Topical issues of congenital malformations in children Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ШОЛУ

эеж: 614.2:618.33-007:616-053:575.1 МРНТИ 76.29.47

НЭРЕСТЕЛЕРДЕГ1 ТУА Б1ТКЕН АЦАУЛАР ДАМУЫНЬЩ 0ЗЕКТ1

МЭСЕЛЕЛЕР1

Y.Ä. ^ОЖАХМЕТОВА1, А.К. Т¥РГАМБАЕВА% М.К. ЖАНАЛИЕВА1, Ж.Б. НАКИПОВ1, З.А. ХИСМЕТОВА2

'Астана медицина университетi, Астана, Казахстан 2Семей каласыньщ мемлекетгiк медицина университет^ Семей, Казахстан

Information about authors/ авторлар туралы аппарат/ информация об авторах: Кожахметова У.А. - магистрант 2-го года обучения

Тургамбаева А.К. - к.м.н., ассоциированный профессор каф.ОЗ, АО «АМУ».

Жаналиева М.К. - к.м.н., доцент кафедры анатомии человека с ОПХ.

Накипов Ж.Б. - заместитель директора по медицинской деятельности Филиала ТОО «Медикер» «Медикер Ассистанс» г.Астана.

Хисметова З.А. - к.м.н., доцент зав. каф.ОЗ ГМУ г.Семей.

Citation/

библиографиялыщ сттеме/ библиографическая ссылка:

Kozhakhmetova U.A., Turgambayeva A.K., Zhanaliyeva M.K., Nakipov Zh.B., Khismetova Z.A. Topical issues of congenital malformations in children. Medical journal of West Kazakhstan 2018;60(4):23-28.

кожахметова Y.A., Typfaivi6aeBa А.К., Жаналиева М.К., Накипов Ж.Б., Хисметова З.А. Нэрестелердеп туа бп"кен а^аулар дамуынын езект мэселелерк Батыс ^а-за^стан медицина журналы 2018;60(4): 23-28.

Кожахметова У.А., Тургамбаева А.К., Жаналиева М.К., Накипов Ж.Б., Хисметова З.А. Актуальные вопросы по врожденным порокам развития новорожденных детей. Медицинский журнал Западного Казахстана 2018;60(4): 23-28.

To pical issues of congenital malformations in children

U.A. Kozhakhmetova1, A.K. Turgambayeva1, M.K. Zhanaliyeva1, Zh.B. Nakipov1, Z.A. Khismetova2

1Medical University of Astana, Astana, Kazakhstan 2Semey State Medical University, Semey, Kazakhstan

In this article, topical questions on congenital malformations of newborn children in different countries of the world are considered. The attitude of the scientists of the world to this problem. Comparative analysis and solutions. Congenital malformations (CMs) are an important public health issue in terms of impact on the quality of life of affected children, adults and their families, and are a major cause of early spontaneous abortions, termination of pregnancy, infant morbidity, mortality and disability in all industrialized countries. Even in the less developed countries, CMs are recognized as one of the major problems in the maternal-child health field. Congenital malformations are leading in the structure of causes of perinatal mortality. The total group of adverse pregnancy outcomes is the single major cause of infant morbidity, mortality and disability in all countries. Therefore even an apparently small decrease (e.g.: 20-30%) of the frequency of major adverse pregnancy outcomes through a primary prevention intervention is an extremely important public health issue, since we can secure the health of a great number of children who would otherwise affected. Prevention in this field is therefore highly important. Preterm birth, defined as delivery prior to 37 completed weeks, is a major challenge for maternal and perinatal care worldwide and a leading cause of neonatal morbidity and mortality. The frequency and severity of congenital malformations (CMF) do not tend to decline in modern society. CMF for etiologic factors are referred to the pathologies of a multifactorial nature. Among the many causative factors of CMF there is a hereditary predisposition. The prevalence of chronic diseases, such as immune, neurobehavioral, and metabolic disorders has increased in recent decades. According to the concept of Developmental Origin of Health and Disease (DOHaD), developmental factors associated with environmental exposures and maternal lifestyle choices may partly explain the observed increase. Given the high percentage of adverse outcomes with CMF, as well as the fact that long and complex treatment, necessary medical and pedagogical correction of defects and social assistance for children with disabilities suffering from congenital and hereditary diseases require significant economic costs, it is clear that the main efforts should be aimed at preventing the birth of children with CMF. Studies of many domestic and foreign authors are devoted to the disclosure of the epidemiological aspect of the CMF problem. Register-based epidemiology is a prime tool to investigate the effects of prenatal exposures over the whole life course. Keywords: congenital children, congenital malformations, genetics.

Нэрестелердеп туа бггкен акэулар дамуынын езекп мэселелерi

Y.A. кожахметова1, А.К. Тургамбаева1, М.К. Жаналиева1, Ж.Б. Накипов1, З.А. Хисметова2

1 «Астана медицина университета» А^, Астана, ^азак;стан

2Семей ;аласыньщ мемлекеттж медицина университета, Семей, ^аза;стан

Осы ма;алада элемнщ TYрлi елдершдеп нэрестелердщ туа бггкен а;аулары, элемдж галымдардыц осы мэселеге ;атысты кез;арасы, салыстырмалы талдау жэне шешiмдер туралы езекга сура;тар ;арастырылган.

О

Жаналиева М.К. e-mail: marina.zhanalieva.1969@ maii.ru

Received/ Кел1п tyctî/ Поступила: 28.09.2018

Accepted/

Басылымра к,абылданды/ Принята к публикации: 01.11.2018

ISSN 1814-5620 (Print) © 2018 The Authors Published by West Kazakhstan Marat Ospanov State Medical University

Туа бгткен а;аулар (ТБА) барльщ дамыган елдерде ерте кезецдж TYсiктщ, нэрестелер аурушанд^1л^1г^1н^1ц, балалар мен жасeсmрiмдердщ мугедекпгшщ басты себебi болып табылады. Тшп дамушы елдерде де ТБА ана мен бала денсаулыгын ;оргауга ;атысты негiзгi проблемалардыц бiрi болып саналады. Туа бiткен а;аулар (ТБА) перинаталды; eлiм себептершщ Е^рылымында жетекшi орын алады. Барлы; елдерде нэресте ауруыныц, eлiмнщ жэне мугедектiктщ негiзгi себептершщ бiрi жуктiлiктщ ;олайсыз нэтижелерi болып табылады. Сондыштан, колайсыз жуктiлiктщ аз мелшерде азаюы (мысалы, 2030%) денсаулы; саЕтаудыщ ете мацызды мэселес болып табылады, eйткенi кептеген балалар зардап шегуде. Сондыщтан осы салада алдын алу ете мацызды. Мерзiмi 37 аптага дейiнгi мерзiмiнен б^рын босану - бYкiл элемде ана мен перинатальды KYгiм жасауда, неонаталдык; аурушацдылы; пен eлiм-жiтiмнiн негiзгi себептершщ бiрi болып саналады.

Туа бггкен акаулыктардыц (ТБА) даму жиiлiгi жэне ауырлыгыныц тeмендеу Yрдiсi Е^р ;огамда кeрсетiлмеген. ТБА факторлары Yшiн теп факторлы сипаттама патологиясы кeрсетiлген. ТБА тептеген факторларыныц арасында генетикалы; бешмдшк эсер етедi. Сощы оп^о^тта созылмалы аурулардыц, иммунитегтiн, невропавеваривтiк жэне метаболикалы; б^зылулардыц таралуы кецеюде. Денсаулы; пен ауруды дамыту т^жырымдамасына сэйкес, ;оршаган ортаныц эсерiмен жэне ананыц eмiр CYPУ салтына байланысты даму факторларыныц ^лгаюын iшiнара TYсiндiредi.

Туа бпкен жэне ту^ым Еуалайтын аурулардан зардап шегетш мугедек балаларга элеуметтiк темек кeрсетудiн важет медициналык;-педагогикальщ TYзетулерi елеулi экономикалы; шыгындарды ;ажет ететiнiн ескере отырып, негiзгi KYШ-жiгердi ТБА бар нэрестелердщ туылуын болдырмау болып табылады. Тр;ым Еуалайтын жэне туа бпкен аурулардыц алдын алу жэне алдын алу бойынша кешендi шаралардыц шешушi рeлi пренаталды; диагностикага жатады. Кeптеген отанды; жэне шетелдiк авторлардыц зерттеулерi ТБА мэселесiнiн эпидемиологиялы; аспекпсш ашуга арналган. Эпидемиологиялы; тiркеу пренатальды эсер етудi зерттеудщ негiзгi ж^ралы болып табылады. Негiзгi свздер: жаца туылзан балалар, нэрестедегi туа бткен ацаулар, генетика.

Актуальные вопросы по врожденным порокам развития новорожденных детей

УА. Кожахметова1, А.К. Тургамбаева1, М.К. Жаналиева1, Ж.Б. Накипов1, З.А. Хисметова2 1АО «Медицинский университет Астана», 2Государственный медицинский университет, Семей

В данной статье рассмотрены актуальные вопросы по врожденным порокам развития новорожденных детей в различных странах мира, отношение ученых мира к данной проблеме, сравнительный анализ и пути решения. Врожденные аномалии [пороки развития] (ВПР) во всех промышленно-развитых странах являются основной причиной ранних спонтанных абортов, прекращения младенческой заболеваемости, смертности и инвалидности у детей и подростков. Даже в менее развитых странах ВПР признан одной из основных проблем в области охраны здоровья матери и ребенка.

Врожденные пороки развития лидируют и в структуре причин перинатальной смертности. Общее число неблагоприятных результатов беременности является одной из основных причин младенческой заболеваемости, смертности и инвалидности во всех странах. Поэтому даже небольшое снижение (например, 20-30%) частоты серьезных неблагоприятных исходов беременности является очень важной проблемой общественного здравоохранения. Значительное место в этой области занимает профилактика. Преждевременные роды, определяемые как до 37 завершенных недель, являются серьезной проблемой для материнской и перинатальной помощи во всем мире и одной из основных причин неонатальной заболеваемости и смертности.

Частота и тяжесть врожденных пороков развития (СМЕ) не имеют тенденций к снижению в современном обществе. ВПР для этиологических факторов упоминается как многофакторный характер патологий. Среди многих причинных факторов ВПР существует наследственная предрасположенность. В последние десятилетия распространенность хронических заболеваний, таких как иммунные, нейроповеденческие и метаболические расстройства, увеличилась. Согласно концепции развития здоровья и заболеваний (ООНаО),

Нэрестелердегi туа бткен акаулар дамуыныц eseKmi мэселелерi

факторы развития, связанные с воздействием окружающей среды и образом жизни матери, могут частично объяснить наблюдаемое увеличение. Учитывая высокий процент неблагоприятных исходов при ВПР, а также тот факт, что длительное и сложное лечение, необходимая медико-педагогическая коррекция дефектов и социальная помощь детям-инвалидам, страдающим врожденными и наследственными заболеваниями, требуют значительных экономических затрат, очевидно, что основные усилия должны быть направлены на предупреждение рождения детей с ВПР. Исследования многих отечественных и зарубежных авторов посвящены раскрытию эпидемиологического аспекта проблемы ВПР. Регистровая эпидемиология является основным инструментом для исследования последствий перинатального воздействия. Ключевые слова: новорожденные дети, врожденные пороки развития, генетика.

ДYниежYзiлiк денсаулык сактау ^йымынын мэль Merrepi бойынша, элемде туа бгткен акаулары бар нэрестелер 4-6%-ы жыл сайын дуниеге келедг, летал-дык керсеткгшГ 30-40% к¥райды. Нэрестелер арасында емгрдщ бгргншг жылында аныкталган туа бгткен акаулар жишп 5%-га жетедг. Туа бгткен акаулар (ТБА) перинаталдык елгм себептершщ к¥рылымында жетек-шг орын алады.

Авторлар Кулаков В.А. (2007 ж.), Whitby E.N. жэне т.б. (2003), туа бгткен ауыткулар саныныц ^лгаюымен нэресте елтнщ жалпы к¥рылымына эсерш атап керсетт [1]. ТYpлi елдерде жYpгiзiлгeн зерттеулер керсеткендей, барлык перинаталдык шыгындардын 25-30% анатомиялык агза акауларына байланысты [3]. 9лГ туылган нэрестелер арасында туа бгткен акаулар 15-20% к¥райды. Иванова И.Е., Трефилов А.А., Гусеев Р.В. (2012 ж.), мэлгметтерг бойынша ТБА РФ-даты «катан есеп» жишп 1000 нэрестелердщ 3,6-дан 14,7-ке дешн; Еуропада 1000 нэрестеге шакканда 3,1-ден 12,5-ке дешн к¥райды. Оюунчимэг.У (2007) жэне элемнщ кептеген елдершщ галымдары ТБА дамуына эсер ететш факторларды зерттедг. М^ндай зерттеулердщ мысалдары нэрестелердеп мониторинг жэне жазба жYЙeсiн, эпидемиологиялык зерттеулердг жэне осы саладагы гылыми жумыстарды жетшдгру мэселелерш камтитын «Элемдеп туа бгткен акау» атты II гылыми симпозиумда баяндамалар болды.

О.Фированын мэл1меттерг бойынша (2015), «Сала-матты Казакстан» мемлекетпк багдарламасында 6Гз-дщ республикамыздагы пренаталдык босануга дешнп диагностика жYЙeсi денсаулык сактауды дамытудын басым багыты болып табылады. Казакстан Республи-касында балалар мугедекпп мен елгм-жтмнщ непз-ri себептершщ бгрг - тукым куалайтын аурулар жэне туа бгткен акаулар (ТБА) болып саналады. Казакстан Республикасынын ¥лттык Генетикалык Регистрше сэйкес жыл сайын 4,500-ге жуык бала туа бгткен акау-мен дYниeгe келедг, олардын эр бесшшг нэресте ТБА-мен (туа бгткен акаумен) кайтыс болады. Сондай-ак, Н^гманова Ж.М (2012 ж.), толыкканды пренаталды диагностика, уактылы скринингпк зерттеулер мен ерте кезенде алдын ала аныктау принаталдык ауру-шандылык пен ел1м-жтмдг азайтудын резервг екен-дтн атап етп.

ДД¥ деректерг бойынша, барлык балалардын 4-5% туа бгткен патологиямен туылады. Тукым куалайтын

жэне туа бгткен аурулардын алдын алу жэне алдын алу бойынша кешендг шаралардын шешушг релг прен-талдык диагностикага жатады, б^л ауыф, тYзeтiлмeй-тгн даму акаулары бар, элеуметтгк манызды елгмтал ген жэне хромосомалык аурулары бар балалардын туылуын болдырмауга мумшндш бередг жэне осылай-ша халыктын генетикалык жYктeмeсiн азайтады [1]. Б^дан эрг Кулаков В.И., Whitby E.N. мэл1меттерг бойынша туа бгткен акау нэрестелердеп жэне балалардын емгрдщ бгршшг жылындагы ен таралган пато-логиянын бгрше жатады [2,3]. Еуропанын дамыган ел-дервде жэне СолтYCтiк Америкада перинаталды жэне нэресте елгмшщ к¥рылымында бгршшг орында [4].

320 млн. халкы бар АКЩ-та жыл сайын 120 мын туа бгткен акаулар пркелед^ Туа бгткен акау нэресте елгмшщ 20% -ын к¥райды. Туа бгткен акаулар адам емгршщ сапасын темендетш кана коймай, сонымен катар отбасы жэне мемлекет Yшiн ете кымбатка тYсe-да. ТБА бар наукастарды емдеуге жэне кYтугe байланысты тек ауруханалык шыгындар 2,6 миллиард доллардан асады [5]. Осылайша, туа бгткен акаулары бар балалардын туылу жишп 4-6% к¥райды, б^л патологиянын нэресте елтнщ к¥рылымына коскан Yлeсi 35-40% [6]. Лазюк Г.И., Седова Н.Б. деректерг бойынша, туа бгткен ауыткулар перинаталды кезенде кайтыс болган эрбгр тертшшг нэрестеде байкалады. Б^л аномалиялардын кепшшп осы нэрестелер ель мшщ непзп себебг болш табылады жэне балалар ауру-сыркауынын, мYгeдeктiк пен елгмнщ 20% -ын к¥райды [7].

С.П. Поспелова (2002), Амиров Н.Х. жэне т.б. (2007), А.А. Рязанцева (2002), Е.Г. Ильина (2007 ж.) 1 жаска дешнп балалар арасында кепше туа бгткен акаулар 16%, ал барлык ТБА-дын шшде осы жастагы кайтыс болган нэрестелер 46% к¥райтынын атап етп. Казгрп уакытта генетиктерге жYгiнгeн эйелдер-дщ шамамен 70%-ы туа бгткен акауы бар нэрестелер туылуына шалдыккан [8].

Колайсыз нэтижелердщ жогары пайызын ескере отырып, сондай-ак :рак жэне кешендг емдеумен, туа бгткен жэне т^кым куалайтын аурулардан зардап шегетш мYгeдeк балаларга элеуметпк кемек керсетудщ кажетп медициналык-педагогикалык тYзeтулepi елеулг экономикалык шыгындарды кажет ететшш ескере отырып, непзп кYш-жiгepдi ТБА бар нэрестелердщ туылуын болдырмау болып табылады. Кептеген

отанды; жэне шетелдГк авторлардын зерттеулерi ТБА мэселесшщ эпидемиологиялы; аспектiсiн ашуга арналган. ТБА жагдайынын халы; арасында таралуын багалай алу алдын алу багдарламаларыныц ажырамас белiгi болып табылады, медициналык-демографиялы; зерттеулер ^^рылымында манызды орын алады [9].

Экономикалы; тургыдан алганда, оныц iшiнде ^за; мерзiмдi психологиялы; жэне элеуметпк-эко-номикалы; ;ызмет ТБА-да ете жогары багаланады. Нау;астар Yшiн тжелей медициналы; шыгындар ¥лт-ты; стандартты; жара;аттану мэлiметтерге ;атысты, шыгыннын кеп белт стационарлы; кемекке, бала-лардыц алгаш;ы диагностикалы; емделуiне жэне ере-сектердiн емiр CYPуiне байланысты ж^мсалады [10]. Spina bifida бар нау;астар Yшiн емiр сYPудiн жанама шыгыны ауруга шалдыгудын жэне мезгiлiнен ерте елiмнiн артуымен байланысты есептелiнедi [11].

Ж^ктшктщ бас;а да жагымсыз нэтижелерш еске-ре ала отырып, мезгшнен ерте босану 5 жас;а дешн-гi балалардагы елiм-жiтiмнiн екiншi ец Yлкен себебi болып табылады, ал мезгшнен ерте босанудыц ас;ы-нуы элемдегi 3,1 миллион нэрестенiц елiмiнiц 35%-ын ;^райды. Табысы жогары елдерде мерзiмiнен ерте босану децгей еседi [12]. Б^л есiмнiц кебiсi мерзГмь нен б^рын босану жишпнщ артуымен байланысты (34 жастан 36 аптага дейiн). Мерзiмi 37 аптага дейiнгi мерзiмiнен б^рын босану - 6ym элемде ана мен пери-натальды кYтiм жасауда, неонаталды; аурушацдылы; пен елiм-жiтiмнiц негiзгi себептерiнiц бiрi болып табылады [13,14].

Мерзiмiнен б^рын туылган нэрестелер шугыл вд-ниеге келген балалармен салыстырганда мYгедектiк, церебралды салдану, сенсорлы; тапшылы;ты жэне тыныс алу органдарыныц аурулары жогары керсет-к1ште керсетiледi. Б^л жагымсыз эсерлер денсаулы; пен дамудыц кешнп кезецдiк емiрге (ересектiк) жете-да, нэтижесiнде Yлкен медициналы;, психологиялы; жэне элеуметтiк шыгындарга экеледi [15,16,17].

Ресей Федерациясында барлы; туылган нэрестелер арасында туа бгткен жэне т^;ым ;уалайтын аурулардыц таралуы 4-5% ^^райды, нэресте елiмiнiц ^^рылымында олардыц Yлесi 35-40%. ТБА жалпы жиiлiгiнiц керсеткiшi 3,3%-дан 5,3%-га дейiн езгередi. ТБА (туа бгткен а;аулар) жиiлiгiнiц орташа елшенген керсеткiшi т¥ра;тылыгымен ерекшеленедi жэне 4,1% ;^райды [18]. Ресей дерек;орыныц талдау негiзiнде статистикалы; мацызды айма^аралы; айырмашылы;тар тiркелген жэне де а^улы; мiндеттi тiркеу тобында аны;талды [19]. Барлы; а;аулар жишпнщ ауыт;у диапазоны 1000 туылгандарга ша;;анда 6,81-ден 40,45 аралыгында, ецiрлер бойынша мiндеттi есепке алу жишпнщ жишп 1000-га шавданда 3,60-дан 11,21-ге дейiн [20]. Эр^лГ зерттеушiлер ;алалы; аудандардагы ТБА жагдайлары ауылды; жерлерге Караганда 1,5-3 есе жогары екенш атап керсетедГ [21,22].

¥ры;ты; туа бгткен а;ауыныц таралуы Алтай ел-кесшде 13,6%о ^^рап, керюшше ауылды; ещрлерде

16,6%о тГркелген [23]. Туа бгткен а;аулардыц жишп мен ^^рылымы айма;тагы экологиялы; жагдайды гана емес, сондай-а; халы;тыц генетикалы; ^^рылымын жэне экологиялы; жYЙе компоненттершщ жай-кYЙiн сипаттайтын аз елшемдердщ бГрГ болып табылады [24,25]. всу YPДiстерiн шынайы аурушацдыл^1;тыц артуымен аныщтауга болды жэне ТБА алдын алу ша-ралары ар;асында жа;сарды [26]. Зерттеу барысында Андреева Л.П. (2007), мГндетп пркеу халы;ты; жиш-ri арасында кепше ТБА (1,53 %о), Даун синдромы (1,16 %о), жYЙке тYтiкше а;аулары (1,19 %) жэне жYрек-кан тамырлар жYЙесi (0,41%) [27]. О;шауланган ТБА ^^рылымында ец жи кездесетш ;ан айналым жYЙе-d (29,2%), трек-;имыл (19,0%), несептГк-ж^1нысты; (10,1%) жэне жYЙке жYЙесi (9,5%)болып табылады [28,29, 30,31].

Концеба Л.Н. (2005) дэрйердщ эйелдердГ Yш ;ауГп тобына белуге м^миндш беретш ^ры^ты; ТБА-ны ;алыптастыру Yшiн болжамды; тэуекелдер шкаласы непзвде жеке багалау жYргiзудi ^сынды [32]:

а) ^рыщтыц ТБА ;алыптасуына жогары тэуекел тобына, соныц шше созылмалы пиелонефрит, бронхит немесе тонзиллитке шалдыгу, ЖРВИ-мен бГрге ТОRCH-инфекциясыныц етшр формалары болатын жатырдыц жэне ;осарланудыц созылмалы ;абыну аурулары, менструальды; дисфункциясы шредг Б^л топ;а сонымен ;атар эмбриогенез кезГнде ТОRCH-ин-фекциясыныц етшр формасы болган жYктi эйелдер шредг

б) орташа тэуекел тобына жт немесе созылмалы пиелонефрит, бронхит немесе тонзиллит шиеле-шсуГмен бГрге гипертермиясы бар жт респираторлы вирус ж^тырган жYктi эйелдер шредц жYктiлiктiц ерте кезецдерГнде гипертермиямен жт респираторлы; синдромды бастан еткерген, пассивтГ темеш ше-гетш менструарлы дисфункция тарихы бар пациент-тер; жас жYктi эйелдер (15-19 жас) шредг

в) ¥ры;ты; ТБА ;алыптастырудагы теменп ;ауГп тобына бГр тэуекел факторы бар - гипертермиясы бар немесе болмайтын жт респираторлы вирусты; инфекциясы бар эйелдер; гипертермиясыз жт респираторлы вирусты; инфекцияга ^шыраган, жыныс аймагыныц ;абыну аурулары жэне етеккГр б^зылыстары болган эйелдер; ауру тарихында жат^1рдыц жэне ;осымшалардыц ;абыну жэне аналы; без функциясыныц ;абынуы бар нау;астар; ;ар;ынды «пассивтГ темек1 шегуге» :уш^1раган жYктi эйелдер; 4045 жастагы кеш жYктi болган эйелдер кГредГ.

Кррытындылай келе, балалар ел1мГнГц темендеуГ аясында элемнГц кептеген елдерГнде ТБА саныныц ^лгаюы бай;алады. Осыган байланысты, жогарыда айтылгандарга сэйкес нэрестелер арасында ТБА таралуы мен жишпнщ непзГнде нэрестелердеп ТБА тэуекелдерш темендету бойынша алдын алу шараларын эзГрлеу ;ажет.

Нэрестелердегi туа бткен акаулар дамуынын, eseKmi мэселелерi

Эдебиеттер mi3iMi:

1. Белоусова В.Г. Комплексный клинико-биохимический скрининг в диагностике врожденной патологии у детей: диссертация. Россия, г. Воронеж, 2004;126.

2. Whitby E.N., Paley M.N., Smith M.F., Springg A., Woodhouse N, and Griffiths P.D. Low field strength magnetic resonance imaging of the neonatal brain. Archives of Disease in Childhood (fetal and Neonatal) 2003;88(3):203-208.

3. Кулаков В.И. Репродуктивное здоровье населения России. Гинекология 2007;9(1): 6-9.

4. Божбанбаева Н.С., Урстемова К.К., Дуйсенбаева М.К. Врожденные пороки развития структуре мертворождаемости и летальности новорожденных детей г.Алматы. Журнал «Вестник КазНМУ» 26 ноябрь 2012;89-91.

5. CDC. National Birth Defects Prevention Month and Folic Acid Awareness. Morbidity and Mortality Weekly Report(MMWR) Morb Mortal Wkly Rep, January 16, 2015;1-3.

6. Марапов Д.И. Совершенствование первичной профилактики врожденных пороков развития в республике: автореф. дис. ... канд. мед. наук. Казань, 2015;22.

7. Полунина Н.В., Разумовский А.Ю., Саввина В.А., Варфоломеев А.Р., Николаев В.Н. Частота врожденных аномалий как составляющая показателя здоровья детского населения региона. Российский весникперинатологии и педиатрии. Июнь.2014;5:47-51.

8. Белова Н.В. Совершенствование системы прогнозирования и профилактики рождения детей с врожденными пороками развития (по материалам Чувашской Республики). автореф. дис. Казань, 2016;4-11.

9. Антонов О.В. Научные, методические и организационные подходы к профилактике врожденных пороков развития у детей:ав-тореф. дис. . д-ра мед. наук. Омск, 2007;32.

10. Lindemann Yi.Y., Colligs M., Snowball A. Economic burden of neural tube defects and impact of prevention with folic acid: a literature review. Eur J Pediatr. 2011;170:1391-1400. doi: 10.1007/ s00431-011-1492-8.

11. Sutton M., Daly L.E., Kirke P.N. Survival and disability in a cohort of neural tube defect births in Dublin, Ireland. Birth Defects Research (Part A) 2008;82:701-709. doi: 10.1002/bdra.20498.

12. Blencowe H., Cousens S., Oestergaard M.Z., Chou D., Moller A.B., Narwal R., Adler A., Garcia C.V., Rohde S., Say L., Lawn J.E. National, regional, and worldwide estimates of preterm birth rates in the year 2010 with time trends since 1990 for selected countries: a systematic analysis and implications. Lancet. 2012;379:2162-2172. doi: 10.1016/S0140-6736(12)60820-4.

14. Saigal S., Doyle L.W. Preterm Birth 3. An overview of mortality and sequelae of preterm birth from infancy to adulthood. Lancet. 2008;371:261-269. doi: 10.1016/S0140-6736(08)60136-1.

15. Gluckman P.D., Hanson M.A., Cooper C., Thornburg K.L. Effect of in utero and early-life conditions on adult health and disease. N Engl J Med. 2008;359:61-73. doi: 10.1056/NEJMra0708473.

16. Chang H.H., Larson J., Blencowe H., Spong C.Y., Howson C.P., Caims-Smith S., Lackritz E.M., Lee S.K., Mason E., Serazin A.C., Walani S., Simpson J.L., Lawn J.E. on behalf of the Born Too Soon preterm prevention analysis group. Preventing preterm births: analysis of trends and potential reductions with interventions in 39 countries with very high human development index. Lancet. 2013;381:223-234. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61856-X.

17. Mangham L.J., Petrou S., Doyle L.W., Draper E.S., Marlow N. The cost of preterm birth throughout childhood in England and Wales. Pediatrics. 2009;123:312-327. doi: 10.1542/peds.2008-1827.

18. Абрамова О.А. Медико-социальные аспекты формирования врожденных пороков развития плода: автореф. дис.. кандидат. мед. наук. Самара, 2009;3-6.

19. Жученко Л.А. Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного посредством применения фолиевой кислоты в периконцепционном периоде: обоснование, методика, перспективы. Россия, 2009;158-188.

20. Куликов В.И., Серов В.Н., Соколова М.Ю. Неионные препараты железа в лечении железодефицитной анемии у беременных. Российский вестник акушера-гинеколога 2007;5:48-52.

21. Andrew E. Czeizel, NandorAcs, Genetikai Artalmak Tarsadalmi Megelozese Alapitvany, Semmelweis Egyetemаirth outcomes of male and female patients with infantile hypertrophic pyloric stenosis - a population-based case-control study. Journal « Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine » Hungaryjiil. 28.2015;

Spisok literatury:

1. Belousova V.G. Kompleksnyj kliniko-biohimicheskij skrining v diagnostike vrozhdennoj patologii u detej: dissertaciya. Rossiya, g. Voronezh, 2004;126.

2. Whitby E.N., Paley M.N., Smith M.F., Springg A., Woodhouse N, and Griffiths P.D. Low field strength magnetic resonance imaging of the neonatal brain. Archives of Disease in Childhood (fetal and Neonatal) 2003;88(3):203-208.

3. Kulakov V.I. Reproduktivnoe zdorov'e naseleniya Rossii. Ginekologiya 2007;9(1): 6-9.

4. Bozhbanbaeva N.S., Urstemova K.K., Dujsenbaeva M.K. Vrozhdennye poroki razvitiya strukture mertvorozhdaemosti i letal'nosti novorozhdennyh detej g.Almaty. ZHurnal «Vestnik KazNMU» 26 noyabr' 2012;89-91.

5. CDC. National Birth Defects Prevention Month and Folic Acid Awareness. Morbidity and Mortality Weekly Report(MMWR) Morb Mortal Wkly Rep, January 16, 2015;1-3.

6. Marapov D.I. Sovershenstvovanie pervichnoj profilaktiki vrozhdennyh porokov razvitiya v respublike: avtoref. dis. ... kand. med. nauk. Kazan', 2015;22.

7. Polunina N.V., Razumovskij A.YU., Savvina V.A., Varfolomeev A.R., Nikolaev V.N. CHastota vrozhdennyh anomalij kak sostavlyayushchaya pokazatelya zdorov'ya detskogo naseleniya regiona. Rossijskij vesnikperinatologii i pediatrii. Iyun'.2014;5:47-51.

8. Belova N.V. Sovershenstvovanie sistemy prognozirovaniya i profilaktiki rozhdeniya detej s vrozhdennymi porokami razvitiya (po materialam CHuvashskoj Respubliki). avtoref. dis.Kazan', 2016;4-11.

9. Antonov O.V. Nauchnye, metodicheskie i organizacionnye podhody k profilaktike vrozhdennyh porokov razvitiya u detej:avtoref. dis. . d-ra med. nauk. Omsk, 2007;32.

10. Lindemann Yi.Y., Colligs M., Snowball A. Economic burden of neural tube defects and impact of prevention with folic acid: a literature review. Eur J Pediatr. 2011;170:1391-1400. doi: 10.1007/ s00431-011-1492-8.

11. Sutton M., Daly L.E., Kirke P.N. Survival and disability in a cohort of neural tube defect births in Dublin, Ireland. Birth Defects Research (Part A) 2008;82:701-709. doi: 10.1002/bdra.20498.

12. Blencowe H., Cousens S., Oestergaard M.Z., Chou D., Moller A.B., Narwal R., Adler A., Garcia C.V., Rohde S., Say L., Lawn J.E. National, regional, and worldwide estimates of preterm birth rates in the year 2010 with time trends since 1990 for selected countries: a systematic analysis and implications. Lancet. 2012;379:2162-2172. doi: 10.1016/S0140-6736(12)60820-4.

14. Saigal S., Doyle L.W. Preterm Birth 3. An overview of mortality and sequelae of preterm birth from infancy to adulthood. Lancet. 2008;371:261-269. doi: 10.1016/S0140-6736(08)60136-1.

15. Gluckman P.D., Hanson M.A., Cooper C., Thornburg K.L. Effect of in utero and early-life conditions on adult health and disease. N Engl J Med. 2008;359:61-73. doi: 10.1056/NEJMra0708473.

16. Chang H.H., Larson J., Blencowe H., Spong C.Y., Howson C.P., Caims-Smith S., Lackritz E.M., Lee S.K., Mason E., Serazin A.C., Walani S., Simpson J.L., Lawn J.E. on behalf of the Born Too Soon preterm prevention analysis group. Preventing preterm births: analysis of trends and potential reductions with interventions in 39 countries with very high human development index. Lancet. 2013;381:223-234. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61856-X.

17. Mangham L.J., Petrou S., Doyle L.W., Draper E.S., Marlow N. The cost of preterm birth throughout childhood in England and Wales. Pediatrics. 2009;123:312-327. doi: 10.1542/peds.2008-1827.

18. Abramova O.A. Mediko-social'nye aspekty formirovaniya vrozhdennyh porokov razvitiya ploda: avtoref. dis.. kandidat. med. nauk. Samara, 2009;3-6.

19. ZHuchenko L.A. Profilaktika vrozhdennyh porokov razvitiya u ploda i novorozhdennogo posredstvom primeneniya folievoj kisloty v perikoncepcionnom periode: obosnovanie, metodika, perspektivy. Rossiya, 2009;158-188.

20. Kulikov V.I., Serov V.N., Sokolova M.YU. Neionnye preparaty zheleza v lechenii zhelezodeficitnoj anemii u beremennyh. Rossijskij vestnik akushera-ginekologa 2007;5:48-52.

21. Andrew E. Czeizel, NandorAcs, Genetikai Artalmak Tarsadalmi Megelözese Alapitvany, Semmelweis Egyetemairth outcomes of male and female patients with infantile hypertrophic pyloric stenosis - a population-based case-control study. Journal « Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine » Hungaryjul. 28.2015;

22. Кравченко И.Э., Семёнов В.В., Кошпаева Е.С., Масленникова А.Л. Нестабильность генома при ангине стрептококковой этиологии. Казанский медицинский журнал 2011;92(3):413-416.

23. Кобринский Б.А. Современный взгляд на проблему построения регистров мониторинга заболеваний. Клиническая информатика и телемедицина 2012;8(9):8-12.

24. Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenatal Diagnosis 2011;31:7-15.

25. Янакова К.В., Терегулова Л.Е., Вафина З.И., Тухбатуллин М.Г. Сопоставление результатов трансвагинальнойэхометрии шейки матки с уровнем биохимических маркеров при пренатальном скрининге I триместра по модулю FMF. Практическая медицина 2014;3(79):168-172.

26. Малова М.А. Совершенствование пренатальной диагностики на региональном уровне: начало пути. Медицинский альманах 2014;6:54-56.

27. Андреева Л.П., Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р. Наследственные и врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике. Педиатрия 2007;86(3):8-14.

28. Чепель Т.В. Медико-демографическая ситуация в семьях,воспитывающих детей-инвалидов. Дальневосточный медицинский журнал 2006;3:26-29.

29. Суздальцева Л.В., Путалова И.Н., Васильева О.В., Кравцов В.А. Предпосылки для разработки комплексного подхода профилактики и лечения пороков развития мочевой системы. Вестник новых медицинских технологий 2010;17(2):255-258.

30. Mellion K., Uzark K., Cassedy A. et al. Health-related quality of life outcomes in children and adolescents with congenital heart disease. J. Pediatr. 2014;164(4):781-788.

31. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник + CD - 4-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011;592.

32. Фофанова И.Ю. Роль витаминов и микроэлементов в сохранении репродуктивного здоровья. Гинекология 2005;7:4-6.

33. Концеба Л.Н. Оптимизация пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода с учетом особенностей воздействия антенатальных повреждающих факторов. Барнаул, 2005;149.

22. Kravchenko I.EH., Semyonov V.V., Koshpaeva E.S., Maslennikova A.L. Nestabil'nost' genoma pri angine streptokokkovoj ehtiologii. Kazanskij medicinskij zhurnal 2011;92(3):413-416.

23. Kobrinskij B.A. Sovremennyj vzglyad na problemu postroeniya registrov monitoringa zabolevanij. Klinicheskaya informatika i telemedicina 2012;8(9):8-12.

24. Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenatal Diagnosis 2011;31:7-15.

25. YAnakova K.V., Teregulova L.E., Vafina Z.I., Tuhbatullin M.G. Sopostavlenie rezul'tatov transvaginal'nojehkhometrii shejki matki s urovnem biohimicheskih markerov pri prenatal'nom skrininge I trimestra po modulyu FMF. Prakticheskaya medicina 2014;3(79):168-172.

26. Malova M.A. Sovershenstvovanie prenatal'noj diagnostiki na regional'nom urovne: nachalo puti. Medicinskij al'manah 2014;6:54-56.

27. Andreeva L.P., Kuleshov N.P., Mutovin G.R. Nasledstvennye i vrozhdennye bolezni: vklad v detskuyu zabolevaemost' i invalidnost', podhody k profilaktike. Pediatriya 2007;86(3):8-14.

28. CHepel' T.V. Mediko-demograficheskaya situaciya v sem'yah,vospityvayushchih detej-invalidov. Dal'nevostochnyj medicinskij zhurnal 2006;3:26-29.

29. Suzdal'ceva L.V., Putalova I.N., Vasil'eva O.V., Kravcov V.A. Predposylki dlya razrabotki kompleksnogo podhoda profilaktiki i lecheniya porokov razvitiya mochevoj sistemy. Vestnik novyh medicinskih tekhnologij 2010;17(2):255-258.

30. Mellion K., Uzark K., Cassedy A. et al. Health-related quality of life outcomes in children and adolescents with congenital heart disease. J. Pediatr. 2014;164(4):781-788.

31. Bochkov N.P. Klinicheskaya genetika: uchebnik + CD - 4-e izd., pererab. i dop. M.: GEHOTAR-Media, 2011;592.

32. Fofanova I.YU. Rol' vitaminov i mikroehlementov v sohranenii reproduktivnogo zdorov'ya. Ginekologiya 2005;7:4-6.

33. Konceba L.N. Optimizaciya prenatal'noj diagnostiki vrozhdennyh porokov razvitiya ploda s uchetom osobennostej vozdejstviya antenatal'nyh povrezhdayushchih faktorov. Barnaul, 2005;149.