CC BY
0
36
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 3) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S3
https://elibrary.ru/ixctdh
«ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ - ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ»
ным нарушениям качественного и количественного состава разных биотопов индигенной микробиоты, способствующим уменьшению эффективности лечения инфекционных болезней, увеличению заболеваемости и формированию антибио-тикорезистентности.
* * *
СВОЕВРЕМЕННОЕ ЛЕЧЕНИЕ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Соколова А.В.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: фенилкетонурия; гипофенилаланиновая диета; лейкопатия
Актуальность. Классическая фенилкетонурия (ФКУ) — распространённое наследственное нарушение обмена веществ, которое диагностируется в России с 1980-х гг. путём неона-тального скрининга. Своевременно начатая гипофенилаланиновая диета предотвращает развитие тяжёлых неврологических симптомов, однако до сих пор встречаются случаи поздней диагностики и грубых нарушений назначенного лечебного питания.
Описание клинического случая. Мальчик, 14 лет 10 мес. Семейный анамнез: у матери язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, у старшего брата — ФКУ, выявленная по скринингу, получал специализированную диету до 4 лет. В семье
4 детей, 2 из них здоровы. Наш пациент от 2-й беременности, 2-х преждевременных родов на 27-28-й неделе гестации, масса/ длина при рождении 880 г/30 см, оценка по Апгар 6/7 баллов, лечение в роддоме и на этапе выхаживания — гемотрансфузия, искусственная вентиляция лёгких, симптоматическая терапия. По скринингу выявлено повышение фенилаланина (ФА) крови до 20 мг/дл, при повторном анализе — 26 мг/дл. Диетотерапию получал только до полугода, затем семья в течение 10 лет проживала за рубежом, где лечение не проводилось. В возрасте 14 лет с жалобами на нарушение походки («подволакивает» левую ногу, спотыкается, падает), тремор верхних конечностей, низкую успеваемость (на домашнем обучении), быструю утомляемость обратились к неврологу. Был поставлен диагноз «Смешанный те-трапарез с преимущественным поражением ног S > D. Подкорковый синдром», проведён курс толперизоном без эффекта. При амбулаторном обследовании выявлено повышение ФА крови до 19,8 мг/дл. При поступлении в отделение психоневрологии: общемозговых и менингеальных симптомов нет; объём знаний и навыков снижен, речь нечёткая; походка спастико-паретическая с гемипаретическим компонентом больше слева; дистонические установки нижних конечностей. Мышечная сила снижена в руках и ногах S > D, тремор в мышцах туловища, клонус надколенника
5 > D, клонусы стоп. Отмечаются нарушения координации. При МРТ головного мозга выявлена картина множественных супра-тенториальных очагов изменений, нерезко выраженных ликво-родинамических нарушений, зоны лейкопатии перивентрику-лярно по теменно-затылочным областям, мелкие очаги глиоза преимущественно в лобных отделах больших полушарий, характерные для ФКУ Ребёнку назначена гипофенилаланиновая диета. Анамнез, клиническая картина, данные лабораторных и инструментальных обследований свидетельствуют о том, что у ребёнка имеется наследственное нарушение обмена фенилала-нина, требующее пожизненной диетотерапии.
Заключение. Данный случай показывает необходимость проведения строгого диспансерного наблюдения за выявленными на скрининге пациентами с ФКУ, систематического метаболического контроля, проведения информационно-обучающих школ для родителей и самих пациентов по вопросам организации лечебного питания.
* * *
ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ СРЕДИ ПОТОМКОВ РАБОТНИКОВ АТОМНОЙ ОТРАСЛИ
Соснина С.Ф., Окатенко П.В., Сокольников М.Э.
Южно-Уральский институт биофизики Федерального медико-биологического агентства, Озерск, Россия
Ключевые слова: врождённые пороки развития; потомки облучённых родителей; внешнее гамма-облучение; ПО «Маяк»
Актуальность. Изучение последствий у потомков лиц, подвергшихся радиационному воздействию, важно для нормирования доз техногенного облучения людей репродуктивного возраста. Производственное объединение (ПО) «Маяк» — первое в России предприятие атомной отрасли, работающее с 1948 г. Цель: определить риск врождённых пороков развития (ВПР) у потомков работников ПО «Маяк», подвергшихся пролонгированному производственному облучению.
Материалы и методы. Ретроспективное эпидемиологическое исследование проведено в когорте 1949-1973 гг. рождения (п = 17774): 11 539 потомков работников ПО «Маяк» и 6235 потомков неэкспонированных родителей. Учтены ВПР, диагностированные в течение всей жизни потомков. При сравнении частот использованы критерий %2 и точный критерий Фишера, различия считали значимыми при р < 0,05. Относительный риск рассчитан с 95% доверительным интервалом.
Результаты. Всего в основной группе зарегистрировано 807 ВПР у 731 потомка (63,4 на 103), статистически не различаясь с группой сравнения — 416 ВПР у 365 человек (58,5 на 103); %2 = 1,62; р = 0,2. Частота мертворождений вследствие ВПР в основной группе была статистически незначимо ниже, чем в группе сравнения (20,7 против 73,2 на 103 мертворождений, F-тест р > 0,05). Ведущими локализациями в обеих группах были ВПР костно-мышечной, пищеварительной и кровеносной систем. Оценка риска ВПР по типам пороков показала отсутствие различий в группах, за исключением хромосомных аномалий, значимо чаще наблюдавшихся в группе сравнения — 0,41 (0,190,86). Расчёт риска ВПР по нозологиям показал, что в основной группе реже диагностировались ВПР сердечных камер и соединений — 0,36 (0,15-0,88) и синдром Дауна — 0,37 (0,17-0,80), риск остальных нозологий значимо не различался. Оценка риска ВПР с учётом календарных периодов отметила 1949-1953 гг — период становления ПО «Маяк», когда риск ВПР был значимо выше в основной группе для потомков женского пола 2,09 (1,024,3) и обоих полов 1,56 (1,0-2,43). Производственное облучение родителей-работников ПО «Маяк» характеризовалось обширным диапазоном накопленных доз внешнего гамма-облучения гонад: до 4075,6 мГр на яичники (медиана — 67 мГр), до 5653,1 мГр на семенники (медиана — 125 мГр). Значимое превышение риска ВПР для потомков мужского пола и обоих полов отмечено в до-зовых категориях преконцептивного гамма-облучения семенников: 0,1-20,0 мГр — 1,37 (1,01-1,86) и 1,32 (1,05-1,65) соответственно; 50,1-100,0 мГр — 1,73 (1,31-2,28) и 1,44 (1,16-1,79); 100,1-500,0 мГр — 1,26 (1,02-1,56) и 1,24 (1,05-1,45).
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27(Supplement 3) https://elibrary.ru/ixctdh https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S3
«AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTHCARE»
37
Заключение. Не выявлен повышенный риск ВПР у потомков родителей, подвергшихся пролонгированному радиационному воздействию на производстве. Вместе с тем установленные различия в риске ВПР по календарным периодам и категориям доз производственного облучения родителей важны для последующего эпидемиологического мониторинга.
* * *
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ МУЛЬТИСИСТЕМНОГО ВОСПАЛИТЕЛЬНОГО СИНДРОМА, АССОЦИИРОВАННОГО С COVID-19, У ДЕТЕЙ
Ульянова Л.В., Иванникова А.С., Андрейченко О.С.
Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко Минздрава России, Воронеж, Россия
Ключевые слова: дети; мультисистемный воспалительный синдром; коронавирусная инфекция
Актуальность. Возникновение мультисистемного воспалительного синдрома (МВС) вызывает серьёзные опасения среди медицинского сообщества. Понимание его лабора-торно-клинических особенностей поможет в разработке эффективных стратегий профилактики и лечения у детей. Цель: определить клинические особенности МВС у детей, ассоциированного с новой коронавирусной инфекцией.
Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ 24 историй болезни пациентов (медиана возраста 10,5 года, мальчики/девочки 46%/54%).
Результаты. Больные с установленным МВС оказались старше детей группы COVID-пневмонии без установленного МВС (медиана 11,5 и 8,5 года соответственно). У пациентов с установленным МВС чаще выявлялось двустороннее полисегментарное поражение лёгких (25% против 8,3%; r = 0,56; p < 0,05). У трети больных с МВС определялся перикардит, в то время как в группе без МВС перикардит не был выявлен ни у одного из заболевших (r = 0,45; p < 0,05). Гепатомегалия выявлена у трети пациентов с МВС против 8,3% без МВС. Различия определены и в клиническом течении инфекции в разных группах больных: чаще отмечались головная боль (41,6% против 8,3%), общая слабость (25% против 8,3%); а нарушения сознания определялись только у пациентов группы МВС (8,3%). Существенно чаще у детей с МВС были абдоминальные симптомы (75% против 8,3%; r = 0,68,p < 0,01). Большее число пациентов в группе МВС жаловались на выраженную одышку (58,3% против 33,3%), у трети из них была боль в грудной клетке (r = 0,45;p < 0,05). В группе детей с МВС чаще встречалось повышение острофазовых показателей воспаления: С-реактивного белка (100% против 25%; r = 0,77, p < 0,01), прокальцитонина (58,3% против 0%), фибриногена (50% против 0%), ферритина (58,3% против 0%), D-димера (50% против 16,6%). Печёночная гиперферментемия определялась чаще у пациентов из группы МВС: превышение нормы аспар-татаминотрансферазы (25% против 8,3%), превышение нормы аланинаминотрансферазы (75% против 16,6%; p < 0,05). Существенно чаще у детей МВС группы было выявлено повышение уровня общей лактатдегидрогеназы (r = 0,59;p < 0,01).
Заключение. Больные с установленным МСВ, ассоциированным с COVID-19, переносят заболевание в более тяжёлой форме по степени выраженности клинико-лаборатор-ных параметров системного воспаления и наличия полиорганной патологии.
ДИАГНОСТИКА И ПРОГНОЗИРОВАНИЕ ИСХОДОВ ПОСТГИПОКСИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ У НОВОРОЖДЁННЫХ ДЕТЕЙ
Харламова Н.В., Попова И.Г., Разборова Р.С., Песикина В.С.
Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова Минздрава России, Иваново, Россия
Ключевые слова: новорождённые; нарушения сердечнососудистой системы; натрийуретический пептид; прогнозирование исходов
Актуальность. Постгипоксические арушения сердечно-сосудистой системы (ПН ССС) занимают одно из ведущих мест в структуре заболеваемости новорождённых, диагностируются у большинства детей, перенёсших внутриутробную или перинатальную гипоксию. Патологическая симптоматика со стороны сердечно-сосудистой системы у части детей сохраняется длительно. Цель: определить значимость изменений уровней N-терминального фрагмента мозгового натрийурети-ческого пептида (Nt-proBNP) в крови для оценки состояния сердечно-сосудистой системы у новорождённых детей, перенёсших хроническую или перинатальную гипоксию, и исхода этой патологии к году жизни.
Материалы и методы. Обследовано 210 детей в раннем неонатальном периоде (на 4-5-й день жизни). Первая группа — контрольная, 20 новорождённых, не имеющих кардиаль-ной патологии. Основную, 2-ю группу наблюдения составили 190 доношенных новорождённых с ПН ССС, из них 100 новорождённых — в стабильном состоянии (подгруппа 2А), 90 — в критическом состоянии (подгруппа 2Б). Кроме клинического обследования, проводили электрокардиографию (ЭКГ) с использованием разработанных нами специализированных не-онатальных грудных электродов; ультразвуковую допплер-эхо-кардиографию (ЭхоКГ); содержание в крови Nt-proBNP определяли методом иммуноферментного анализа.
Результаты. У всех детей 2-й группы имелись клини-ко-инструментальные признаки ПН ССС в виде неонаталь-ной лёгочной гипертензии и открытых фетальных коммуникаций, транзиторной дисфункции миокарда, нарушений ритма и проводимости. У 15% детей регистрировалось сочетание всех трёх вариантов ПН ССС. У детей 2-й группы уровень BNP был значительно выше, чем у детей 1-й группы (р < 0,001): у большинства детей уровень Nt-proBNP был выше 150 фмоль/мл, у новорождённых без ПН ССС — до 100 фмоль/мл. Следовательно, критерием ПН ССС может служить уровень Nt-proBNP более 150 фмоль/мл. При этом самый низкий уровень Nt-proB-NP был у детей с дизритмическим вариантом ПН ССС, а самым высоким — с неонатальной лёгочной гипертензией. Обследование детей к году жизни показало, что нормализация параметров ЭКГ и ЭхоКГ отмечалась только в 23,6 и 18,7% случаев в под группах 2А и 2Б соответственно. У пациентов с выздоровлением от ПН ССС к году жизни уровень Nt-proBNP в периоде новорождённости был выше 185 фмоль/мл.
Заключение. Повышенный уровень Nt-proBNP у новорождённых, перенёсших хроническую и/или перинатальную гипоксию, свидетельствует о поражении ССС. Уровень Nt-proBNP у новорождённых с ПН ССС выше 185 фмоль/мл может служить критерием благоприятного прогноза исхода ПН ССС к году жизни.
* * *
