CC BY
0
36
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 3) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S3
https://elibrary.ru/ixctdh
«ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ - ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ»
ным нарушениям качественного и количественного состава разных биотопов индигенной микробиоты, способствующим уменьшению эффективности лечения инфекционных болезней, увеличению заболеваемости и формированию антибио-тикорезистентности.
* * *
СВОЕВРЕМЕННОЕ ЛЕЧЕНИЕ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Соколова А.В.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: фенилкетонурия; гипофенилаланиновая диета; лейкопатия
Актуальность. Классическая фенилкетонурия (ФКУ) — распространённое наследственное нарушение обмена веществ, которое диагностируется в России с 1980-х гг. путём неона-тального скрининга. Своевременно начатая гипофенилаланиновая диета предотвращает развитие тяжёлых неврологических симптомов, однако до сих пор встречаются случаи поздней диагностики и грубых нарушений назначенного лечебного питания.
Описание клинического случая. Мальчик, 14 лет 10 мес. Семейный анамнез: у матери язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, у старшего брата — ФКУ, выявленная по скринингу, получал специализированную диету до 4 лет. В семье
4 детей, 2 из них здоровы. Наш пациент от 2-й беременности, 2-х преждевременных родов на 27-28-й неделе гестации, масса/ длина при рождении 880 г/30 см, оценка по Апгар 6/7 баллов, лечение в роддоме и на этапе выхаживания — гемотрансфузия, искусственная вентиляция лёгких, симптоматическая терапия. По скринингу выявлено повышение фенилаланина (ФА) крови до 20 мг/дл, при повторном анализе — 26 мг/дл. Диетотерапию получал только до полугода, затем семья в течение 10 лет проживала за рубежом, где лечение не проводилось. В возрасте 14 лет с жалобами на нарушение походки («подволакивает» левую ногу, спотыкается, падает), тремор верхних конечностей, низкую успеваемость (на домашнем обучении), быструю утомляемость обратились к неврологу. Был поставлен диагноз «Смешанный те-трапарез с преимущественным поражением ног S > D. Подкорковый синдром», проведён курс толперизоном без эффекта. При амбулаторном обследовании выявлено повышение ФА крови до 19,8 мг/дл. При поступлении в отделение психоневрологии: общемозговых и менингеальных симптомов нет; объём знаний и навыков снижен, речь нечёткая; походка спастико-паретическая с гемипаретическим компонентом больше слева; дистонические установки нижних конечностей. Мышечная сила снижена в руках и ногах S > D, тремор в мышцах туловища, клонус надколенника
5 > D, клонусы стоп. Отмечаются нарушения координации. При МРТ головного мозга выявлена картина множественных супра-тенториальных очагов изменений, нерезко выраженных ликво-родинамических нарушений, зоны лейкопатии перивентрику-лярно по теменно-затылочным областям, мелкие очаги глиоза преимущественно в лобных отделах больших полушарий, характерные для ФКУ Ребёнку назначена гипофенилаланиновая диета. Анамнез, клиническая картина, данные лабораторных и инструментальных обследований свидетельствуют о том, что у ребёнка имеется наследственное нарушение обмена фенилала-нина, требующее пожизненной диетотерапии.
Заключение. Данный случай показывает необходимость проведения строгого диспансерного наблюдения за выявленными на скрининге пациентами с ФКУ, систематического метаболического контроля, проведения информационно-обучающих школ для родителей и самих пациентов по вопросам организации лечебного питания.
* * *
ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ СРЕДИ ПОТОМКОВ РАБОТНИКОВ АТОМНОЙ ОТРАСЛИ
Соснина С.Ф., Окатенко П.В., Сокольников М.Э.
Южно-Уральский институт биофизики Федерального медико-биологического агентства, Озерск, Россия
Ключевые слова: врождённые пороки развития; потомки облучённых родителей; внешнее гамма-облучение; ПО «Маяк»
Актуальность. Изучение последствий у потомков лиц, подвергшихся радиационному воздействию, важно для нормирования доз техногенного облучения людей репродуктивного возраста. Производственное объединение (ПО) «Маяк» — первое в России предприятие атомной отрасли, работающее с 1948 г. Цель: определить риск врождённых пороков развития (ВПР) у потомков работников ПО «Маяк», подвергшихся пролонгированному производственному облучению.
Материалы и методы. Ретроспективное эпидемиологическое исследование проведено в когорте 1949-1973 гг. рождения (п = 17774): 11 539 потомков работников ПО «Маяк» и 6235 потомков неэкспонированных родителей. Учтены ВПР, диагностированные в течение всей жизни потомков. При сравнении частот использованы критерий %2 и точный критерий Фишера, различия считали значимыми при р < 0,05. Относительный риск рассчитан с 95% доверительным интервалом.
Результаты. Всего в основной группе зарегистрировано 807 ВПР у 731 потомка (63,4 на 103), статистически не различаясь с группой сравнения — 416 ВПР у 365 человек (58,5 на 103); %2 = 1,62; р = 0,2. Частота мертворождений вследствие ВПР в основной группе была статистически незначимо ниже, чем в группе сравнения (20,7 против 73,2 на 103 мертворождений, F-тест р > 0,05). Ведущими локализациями в обеих группах были ВПР костно-мышечной, пищеварительной и кровеносной систем. Оценка риска ВПР по типам пороков показала отсутствие различий в группах, за исключением хромосомных аномалий, значимо чаще наблюдавшихся в группе сравнения — 0,41 (0,190,86). Расчёт риска ВПР по нозологиям показал, что в основной группе реже диагностировались ВПР сердечных камер и соединений — 0,36 (0,15-0,88) и синдром Дауна — 0,37 (0,17-0,80), риск остальных нозологий значимо не различался. Оценка риска ВПР с учётом календарных периодов отметила 1949-1953 гг — период становления ПО «Маяк», когда риск ВПР был значимо выше в основной группе для потомков женского пола 2,09 (1,024,3) и обоих полов 1,56 (1,0-2,43). Производственное облучение родителей-работников ПО «Маяк» характеризовалось обширным диапазоном накопленных доз внешнего гамма-облучения гонад: до 4075,6 мГр на яичники (медиана — 67 мГр), до 5653,1 мГр на семенники (медиана — 125 мГр). Значимое превышение риска ВПР для потомков мужского пола и обоих полов отмечено в до-зовых категориях преконцептивного гамма-облучения семенников: 0,1-20,0 мГр — 1,37 (1,01-1,86) и 1,32 (1,05-1,65) соответственно; 50,1-100,0 мГр — 1,73 (1,31-2,28) и 1,44 (1,16-1,79); 100,1-500,0 мГр — 1,26 (1,02-1,56) и 1,24 (1,05-1,45).
