тигiзiп отыр [3].
ЦОЛДАНЫЛГАН ЭДЕБИЕТТЕР Т1З1М1
1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Н: Сибирское университетское издательство, 2007. — 479 с. — ISBN: 5-379-00375-3; 978-5-379-00375-3
2. Писарчик Г.А., Малиновская Ю. В. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие - Минск: ИВЦ Минфина, 2017 - 156 с.
3. ^азакстан Республикасы Денсаулык сактау министршщ 2010 жылгы 9 кыр^йектеп №№ 704 Буйрыгы.
4. Н.С., Косенкова Н.С., Васильева Н.В., Куражова А.В., Фролова О.В., Фролов К.Б., Макаров Д.В. Генетика человека. Классические и современные методы изучения генетики человека // Сер. Библиотека педиатрического университета. Санкт-Петербург, 2022.
5. Бакай А.В., Храмов А.П., Кровикова А.Н. Генетика. Учебнометодическое пособие для самостоятельной работы (конспекты лекций, тесты, контрольные задания и задачи). Москва, 2022.
